10. Kaprasův den - program

Pracovní den Společnosti lékařské genetiky
České společnosti J. E. Purkyně

Kaprasův den:  Klinická  genetika

30. března 2011, Lékařský dům, Praha 2, Sokolská 31

Dopolední program  9.15–12.30 hod.
délka přednášky 10´ + 5´ diskuse
1. M. Kohoutová (Praha):
100. výročí založení Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN
9.15–9.25
2. A. Baxová, K. Hirschfeldová, A. Křepelová, J. Zeman (Praha):
Vzácné formy skeletálnych dysplázií, pokroky v diagnostike
9.30– 9.40
3. O. Šeda, F. Liška, D. Křenová, M. Krupková, M. Pravenec, V. Křen (Praha):
Modelování lidských multifaktoriálních onemocnění pomocí geneticky definovaných kmenů laboratorního potkana
9.45–9.55
4. M. Macek (Praha):
Lékařská genetika se stala evropským oborem
10.00–10.15
5. Sheng Wang  (BGI China):
Next generation sequencing applications and human research in BGI.
10.15–10.25
6. M. Havlovicová a kol.(Praha):
Výsledky I. fáze projektu Cherish
10.30–10.40
7. M. Simandlová, J. Drábová, Z. Zmítková, Š. Vejvalková, M. Havlovicová, E. Seemanová (Praha):
Nález del (4)(q13.2q21.22) u probanda s původně diagnostikovaným Fetal face syndromem
10.45–10.55
8. V. Šiffnerová, H. Klimentová, M. Melková, P. Váňová, H. Vondráčková, M. Vraná, M. Dobrovolná (Praha):
Detailní genotypizace HLA pro potřeby transplantace hematopoetických kmenových buněk.
11.00–11.10
9. P.Laššuthová, H.Čechová, S.Včelíková, R.Štemberková, J.Jenčík, M.Staňková, P.Hrabáková, K.Pegová a H.Žižková (Praha):
Zavedení nové metody pro stanovení buněčného chimerizmu u pacientů po alHSCT.
11.15–11.25
10. L. Foretová, M. Navrátilová, B. Dvořáčková, D. Hanousková, M. Svoboda, E. Macháčková (Brno):
Update - genetika nádorů prsu a ovaria - poradenství a follow-up.
11.30–11.40
11. V. Curtisová, I. Dhaifalah, P. Čapková, M. Holzerová, L.Tučková,  E. Popelínská (Olomouc, Brno):
Prenatální diagnóza izochromozomu 5p z choriových klků a plodové vody
11.45–11.55
12. M.Godava, K.Adamová, M.Holzerová, H.Filipová, R.Vrtěl, M.Jarošová (Olomouc):
Co všechno může způsobit nadpočetný isochromosom 18p?
12.00–12.10
13. M. Kopečková, L. Benešová, P. Osmančík, P. Sekerka, P. Paulů, M. Minárik (Praha):
Genetické pozadí rezistence na protidestičkovou léčbu.
12.15–12.25
Oběd 12,30-13,30
Odpolední program 13.30–16.00 hod.
délka přednášky 10´ + 5´ diskuse
14. Vítězná práce soutěže SLG o nejlepší publikaci za r. 2009
J. Zuna, T. Burjanivova, E. Mejstrikova, Z. Zemanova, K. Muzikova, C. Meyer, S.W. Horsley, L. Kearney, S. Colman, H. Ptoszkova, R. Marschalek, O. Hrusak, J. Stary, M. Greaves, J. Trka (Praha, Ostrava, Frankfurt, London):
Vznik a vývoj leukemického klonu s přestavbou genu MLL.
13.30–13.40
15. J. Všetička, S. Pitronová, R. Skalíková, I. Urbanovská, J. Žmolíková (Ostrava):
Pozdní záchyt závažných chromozomálních aberací u dvou dětí - kazuistiky.
13.45–13.55
16. T. Adam, P. Wojtowicz, H. Krätschmerová, K. Mičová,  A. Barešová,  E. Dostálová, H. Konvalinová, I. Fikarová, V. Šťastná, J. Prachařová, A. Polýnková, K. Hron, D. Friedecký (Olomouc):
Metabolomika jako nástroj diagnostiky metabolických poruch
14.00–14.10
17. D. Grečmalová, E. Šilhánová, A. De Paepe (Ostrava):
Ehlers - Danlos syndrom (dvě kasuistiky)
14.15–14.25
18. H.Filipová, A.Šantavá, E.Schneiderová, R.Kratochvílová, E.Krejčiříková, R.Vodička, R.Vrtěl (Olomouc):
Současný stav molekulární diagnostiky TSC
14.30–14.40
19. L. Dubská, M. Vyskočilová, A. Mikušková, J. Starý, M. Suková, J. Štěrba, D. Valík (Brno, Praha):
Farmakogenetické aspekty terapie thiopuriny: pilotní výsledky komplexního farmakogenetického vyšetření TPMT pacientů s ALL a zajímavé kazuisitky.
14.45–14.55
20. M. Kuklík, I. Mařík (Praha):
Pokroky klinické genetiky v poznání dysproporcionálních dwarfismů
15.00–15.10
21. A. Puchmajerová, L. Šrámková, Z. Vlčková, D. Novotná, M. Havlovicová (Praha):
Cytogenetický nález u pacientky s myelodysplastickým syndromem
15.15–15.25
22. M. Hejtmánková, M. Trková, V. Bečvářová, J. Horáček, I. Soldátová, L. Dvořáková, M. Putzová,  E. Hlavová, V. Krutílková, D. Rašková, D. Smetanová, E. Kulovaný, M. Hynek, M. Matoušková, D. Stejskal (Praha):
SNP array v klinické praxi, přínos v prenatální a postnatální diagnostice.
15.30–15.40

© 2007-2017, Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z. s., všechna práva vyhrazena
Systém pro správu obsahu Drupal. Vzhled odvozen z tématu Danland.