Postřehy z 2. středoevropského sympózia o volných nukleových kyselinách v neinvazivní prenatální diagnostice

Při příležitosti 190. výročí narození J. G. Mendela bylo v Olomouci ve dnech 25.–26. 10. 2012 v Arcibiskupském paláci uspořádáno 2nd Central – Eastern European Symposium on Free Nucleic Acids in Non–Invasive Prenatal Diagnosis.

Akce byla uspořádána Ústavem lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FNOL pod záštitou děkana LF UP prof. MUDr. Milana Koláře, Ph.D. a ředitele FNOL doc. Romana Havlíka, Ph.D.

Toto v pořadí druhé symposium bylo organizováno po velmi úspěšném průběhu prvního, organizovaného v Budapešti (Maďarsko) v roce 2010. Po jeho ukončení malá skupina vedená Dr. Balintem Nagy přišla s myšlenkou pokračování v této aktivitě a výsledkem bylo rozhodnutí organizovat tuto akci každé dva roky. Měly by být dostatečné vzhledem k vývoji v této nesmírně časově náročné problematice.

Den před vlastním symposiem byl zorganizován samostatný workshop pro české uživatele softwaru Astraia. Získal certifikaci FMF v Londýně (GB) a byl zaměřen hlavně na výpočet rizika abnormalit plodu.

Symposium bylo zahájeno tiskovou konferencí, jejímž účelem bylo informovat veřejnost o pokrocích v této zcela nové oblasti, ale také upozornit na limitace a omezení dané současnými technologiemi.

V průběhu obou symposií vzešel od zainteresovaných účastníků požadavek na vytvoření pracovní skupiny vhodné k zahájení a vzájemné spolupráci mezi jednotlivými zeměmi, která by pomohla definovat důležité oblasti budoucího výzkumu a umožnit vzájemné návštěvy pracovníků s podobným akademickým zájmem. Jména členů této skupiny jsou uvedena následně, stejně jako jejich emailová adresa.

Velký dík za to patří prof. MUDr. Milanu Mackovi, DrSc., vzhledem k jeho příslibu rozšířit důležité informace cestou jeho profesionálního postavení a úzkou kooperací s Evropskou společností lidské genetiky (ESHG) a konsorciem EuroGentest.

Symposium mělo čest přivítat mimořádné zahraniční řečníky a můžeme konstatovat, že se této akce zúčastnilo více jak 180 zájemců z více než 18 zemí celého světa. Celkem bylo prezentováno kolem 20 přednášek, z nichž mnohé byly klíčové v této mimořádně rychle se rozvíjející disciplíně, od začlenění do praxe až po směřování ke globální komercionalizaci. Hlavními aspekty celého symposia byly právě metodologické přístupy, klinická aplikace, včetně diagnostické implementace, a ekonomické aspekty. Symposium splnilo svůj cíl. Přítomnost známých expertů umožnila předání zásadních informací a sdílení jejich znalostí s vědeckými pracovníky a kliniky z centrální a východní Evropy.

Úsilí množství zainteresovaných pracovníků učinilo toto symposium úspěšným a rádi bychom všem poděkovali.

Diskusní skupina pro zainteresované v neinvazivní prenatální diagnostice analýzou DNA fragmentů v v mateřské krvi metodou „next generation sequencing“ a dalšími molekulárně genetickými technikami:

Google Groups (web),
nipt-cee@googlegroups.com

Další informace:
www.prenat2012.upol.cz

prof. MUDr. J. Šantavý, CSc.doc. MUDr. I. Dhaifalah, PhD.

© 2007-2017, Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z. s., všechna práva vyhrazena
Systém pro správu obsahu Drupal. Vzhled odvozen z tématu Danland.