Poznatky ze 4. sjezdu Human Variome Project

Letošního roku se ve dnech 11.–15. června konal v Paříži pod záštitou UNESCO čtvrtý sjezd „zájemců“ o problematiku variability lidského genomu. O tuto oblast genetiky se zajímám od svých „vědeckých“ začátků a její rozvoj stále zvědavě sleduji, většinou již jen zdálky. Letos se mi však díky laskavosti sponzora (GHC Genetics) a organizátora sjezdu podařilo zúčastnit se jednání tohoto sjezdu osobně a vstoupit do konsorcia této organizace. Sjezd se zařadil mezi mé oblíbené hned z několika důvodů. Jednak účastníků nebyly desetitisíce ani tisíce, ale rozhodně ne víc než několik set. Dalšími a snad ještě podstatnějšími pozitivy byla pro mne jak obsahová náplň, která je již dána názvem, ale i organizace sjezdu, neboť byla věnována spíše diskuzi než přednáškám „ex katedra“ a byla dělná a podnětná.

Tato pozitiva zřejmě vyplynula ze situace, ke které v poslední době v této problematice studia lidského genomu dochází. Z jednání jasně vyvstal momentální stav hledání způsobu jak nejlépe a v celosvětovém pojetí využít možnosti současného stále se zrychlujícího vývoje technologií analýzy především genomu lidského – organismu, k němuž neodmyslitelně patří i genomy další (např. střevní flóra), které s ním tvoří jeden celek – organismus vyššího řádu. Vůbec se vždy více obdivuji procesům, při nichž něco vzniká, hledání cesty než již hotovým dílům.

Sjezdu se aktivně zúčastnilo mnoho zástupců ze zemí, od kterých bychom „my (obyvatelé Evropy a Severní Ameriky)“ – nejspíš pod dojmem nás samých jako tradičních nositelů vědeckého pokroku – příliš zájmu neočekávali. Svědčí to o tom, že pro rozvoj svého regionu našli již vzdálenější obzory a nemusí se soustředit výhradně jen na nejzákladnější potřeby svých populací. A nebyli to jen zástupci asijských států, především Číny, která na sjezdu uzavřela dohodu o spolupráci, ve které nabídla finanční podporu projektům zájemců (v celkové výší jednoho milionu dolarů), kteří se pod hlavičkou budování národních nebo regionálních „uzlů“ přenosu informací o výsledcích místních populačních studií, budou o ni ucházet. Mimo jiné čínští zástupci předvedli, jak úspěšně vstupují na vědecká pole jejich studenti, právě i v rámci genetických populačních studií. Do diskuzí o budoucích činnostech organizace Human Variome (www.humanveriomeproject.org) se užitečně zapojovali také zástupci některých zemí z Afriky, Jižní Ameriky, Středního i Dálného Východu. Zdálo se, že všem je význam této „druhé“ etapy, navazující na projekt sekvenování lidského genomu (HUGP), jasný a považují ho za velice prospěšný prostředek k omezování nemocnosti poznáváním a šířením znalostí, právě s důrazem na jejich sdílení (sharing data → reducing disease).

Ukázalo se, že vzhledem k enormnímu nárůstu informací, bude třeba práci s nimi začít systematicky organizovat a omezit, nikoliv jejich vznikání, ale živelnost v jejich šíření. Měly by být k dispozici na prvním místě krajinám, ve kterých vznikají a pak všem ostatním. Informace by měly z laboratoří směřovat do „místních uzlů“ (HVP Country Nodes), které by je předávaly pomocí HVP střediska (HVP Data Aggregator) do jednotlivých databází (Gene/Disease Specific Databases). Předpokládá se, že postupně vzniknou databáze pro všechna „jednoduše“ dědičná onemocnění, jejichž počet se odhaduje na cca 6000 – v roce 2016 se plánuje celkový počet založených takových lokus/gen specifických databází na 3000, v roce 2022 na 5000 (zatím jich existuje několik desítek viz: www.gen2phen.org/data/lsdbs) a jejich zakládání, včetně udržování je svěřeno univerzitě v Lovani (LOVD), která dává k dispozici své výpočetní kapacity a poskytuje poradenství. Správci jednotlivých databází (kurátoři) budou odpovědní za přijímání (ověřování) a ukládání laboratořemi, nebo prostřednictvím regionálních „uzlů“,poskytovaných informací a počítá se se zavedením akreditačního systému tak, aby byla zajištěna potřebná kvalita a jednotnost. Zatím již pracuje cca 14 uzlů, z nichž nám nejbližšími mohou být rakouský a dánský.

V současnosti byl připraven a na sjezdu prodiskutován program činnosti organizace na roky 2012–2016, jemuž budou dominovat čtyři zájmové oblasti:

  • Vytvoření normativů, jinými slovy základních zásad včetně standardizace nomenklatury a směrnic pro „správnou praxi“.
  • Péče o etiku, která je nezbytnou součástí jakéhokoliv uvažování v oblasti genetiky, a která musí mít na zřeteli všechny zvláštnosti a rozdíly v názorech panujících v celosvětovém měřítku. Na jedné straně je třeba zvažovat, zda všechny základní hodnoty, ze kterých etický pohled vychází, mají stále stejnou váhu a na druhé straně stále zdůrazňovat, že otázka „well-being“ ve smyslu zdraví má mít přednost před všemi ostatními zájmy.
  • Sdílení vědomostí je ústředním motivem celého projektu, v jehož rámci se HVP zaměří na přeshraniční spolupráci jak po stránce technické, tak zkušenostní. Přitom je třeba také stále zvažovat prospěch, vyplývající ze sdílení informací, a potřebou ochrany soukromí.
  • Vytváření zdrojů především lidských, které by byly schopny zvládat na vysoké profesionální úrovni zvyšující se nároky na zpracování a interpretaci dat. Za samozřejmou je považována podpora vytváření multidisciplinárních týmů, jichž nezbytnou součástí by měli být odborníci zabývající se bioinformatikou. Z tohoto hlediska jsou zatím rozdíly mezi více a méně vyvinutými oblastmi světa zvlášť výrazné. A protože náklady na zdravotní péči stále rostoua nejspíš v ní bude docházet k nezbytnému přerozdělování zdrojů, bude HVP usilovat, aby se to nedělo na úkor oblastí zabývajících se genomikou a dědičnými chorobami.

„Kontrolní den“ plnění programu bude součástí jednání sjezdu, který se uskuteční v roce 2014. Ústředními postavami tohoto dění se mají stát kurátoři databází, jejichž postavení by se mělo uzákonit národními legislativami – jde o novou profesi s novou odpovědností a významem (biocurator.org). Vedle již zmiňovaných databází založených na sbírání genotypových údajů a s nimi souvisejících fenotypů budou existovat i databáze vycházejí cí z fenotypů. K tomu účelu je třeba vypracovat hierarchii fenotypového popisu tak, aby příslušné databáze měly stejnou strukturu a byly dobře použitelné pro další zpracování v nich obsažených údajů (www.medicalclassifications.com/snomedct.html). S tím pochopitelně souvisí i další rozvoj expertních systémů.

prof. MUDr. Radim Brdička, DrSc.
Pšenčíkova 16, 142 00 Praha 12
e-mail: radim.brdicka@gmail.com

Publikováno: Časopis lékařů českých 2012; 151(8)

© 2007-2017, Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z. s., všechna práva vyhrazena
Systém pro správu obsahu Drupal. Vzhled odvozen z tématu Danland.