Stanovisko výboru SLG k prohlášení ohledně prenatálního neinvazivního vyšetřování morbus Down z mateřského séra

Stanovisko výboru Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP k prohlášení RNDr. Jaroslava Louckého z Imalabu (Zlín) z 15. 11. 2011 na serveru Novinky.cz, týkajícího se prenatálního neinvazivního vyšetřování morbus Down z mateřského séra

Výbor Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP na svém posledním zasedání podrobně projednal tuto problematiku a plně podporuje stanovisko ISPD Rapid Response Statement z 24. října 2011 ze strany International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) jakožto  reakci na článek autorů Palomaki G. E. et all: DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: An international clinical validation study. ISPD v tomto stanovisku vydala doporučení pro současné provádění  prenatálního screeningu chromosomálních aneuploidií v souvislosti s rozvojem nových vyšetřovacích technologií:

„Vývoj neinvazivních testů založených na přítomnosti mimobuněčných fetálních nukleových kyselin v mateřské plasmě nabízí zásadně nové příležitosti zlepšit prenatální screening. Současné studie ukazují, že ve vysoce rizikové populaci metoda masivního paralelního sequenování (MPS) může detekovat velkou část Downova syndromu u těhotenství s nízkou falešnou pozitivitou. Nicméně tento test není plně diagnostický a je pokročilým screeningovým testem. Proto potvrzení MPS pozitivního výsledku testem invazivním by mělo být požadováno i nadále. Je též důležité si uvědomit, že u žen, které jsou podle současných protokolů screening pozitivní, Downův syndrom tvoří pouze kolem jedné poloviny chromozomálních abnormalit, zjistitelných pomocí amniocentézy nebo CVS.“

© 2007-2017, Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z. s., všechna práva vyhrazena
Systém pro správu obsahu Drupal. Vzhled odvozen z tématu Danland.