Testování polymorfismů MTHFR

Věc: Validace mezinárodních doporučení American College of Medical Genetics ze strany naší odborné společnosti ohledně vyšetření variant v genu MTHFR u trombofilních stavů:

Polymorfismy genu MTHFR by neměly být rutinně vyšetřovány u trombofilních stavů.

Výbor SLG se s ohledem na opakované dotazy revizních odborů zdravotních pojišťoven (viz. například zápis ze 15. prosince 2010 bod „Různé“) obrátil na prof. MUDr. Viktora Kožicha, PhD. z Ústavu dědičných metabolických poruch ve VFN Praha (www.udmp.cz) s dotazem na poskytnutí posledních mezinárodních doporučení v této oblasti.

Prof. Kožich seznámil Výbor SLG se stanoviskem „American College of Medical Genetics – Practice guideline: lack of evidence of MTHFR polymorphism testing“, které bylo publikováno v časopise Genetics in Medicine 2013; 315(2):153-6. doi: 10:1038/gim2012.165 (PMID: 23288205).

Po prostudování podkladů se Výbor SLG plně ztotožňuje se závěry American College of Medical Genetics, která na základě rozsáhlých meta-analýz a díky vysoké populační četnosti polymorfismů v genu MTHFR nedoporučují jeho rutinní vyšetřování u trombofilních stavů.

Stanovisko SLG rovněž slouží jako odborný podklad pro revizní činnost zdravotních pojišťoven.

Za Výbor SLG
Prof. MUDr. Milan Macek ml., DrSc.

© 2007-2017, Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z. s., všechna práva vyhrazena
Systém pro správu obsahu Drupal. Vzhled odvozen z tématu Danland.