Molekulárně-genetická laboratoř

Název pracovištěÚstav hematologie a krevní transfuze
OdděleníLaboratoř molekulární genetiky
AdresaU Nemocnice 1
12820 Praha 2
Telefon221 977 484
Fax221 977 317
E-mailmarie.dobrovolna@uhkt.cz
Webhttp://www.uhkt.cz/nrl/nrl-dna
Akreditace ČIA1345
PoznámkyAKR ČIA č. 1345 dle ISO 17025 a č. 8001 dle ISO 15189
Poslední aktualizace25. dubna 2013

Prováděná vyšetření

MIM Název Chromozom Lokus Hum.
301200 Pohlaví Xp22, Yp11 AMELX, AMELY hum.
Kontakt: Mgr. Hana Žižková, PhD. EQA AKR
608232 Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL 22q11.21, t(9;22) BCR/ABL hum.
Kontakt: Ing. Eva Otáhalová
Poznámka: diagnostika 		EQA REF AKR
187270 Telomerázová aktivita 5p15.33 TERT hum.
Kontakt: Mgr. Hana Žižková, PhD.
609113 Délka telomér hum.
Kontakt: Mgr. Hana Žižková, PhD.
5 Chimerismus buněčný hum.
Kontakt: Mgr. Hana Žižková, PhD. REF AKR
164790 Onkogenéza - NRAS 1p13.2 NRAS hum.
Kontakt: Mgr. Hana Žižková, PhD.
600431 Methylace promotoru p15 (INK 4B) 9p21 hum.
Kontakt: Mgr. Hana Žižková, PhD.
Mutace: Methylace genu p15
142857 Histokompabilita DR BETA-1 6p21.3 DRBETA-1; HLA-DRB1 hum.
Kontakt: RNDr. Marie Dobrovolná
Poznámka: AKR EFI 05-CZ-006.994 		EQA AKR
604946 KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, THREE DOMAINS, 1; KIR3DL1 19q13.4 KIR3DL1 hum.
Kontakt: RNDr. Marie Dobrovolná EQA AKR
604937 KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 2; KIR2DL2 Chr.19 KIR2DL2 hum.
Kontakt: RNDr. Marie Dobrovolná EQA AKR
604936 KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 1; KIR2DL1 19q13.4 KIR2DL1 hum.
Kontakt: RNDr. Marie Dobrovolná EQA AKR
604938 KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 3; KIR2DL3,NK-ASSOCIATED TRANSCRIPT 2A 19q13.4 3; KIR2DL3 hum.
Kontakt: RNDr. Marie Dobrovolná EQA AKR
142858 Histokompabilita DP BETA-1 6p21.3 DP BETA-l, HLA-DPB1 hum.
Kontakt: RNDr. Marie Dobrovolná AKR
604305 Histokompabilita DQ BETA-1 6p21.3 DQ BETA-1; HLA-DQB1 hum.
Kontakt: RNDr. Marie Dobrovolná
Poznámka: AKR EFI 05-CZ-006.994 		EQA AKR
142800 Histokompatibilita A 6p21.3 HLA-A hum.
Kontakt: RNDr. Marie Dobrovolná
Poznámka: AKR EFI 05-CZ-006.994 		EQA AKR
142830 Histokompatibilita B 6p21.3 HLA-B hum.
Kontakt: RNDr. Marie Dobrovolná
Poznámka: AKR EFI 05-CZ-006.994 		EQA AKR
142840 Histokompabilita C 6p21.3 C, HLA-C hum.
Kontakt: RNDr. Marie Dobrovolná
Poznámka: AKR EFI 05-CZ-006.994 		EQA AKR
151410 Fuzní gen BCR/ABL 22q11.21 BCR/ABL hum.
Kontakt: RNDr.Jana Moravcová, CSc., Mgr. Kateřina Machová Poláková, PhD.
Mutace: kinázová doména
Poznámka: monitorování, detekce mutací 		EQA REF AKR
607102 WT1 GEN EWS/WT1/ 11p13, 22q12 hum.
Kontakt: Mgr. Jaroslav Polák
313700 Klonalita pomocí lokusu HUMARA Xq11-q12 AR hum.
Kontakt: Mgr. Monika Beličková EQA AKR
606021 Preferenční antigen v melanomu, PRAME 22q11.22 PRAME hum.
Kontakt: Mgr. Jaroslav Polák
164040 Mutace NPM 1 genu 5q35 NPM 1 hum.
Kontakt: RNDr. Cedrik Haškovec, CSc.
601172 Chondroitín sulfát proteoglycan 4 15 CSPG 4 hum.
Kontakt: Mgr. Jaroslav Polák
300289 X-antigen Family, Member 1D X XAGE 1D, XAGE1 hum.
Kontakt: Mgr. Jaroslav Polák
601051 Mesothelin, MSLN X MSLN hum.
Kontakt: Mgr. Jaroslav Polák
900038 Onkogenéza ST18 8q11 ST18 hum.
Kontakt: Mgr. Jaroslav Polák
Poznámka: *ST18 supressed in tumorigenicity 18, breast cancer
146880 Histokompabilita DQ ALPHA -1 6p21.3 HLA-DQA1 hum.
Kontakt: RNDr. Marie Dobrovolná

Vysvětlivky:

EQAExternal Quality Assurance / Externí hodnocení kvality
REFNárodní referenční laboratoř pro danou nemoc
AKRAkreditovaná laboratoř pro danou nemoc
CERTLaboratoř je certifikována dle normy ISO 9001

Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.

Powered by Django. Entry to administration.