| Název pracoviště | Genexpress s.r.o. |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř molekulární genetiky |
| Adresa | Mlynarovicova 22 85103 Bratislava |
| Telefon | +421 260 296 444 |
| Fax | +421 262 314 083 |
| kadasi@fns.uniba.sk | |
| Web | http://genexpress.sk |
| Poznámky | Certifikát Systému manažerství kvality dle ISO normy 9001:2001 |
| Poslední aktualizace | 1. prosince 2010 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 301200 | Pohlaví | Xp22, Yp11 | AMELX, AMELY | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Kádaši, DrSc. | ||||
| 219700 | Cystická fibróza | 7q31.2 | CFTR | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Kádaši, DrSc. | EQA | |||
| 306700 | Hemofilie A | Xq28 | F8C | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Kádaši, DrSc. | ||||
| 143100 | Huntingtonova ch. | 4p16 | HD | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Kádaši, DrSc. | ||||
| 306900 | Hemofilie B | Xq27.1-q27.2 | F9 | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Kádaši, DrSc. | ||||
| 1 | Identifikace osob, paternitní expertízy | VNTR, STR, DNA-fingerprinting | hum. | |
| Kontakt: RNDr. Eva Feráková, PhD. | ||||
| 261600 | Fenylketonurie (PKU) | 12q-q24.1 | PAH | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Kádaši, DrSc. | EQA | |||
| 253300 | Spinální svalová atrofie | 5q12.2-q13.3 | SMN1 | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Kádaši, DrSc. | ||||
| 220290 | Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | 13q11-q12 | GJB2 | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Kádaši, DrSc. | ||||
| 277900 | Wilsonova choroba (WD) | 13q14-q21 | ATP7B | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Kádaši, DrSc. | ||||
| 143500 | Sy. Gilbert | 2q37 | UGT1A1 | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Kádaši, DrSc. | ||||
| 203500 | Alkaptonurie | 3q21-q23 | HGD | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Kádaši, DrSc. | ||||
| 137750 | Primární kongenitální glaukom | hum. | ||
| Kontakt: RNDr.L.Kádaši, DrSc. | ||||
| 118220 | Sy. Charcot-Marie-Tooth typ l | 17p11.2 | PMP22 | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Kádaši, DrSc. | ||||
| 162500 | Tomakulózní neuropatie - HNPP | 17p11.2 | HNPP | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Kadáši, DrSc. | ||||
| 160900 | Myotonická dystrofie typu I, (DM1( | 19q13.2-q13.3 | DMPK | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Kadáši, DrSc. | ||||
| 107400 | Def. alfa-1-antitrypsinu | 14q32 | SERPINA1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Kadáši, DrSc. | ||||
| 309550 | Sy. fragilního X,( FRAXA) | Xq27.3 | FMR1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Kadáši, DrSc. | ||||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
