| Název pracoviště | Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, Olomouc |
|---|---|
| Oddělení | DNA laboratoř |
| Adresa | I. P. Pavlova 6 77520 Olomouc |
| Telefon | 585 854 461 |
| Fax | |
| vrtelr@seznam.cz, vrtel@fnol.cz | |
| Web | http://ulgrs.upol.cz/portal/ |
| Poznámky | CERT 04/2008/AQ/PRG dle normy ISO 9001 |
| Poslední aktualizace | 1. dubna 2011 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 143100 | Huntingtonova ch. | 4p16 | HD | hum. |
| Kontakt: Doc. RNDr. Radek Vrtěl ,PhD., Mgr. Radek Vodička, PhD. | EQA | |||
| 191090 | Tuberózní skleróza | 16p13 | TSC2 | hum. |
| Kontakt: doc. RNDr.R.adek Vrtěl, Ph.D., Mgr. Hana Filipová | ||||
| 1 | Identifikace osob, paternitní expertízy | VNTR, STR, DNA-fingerprinting | hum. | |
| Kontakt: doc. RNDr.Radek.Vrtěl, PhD. | EQA | |||
| 219700 | Cystická fibróza | 7q31.2 | CFTR | hum. |
| Kontakt: doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD,Mgr. Radek Vodička, Ph.D., MUDr. Marek Godava | EQA | |||
| 176270 | Sy. Prader-Willi, PWS | 15q11-q13 | PWCR | hum. |
| Kontakt: RNDr.P.Čapková, Ph.D., doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD. | ||||
| 180860 | Sy. Russell-Silver | 7p11.2 | RSS | hum. |
| Kontakt: RNDr.P.Čapková, Ph.D., doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD. | ||||
| 105830 | Sy. Angelman | 15q11-q13 | ANCR, UBE3A | hum. |
| Kontakt: RNDr.P.Čapková, PhD., doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D. | ||||
| 415000 | Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | Yq11.2 | AZFa,b,c | hum. |
| Kontakt: doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD., Mgr.Radek Vodička, Ph.D. | EQA | |||
| 301200 | Pohlaví | Xp22, Yp11 | AMELX, AMELY | hum. |
| Kontakt: Mgr.Radek Vodička, PhD,, doc.RNDr.Radek Vrtěl, PhD. | EQA | |||
| 220290 | Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | 13q11-q12 | GJB2 | hum. |
| Kontakt: MUDr. Marek Godava | ||||
| 900013 | Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | 13, 18, 21, X a Y | QF PCR | hum. |
| Kontakt: Mgr. Radek Vodička, PhD., doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD., Mgr. Hana Filipová | EQA | |||
| 309550 | Sy. fragilního X,( FRAXA) | Xq27.3 | FMR1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Radek Vodička, PhD., Mgr. Marcela Kvapilová | ||||
| 111680 | Genotypizace krevnich skupin - RHD, RHCE, MNSs, Kidd, | 1p36.2-p.34 | hum. | |
| Kontakt: Mgr. Radek Vodička, PhDl, Mgr. Jana Böhmová | ||||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
