| Název pracoviště | Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN |
|---|---|
| Oddělení | Oddělení lékařské genetiky |
| Adresa | Albertov 4 12800 Praha 2 |
| Telefon | 224 968 162, 224 968 (152) |
| Fax | |
| jitka.stekrova@lf1.cuni.cz, jstek@lf1.cuni.cz | |
| Web | http://biol.lf1.cuni.cz/menu.htm |
| Počet VŠ s atestací v oboru | 3 |
| Počet laborantů | 3 |
| Počet ostatních VŠ | 2 |
| Poslední aktualizace | 1. února 2011 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 219700 | Cystická fibróza | 7q31.2 | CFTR | hum. |
| Kontakt: Mgr. I. Hrdlička, Ph.D. | EQA | |||
| 175100 | Adenomatózní polypóza tl. střeva | 5q21-q22 | APC | hum. |
| Kontakt: Doc. M. Kohoutová | ||||
| 310200 | Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker | Xp21.2 | DMD | hum. |
| Kontakt: Mgr. I. Hrdlička, Ph.D. | ||||
| 160900 | Myotonická dystrofie typu I, (DM1( | 19q13.2-q13.3 | DMPK | hum. |
| Kontakt: Mgr. I. Hrdlička, Ph.D. | ||||
| 253300 | Spinální svalová atrofie | 5q12.2-q13.3 | SMN1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. I. Hrdlička, Ph.D. | ||||
| 1 | Identifikace osob, paternitní expertízy | VNTR, STR, DNA-fingerprinting | hum. | |
| Kontakt: Ing. A. Hořínek | EQA REF | |||
| 601313 | AD polycystóza ledvin | 16p13 | PKD1 | hum. |
| Kontakt: Ing. J. Štekrová | ||||
| 415000 | Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | Yq11.2 | AZFa,b,c | hum. |
| Kontakt: Mgr. I. Hrdlička, Ph.D. | ||||
| 143100 | Huntingtonova ch. | 4p16 | HD | hum. |
| Kontakt: Ing. V. Kebrdlová | EQA | |||
| 173910 | AD polycystóza ledvin | 4q | PKD2 | hum. |
| Kontakt: Ing. J. Štekrová | ||||
| 900013 | Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | 13, 18, 21, X a Y | QF PCR | hum. |
| Kontakt: Ing. Aleš Hořínek | EQA | |||
| 600968 | Gitelmanův syndrom | 16q13 | SLC12A3 | hum. |
|
Kontakt: Mgr. Petr Lněnička
Poznámka: vyšetření se provádí pouze s vyplněným dotazníkem |
||||
| 602023 | Barterův syndrom | 1p36 | CLCNKB | hum. |
|
Kontakt: Mgr. Petr Lněnička
Poznámka: vyšetření se provádí pouze s vyplněným dotazníkem |
||||
| 171300 | Feochromocytom | 10q11.2 | RET | hum. |
| Kontakt: Mgr. Zdeněk Musil | ||||
| 115310 | Paragangliom | 1p36.1-p35 | PGL4 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Zdeněk Musil | ||||
| 103900 | Primární aldosteronismus | 8q21 | GRA | hum. |
| Kontakt: Mgr. Zdeněk Musil | ||||
| 191830 | Ageneze ledvin | 10q11.2, 22q13.31 | HRA | hum. |
| Kontakt: Mgr. Zdeněk Musil | ||||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
