Molekulárně-genetická laboratoř

Název pracovištěÚstav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN
OdděleníOddělení lékařské genetiky
AdresaAlbertov 4
12800 Praha 2
Telefon224 968 162, 224 968 (152)
Fax
E-mailjitka.stekrova@lf1.cuni.cz, jstek@lf1.cuni.cz
Webhttp://biol.lf1.cuni.cz/menu.htm
Počet VŠ s atestací v oboru3
Počet laborantů3
Počet ostatních VŠ2
Poslední aktualizace30. června 2014

Prováděná vyšetření

MIM Název Chromozom Lokus Hum.
219700 Cystická fibróza 7q31.2 CFTR hum.
Kontakt: Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. EQA AKR
175100 Adenomatózní polypóza tl. střeva 5q21-q22 APC hum.
Kontakt: Doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc.
310200 Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker Xp21.2 DMD hum.
Kontakt: Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D.
160900 Myotonická dystrofie typu I (DM1) 19q13.2-q13.3 DMPK hum.
Kontakt: Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D.
253300 Spinální svalová atrofie 5q12.2-q13.3 SMN1 hum.
Kontakt: Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D.
1 Identifikace osob, paternitní expertízy VNTR, STR, DNA-fingerprinting hum.
Kontakt: Ing. Aleš Hořínek EQA REF
601313 AD polycystóza ledvin 16p13 PKD1 hum.
Kontakt: Ing. Jitka Štekrová
415000 Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) Yq11.2 AZFa,b,c hum.
Kontakt: Mgr. Ivan Hrdlička, Ph.D. EQA AKR
143100 Huntingtonova ch. 4p16 HD hum.
Kontakt: Ing. V. Kebrdlová EQA
173910 AD polycystóza ledvin 4q PKD2 hum.
Kontakt: Ing. Jitka Štekrová
900013 Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR 13, 18, 21, X a Y QF PCR hum.
Kontakt: Ing. Aleš Hořínek EQA AKR
600968 Gitelmanův syndrom 16q13 SLC12A3 hum.
Kontakt: Mgr. Petr Lněnička
Poznámka: vyšetření se provádí pouze s vyplněným dotazníkem
602023 Barterův syndrom 1p36 CLCNKB hum.
Kontakt: Mgr. Petr Lněnička
Poznámka: vyšetření se provádí pouze s vyplněným dotazníkem
171300 Feochromocytom 10q11.2 RET hum.
Kontakt: Mgr. Zdeněk Musil
115310 Paragangliom 1p36.1-p35 PGL4 hum.
Kontakt: Mgr. Zdeněk Musil
103900 Primární aldosteronismus 8q21 GRA hum.
Kontakt: Mgr. Zdeněk Musil
191830 Ageneze ledvin 10q11.2, 22q13.31 HRA hum.
Kontakt: Mgr. Zdeněk Musil

Vysvětlivky:

EQAExternal Quality Assurance / Externí hodnocení kvality
REFNárodní referenční laboratoř pro danou nemoc
AKRAkreditovaná laboratoř pro danou nemoc
CERTLaboratoř je certifikována dle normy ISO 9001

Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.

Powered by Django. Entry to administration.