Molekulárně-genetická laboratoř

Název pracovištěÚstav lékařské genetiky, FN Plzeň
OdděleníMolekulárně genetická laboratoř
AdresaE. Beneše 13
30599 Plzeň
Telefon377 402 810, 800, 868
Fax377 402 882
E-mailsubrt@fnplzen.cz
Webhttp://www.fnplzen.cz/data/prac/Purk/olg.htm
Poslední aktualizace1. prosince 2010

Prováděná vyšetření

MIM Název Chromozom Lokus Hum.
301200 Pohlaví Xp22, Yp11 AMELX, AMELY hum.
Kontakt: MUDr. Monika Černá, Mgr.M.Hejnalová, MUDr.I.Šubrt
Mutace: AMXY
EQA
107730 Def. apo-B100 (HF, a/hypo-betalipoproteinemie) 2p24 APOB,FLDB hum.
Kontakt: MUDr.Monika Černá, PhD., Mgr. M. Hejnalová, MUDr.I.Šubrt
Mutace: apoB 3500
EQA
162200 Neurofibromatóza typu I 17q11.2 NF1 hum.
Kontakt: MUDr. Monika Černá, Mgr.M.Hejnalová, MUDr.I.Šubrt,
128100 Idiopatická torsní dystonie typ 1, DYT 1 9q34 TOR1A hum.
Kontakt: MUDr.I.Šubrt
111700 Rh - krevně skupinový systém 1p36 CDE hum.
Kontakt: MUDr. Monika Černá, Mgr.M.Hejnalová, MUDr.I.Šubrt
227400 Def. faktoru V 1q23 APC, F5, G169A hum.
Kontakt: MUDr. Monika Černá, Mgr.M.Hejnalová, MUDr.I.Šubrt,Mgr. EQA
400003 Mikrodelece chromozomu Y (DAZ) Yq11 DAZ1 hum.
Kontakt: MUDr. Monika Černá, Mgr. M. Hejnalová, MUDr.I.Šubrt EQA
176930 Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus 11p11-q12 F2 hum.
Kontakt: MUDr. Monika Černá, Mgr.M.Hejnalová, MUDr.I.Šubrt
Mutace: G20210A
EQA
310200 Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker Xp21.2 DMD hum.
Kontakt: MUDr. Monika Černá, Mgr.M.Hejnalová, MUDr.I.Šubrt EQA
106180 Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) 17q23 ACE,DCP1 hum.
Kontakt: Mgr. M. Hejnalová, MUDr.I.Šubrt
173360 Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) 7q21.3-q22 PAI1 hum.
Kontakt: MUDr. M. Černá, MUDr.I.Šubrt
191160 Tumor-nekrotizující faktor 6p21.3 TNF hum.
Kontakt: MUDr. Monika Černá, MUDr.I.Šubrt
106150 Angiotensin I (Hypertenze, Ischemická ch. srdeční) 1q42-q43 AGT hum.
Kontakt: Mgr. M. Hejnalová, MUDr.I.Šubrt
607093 Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy 1p36.3 MTHFR hum.
Kontakt: MUDr. Monika Černá, Mgr.M.Hejnalová, MUDr.I.Šubrt
Mutace: mut. 677T a 1298C
EQA
143500 Sy. Gilbert 2q37 UGT1A1 hum.
Kontakt: MUDr. M. Černá, MUDr. I. Šubrt
187680 Thiopurin S-metyltransferáza 6p22.3 TPMT hum.
Kontakt: MUDr. M. Černá, MUDr. I. Šubrt
900013 Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR 13, 18, 21, X a Y QF PCR hum.
Kontakt: MUDr. M. Černá, MUDr. I. Šubrt EQA
601130 Cytochrom P450, polypeptid 2C9 10q24 CYP2C9 hum.
Kontakt: MUDr. Monika Černá, MUDr. I. Šubrt
601373 Chemokine, CC MOTIF, RECEPTOR 5 3p21 CCR5 hum.
Kontakt: MUDr. Monika Černá, MUDr. I. Šubrt
601267 Chemokine, CC MOTIF, RECEPTOR 2 3p21 CCR2 hum.
Kontakt: MUDr. Monika Černá, MUDr. I. Šubrt
600835 Chemokine, CXC MOTF, LIGAND 12(Stromal Cell-Derived Factor 1) 10q11.1 CXCL12 hum.
Kontakt: MUDr. Monika Černá, MUDr. I. Šubrt

Vysvětlivky:

EQAExternal Quality Assurance / Externí hodnocení kvality
REFNárodní referenční laboratoř pro danou nemoc
AKRAkreditovaná laboratoř pro danou nemoc
CERTLaboratoř je certifikována dle normy ISO 9001

Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.

Powered by Django. Entry to administration.