| Název pracoviště | Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol |
|---|---|
| Oddělení | DNA laboratoř, molekulární genetika, DNA sekvenace EQA - EMQN |
| Adresa | V Úvalu 84 15006 Praha 5 |
| Telefon | 224 436 789, 224 433 300-2 |
| Fax | 224 433 322 |
| pavel.seeman@lfmotol.cuni.cz | |
| Web | http://www.lf2.cuni.cz/info2lf/ustavy/kdn/chara.htm |
| Poslední aktualizace | 1. dubna 2011 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 251260 | Sy. Nijmegen breakage | 8q21 | NBS | hum. |
| Kontakt: MUDr.Doc. P. Seeman, PhD. | ||||
| 302800 | Charcot-Marie-Tooth ch. X dominantní | Xq13.1 | GJB1 (Connexin 32) | hum. |
| Kontakt: MUDr. Doc. P. Seeman, PhD. | ||||
| 162500 | Tomakulózní neuropatie - HNPP | 17p11.2 | HNPP | hum. |
| Kontakt: MUDr. Doc. P. Seeman, PhD. | EQA | |||
| 604168 | Kongenitální katarakta s faciální dysmorfií a neuropatií - CCFDN | 18q23 | CTDP1 | hum. |
| Kontakt: MUDr. Doc. P. Seeman, PhD. | ||||
| 274600 | Sy. Pendred - PDS | 7q31 | SLC26A4 | hum. |
| Kontakt: MUDr. Doc. P. Seeman, PhD. | ||||
| 609260 | Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2A2, CMT2A2 | 1p36.2 | Mitofusin 2, MFN2 | hum. |
| Kontakt: MUDr. Doc. P. Seeman, PhD. | ||||
| 608014 | Dominantní hereditární motorická neuropatie | 12q24 | HSP22 | hum. |
| Kontakt: MUDr. Doc. P. Seeman, PhD. | ||||
| 602195 | Dominatní hereditární motorická neuropatie, HSPB1 | 7q11.23 | HSP27 | hum. |
| Kontakt: MUDr.Doc. P. Seeman, PhD. | ||||
| 606158 | Dominantní hereditární motorická neuropatie, BSCL2 | 11q13 | BSCL2 | hum. |
| Kontakt: MUDr. Doc. P. Seeman, PhD. | ||||
| 605712 | Hereditární senzitívní neuropatie | 9q22.1-22.3 | SPTLC1-exon5 | hum. |
| Kontakt: MUDr.Doc. P. Seeman, PhD. | ||||
| 600882 | Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2B; CMT2B | 3q21 | RAB7 | hum. |
| Kontakt: .MUDr.Doc. P. Seeman, PhD. | ||||
| 607736 | Charcot-Marie-Tooth choroba, typ1B, CMT1B, CMT2J | 1q22 | MPZ | hum. |
| Kontakt: MUDr.Doc. P. Seeman, PhD. | ||||
| 214400 | Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 4A; CMT4A | 8q13-q21.1 | GDAP1 | hum. |
| Kontakt: MUDr. Doc. P. Seeman, PhD. | ||||
| 312080 | Pelizaeus Merzbacherova ch. | Xq22 | PLP1 | hum. |
| Kontakt: MUDr. Doc. P. Seeman, PhD. | ||||
| 118220 | Sy. Charcot-Marie-Tooth typ l | 17p11.2 | PMP22 | hum. |
| Kontakt: MUDr.Doc. P. Seeman, PhD. | EQA | |||
| 601596 | Charchot-Marie Tooth choroba, typ CMT4C, HMSN | s 5q32 | CMT4C, HMSN | hum. |
| Kontakt: MUDr.Doc. P. Seeman, PhD. | ||||
| 601097 | Periferální Myelin Protein 22, (CMT1A) | 17p11.2 | PMP22 | hum. |
| Kontakt: MUDr.Doc. P. Seeman, PhD. | EQA | |||
| 601455 | Charchot-Marie Tooth choroba, typ 4D, CMT4D, HMSN | 8q24.3 | CMT4D | hum. |
| Kontakt: MUDr. Doc. P. Seeman, PhD. | ||||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
