| Název pracoviště | Ústav klinické biochemie a diagnostiky, FN Hradec Králové |
|---|---|
| Oddělení | |
| Adresa | Sokolská 581 50005 Hradec Králové |
| Telefon | 495 833 040, 495 833 865-66 |
| Fax | 495 832 003 |
| beranek@lfhk.cuni.cz | |
| Web | http://ukbd.fnhk.cz |
| Poznámky | DGKL 990711 |
| Poslední aktualizace | 1. června 2011 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 176930 | Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | 11p11-q12 | F2 | hum. |
| Kontakt: Doc.Pharm.Dr.M.Beránek, PhD. | EQA | |||
| 219700 | Cystická fibróza | 7q31.2 | CFTR | hum. |
| Kontakt: Doc.Pharm.Dr.M.Beránek, PhD. | EQA | |||
| 227400 | Def. faktoru V | 1q23 | APC, F5, G169A | hum. |
| Kontakt: Doc.Pharm.Dr.M.Beránek, PhD. | EQA | |||
| 107741 | Defekt apoliproproteinu E | 19q13.2 | APOE | hum. |
| Kontakt: Doc.Pharm.Dr.M.Beránek, PhD. | EQA | |||
| 900010 | cytomegalovirus | CMV | hum. | |
| Kontakt: Pharm.Dr.L.Plíšková | ||||
| 900012 | hepatitis B virus | HBV | hum. | |
| Kontakt: Pharm.Dr.L.Plíšková | ||||
| 900011 | hepatitis C virus | HCV | hum. | |
| Kontakt: Pharm.Dr.L.Plíšková | ||||
| 900001 | Mycobacterium tuberculosis complex | hum. | ||
| Kontakt: Pharm.Dr.L.Plíšková, | ||||
| 608232 | Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL | 22q11.21, t(9;22) | BCR/ABL | hum. |
| Kontakt: Doc.Pharm.Dr.M.Beránek, PhD. | EQA | |||
| 107400 | Def. alfa-1-antitrypsinu | 14q32 | SERPINA1 | hum. |
| Kontakt: Doc. Pharm.Dr.M.Beránek, PhD. | EQA | |||
| 301200 | Pohlaví | Xp22, Yp11 | AMELX, AMELY | hum. |
| Kontakt: Doc.Pharm.Dr.M.Beránek, PhD. | EQA | |||
| 235200 | Hemochromatóza | 6p21.3 | HFE | hum. |
| Kontakt: Doc.Pharm. Dr. M. Beránek, PhD. | EQA | |||
| 607093 | Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | 1p36.3 | MTHFR | hum. |
|
Kontakt: Doc.Pharm.Dr.M.Beránek, PhD.
Mutace: mut. 677T a 1298C |
EQA | |||
| 5 | Chimerismus buněčný | hum. | ||
| Kontakt: Doc. PharmDr. Martin Beránek, PhD | ||||
| 190070 | Onkogenéza K-RAS | 12p12.1 | KRAS2 | hum. |
|
Kontakt: Doc.PharmDr. Martin Beránek, PhD.
Poznámka: DGKCH |
||||
| 187680 | Thiopurin S-metyltransferáza | 6p22.3 | TPMT | hum. |
| Kontakt: Doc.PharmDr. Martin Beránek, PhD. | ||||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
