| Název pracoviště | Všeobecná fakultní nemocnice, Fakultní poliklinika |
|---|---|
| Oddělení | Centrální hematologické laboratoře a trombotické centrum, Laboratoř molekulární genetiky |
| Adresa | Karlovo náměstí 32 12808 Praha 2 |
| Telefon | 224 966 279 |
| Fax | 224 966 414 |
| jaroslava.hajkova@vfn.cz, hajkovajar@seznam.cz | |
| Web | http://www.vfn.cz/pracoviste/kliniky-a-oddeleni/centralni-hematologicke-laboratore-a-tromboticke-centrum/ |
| Akreditace ČIA | 8041 |
| Poznámky | AKR ČIA 8041 dle normy ISO15189, č. 518 ISO17025 |
| Poslední aktualizace | 1. dubna 2011 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 176930 | Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | 11p11-q12 | F2 | hum. |
| Kontakt: Ing. J. Hájková | EQA AKR | |||
| 227400 | Def. faktoru V | 1q23 | APC, F5, G169A | hum. |
| Kontakt: Ing. J. Hájková | EQA AKR | |||
| 107741 | Defekt apoliproproteinu E | 19q13.2 | APOE | hum. |
| Kontakt: Ing. J. Hájková | EQA | |||
| 601130 | Cytochrom P450, polypeptid 2C9 | 10q24 | CYP2C9 | hum. |
| Kontakt: Ing. J. Hájková | EQA | |||
| 608232 | Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL | 22q11.21, t(9;22) | BCR/ABL | hum. |
| Kontakt: Ing. J. Hájková | ||||
| 173360 | Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | 7q21.3-q22 | PAI1 | hum. |
| Kontakt: Ing. J. Hájková | EQA | |||
| 173470 | Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) | 17q21.32 | GP3A | hum. |
| Kontakt: Ing. J. Hájková | EQA | |||
| 607093 | Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | 1p36.3 | MTHFR | hum. |
|
Kontakt: Ing. J. Hájková
Mutace: MTHFR, 677C-T |
EQA | |||
| 235200 | Hemochromatóza | 6p21.3 | HFE | hum. |
| Kontakt: Ing. J. Hájková | EQA | |||
| 608547 | Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 | 16p11.2 | VKORC1 | hum. |
| Kontakt: Mgr.J Hájková | EQA | |||
| 124020 | Cytochrom P450, polypeptid 2C19 | 10q24.1-q24.3 | CYP2C19 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Jaroslava Hájková | ||||
| 192974 | Integrin, PLATELET RECEPTOR FOR COLLAGEN | 5q23-q31 | ITGA2, GP Ia/IIA | hum. |
| Kontakt: Mgr. Jaroslava Hájková | EQA | |||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
