| Název pracoviště | CGB laboratoř a. s. |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř molekulární genetiky |
| Adresa | Syllabova 19 70300 Ostrava |
| Telefon | 597 091 767,mobil 725 880 733, 724813 359 |
| Fax | 595 700 176 |
| js4444@seznam.cz | |
| Web | http://www.pathology.cz/ |
| Akreditace ČIA | 8025 |
| Počet VŠ s atestací v oboru | 4 |
| Počet laborantů | 2 |
| Počet ostatních VŠ | 1 |
| Poslední aktualizace | 1. prosince 2010 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 107741 | Defekt apoliproproteinu E | 19q13.2 | APOE | hum. |
| Kontakt: Mgr. J. Šimová | EQA AKR | |||
| 176930 | Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | 11p11-q12 | F2 | hum. |
| Kontakt: Mgr. J. Šimová | EQA AKR | |||
| 227400 | Def. faktoru V | 1q23 | APC, F5, G169A | hum. |
| Kontakt: Mgr. J. Šimová | EQA AKR | |||
| 480000 | Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) | Yp11.3 | SRY | hum. |
| Kontakt: RNDr. D. Konvalinka | AKR | |||
| 415000 | Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | Yq11.2 | AZFa,b,c | hum. |
| Kontakt: RNDr. D. Konvalinka, Mgr. Jarmila Šímová | EQA AKR | |||
| 219700 | Cystická fibróza | 7q31.2 | CFTR | hum. |
| Kontakt: RNDr. D. Konvalinka, Mgr. Jarmila Šímová | EQA AKR | |||
| 277900 | Wilsonova choroba (WD) | 13q14-q21 | ATP7B | hum. |
| Kontakt: Mgr. I. Urbanovská | ||||
| 235200 | Hemochromatóza | 6p21.3 | HFE | hum. |
| Kontakt: Mgr. I. Urbanovská | ||||
| 143500 | Sy. Gilbert | 2q37 | UGT1A1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. I. Urbanovská | ||||
| 106180 | Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) | 17q23 | ACE,DCP1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. J. Šimová | AKR | |||
| 134570 | Def. faktoru XIII (koagulace, stabilita fibrinu) | 6p25-p24 | F113A1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. J. Šimová | AKR | |||
| 134830 | Beta-fibrinogen (FGB) | 4q28 | FGB | hum. |
| Kontakt: Mgr. J. Šimová | AKR | |||
| 173470 | Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) | 17q21.32 | GP3A | hum. |
| Kontakt: Mgr. J. Šimová | AKR | |||
| 173360 | Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | 7q21.3-q22 | PAI1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. J. Šimová | AKR | |||
| 212750 | Celiakální sprue | 6p21.3 | CD | hum. |
| Kontakt: Mgr. J. Šimová | AKR | |||
| 608232 | Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL | 22q11.21, t(9;22) | BCR/ABL | hum. |
| Kontakt: Mgr. J. Šimová | EQA AKR | |||
| 900016 | Lidské papillomaviry | HPV | hum. | |
| Kontakt: RNDr. D. Konvalinka | EQA AKR | |||
| 270400 | Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) | 11q12-q13 | DHCR7 | hum. |
| Kontakt: Mgr. I. Urbanovská | EQA AKR | |||
| 147796 | Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) | 9p24 | JAK2 | hum. |
| Kontakt: Mgr. J. Šimová | EQA AKR | |||
| 144010 | Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) | 2p24 | APOB | hum. |
| Kontakt: Mgr. J. Šimová | EQA AKR | |||
| 603202 | Laktózová intolerance | 2q21 | LCT | hum. |
| Kontakt: Mgr. J. Šimová | ||||
| 266600 | Crohnova choroba | 16q12 | CARD15/NOD2 | hum. |
|
Kontakt: Mgr. J. Šimová
Mutace: R702W, G908R, 1007fs |
||||
| 229600 | Hereditární fruktózová intolerance | 9q22.3 | ALDOB | hum. |
|
Kontakt: Mgr. Jarmila Šimová
Mutace: A149P (c.448>C), A174D (c.524C>A), N334K (c.1005C> |
||||
| 900030 | Mycoplasma genitalium | hum. | ||
| Kontakt: Mgr. Jarmila Šimová | ||||
| 607093 | Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | 1p36.3 | MTHFR | hum. |
|
Kontakt: Mgr. J. Šimová
Mutace: mut. 677T a 1298C |
EQA AKR | |||
| 301200 | Pohlaví | Xp22, Yp11 | AMELX, AMELY | hum. |
| Kontakt: Mgr Jarmila Šímová | EQA | |||
| 900015 | Neisseria gonorrhoeae | hum. | ||
| Kontakt: RNDr. D. Konvalinka | ||||
| 900018 | Chlamydia trachomatis | CHT | hum. | |
| Kontakt: RNDr. D. Konvalinka | ||||
| 159530 | MPL(Myeloproliferativní onemocnění) | 1p34 | MPL | hum. |
| Kontakt: Mgr. Jarmila Šimová, Mgr. B. Kubová | ||||
| 607685 | Onkogenéza (CEL) -FIP1L1-PDGFRA | 4q12 | PDGFRA | hum. |
| Kontakt: Mgr. Jarmila Šimová | ||||
| 190070 | Onkogenéza K-RAS | 12p12.1 | KRAS2 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Jarmila Šimová | ||||
| 164757 | Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) | 7q34 | BRAF | hum. |
| Kontakt: Mgr. Jarmila Šimová | ||||
| 900013 | Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | 13, 18, 21, X a Y | QF PCR | hum. |
|
Kontakt: Mgr. J. Šimová
Poznámka: laboratoř dále provádí vyšetření chromozomů 15,16,22 |
||||
| 131550 | Onkogenéza EGFR | 7p12.3-p12.1 | EGFR | hum. |
| Kontakt: RNDr. D. Konvalinka | ||||
| 156569 | Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy | 10q.26 | MGMT | hum. |
| Kontakt: Mgr. I. Urbanovská | ||||
| 173490 | Gastrointestinální stromální tumory (mut.PDGFRA) | 4q12 | PDGFRA | hum. |
| Kontakt: Mgr. B. Kubová | ||||
| 900016 | Lidské papillomaviry | HPV | hum. | |
|
Kontakt: RNDr. D. Konvalinka
Poznámka: laboratoř provádí genotypizaci HPV 16 a HPV 18 |
||||
| 604061 | Metylace septinu 9 | 17 | SEPTIN9 | hum. |
| Kontakt: Mgr. J. Šimová | ||||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
