| Název pracoviště | BioLab spol. s r.o. |
|---|---|
| Oddělení | Centrum laboratorní medicíny, Laboratoř molekulární genetiky |
| Adresa | Nádražní 844 39901 Klatovy 3 |
| Telefon | 376 322 081 |
| Fax | 376 322 398 |
| musil@biolab-kt.cz | |
| Web | http://www.biolab-kt.cz/ |
| Akreditace ČIA | 8016 |
| Poslední aktualizace | 28. června 2012 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 176930 | Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | 11p11-q12 | F2 | hum. |
|
Kontakt: MUDr. František Musil
Mutace: G 20210 A |
EQA AKR | |||
| 227400 | Def. faktoru V | 1q23 | APC, F5, G169A | hum. |
|
Kontakt: MUDr. František Musil
Mutace: G 1691 A |
EQA AKR | |||
| 143500 | Sy. Gilbert | 2q37 | UGT1A1 | hum. |
|
Kontakt: MUDr. František Musil
Mutace: A (TA)7 TAA |
EQA | |||
| 235200 | Hemochromatóza | 6p21.3 | HFE | hum. |
| Kontakt: MUDr. František Musil | EQA | |||
| 900017 | Borrelia burgdorferi | hum. | ||
| Kontakt: MUDr. František Musil | EQA | |||
| 900016 | Lidské papillomaviry | HPV | hum. | |
| Kontakt: MUDr. František Musil | EQA | |||
| 607093 | Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | 1p36.3 | MTHFR | hum. |
|
Kontakt: MUDr. František Musil
Mutace: mut. 677T a 1298C Poznámka: obě mutace má pracoviště akreditovány |
EQA AKR | |||
| 173360 | Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | 7q21.3-q22 | PAI1 | hum. |
| Kontakt: MUDr. František Musil | EQA | |||
| 900015 | Neisseria gonorrhoeae | hum. | ||
| Kontakt: MUDr. František Musil | ||||
| 900018 | Chlamydia trachomatis | CHT | hum. | |
| Kontakt: MUDr. František Musil | ||||
| 608547 | Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 | 16p11.2 | VKORC1 | hum. |
| Kontakt: MUDr. František Musil | ||||
| 601130 | Cytochrom P450, polypeptid 2C9 | 10q24 | CYP2C9 | hum. |
| Kontakt: MUDr. František Musil | EQA | |||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
