| Název pracoviště | Laboratoře AGEL a. s. |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř lékařské genetiky - úsek molekulární biologie |
| Adresa | Revoluční 2214/35 74101 Nový Jičín |
| Telefon | 556 416 230, 556 416 232-234 |
| Fax | 556 794 112 |
| radmila.richterova@lab-agel.cz, arpad.boday@lab-agel.cz, eva.prusova@lab-agel.cz, petra.cibulkova@lab-agel.cz, spiros.tavandzis@lab-agel.cz | |
| Web | http://www.lab-agel.cz |
| Akreditace ČIA | 8003 |
| Počet VŠ s atestací v oboru | 6 |
| Počet laborantů | 10 |
| Počet ostatních VŠ | 3 |
| Počet výkonů za rok | 368 |
| Poslední aktualizace | 19. února 2013 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 107741 | Defekt apoliproproteinu E | 19q13.2 | APOE | hum. |
| Kontakt: RNDr. R. Richterová, Ing. Á. Boday | EQA | |||
| 900015 | Neisseria gonorrhoeae | hum. | ||
|
Kontakt: RNDr. R. Richterová, Bc. V. Hodslavská
Poznámka: nehum. |
EQA | |||
| 106180 | Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) | 17q23 | ACE,DCP1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. R. Richterová, Ing. Petra Cibulková | EQA AKR | |||
| 173360 | Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | 7q21.3-q22 | PAI1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. R. Richterová, Ing. Petra Cibulková | EQA AKR | |||
| 143500 | Sy. Gilbert | 2q37 | UGT1A1 | hum. |
| Kontakt: Ing. Á. Bóday, Mgr. Spiros Tavandzis | EQA AKR | |||
| 113705 | Onkogenéza BRCA1 | 17q21 | BRCA1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. S. Tavandzis, Mgr. V. Drimlová, Krhutová | EQA AKR | |||
| 176930 | Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | 11p11-q12 | F2 | hum. |
| Kontakt: RNDr. R. Richterová, Ing. Petra Cibulková | EQA AKR | |||
| 134570 | Def. faktoru XIII (koagulace, stabilita fibrinu) | 6p25-p24 | F113A1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. R. Richterová, Ing. Petra Cibulková | EQA AKR | |||
| 212065 | CDG syndrom typ 1a | 16p13.3-p13.2 | CDGIa | hum. |
| Kontakt: RNDr. R. Richterová | EQA AKR | |||
| 1 | Identifikace osob, paternitní expertízy | VNTR, STR, DNA-fingerprinting | hum. | |
| Kontakt: Mgr.E.Průšová, Ing. Petra Cibulková, Mgr. P. Vaníčková | EQA | |||
| 608232 | Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL | 22q11.21, t(9;22) | BCR/ABL | hum. |
| Kontakt: Mgr. B. Hrušťáková, Ing. P. Cibulková, Mgr. V. Hodslavská | EQA AKR | |||
| 187680 | Thiopurin S-metyltransferáza | 6p22.3 | TPMT | hum. |
| Kontakt: Mgr. S. Tavandzis, Mgr. V. Drimlová, Krhutová | EQA AKR | |||
| 227400 | Def. faktoru V | 1q23 | APC, F5, G169A | hum. |
| Kontakt: RNDr. R. Richterová, Ing. P. Cibulková | EQA AKR | |||
| 173470 | Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) | 17q21.32 | GP3A | hum. |
| Kontakt: RNDr. R. Richterová, Ing. P. Cibulková | EQA AKR | |||
| 900004 | herpes simplex virus-1, 2 | HSV-1,2 | hum. | |
|
Kontakt: RNDr. R. Richterová, Bc. V.Hodslavská
Poznámka: nehum. |
EQA | |||
| 601130 | Cytochrom P450, polypeptid 2C9 | 10q24 | CYP2C9 | hum. |
| Kontakt: Mgr. S. Tavandzis. Mgr. V. Drimlová, Krhutová | EQA AKR | |||
| 106300 | Ankylosující spondylitida | 6p21.3 | HLA-B27 | hum. |
| Kontakt: Ing. Á. Bóday, RNDr. R. Richterová | EQA AKR | |||
| 134830 | Beta-fibrinogen (FGB) | 4q28 | FGB | hum. |
| Kontakt: Ing. P. Cibulková, RNDr. R. Richterová | AKR | |||
| 107400 | Def. alfa-1-antitrypsinu | 14q32 | SERPINA1 | hum. |
| Kontakt: Ing. P. Cibulková, RNDr. R. Richterová | EQA AKR | |||
| 235200 | Hemochromatóza | 6p21.3 | HFE | hum. |
| Kontakt: Ing. P. Cibulková | EQA | |||
| 220290 | Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | 13q11-q12 | GJB2 | hum. |
| Kontakt: Mgr. S. Tavandzis, Mgr. V. Drimlová, Krhutová | EQA AKR | |||
| 147796 | Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) | 9p24 | JAK2 | hum. |
| Kontakt: Mgr. B. Hrušťáková, Ing. P. Cibulková, Mgr. V. Hodslavská | EQA | |||
| 277900 | Wilsonova choroba (WD) | 13q14-q21 | ATP7B | hum. |
| Kontakt: Mgr. S. Tavandzis, Mgr. V. Drimlová, Krhutová | EQA | |||
| 218800 | Sy. Crigler-Najjar I | 2q37 | UGT1A1 | hum. |
| Kontakt: Ing. Á. Bóday | ||||
| 606785 | Sy. Crigler-Najjar II | 2q37 | UGT1A1 | hum. |
| Kontakt: Ing. Á..Bóday | ||||
| 154700 | Sy. Marfan (MFS1) | 15q21.1 | FBN1 | hum. |
| Kontakt: Ing. P. Cibulková, Mgr. M. Dvořáková | ||||
| 608547 | Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 | 16p11.2 | VKORC1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. S. Tavandzis, Mgr. V. Drimlová, Krhutová | EQA AKR | |||
| 609310 | Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva | 3p21.3 | MLH1 | hum. |
| Kontakt: Ing. Á. Bóday, Ing. R. Sítková, RNDr. R. Richterová | ||||
| 600160 | Familiární maligní melanom | 9p21 | CDKN2A | hum. |
| Kontakt: Ing. Á. Bóday | ||||
| 190070 | Onkogenéza K-RAS | 12p12.1 | KRAS2 | hum. |
| Kontakt: Ing. Á.Bóday | ||||
| 164790 | Onkogenéza - NRAS | 1p13.2 | NRAS | hum. |
| Kontakt: Ing. Á. Bóday | ||||
| 190020 | Onkogenéza HRAS | 11p.15.5 | KRAS2 | hum. |
| Kontakt: Ing. Á. Bóday | ||||
| 164757 | Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) | 7q34 | BRAF | hum. |
| Kontakt: Ing. Á. Bóday | ||||
| 900023 | Epstein-Barr virus | EBV | hum. | |
|
Kontakt: RNDr. R. Richterová, Bc. V. Hodslavská
Poznámka: nehum. |
EQA | |||
| 900028 | Varicella zoster virus | VZV | hum. | |
|
Kontakt: RNDr. R. Richterová, Bc. V. Hodslavská
Poznámka: VZV nehum. |
EQA | |||
| 900029 | Mikrosatelitová instabilita - nádory GIT : kolorektální karcinom, ca žaludku atd. | D2S123., D5S346, D17S250, BAT 25, BAT 26, BAT 40 | hum. | |
| Kontakt: Ing. Á. Bóday | ||||
| 607093 | Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | 1p36.3 | MTHFR | hum. |
|
Kontakt: RNDr. R. Richterová, Ing. P. Cibulková
Mutace: mut. 677T a 1298C |
EQA AKR | |||
| 142830 | Histokompatibilita B | 6p21.3 | HLA-B | hum. |
| Kontakt: RNDr. R. Richterová | EQA | |||
| 124030 | Cytochrom P450, polypeptid 2D6 | 22q13.1 | CYP2D6 | hum. |
| Kontakt: Mgr. S. Tavandzis, Mgr. V. Drimlová | ||||
| 190182 | Sy.Marfan, typ 2 (MFS2) | 3p22 | TFGFR2 | hum. |
| Kontakt: Ing. P. Cibulková, Mgr. M. Dvořáková | ||||
| 600185 | Onkogenéza BRCA2 | 13q12.3 | BRCA2 | hum. |
| Kontakt: Mgr. S. Tavandzis, Mgr. V. Drimlová, Krhutová | EQA AKR | |||
| 900018 | Chlamydia trachomatis | CHT | hum. | |
|
Kontakt: RNDr. R Richterová, Bc. V.Hodslavská
Poznámka: nehum. |
EQA | |||
| 144010 | Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) | 2p24 | APOB | hum. |
| Kontakt: RNDr. R. Richterová | EQA | |||
| 164920 | Gastrointestinální stromální tumory (mut.c-kit) | 4q12 | KIT | hum. |
| Kontakt: Ing. Á. Bóday, Mgr. V. Krhutová | ||||
| 160760 | Hypertrofické kardiomyopatie | MYH7, MyBPC3, TNNT2 | 14q12, 1q32 | hum. |
| Kontakt: Mgr. P. Vaníčková, Mgr. E.Průšová | ||||
| 192090 | Hereditární rakovina žaludku | 16q22.1 | CDH1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. E.Průšová, RNDr. R. Richterová | ||||
| 147070 | Klonalita IgH | 14q32 | IGHV | hum. |
| Kontakt: Mgr. B. Hrušťáková, Mgr. V. Hodslavská, Ing. P. Cibulková | EQA AKR | |||
| 191170 | Sy Li-Fraumeni, LFS | 17p13.1 | TP53 | hum. |
| Kontakt: Mgr. M. Dvořáková, Ing. Á. Bóday | ||||
| 212750 | Celiakální sprue | 6p21.3 | CD | hum. |
| Kontakt: RNDr. R. Richterová, Bc. V. Hodslavská | ||||
| 227500 | Faktor VII | FVII | 13q34 | hum. |
| Kontakt: RNDr. R. Richterová, Ing. P. Cibulková | ||||
| 111700 | Rh - krevně skupinový systém | 1p36 | CDE | hum. |
| Kontakt: RNDr. R. Richterová, Mgr. V. Hodslavská | ||||
| 175100 | Adenomatózní polypóza tl. střeva | 5q21-q22 | APC | hum. |
| Kontakt: Ing. Á.Bóday, RNDr. R. Richterová | ||||
| 120435 | Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva, (Sy. Lynch ) | 2p22-p21 | MSH2 | hum. |
| Kontakt: Ing. Á. Boday, Ing. R. Sítková, RNDr. R.Richterová | EQA | |||
| 600678 | Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) | 2p16 | MSH6 | hum. |
| Kontakt: ing. Á. Boday, Ing. R. Sítková, RNDr. R.Richterová | ||||
| 190181 | Sy. Marfan, typ 2 (MFS2) | TGFBR1 | hum. | |
| Kontakt: Ing.P. Cibulková, Mgr. M. Dvořáková | ||||
| 610380 | Loeys-Dietz syndrome | 3p22 | TGRBR1 | hum. |
| Kontakt: Ing.P. Cibulková, Mgr. M. Dvořáková | ||||
| 607086 | Thorakální AORTICKE aneurysma | TGFBR1 | 11p23.3-q24 | hum. |
| Kontakt: Ing.P. Cibulková, Mgr. M. Dvořáková | ||||
| 612779 | Dihydropyrimidinová dehydrogenáze - DPYD | 1p22 | DPYD | hum. |
| Kontakt: Mgr. S. Tavandzis, Mgr. V. Drimlová | ||||
| 143890 | Fam. hypercholesterolemie (FH) | 19p13.2 | LDLR | hum. |
| Kontakt: Ing. A. Boday, Mgr. V. Hodslavská | ||||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
