| Název pracoviště | Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Praha |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř B2 - molekulární genetika, EQA CERT RfB EQA - DNA sekvenace |
| Adresa | Ke Karlovu 2 12808 Praha 2 |
| Telefon | 224 967 701, 224 967 680 |
| Fax | |
| melleder@cesnet.cz, lenka.dvorakova@lf1.cuni.cz, hana.vlaskova @lf1.cuni.cz | |
| Web | http://www.udmp.cz/laborator/laborator.htm |
| Akreditace ČIA | 8097 |
| Poslední aktualizace | 1. června 2011 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 257200 | Niemann-Pickova ch. A/B | 11p15 | SMPD1 | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 300100 | Adrenoleukodystrofie X-vázaná | Xq28 | ABCD1 | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 201450 | Def. MCAD: porucha mitochondriální beta-oxidace | 1p31 | ACADM | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 176801 | Def. Prosaposinu a saposinů A,B,C,D | 10q22.1 | PSAP | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 103050 | Def. adenylosukcinátlyázy (Psychomotorická retardace, Autismus) | 22q13.1 | ADSL | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 236200 | Homocystinurie (def.CBS) | 21q22.3 | CBS | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 231670 | Glutarová acidurie typ I | 19p13.2 | GCDH | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 162000 | Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN) | 16p13.11-p12.3 | UMOD | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 311250 | Def. ornithintranskarbamylázy | Xp21.1 | OTC | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 600890 | Def. LCHAD: porucha mitochondriální beta-oxidace | 2p23 | HADHA | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 250100 | Leukodystrofie metachromatická | 22q13.31-qter | ARSA | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 309900 | Mukopolysacharidóza typ II | Xq28 | IDS | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 251000 | Methylmalonová acidurie, typ mut(0) | 6p21 | MUT | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 251100 | Methylmalonová acidurie, typ cblA | 4q31.1-q31.2 | MMAA | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 607625 | Niemann-Pickova ch., typ C2 | 14q24.3 | NPC2 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 203450 | Alexandrova nemoc | 17q21, 11q13 | GFAP | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 125310 | Mozková arteriopatie , CADASIL | 19p13.2-p13.1 | NOTCH3 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 251110 | Methylmalonová acidurie, typ cblB | 12q24 | MMAB | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 257220 | Niemann-Pickova ch., typ C1 | 18q11-q12 | NPC1 | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 204500 | Neuronální ceroid lipofuscinóza 2 (NCL2) | 11p15.5 | CLN2 | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 204200 | Neuronální ceroid lipofuscinóza 3 (NCL3) | 16p12.1 | CLN3 | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 252800 | Mukopolysacharidóza typ I | 4p16.3 | IDUA | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 300322 | Def. hypoxanthin-guanin-fosforibosyltransferázy, Lesch Nyhanův syndrom | Xq26-q27.2 | HPRT | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 301500 | Fabryho choroba, dif.angiokeratom | Xq22 | GLA | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 230800 | Gaucherova ch. | 1q21 | GBA | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 252930 | Mukopolysacharidóza typ IIIC | 8p11.1 | HGSNAT | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 256731 | Neuronální ceroid lipofuscinóza 5 (NCL5) | 13q21.1-q32 | NCL5 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 601780 | Neuronální ceroid lipofuscinóza 6 (NCL6) | 15q21-q23 | CLN6 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 610951 | Neuronální ceroid lipofuscinóza 7 (NCL7) | 4q28.1-q28.2 | MFSD8 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 600143 | Neuronální ceroid lipofuscinóza 8 (NCL8) | 8pter-p22 | CLN8 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 105210 | Amyloidóza z depozice TTR | 18q12.1 | TTR | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 107680 | Amyloidóza z depozice ApoAI | 11q23-q24 | ApoAI | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 176640 | Creutzfeldt-Jakobova choroba | 20pter-p12 | PRNP | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 115700 | Typ katarakty, mutace v genu pro gama-D-krystalin | 2q33-q35 | CRYGD | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 300257 | Danonova choroba | Xq24 | LAMP2 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr.Hana Vlášková | ||||
| 194200 | Syndrom Wolff-Parkinson-White | 7q36 | PRKAG2 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 245200 | M.Krabbe | 14q31 | GALC | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 268800 | GM2-gangliosidosa typ II (M.Sandhoff) | 5q13 | HEXB | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 271900 | M.Canavan | 17pter-p13 | ASPA | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 246450 | 3-hydroxy-3-methylglutarova acidurie | 1pter-p33 | HMGCL | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 203750 | Deficit mitochondriální acetoacetyl-CoA thiolázy(beta-ketothiolázy) | 11q22.3-q23.1 | ACAT1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 612076 | Renální hypourikémie | 4p16-p15.3 | SLC2A9 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 607096 | Renální hypourikémie | 11q13 | SLC22A12 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 278300 | Xanthinurie | 2p23-p22 | XDH | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 607093 | Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | 1p36.3 | MTHFR | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 104750 | Amyloidóza z depozice SAA1 | 11p15.1 | SAA1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 602568 | Homocystinurie způsobená defektem v metabolismu kot | hum. | ||
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 300356 | Mohr-Tranebjaergův syndrom | Xq22 | MTS | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Hana Vlášková | ||||
| 601419 | Myofbrilární myopathie z dysfunkce desmínu | 2q35 | DRM | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 123590 | Myofibrilární myopatie z dysfunkce alfa-B-krystalinu | 11q22.3-q23.1 | CRYAB | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| 253260 | Deficit biotinidázy | 3p25 | BTD | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Dvořáková, Mgr. Hana Vlášková | ||||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
