Molekulárně-genetická laboratoř

Název pracovištěBioptická laboratoř s. r. o.
OdděleníMolekulárně genetická laboratoř
AdresaMikulášské náměstí 4
32600 Plzeň
Telefon737220498
Fax377440539
E-mailvanecek@medima.cz, jana.kaspirkova@medima.czt
Webhttp://www.biopticka.cz/sluzby/molekularni-genetika/
Akreditace ČIA8027
Poslední aktualizace24. dubna 2012

Prováděná vyšetření

MIM Název Chromozom Lokus Hum.
147070 Klonalita IgH 14q32 IGHV hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA AKR
1 Identifikace osob, paternitní expertízy VNTR, STR, DNA-fingerprinting hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA
900001 Mycobacterium tuberculosis complex hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
900006 Tropheryma whipplei None 16S rRNA hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
900007 Treponema pallidum None gen tmpA hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková
900008 Leishmania spp. None None hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková
900009 Francisella tularensis None None hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
900017 Borrelia burgdorferi hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
900024 Brucella abortus None None hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
900025 Bartonella henselae None None hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
900002 BK virus BKV hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
900016 Lidské papillomaviry HPV hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
900026 Kaposi sarcoma herpes virus HHV-8 ORFK-9 hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
101000 Neurofibromatóza typu II 22q12.2 NF2 hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
116806 Kolorektální karcinom (Beta-catenin ) 3p22-p21.3 CTNNB1 hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová EQA AKR
132700 Familiární cylindromatóza 16q12-q13 CYLD hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA AKR
164870 Nádory prsu 17q21.1 ERBB2 hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
164920 Gastrointestinální stromální tumory (mut.c-kit) 4q12 KIT hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová EQA AKR
186970 Onkogenéza Klonalita TCR-gama 7p15-p14 TCRG hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA AKR
313700 Klonalita pomocí lokusu HUMARA Xq11-q12 AR hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA
600192 Synoviální sarkom 18q11.2/Xp11.2 SYT/SSX1,2 hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA AKR
607907 Dermatofibrosarcoma protuberans 17q22/22q13 COLIA1/PDGFB hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA AKR
133450 Ewingův sarkom/PNET 22q12 EWSR1 hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
151400 Onkogenéza BCL1/IgH 11q13 BCL1 hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA AKR
151430 Onkogenéza BCL2/IgH 18q21.3 BCL2 hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA AKR
173490 Gastrointestinální stromální tumory (mut.PDGFRA) 4q12 PDGFRA hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová EQA AKR
175100 Adenomatózní polypóza tl. střeva 5q21-q22 APC hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová EQA AKR
193300 Sy. Von Hippel-Lindau 3p26-p25 VHL hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
235200 Hemochromatóza 6p21.3 HFE hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová EQA AKR
900004 herpes simplex virus-1, 2 HSV-1,2 hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
607273 Birt-Hogg-Dubé syndrom 17p11.2 BHD hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
188830 Carney complex 1 17q23-q24 PRKAR1A hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
900032 Yersinia enterocolitica ne ail. ystA hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková
900023 Epstein-Barr virus EBV hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
190070 Onkogenéza K-RAS 12p12.1 KRAS2 hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová EQA AKR
607537 Mukoepidermální karcinóm 11q21/19p13 MAML2/MECT1 hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA AKR
105590 Onkogenéza ALK (ALCL, NSCLC) 2p23 ALK hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
190080 Onkogenéza MYC 8q24.12-q24.13 MYC hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
604860 MALT lymfom 11q21/18q21 AP12/MALT1 hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA AKR
900033 Yersinia pseudotuberculosis none inv hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
143500 Sy. Gilbert 2q37 UGT1A1 hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
191170 Sy Li-Fraumeni, LFS 17p13.1 TP53 hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
601309 Sy. Gorlin 9q22.3 PTCH hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
600160 Familiární maligní melanom 9p21 CDKN2A hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
123829 Familární maligní melanom 12q14 CDK4 hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
277900 Wilsonova choroba (WD) 13q14-q21 ATP7B hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
164860 Papilární karcinom ledviny, RCCP2 7q31 MET hum.
Kontakt: Mgr. P. Martínek EQA AKR
190195 Ichtyózyformní erythroderma 14q11.2 TGM1 hum.
Kontakt: Mgr. P. Martínek EQA AKR
148080 Epidermolytické hyperkeratosy - KRT10, ev. KRT1 17q21-q22, 12q13 KRT10, KRT1 hum.
Kontakt: Mgr. P. Martínek EQA AKR
139350 Epidermoloytická hyperkeratóza 17q21-q22 KRT1 hum.
Kontakt: Mgr. P. Martínek EQA AKR
164757 Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) 7q34 BRAF hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová EQA AKR
139320 Pseudohypoparathyroidismus, Albrightova hereditární osteodystrofie, pseudopseudohypopparathyroidismus 20q13.2 GNAS1 hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
600618 Onkogenéza (ALL)-TEL/AML1 12p13, t(12;21) TEL/AML1 hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA AKR
186810 T-buněční antigenový receptor delta 14q11.2 TCRD hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA AKR
186930 T-buněční antigenový receptor beta 7q35 TCRB hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA AKR
147240 Klonalita IgL 22q11 IGLV hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA AKR
146980 Onkogenéza (B-cell leukemie) 2p12 IGKV hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA AKR
606246 Endometriální stromální tumor 7p15/17q11 JAZF1/JJAZ1 hum.
Kontakt: RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. EQA AKR
900019 adenoviry A-F hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
900031 Enterovíry EV hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková
900003 lidský herpes virus-6 HHV-6 hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
900018 Chlamydia trachomatis CHT hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková
900045 Atypická mycobacteria - typizace hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
900022 parvovirus B19 PVB19 hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
900028 Varicella zoster virus VZV hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková
308100 X-vázaná recesivní ichtyóza Xp22.31 STS hum.
Kontakt: Mgr. P. Martínek
242100 nebulosní kongenitální ichtyosiformní erythroderma 17p13.1 ALOX12B, ALOXE3 hum.
Kontakt: Mgr. P. Martínek EQA AKR
190020 Onkogenéza HRAS 11p.15.5 KRAS2 hum.
Kontakt: Mgr. P. Martínek EQA AKR
147796 Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) 9p24 JAK2 hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová EQA AKR
604061 Metylace septinu 9 17 SEPTIN9 hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová
607402 Hepatitis C virus interferon, odpověď na léčbu 19q13.2 IL28B hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová EQA AKR
605597 Blefarofimosa, ptosa 3q23 FOXL2 hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová EQA AKR
226400 Epidermodysplasia verruciformis 17q25.3 EVER hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová
600857 Familiární paragangliom, deficit sukcinát dehydrogenázy 5p15.33 SDHA hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová
185470 Familiární paragangliom 1p36.13 SDHB hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová
602413 Familiární paragangliom 1q23.3 SDHC hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová
602690 Familiární paragangliom 11q23.1 SDHD hum.
Kontakt: Ing. M. Šedivcová
900033 Yersinia pseudotuberculosis none inv hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková EQA AKR
900021 Toxoplasma gondii hum.
Kontakt: RNDr. Jana Kašpírková
120435 Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva, (Sy. Lynch ) 2p22-p21 MSH2 hum.
Kontakt: Mgr. J. Stehlík, Ph.D. EQA AKR
609310 Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva 3p21.3 MLH1 hum.
Kontakt: Mgr. J. Stehlík, Ph.D. EQA AKR
600678 Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) 2p16 MSH6 hum.
Kontakt: Mgr. J. Stehlík, Ph.D. EQA AKR
608456 Autozomálně recesivně dědičná střevní polypóza 1p34.3-p32.1 MYH hum.
Kontakt: Mgr. J. Stehlík, Ph.D.
900029 Mikrosatelitová instabilita - nádory GIT : kolorektální karcinom, ca žaludku atd. D2S123., D5S346, D17S250, BAT 25, BAT 26, BAT 40 hum.
Kontakt: Mgr. J. Stehlík, Ph.D.
300538 Nefrogení diabetes isipidus Xq28 AVPR2 hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA
109565 Difúzní velkobuněčný lymfom (DLBCL) 3q27 BCL6 hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
113705 Onkogenéza BRCA1 17q21 BRCA1 hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
600185 Onkogenéza BRCA2 13q12.3 BRCA2 hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA AKR
131550 Onkogenéza EGFR 7p12.3-p12.1 EGFR hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA
314310 Renální karcinomy asociované s translokací Xp11.2 Xp11.22 TFE3 hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA
126337 Onkogenéza DDIT3 12q13.1-q13.2 DDIT3 (CHOP) hum.
Kontakt: RNDr. Petr Grossmann EQA

Vysvětlivky:

EQAExternal Quality Assurance / Externí hodnocení kvality
REFNárodní referenční laboratoř pro danou nemoc
AKRAkreditovaná laboratoř pro danou nemoc
CERTLaboratoř je certifikována dle normy ISO 9001

Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.

Powered by Django. Entry to administration.