| Název pracoviště | GENNET s.r.o. |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř molekulární genetiky |
| Adresa | Kostelní 9 17000 Praha 7 |
| Telefon | 222 313 000, mobil 604 473 856 |
| Fax | 242 456 722 |
| martina.putzova@gennet.cz | |
| Web | http://www.gennet.cz/ |
| Akreditace ČIA | 8068 |
| Poslední aktualizace | 1. září 2010 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 176930 | Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | 11p11-q12 | F2 | hum. |
| Kontakt: RNDr. M. Putzová, PhD. | EQA AKR | |||
| 227400 | Def. faktoru V | 1q23 | APC, F5, G169A | hum. |
| Kontakt: RNDr. M. Putzová, PhD. | EQA AKR | |||
| 1 | Identifikace osob, paternitní expertízy | VNTR, STR, DNA-fingerprinting | hum. | |
| Kontakt: RNDr. M. Putzová, PhD. | EQA AKR | |||
| 301200 | Pohlaví | Xp22, Yp11 | AMELX, AMELY | hum. |
| Kontakt: RNDr. M. Putzová, PhD. | EQA AKR | |||
| 219700 | Cystická fibróza | 7q31.2 | CFTR | hum. |
| Kontakt: RNDr. M. Putzová, PhD. | EQA AKR | |||
| 400003 | Mikrodelece chromozomu Y (DAZ) | Yq11 | DAZ1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. M. Putzová, PhD. | EQA AKR | |||
| 607093 | Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | 1p36.3 | MTHFR | hum. |
|
Kontakt: RNDr. M. Putzová, PhD.
Mutace: mut. C677T a 1298C |
EQA AKR | |||
| 900013 | Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | 13, 18, 21, X a Y | QF PCR | hum. |
| Kontakt: RNDr. M. Putzová, PhD. | EQA REF AKR | |||
| 121011 | Nesyndromová hluchota, DFNB1 | 13q11-q12 | GJB2, GJB6 | hum. |
| Kontakt: RNDr. M. Putzová, PhD. | AKR | |||
| 235200 | Hemochromatóza | 6p21.3 | HFE | hum. |
| Kontakt: RNDr. M. Putzová, PhD. | AKR | |||
| 900029 | Mikrosatelitová instabilita - nádory GIT : kolorektální karcinom, ca žaludku atd. | D2S123., D5S346, D17S250, BAT 25, BAT 26, BAT 40 | hum. | |
| Kontakt: RNDr. M. Putzová, PhD. | ||||
| 900037 | Preimplantační genetické vyšetření monogenních chorob metodou nepřímé vazební analýzy | xxx | xxx | hum. |
|
Kontakt: RNDr. M. Putzová, PhD.
Poznámka: * <a href="/files/nrl-dna/Seznam_PGD.pdf">aktuální seznam vypracovaných PGD vyšetření na vyžádání</a> |
||||
| 113705 | Onkogenéza BRCA1 | 17q21 | BRCA1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. Martina Putzová, PhD. | ||||
| 600185 | Onkogenéza BRCA2 | 13q12.3 | BRCA2 | hum. |
| Kontakt: RNDr. Martina Putzová, PhD. | ||||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
