| Název pracoviště | Genomac International, s.r.o. |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř molekulární genetiky a onkologie |
| Adresa | Bavorská 856 15541 Praha 5 - Stodůlky |
| Telefon | 224 458 047-8 |
| Fax | 224 458 021 |
| lbenesova@genomac.cz | |
| Web | http://www.genomac.cz/cz |
| Poslední aktualizace | 1. listopadu 2010 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Identifikace osob, paternitní expertízy | VNTR, STR, DNA-fingerprinting | hum. | |
| Kontakt: RNDr. L.Benešová | EQA | |||
| 190070 | Onkogenéza K-RAS | 12p12.1 | KRAS2 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | ||||
| 219700 | Cystická fibróza | 7q31.2 | CFTR | hum. |
| Kontakt: RNDr.L.Benešová | EQA | |||
| 176930 | Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | 11p11-q12 | F2 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | EQA | |||
| 227400 | Def. faktoru V | 1q23 | APC, F5, G169A | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | EQA | |||
| 261600 | Fenylketonurie (PKU) | 12q-q24.1 | PAH | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | EQA | |||
| 143890 | Fam. hypercholesterolemie (FH) | 19p13.2 | LDLR | hum. |
| Kontakt: RNDr. L.Benešová | ||||
| 301200 | Pohlaví | Xp22, Yp11 | AMELX, AMELY | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | ||||
| 415000 | Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | Yq11.2 | AZFa,b,c | hum. |
| Kontakt: RNDr. L.Benešová | ||||
| 131550 | Onkogenéza EGFR | 7p12.3-p12.1 | EGFR | hum. |
|
Kontakt: RNDr. L. Benešová
Mutace: exon 19, exon 21 |
||||
| 124020 | Cytochrom P450, polypeptid 2C19 | 10q24.1-q24.3 | CYP2C19 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | ||||
| 601130 | Cytochrom P450, polypeptid 2C9 | 10q24 | CYP2C9 | hum. |
| Kontakt: RNDr.L Benešová | ||||
| 107400 | Def. alfa-1-antitrypsinu | 14q32 | SERPINA1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | EQA | |||
| 173470 | Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) | 17q21.32 | GP3A | hum. |
| Kontakt: RNDr.L Benešová | ||||
| 173360 | Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | 7q21.3-q22 | PAI1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | ||||
| 106180 | Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) | 17q23 | ACE,DCP1 | hum. |
| Kontakt: RNDr.L. Benešová | ||||
| 608547 | Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 | 16p11.2 | VKORC1 | hum. |
| Kontakt: RNDr.L Benešová | ||||
| 607093 | Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | 1p36.3 | MTHFR | hum. |
|
Kontakt: RNDr. L. Benešová
Mutace: mut. 677T a 1298C |
EQA | |||
| 235200 | Hemochromatóza | 6p21.3 | HFE | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | ||||
| 156569 | Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy | 10q.26 | MGMT | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | ||||
| 144010 | Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) | 2p24 | APOB | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | EQA | |||
| 603202 | Laktózová intolerance | 2q21 | LCT | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | ||||
| 102574 | Alfa-aktinin 3 | 11q13-q14 | ACTN3 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | ||||
| 164757 | Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) | 7q34 | BRAF | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | ||||
| 611731 | Onkogenéza APC (kolorektální karcinom) | 5q21-q22 | APC | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | ||||
| 171834 | Onkogenéza PIK3CA | 3q26.3 | PIK3CA | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | ||||
| 171834 | Onkogenéza PIK3CA | 3q26.3 | PIK3CA | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | ||||
| 603202 | Laktózová intolerance | 2q21 | LCT | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | ||||
| 102574 | Alfa-aktinin 3 | 11q13-q14 | ACTN3 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | ||||
| 191170 | Sy Li-Fraumeni, LFS | 17p13.1 | TP53 | hum. |
| Kontakt: RNDr. L. Benešová | ||||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
