| Název pracoviště | Centrum lékařské genetiky, s.r.o. |
|---|---|
| Oddělení | Molekulárně genetická laboratoř |
| Adresa | Novohradská 68/1806 37008 České Budějovice |
| Telefon | 387 006 424 |
| Fax | 387 006 444 |
| tomasnix@seznam.cz, sekretariát: info@clg.cz | |
| Web | http://www.clg.cz |
| Akreditace ČIA | 8046 |
| Poslední aktualizace | 3. ledna 2013 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 400003 | Mikrodelece chromozomu Y (DAZ) | Yq11 | DAZ1 | hum. |
| Kontakt: Ing. Kristina Kotlanová | AKR | |||
| 176930 | Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | 11p11-q12 | F2 | hum. |
| Kontakt: Ing. Kristina Kotlanová | EQA AKR | |||
| 415000 | Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | Yq11.2 | AZFa,b,c | hum. |
| Kontakt: Ing. Kristina Kotlanová | EQA AKR | |||
| 219700 | Cystická fibróza | 7q31.2 | CFTR | hum. |
| Kontakt: Ing. Kristina Kotlanová | EQA AKR | |||
| 607093 | Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | 1p36.3 | MTHFR | hum. |
|
Kontakt: Ing. Kristina Kotlanová
Mutace: mut. 677T a 1298C |
EQA AKR | |||
| 900013 | Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | 13, 18, 21, X a Y | QF PCR | hum. |
| Kontakt: Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. | EQA AKR | |||
| 227400 | Def. faktoru V | 1q23 | APC, F5, G169A | hum. |
|
Kontakt: Ing. Kristina Kotlanová
Mutace: G1691A |
EQA AKR | |||
| 212750 | Celiakální sprue | 6p21.3 | CD | hum. |
| Kontakt: Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. | EQA | |||
| 113705 | Onkogenéza BRCA1 | 17q21 | BRCA1 | hum. |
| Kontakt: Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. | ||||
| 600185 | Onkogenéza BRCA2 | 13q12.3 | BRCA2 | hum. |
| Kontakt: Ing. Barbora Kváčová, Ph.D. | ||||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
