Molekulárně-genetická laboratoř

Název pracovištěGenetika Plzeň, s.r.o.
OdděleníMolekulárně-genetická laboratoř
AdresaNepomucká Tř. 159/A
32600 Plzeň - Slovany
Telefon377 241 529
Fax377 243 383
E-maillosan@post.cz, losan@genetika-plzen.cz, vobrubova@genetika-plzen.cz
Webhttp://www.genetika-plzen.cz/
Akreditace ČIA8034
Poslední aktualizace1. dubna 2011

Prováděná vyšetření

MIM Název Chromozom Lokus Hum.
176930 Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus 11p11-q12 F2 hum.
Kontakt: Ing. I. Vobrubová EQA AKR
227400 Def. faktoru V 1q23 APC, F5, G169A hum.
Kontakt: Ing. I. Vobrubová EQA AKR
415000 Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) Yq11.2 AZFa,b,c hum.
Kontakt: Ing. I. Vobrubová EQA AKR
219700 Cystická fibróza 7q31.2 CFTR hum.
Kontakt: Ing. I. Vobrubová EQA AKR
301200 Pohlaví Xp22, Yp11 AMELX, AMELY hum.
Kontakt: Ing. I. Vobrubová EQA
1 Identifikace osob, paternitní expertízy VNTR, STR, DNA-fingerprinting hum.
Kontakt: Ing. I. Vobrubová EQA AKR
220290 Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 13q11-q12 GJB2 hum.
Kontakt: Ing. I. Vobrubová EQA AKR
143500 Sy. Gilbert 2q37 UGT1A1 hum.
Kontakt: Mgr. Veronika Ćiháková
212750 Celiakální sprue 6p21.3 CD hum.
Kontakt: I. Ivana Vobrubová AKR
900013 Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR 13, 18, 21, X a Y QF PCR hum.
Kontakt: Mgr. Veronika Ćiháková EQA AKR
607093 Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy 1p36.3 MTHFR hum.
Kontakt: Ing. I. Vobrubová
Mutace: mut. 677T a 1298C 		EQA AKR
251260 Sy. Nijmegen breakage 8q21 NBS hum.
Kontakt: Ing. I.Vobrubová

Vysvětlivky:

EQAExternal Quality Assurance / Externí hodnocení kvality
REFNárodní referenční laboratoř pro danou nemoc
AKRAkreditovaná laboratoř pro danou nemoc
CERTLaboratoř je certifikována dle normy ISO 9001

Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.

Powered by Django. Entry to administration.