| Název pracoviště | GENvia, s.r.o. |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř lékařské genetiky |
| Adresa | Sýkovecká 276/54 198 00 Praha 9 – Kyje |
| Telefon | 266 315 592, 773 669 442 |
| Fax | |
| genvia@volny.cz | |
| Web | http://www.genvia.cz/ |
| Akreditace ČIA | 8006 |
| Poslední aktualizace | 14. listopadu 2012 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 415000 | Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | Yq11.2 | AZFa,b,c | hum. |
| Kontakt: RNDr. M. Krkavcová | AKR | |||
| 176930 | Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | 11p11-q12 | F2 | hum. |
| Kontakt: RNDr. M. Krkavcová | EQA AKR | |||
| 219700 | Cystická fibróza | 7q31.2 | CFTR | hum. |
| Kontakt: RNDr. M. Krkavcová | EQA AKR | |||
| 480000 | Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) | Yp11.3 | SRY | hum. |
| Kontakt: RNDr. M. Krkavcová | AKR | |||
| 227400 | Def. faktoru V | 1q23 | APC, F5, G169A | hum. |
| Kontakt: RNDr. M. Krkavcová | EQA AKR | |||
| 900013 | Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | 13, 18, 21, X a Y | QF PCR | hum. |
| Kontakt: RNDr. M. Krkavcová | EQA AKR | |||
| 1 | Identifikace osob, paternitní expertízy | VNTR, STR, DNA-fingerprinting | hum. | |
| Kontakt: RNDr. M. Krkavcová | EQA AKR | |||
| 143500 | Sy. Gilbert | 2q37 | UGT1A1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. M. Krkavcová | AKR | |||
| 607093 | Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | 1p36.3 | MTHFR | hum. |
|
Kontakt: RNDr. M. Krkavcová
Mutace: mut. 677T a 1298C |
EQA AKR | |||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
