| Název pracoviště | Thomayerova nemocnice |
|---|---|
| Oddělení | Oddělení lékařské genetiky |
| Adresa | Vídeňská 800 14059 Praha 4 |
| Telefon | 261 083 619 |
| Fax | 261 083 636 |
| vladimir.gregor@ftn.cz, alena.srbova@ftn.cz | |
| Web | http://www.ftn.cz/pacientum-a-verejnosti/oddeleni-a-kliniky/oddeleni-lekarske-genetiky/ |
| Poslední aktualizace | 10. dubna 2012 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 176930 | Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | 11p11-q12 | F2 | hum. |
|
Kontakt: Ing. Alena Srbová
Mutace: G20210A |
EQA | |||
| 227400 | Def. faktoru V | 1q23 | APC, F5, G169A | hum. |
|
Kontakt: Ing. Alena Srbová
Mutace: G1691A |
EQA | |||
| 301200 | Pohlaví | Xp22, Yp11 | AMELX, AMELY | hum. |
| Kontakt: Ing. Alena Srbová | ||||
| 253300 | Spinální svalová atrofie | 5q12.2-q13.3 | SMN1 | hum. |
| Kontakt: Ing. Alena Srbová | EQA | |||
| 309550 | Sy. fragilního X,( FRAXA) | Xq27.3 | FMR1 | hum. |
|
Kontakt: Ing.Alena Srbová
Poznámka: pracoviště dělá i Xq28 FRAXA Hum. |
EQA | |||
| 415000 | Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | Yq11.2 | AZFa,b,c | hum. |
| Kontakt: Ing. Alena Srbová | EQA | |||
| 219700 | Cystická fibróza | 7q31.2 | CFTR | hum. |
| Kontakt: Ing. Alena Srbová | EQA | |||
| 300376 | Muskulární dystrofie, typ Becker | Xp21.2 | BMD | hum. |
| Kontakt: Ing. Alena Srbová | ||||
| 900013 | Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | 13, 18, 21, X a Y | QF PCR | hum. |
|
Kontakt: Ing.Alena Srbová
Poznámka: pracoviště dělá i chromozomy 15, 16, 22 |
EQA | |||
| 608547 | Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 | 16p11.2 | VKORC1 | hum. |
| Kontakt: Ing. Alena Srbová | ||||
| 601130 | Cytochrom P450, polypeptid 2C9 | 10q24 | CYP2C9 | hum. |
| Kontakt: Ing.Alena Srbová | ||||
| 607093 | Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | 1p36.3 | MTHFR | hum. |
|
Kontakt: Ing. Alena Srbová, Ing. Radim Cibulka
Mutace: mut. C677T a 1298C Poznámka: pracoviště dělá mutace C677T, A1298C |
EQA | |||
| 105830 | Sy. Angelman | 15q11-q13 | ANCR, UBE3A | hum. |
| Kontakt: Ing.Alena Srbová | ||||
| 176270 | Sy. Prader-Willi, PWS | 15q11-q13 | PWCR | hum. |
| Kontakt: Ing.Alena Srbová | ||||
| 310200 | Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker | Xp21.2 | DMD | hum. |
| Kontakt: Ing.Alena Srbová | ||||
| 300419 | Přenašečství Spinální muskulární atrofie metodou MLPA | Xp22.13 | MRXARX | hum. |
| Kontakt: Ing. Alena Srbová | ||||
| 253300 | Spinální svalová atrofie | 5q12.2-q13.3 | SMN1 | hum. |
| Kontakt: Ing. Alena Srbová | ||||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
