Molekulárně-genetická laboratoř

Název pracovištěCytogenetická laboratoř Brno, s.r.o.
Oddělenímolekulární genetika
AdresaVeveří 39
60200 Brno
Telefon545 247 489
Fax545 240 424
E-mailcytogenetika@iol.cz
Webhttp://www.cytogenetika.cz
Akreditace ČIA8067
Poslední aktualizace3. července 2012

Prováděná vyšetření

MIM Název Chromozom Lokus Hum.
900013 Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR 13, 18, 21, X a Y QF PCR hum.
Kontakt: Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Grochová EQA AKR
176930 Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus 11p11-q12 F2 hum.
Kontakt: Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Grochová EQA AKR
227400 Def. faktoru V 1q23 APC, F5, G169A hum.
Kontakt: Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Grochová EQA AKR
219700 Cystická fibróza 7q31.2 CFTR hum.
Kontakt: Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Grochová EQA AKR
601130 Cytochrom P450, polypeptid 2C9 10q24 CYP2C9 hum.
Kontakt: Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Grochová
607093 Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy 1p36.3 MTHFR hum.
Kontakt: Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Grochová
Mutace: C677T 		EQA AKR
253300 Spinální svalová atrofie 5q12.2-q13.3 SMN1 hum.
Kontakt: Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Grochová
Poznámka: exony 7 a 8
188400 Sy. DiGeorge/CATCH22/ 22q11.2 DGS hum.
Kontakt: Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Grochová
900065 Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH hum.
Kontakt: Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Mgr. Diana Grochová

Vysvětlivky:

EQAExternal Quality Assurance / Externí hodnocení kvality
REFNárodní referenční laboratoř pro danou nemoc
AKRAkreditovaná laboratoř pro danou nemoc
CERTLaboratoř je certifikována dle normy ISO 9001

Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.

Powered by Django. Entry to administration.