| Název pracoviště | GHC GENETICS s. r. o. |
|---|---|
| Oddělení | Molekulárně genetická laboratoř |
| Adresa | Krakovská 8/581 110 00 Praha 1 |
| Telefon | +420 234 280 280 |
| Fax | +420 234 280 000 |
| bittoova@ghc.cz, koudova@ghc.cz | |
| Web | http://www.genscan.com/ |
| Akreditace ČIA | 8124 |
| Poznámky | Certifikace TÜV SÜD Czech č. 3053 Certifikace dle norem ISO 9001:2001 a ISO/IEC 27001:2006 |
| Poslední aktualizace | 5. listopadu 2012 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Identifikace osob, paternitní expertízy | VNTR, STR, DNA-fingerprinting | hum. | |
| Kontakt: Mgr. Martina Bittóová | EQA | |||
| 106300 | Ankylosující spondylitida | 6p21.3 | HLA-B27 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Martina Bittóová | ||||
| 176930 | Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | 11p11-q12 | F2 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Martina Bittóová | EQA | |||
| 227400 | Def. faktoru V | 1q23 | APC, F5, G169A | hum. |
| Kontakt: Mgr. Martina Bittóová | EQA | |||
| 607093 | Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | 1p36.3 | MTHFR | hum. |
|
Kontakt: Mgr. Martina Bittóová
Mutace: 677T a 1298C |
EQA | |||
| 138350 | Glutathion-S-transferáza M1 | 1p13.3 | GSTM1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Martina Bittóová | ||||
| 604305 | Histokompabilita DQ BETA-1 | 6p21.3 | DQ BETA-1; HLA-DQB1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Martina Bittóová | ||||
| 142857 | Histokompabilita DR BETA-1 | 6p21.3 | DRBETA-1; HLA-DRB1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Martina Bittóová | ||||
| 601373 | Chemokine, CC MOTIF, RECEPTOR 5 | 3p21 | CCR5 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Martina Bittóová | ||||
| 106180 | Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) | 17q23 | ACE,DCP1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Martina Bittóová | ||||
| 173360 | Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | 7q21.3-q22 | PAI1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Martina Bittóová | ||||
| 163729 | Nitric oxidová syntása 3, NOS 3 | 7q36 | ENOS, NOS3 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Martina Bittóová | ||||
| 600436 | Glutathion-S-transferáza T1 | 22q11.2 | GSTT1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Martina Bittóová | ||||
| 107730 | Def. apo-B100 (HF, a/hypo-betalipoproteinemie) | 2p24 | APOB,FLDB | hum. |
| Kontakt: RNDr. Romana Vlčková | ||||
| 107741 | Defekt apoliproproteinu E | 19q13.2 | APOE | hum. |
| Kontakt: RNDr. Romana Vlčková | ||||
| 173470 | Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) | 17q21.32 | GP3A | hum. |
| Kontakt: RNDr. Romana Vlčková | ||||
| 134830 | Beta-fibrinogen (FGB) | 4q28 | FGB | hum. |
| Kontakt: RNDr. Romana Vlčková | ||||
| 601130 | Cytochrom P450, polypeptid 2C9 | 10q24 | CYP2C9 | hum. |
| Kontakt: RNDr. Romana Vlčková | ||||
| 608547 | Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 | 16p11.2 | VKORC1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. Romana Vlčková | ||||
| 612779 | Dihydropyrimidinová dehydrogenáze - DPYD | 1p22 | DPYD | hum. |
| Kontakt: RNDr. Romana Vlčková | ||||
| 113705 | Onkogenéza BRCA1 | 17q21 | BRCA1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. Romana Vlčková | ||||
| 600185 | Onkogenéza BRCA2 | 13q12.3 | BRCA2 | hum. |
| Kontakt: RNDr. Romana Vlčková | ||||
| 164757 | Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) | 7q34 | BRAF | hum. |
| Kontakt: RNDr. Romana Vlčková | ||||
| 146880 | Histokompabilita DQ ALPHA -1 | 6p21.3 | HLA-DQA1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. Romana Vlčková | ||||
| 223100 | Laktózová intolerance | 2q21 | LCT | hum. |
| Kontakt: Mgr. Martina Bittóová | ||||
| 612724 | Fruktozová intolerance | 9q22.3 | ALDOB | hum. |
| Kontakt: RNDr. Romana Vlčková | ||||
| 235200 | Hemochromatóza | 6p21.3 | HFE | hum. |
| Kontakt: RNDr. Romana Vlčková | ||||
| 134660 | Glutathion-S-transferáza pi 1 | 11q13 | GSTP1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. Romana Vlčková | ||||
| 147720 | Interleukin - 1A + lL-1B | 2q14 | IL1B | hum. |
| Kontakt: RNDr. Romana Vlčková | ||||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
