| Název pracoviště | Institut reprodukční medicíny a genetiky |
|---|---|
| Oddělení | Laboratoř lékařské genetiky |
| Adresa | Bělehradská 14 36001 Karlovy Vary |
| Telefon | 353 433 967 |
| Fax | 353 433 952 |
| m.cesakova@ivf-karlovyvary.cz | |
| Web | http://www.genetikakv.cz |
| Akreditace ČIA | 8164 |
| Poslední aktualizace | 1. ledna 2011 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 173360 | Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | 7q21.3-q22 | PAI1 | hum. |
| Kontakt: RNDr. Michaela Česáková | AKR | |||
| 219700 | Cystická fibróza | 7q31.2 | CFTR | hum. |
| Kontakt: RNDr. Michaela Česáková | EQA AKR | |||
| 415000 | Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | Yq11.2 | AZFa,b,c | hum. |
| Kontakt: RNDr. Michaela Česáková | EQA AKR | |||
| 227400 | Def. faktoru V | 1q23 | APC, F5, G169A | hum. |
| Kontakt: RNDr. Michaela Česáková | EQA AKR | |||
| 176930 | Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | 11p11-q12 | F2 | hum. |
| Kontakt: RNDr. Michaela Česáková | EQA AKR | |||
| 607093 | Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy | 1p36.3 | MTHFR | hum. |
|
Kontakt: RNDr. Michaela Česáková
Mutace: C677T, A1298C Poznámka: mutace C677T, A1298C |
EQA AKR | |||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
