| Název pracoviště | Fakultní nemocnice Brno |
|---|---|
| Oddělení | Oddělení lékařské genetiky |
| Adresa | Černopolní 9 61300 Brno |
| Telefon | 532 234 715 |
| Fax | |
| gaillyova@fnbrno.cz, jkadlecova@fnbrno.cz, ivalaskova@fnbrno.cz, jana.zrustova@fnbrno.cz | |
| Web | http://www.fnbrno.cz/ |
| Poslední aktualizace | 1. září 2010 |
| MIM | Název | Chromozom | Lokus | Hum. |
|---|---|---|---|---|
| 162200 | Neurofibromatóza typu I | 17q11.2 | NF1 | hum. |
| Kontakt: RNDr.J.Kadlecová, PhD., Mgr. Silvie Dudová, Mgr. M. Vaňásková | ||||
| 306700 | Hemofilie A | Xq28 | F8C | hum. |
| Kontakt: RNDr.I.Valášková | ||||
| 160900 | Myotonická dystrofie typu I, (DM1( | 19q13.2-q13.3 | DMPK | hum. |
| Kontakt: RNDr.I.Valášková | ||||
| 219700 | Cystická fibróza | 7q31.2 | CFTR | hum. |
| Kontakt: RNDr.I.Valášková | EQA | |||
| 310200 | Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker | Xp21.2 | DMD | hum. |
| Kontakt: RNDr.I.Valášková | ||||
| 192500 | Sy. prodlouženého QT intervalu | 11p15.5 | LQT | hum. |
| Kontakt: RNDr. J. Kadlecová, PhD. | ||||
| 480000 | Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) | Yp11.3 | SRY | hum. |
| Kontakt: RNDr.I.Valášková | ||||
| 301200 | Pohlaví | Xp22, Yp11 | AMELX, AMELY | hum. |
| Kontakt: RNDr.I.Valášková | EQA REF | |||
| 101000 | Neurofibromatóza typu II | 22q12.2 | NF2 | hum. |
| Kontakt: Ing. J. Zrůstová, RNDr. J. Kadlecová, PhD. | ||||
| 600192 | Synoviální sarkom | 18q11.2/Xp11.2 | SYT/SSX1,2 | hum. |
| Kontakt: RNDr. J. Kadlecová, PhD. | ||||
| 145600 | Maligní hypertermie | 19q13.1 | RYR1 | hum. |
| Kontakt: RNDr.I.Valášková | ||||
| 180200 | Retinoblastom | 13q14.2 | RB1 | hum. |
| Kontakt: Ing. J. Zrůstová, RNDr. I. Valášková | ||||
| 124030 | Cytochrom P450, polypeptid 2D6 | 22q13.1 | CYP2D6 | hum. |
| Kontakt: Ing. Jana Zrůstová, RNDr. I. Valášková | ||||
| 167800 | Hereditární pankreatitida | 7q35,5q32,7q31 | PRSS1,SPINK1,CFTR | hum. |
| Kontakt: RNDr.I.Valášková | ||||
| 220290 | Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 | 13q11-q12 | GJB2 | hum. |
| Kontakt: Ing. Jana Zrůstová, RNDr. I. Valášková | ||||
| 156569 | Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy | 10q.26 | MGMT | hum. |
| Kontakt: RNDr. I. Valášková | ||||
| 900013 | Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR | 13, 18, 21, X a Y | QF PCR | hum. |
| Kontakt: RNDr. I.Valášková, RNDr. J. Kadlecová, PhD. | EQA | |||
| 127300 | Lerri-Weil dyschondrosteoza | SHOX | Xpter-22.32 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Silvie Dudová, RNDr. I. Valášková | ||||
| 601607 | Rhabdoid predispoziční syndrom | 22q11.23 | INI1 | hum. |
| Kontakt: Mgr. Silvie Dudová, RNDr. I. Valášková | ||||
| 191170 | Sy Li-Fraumeni, LFS | 17p13.1 | TP53 | hum. |
| Kontakt: Ing. Jana Zrůstová, RNDr. I. Valášková | ||||
| 611938 | Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic 2 | 1p13.3-p11 | CPVT2 | hum. |
| Kontakt: RNDr. I. Valášková | ||||
| 415000 | Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) | Yq11.2 | AZFa,b,c | hum. |
| Kontakt: RNDr. I. Valášková | EQA REF | |||
| 607008 | Deficit acyl-CoA dehydrogenázy o středně dlouhém řetězci(MCAD) | 1p31 | MCAD | hum. |
| Kontakt: RNDr. J. Kadlecová | ||||
| EQA | External Quality Assurance / Externí hodnocení kvality |
| REF | Národní referenční laboratoř pro danou nemoc |
| AKR | Akreditovaná laboratoř pro danou nemoc |
| CERT | Laboratoř je certifikována dle normy ISO 9001 |
Za správnost údajů odpovídá laboratoř, která je do databáze nahlásila.
Powered by Django. Entry to administration.
