Vyšetření / diagnózy

Vyhledávání/filtr

MIM Nemoc/vyšetření Chromozom Lokus/gen Hum./nehum.
1 Identifikace osob, paternitní expertízy VNTR, STR, DNA-fingerprinting hum.
5 Chimerismus buněčný hum.
100800 Achondroplázie 4p16.3 FGFR3 hum.
101000 Neurofibromatóza typu II 22q12.2 NF2 hum.
101200 Sy. Apert 10q26 FGFR2 hum.
101600 Pffeiferův syndrom 10q26 FGFR2 hum.
102574 Alfa-aktinin 3 11q13-q14 ACTN3 hum.
102578 Onkogenéza PML/RARA 15q22,17q21.1 PML/RARA hum.
102582 Hyper imunoglobulín E, hyper IgE 17q21-31 STAT3 hum.
103050 Def. adenylosukcinátlyázy (Psychomotorická retardace, Autismus) 22q13.1 ADSL hum.
103900 Primární aldosteronismus 8q21 GRA hum.
104300 Alzheimerova choroba (časná forma) 14q24.3 PSEN1, 21q21 APP, 1q31-q42 PSEN2 PSEN1, APP, PSEN2 hum.
104750 Amyloidóza z depozice SAA1 11p15.1 SAA1 hum.
105210 Amyloidóza z depozice TTR 18q12.1 TTR hum.
105400 Amyotrofická laterární skleróza 21y22.1 SOD1 hum.
105590 Onkogenéza ALK (ALCL, NSCLC) 2p23 ALK hum.
105830 Angelmanův syndrom 15q11-q13 ANCR, UBE3A hum.
106100 Hereditární angioedém - def. C1 inhibitoru 11q11-q13.1 C1NH hum.
106150 Angiotensin I (Hypertenze, Ischemická ch. srdeční) 1q42-q43 AGT hum.
106180 Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) 17q23 ACE,DCP1 hum.
106300 Ankylosující spondylitida 6p21.3 HLA-B27 hum.
107300 Def. antitrombinu III (Trombofilie) 1q23 AT3 hum.
107400 Def. alfa-1-antitrypsinu 14q32 SERPINA1 hum.
107680 Amyloidóza z depozice ApoAI 11q23-q24 ApoAI hum.
107720 Hypertrigyceridemie, def. LPL (ApoCIII) 11q23 APOC3 hum.
107730 Def. apo-B100 (HF, a/hypo-betalipoproteinemie) 2p24 APOB,FLDB hum.
107741 Defekt apoliproproteinu E 19q13.2 APOE hum.
108330 Cytochrom P450, polypeptid 1A1 (citlivost na polycyklické aromatické uhlovodíky) 15q22-q24 CYP1A1 hum.
109150 Spinocerebelární ataxie 3, Machado-Joseph ch. SCA3 14q24-q31 ATXN3 hum.
109535 Hyper IgM 20q12-q13.2 gen CD40L, TNFSF5 hum.
109565 Difúzní velkobuněčný lymfom (DLBCL) 3q27 BCL6 hum.
109690 Beta-adrenergní receptor 2 (Astma noční) 5q32 ADRB2 hum.
109691 Beta-adrenergní receptor 3 (Obezita) 8p12 ADRB3 hum.
111680 Genotypizace krevnich skupin - RHD, RHCE, MNSs, Kidd, 1p36.2-p.34 hum.
111700 Rh - krevně skupinový systém 1p36 CDE hum.
113705 Onkogenéza BRCA1 17q21 BRCA1 hum.
113730 Odpřahovací protein 1 ( obezita, energetická bilance, termoregulace) 4q31 UCP1 hum.
115310 Paragangliom 1p36.1-p35 PGL4 hum.
115700 Typ katarakty, mutace v genu pro gama-D-krystalin 2q33-q35 CRYGD hum.
116806 Kolorektální karcinom (Beta-catenin ) 3p22-p21.3 CTNNB1 hum.
116860 Cerebrální kavernosni malformace, CCM1 7q11.2-q21 KRIT1 hum.
116897 Mutace CEBPA genu 19q13.1 19q13.1 hum.
118220 Sy. Charcot-Marie-Tooth typ l 17p11.2 PMP22 hum.
120140 Sticklerův syndrom 12q13.11 COL2A1 hum.
120435 Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva, (Sy. Lynch ) 2p22-p21 MSH2 hum.
120920 aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) 1q32 MCP hum.
121011 Nesyndromová hluchota, DFNB1 13q11-q12 GJB2, GJB6 hum.
121300 Hereditární koproporfyrie 3q12 CPOX hum.
123500 Sy. Crouzon 10q26 FGFR2 hum.
123590 Myofibrilární myopatie z dysfunkce alfa-B-krystalinu 11q22.3-q23.1 CRYAB hum.
123829 Familární maligní melanom 12q14 CDK4 hum.
124020 Cytochrom P450, polypeptid 2C19 10q24.1-q24.3 CYP2C19 hum.
124030 Cytochrom P450, polypeptid 2D6 22q13.1 CYP2D6 hum.
125250 Optická atrofie 1 a hluchota 3q28-q29 OPA1 hum.
125310 Mozková arteriopatie , CADASIL 19p13.2-p13.1 NOTCH3 hum.
125850 Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 1 20q12-q13.1 HNF4A hum.
125851 Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 2 7p15-p13 GCK hum.
125853 Diabetes mellitus typ 2 10q25.3 TCF7L2 hum.
126337 Onkogenéza DDIT3 12q13.1-q13.2 DDIT3 (CHOP) hum.
126340 Excision repair cross-complementing RODENT repair deficiency, complementation group 2 19q13.3 ERCC2, XPD hum.
126430 Topoisomerase DNA, II, Alpha 17q21-q22 TOP2A hum.
127300 Lerri-Weil dyschondrosteoza Xpter-22.32 SHOX hum.
128100 Idiopatická torsní dystonie typ 1, DYT 1 9q34 TOR1A hum.
128230 Dopa-responsivní dystonie 14q22.1-q22.2 DYT5 hum.
130650 Sy. Beckwith-Wiedemann 11p15.5 CDKN1C hum.
131100 Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 1 11q13.1 MEN1 hum.
131222 Onkogenéza - tymidylát fosforyláza 22q13.32 ECGF1 hum.
131300 Camuratiho-Engelmannův syndrom 19q13.2 TGFB1 hum.
131550 Onkogenéza EGFR 7p12.3-p12.1 EGFR hum.
131760 Epidermolysis bullosa simplex (EBS) 17q12,12q13 KRT14, KRT5 hum.
132700 Familiární cylindromatóza 16q12-q13 CYLD hum.
132810 Epoxidhydroláza 1p11 EPHX1 hum.
133435 Onkogenéza AML1/ETO 8q22 ETO hum.
133450 Ewingův sarkom/PNET 22q12 EWSR1 hum.
134370 aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) 1q32 CFH hum.
134570 Def. faktoru XIII (koagulace, stabilita fibrinu) 6p25-p24 F113A1 hum.
134660 Glutathion-S-transferáza pi 1 11q13 GSTP1 hum.
134830 Beta-fibrinogen (FGB) 4q28 FGB hum.
135940 Filaggrin FLG 1q21 hum.
136351 Onkogenéza FLT3 13q12 FLT3 hum.
136850 Def. fumarát hydratázy, leiomyomy, leiomyosarkomy 1q42.1 FH hum.
137750 Primární kongenitální glaukom hum.
137920 Diabetes mellitus MODY 5 17cen-q21.3 TCF2,HNF-1-BETA hum.
138350 Glutathion-S-transferáza M1 1p13.3 GSTM1 hum.
139320 Pseudohypoparathyroidismus, Albrightova hereditární osteodystrofie, pseudopseudohypopparathyroidismus 20q13.2 GNAS1 hum.
139350 Epidermoloytická hyperkeratóza 17q21-q22 KRT1 hum.
141900 Hemoglobinopatie 11p15.5 HBB hum.
142623 Hirschsprungova ch. 10q11.2 HSCR/MTC hum.
142800 Histokompatibilita A 6p21.3 HLA-A hum.
142830 Histokompatibilita B 6p21.3 HLA-B hum.
142840 Histokompabilita C 6p21.3 C, HLA-C hum.
142857 Histokompabilita DR BETA-1 6p21.3 DRBETA-1; HLA-DRB1 hum.
142858 Histokompabilita DP BETA-1 6p21.3 DP BETA-l, HLA-DPB1 hum.
142900 Holt Oramův syndrom 12q24.1 TBX5 hum.
143020 HPA1 polymorfism 11p. HPA1 hum.
143100 Huntingtonova ch. 4p16 HD hum.
143500 Sy. Gilbert 2q37 UGT1A1 hum.
143890 Fam. hypercholesterolemie (FH) 19p13.2 LDLR hum.
144010 Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) 2p24 APOB hum.
144650 Hyperlipoptoteinemie typ V 11q23 APOA5 hum.
145600 Maligní hypertermie 19q13.1 RYR1 hum.
146000 Hypochondroplázie 4p16.3 HCH hum.
146700 Ichthyosis vulgaris 1q21 FLG hum.
146880 Histokompabilita DQ ALPHA -1 6p21.3 HLA-DQA1 hum.
146980 Onkogenéza (B-cell leukemie) 2p12 IGKV hum.
147070 Klonalita IgH 14q32 IGHV hum.
147100 B-lymfoproliferace (IGH) 14q32 IGH hum.
147200 Imunoglobulin Kappa 2p12 IGKC hum.
147240 Klonalita IgL 22q11 IGLV hum.
147510 Inzulin 11p15.5 INS VNTR hum.
147720 Interleukin - 1A + lL-1B 2q14 IL1B hum.
147796 Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) 9p24 JAK2 hum.
148080 Epidermolytické hyperkeratosy - KRT10, ev. KRT1 17q21-q22, 12q13 KRT10, KRT1 hum.
150330 Dilatační kardiomyopatie 1q22 LMNA hum.
150800 Leiomyomy(četné) podkožní a děložní 1q42.1 FH hum.
151400 Onkogenéza BCL1/IgH 11q13 BCL1 hum.
151410 Fuzní gen BCR/ABL 22q11.21 BCR/ABL hum.
151430 Onkogenéza BCL2/IgH 18q21.3 BCL2 hum.
153440 Lymfotoxin-Alfa, LTA 6p21.3 LTA hum.
153640 Fechtnerův syndrom 22q12.3 MYH9 hum.
153650 Epsteinův syndrom 22q12.3 MYH9 hum.
154500 Sy. Treacher-Collins- Franceschetti s 5q32-q33.1 TCOF hum.
154545 Lektin, mannan vázající 10q11.2-q21 MBL2 hum.
154700 Sy. Marfan (MFS1) 15q21.1 FBN1 hum.
154705 Sy. Marfan (MFS2) 3p22 TGFBR2 hum.
155100 Mayova-Hegglinova anomálie 22q12.3 MYH9 hum.
155240 Medulární karcinom štítné žlázy 10q11.2 RET hum.
156100 Akutní myeloidní leukémie včetně MDS-RAEB meningioma l/22q11 MGCR1 hum.
156569 Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy 10q.26 MGMT hum.
157640 Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, autozomálně dominantní typ 1 15q25 POLG hum.
158350 Sy. Cowden, CD, Sz Bannayan-Riley-Ruvacalba, BRRS 10q23.31 PTEN hum.
158900 Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) 4q35 FSHD1A hum.
159440 Myelín proteín zero 1q22 MPZ hum.
159530 MPL(Myeloproliferativní onemocnění) 1p34 MPL hum.
159555 Onkogenéza (ALL)-MLL 11q23, t(4;11) MLL/* hum.
159557 Onkogenéza - (ALL1) MLLT2/AF4 4q21, t(4;11) MLL/AF4 hum.
159900 Myoklonická dystonie (DYT11) 7q21 SGCE hum.
160730 Myosin 17p13.1 MYH1 hum.
160745 Onkogenéza MYH11/CBFB 16p13,16q22 MYH11/CBFB hum.
160760 Hypertrofické kardiomyopatie MYH7, MyBPC3, TNNT2 14q12, 1q32 hum.
160775 Trombocytopatie 22q11.2 MYH 9 hum.
160800 Kongenitální myotonie, typ Thomsen, 7q35 CLCN1 hum.
160900 Myotonická dystrofie typu I (DM1) 19q13.2-q13.3 DMPK hum.
161400 Narkolepsie 17q21.2 HCRT hum.
162000 Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN) 16p13.11-p12.3 UMOD hum.
162200 Neurofibromatóza typu I 17q11.2 NF1 hum.
162300 Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ IIB; 10q11.2 MEN2B hum.
162500 Tomakulózní neuropatie - HNPP 17p11.2 HNPP hum.
162860 Polycytemia rubra vera 19q13.2 PRV-1 hum.
163729 Nitric oxidová syntása 3, NOS 3 7q36 ENOS, NOS3 hum.
164040 Mutace NPM 1 genu 5q35 NPM 1 hum.
164400 Spinocerebelární ataxie 1, SCA1 6p24 ATXN1 hum.
164500 Spinocerebelární ataxie 7, SCA7 3p21.1-p12 ATXN7 hum.
164757 Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) 7q34 BRAF hum.
164761 Onkogenéza RET - karc. štítné žlázy 10q11.2 RET hum.
164785 Onkoprotein MDM2, Mouse double minute 2 homolog 12q14.3-q15 MDM2 hum.
164790 Onkogenéza - NRAS 1p13.2 NRAS hum.
164840 Onkogenéza - MYCN 2p24.1 MYCN hum.
164860 Papilární karcinom ledviny, RCCP2 7q31 MET hum.
164870 Nádory prsu 17q21.1 ERBB2 hum.
164920 Gastrointestinální stromální tumory (mut.c-kit) 4q12 KIT hum.
165080 Akutní myeloidnáí leukémie četně MDS-RAEB ETS-related gene /21q22 ERG hum.
165215 Akutní myelodní leukémie + myelodysplastický syndróm 3q26,2 EVI1 hum.
165500 Optická atrofie 1, AD 3q28-q29 OPA1 hum.
166200 Osteogenesis imperfecta 17q21.31-q22. 7q22.1 COL1A1 hum.
167800 Hereditární pankreatitida 7q34, 7q35, 5q32, 7q31.2 PRSS1, PRSS1, SPINK1, CFTR hum.
168300 Kongenitální myotonie (PMC, HYPP) 17q23.1-q25.3 SCN4A hum.
168461 Cyclin D1 11q13 CCND1 hum.
170400 Familiární periodická hypokalemická obrna 1q32 CACNAIS hum.
171060 Progresivní familiální intrahepatická cholestasa 7q21.1 ABCB4 hum.
171300 Feochromocytom 10q11.2 RET hum.
171400 Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ IIA 10q11.2 MEN2A hum.
171834 Onkogenéza PIK3CA 3q26.3 PIK3CA hum.
173360 Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) 7q21.3-q22 PAI1 hum.
173470 Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) 17q21.32 GP3A hum.
173490 Gastrointestinální stromální tumory (mut.PDGFRA) 4q12 PDGFRA hum.
173910 AD polycystóza ledvin 4q PKD2 hum.
174900 Juvenilní polypóza 18q21.1 SMAD4 hum.
175100 Adenomatózní polypóza tl. střeva 5q21-q22 APC hum.
175200 Sy. Peutz-Jeghers 19p13.3 STK11 hum.
176000 Akutní intermitentní porfyrie 11q23.3 AIP hum.
176100 Porphyria cutanea tarda 1p34.1 UROD hum.
176200 Porfyrie variegata 1q22, 6p21.3 hum.
176270 Sy. Prader-Willi, PWS 15q11-q13 PWCR hum.
176450 Sy Curracino HLXB9 7q36 hum.
176640 Creutzfeldt-Jakobova choroba 20pter-p12 PRNP hum.
176801 Def. Prosaposinu a saposinů A,B,C,D 10q22.1 PSAP hum.
176860 Def. proteinu C 2q13-q14 PROC hum.
176880 Def. proteinu S 3p11.1 PROS hum.
176930 Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus 11p11-q12 F2 hum.
177000 Erytropoietická protoporfyrie 18q21 FECH hum.
180200 Retinoblastom 13q14.2 RB1 hum.
180240 Onkogenéza RARA 17q21.1 RARA hum.
180860 Sy. Russell-Silver 7p11.2 RSS hum.
181750 Sklerodermie 6q23 CTGF hum.
182125 Dopa-resposivní dystonie, SPR1 2p14-p12 SPR hum.
183086 Spinocerebelární ataxie 6, SCA6 19p13 CACN A1A hum.
183090 Spinocerebelární ataxie 2, SCA2 12q24 ATXN2 hum.
185470 Familiární paragangliom 1p36.13 SDHB hum.
185620 Deficit dytochrom c-oxidázy - Leigh syndrom 9q34 SURF1 hum.
186810 T-buněční antigenový receptor delta 14q11.2 TCRD hum.
186880 Onkogenéza (T-cell leukemie/lymfomy) 14q11.2 TCRA hum.
186930 T-buněční antigenový receptor beta 7q35 TCRB hum.
186970 Onkogenéza Klonalita TCR-gama 7p15-p14 TCRG hum.
187040 T-buněční akutní lymfotická leukemie 1p32 TAL1 hum.
187270 Telomerázová aktivita 5p15.33 TERT hum.
187550 Talasémie 11p15 HBB hum.
187600 Thanatoforická dysplázie TD1, TD2 4p16.3 FGFR3 hum.
187680 Thiopurin S-metyltransferáza 6p22.3 TPMT hum.
188040 Trombophilia, aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical), 20p11.2 THBD hum.
188055 Faktor 5 Leiden 1q23 G1691A hum.
188350 Onkogenéza - tymidylát syntáza 18p11.32 TYMC hum.
188400 Sy. DiGeorge/CATCH22/ 22q11.2 DGS hum.
188830 Carney complex 1 17q23-q24 PRKAR1A hum.
189990 Onkogenéza MYB 6q22 MYB hum.
190020 Onkogenéza HRAS 11p.15.5 KRAS2 hum.
190070 Onkogenéza K-RAS 12p12.1 KRAS2 hum.
190080 Onkogenéza MYC 8q24.12-q24.13 MYC hum.
190181 Sy. Marfan, typ 2 (MFS2) TGFBR1 hum.
190182 Sy.Marfan, typ 2 (MFS2) 3p22 TFGFR2 hum.
190195 Ichtyózyformní erythroderma 14q11.2 TGM1 hum.
190300 Esenciální tremor 3q13 DRD3 hum.
191090 Tuberózní skleróza 16p13 TSC2 hum.
191160 Tumor-nekrotizující faktor 6p21.3 TNF hum.
191170 Sy Li-Fraumeni, LFS 17p13.1 TP53 hum.
191290 Neuroblastom 11p15.5 TH hum.
191830 Ageneze ledvin 10q11.2, 22q13.31 HRA hum.
192090 Hereditární rakovina žaludku 16q22.1 CDH1 hum.
192500 Sy. prodlouženého QT intervalu 11p15.5 LQT hum.
192974 Integrin, PLATELET RECEPTOR FOR COLLAGEN 5q23-q31 ITGA2, GP Ia/IIA hum.
193300 Sy. Von Hippel-Lindau 3p26-p25 VHL hum.
193400 von Willebrandova choroba 12p13.3-12q13.2 VWE hum.
194070 Wilmsův tumor 11p13 WT1 hum.
194200 Syndrom Wolff-Parkinson-White 7q36 PRKAG2 hum.
194360 X-ray repair, complementing defective, in chinese hamster cells 1 19q13.2 XRCC1 hum.
201450 Def. MCAD: porucha mitochondriální beta-oxidace 1p31 ACADM hum.
201910 Kongenitální adrenální hyperplazie( CAH) 6p21.3 CYP21A2 hum.
202010 Kongenitální adrenální hyperlazie (CAH) 8q21 CYP11B1 hum.
203450 Alexandrova nemoc 17q21, 11q13 GFAP hum.
203500 Alkaptonurie 3q21-q23 HGD hum.
203700 Sy. Alpers 15q25 POLG1 hum.
203750 Deficit mitochondriální acetoacetyl-CoA thiolázy(beta-ketothiolázy) 11q22.3-q23.1 ACAT1 hum.
203780 Alportův syndrom, autozomálně recesivní 2q36.3 COL4A3, COL4A4 hum.
204200 Neuronální ceroid lipofuscinóza 3 (NCL3) 16p12.1 CLN3 hum.
204500 Neuronální ceroid lipofuscinóza 2 (NCL2) 11p15.5 CLN2 hum.
212065 CDG syndrom typ 1a 16p13.3-p13.2 CDGIa hum.
212750 Celiakální sprue 6p21.3 CD hum.
214400 Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 4A; CMT4A 8q13-q21.1 GDAP1 hum.
217000 Def. C2 složky komplementu 6p21.3 C2 hum.
217030 aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) 4q25 CFI hum.
218800 Sy. Crigler-Najjar I 2q37 UGT1A1 hum.
219700 Cystická fibróza 7q31.2 CFTR hum.
219800 Cystinóza 17p13 CTNS hum.
220290 Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 13q11-q12 GJB2 hum.
223100 Laktózová intolerance 2q21 LCT hum.
225100 Ectopia lentis AR 1q21.3 ADAMTSL4 hum.
226400 Epidermodysplasia verruciformis 17q25.3 EVER hum.
226600 Epidermolysis bullosa dystrophica (RDEB ,DDEB) 3p21.3 COL7A1 hum.
226670 Epidermolysis bullosa se svalovou dystrofií 8q24 PLEC1 hum.
227400 Def. faktoru V 1q23 APC, F5, G169A hum.
227500 Faktor VII 13q34 FVII hum.
227810 Syndrom Fanconi-Bickel(glykonenóza XI) 3q26.1-q26.3 GLUT2 hum.
229300 Friedreichova ataxie, FRDA 9q13 FXN hum.
229600 Hereditární fruktózová intolerance 9q22.3 ALDOB hum.
230400 Galaktosemie 9p13 GALT hum.
230800 Gaucherova ch. 1q21 GBA hum.
231670 Glutarová acidurie typ I 19p13.2 GCDH hum.
232200 Glykogenóza typ 1A (GSD1A) 17q21 G6PC hum.
232220 Glykogenóza, typ Ib (GSD1B) 11q23 G6PT1 hum.
232300 Glykogenóza, typ II (GSDII) 17q25.2-q25.3 GAA hum.
232400 Gykogenóza, typ III AGL 1p21 hum.
232500 Glykogenóza IV 3p12 GBE l hum.
234200 Sy. Hallervorden-Spatz (pantotenát kináza) 20p13 PKAN hum.
235200 Hemochromatóza 6p21.3 HFE hum.
236200 Homocystinurie (def.CBS) 21q22.3 CBS hum.
237500 Syndrom Dubin-Johnson 10q24 MRP2 hum.
238331 Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit E3 podjednotky 7q31-q32 DLD hum.
239510 Hyperprolinenie, typ II 1q36 ALDH4A1 hum.
242100 nebulosní kongenitální ichtyosiformní erythroderma 17p13.1 ALOX12B, ALOXE3 hum.
243400 Arylamin-N-acetyltransferáza 8p23.1-p21.3 NAT2, AAC2 hum.
245200 M.Krabbe 14q31 GALC hum.
245349 Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit proteínu X vázajícího E 3 podj. 11p13 PDHX hum.
246450 3-hydroxy-3-methylglutarova acidurie 1pter-p33 HMGCL hum.
250100 Leukodystrofie metachromatická 22q13.31-qter ARSA hum.
251000 Methylmalonová acidurie, typ mut(0) 6p21 MUT hum.
251100 Methylmalonová acidurie, typ cblA 4q31.1-q31.2 MMAA hum.
251110 Methylmalonová acidurie, typ cblB 12q24 MMAB hum.
251260 Sy. Nijmegen breakage 8q21 NBS hum.
251880 Deplece mtDNA 2p13.1 MTDPS3 hum.
252011 Deficit sukcinátdehydrogenázy 5p15 SDHA hum.
252650 Mukolipidóza typ IV 19p13.3-p13.2 ML4 hum.
252800 Mukopolysacharidóza typ I 4p16.3 IDUA hum.
252930 Mukopolysacharidóza typ IIIC 8p11.1 HGSNAT hum.
253220 Mukopolysacharidóza typ VII 7q21.11 GUSB hum.
253260 Deficit biotinidázy 3p25 BTD hum.
253300 Spinální svalová atrofie 5q12.2-q13.3 SMN1 hum.
253600 Svalová dystrofie pletencová typ 2A (LGMD2A) 15q15.1-q21.1 CAPN3 hum.
254500 Onkogenéza - detekce fúzního transkriptu IGH/MMSET 14q32/4p16.3, t(4;14) IGH/MMSET hum.
255700 Kongenitální myotonie, typ Becker 7q35 CLCN1 hum.
256731 Neuronální ceroid lipofuscinóza 5 (NCL5) 13q21.1-q32 NCL5 hum.
257200 Niemann-Pickova ch. A/B 11p15 SMPD1 hum.
257220 Niemann-Pickova ch., typ C1 18q11-q12 NPC1 hum.
258450 Progresívní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, AR 15q25 POLG hum.
261100 Imerslund-Gräbeckův syndrom 14q32 AMN hum.
261600 Fenylketonurie (PKU) 12q-q24.1 PAH hum.
263700 Kongenitální erytropoietická porfyrie 10q26 UROS hum.
266100 Pyridoxin depedentní epilepsie 5q31 ALDH7A1 hum.
266600 Crohnova choroba 16q12 CARD15/NOD2 hum.
268220 Rhabdomyosarkom 1p36.2-p36.12,13q14.1, ARMS hum.
268800 GM2-gangliosidosa typ II (M.Sandhoff) 5q13 HEXB hum.
270400 Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) 11q12-q13 DHCR7 hum.
271900 M.Canavan 17pter-p13 ASPA hum.
274270 Onkogenéza - dihydropyrimidin dehydrogenáza 1p22 DPYD hum.
274600 Sy. Pendred - PDS 7q31 SLC26A4 hum.
276700 Tyrosinémie I 15q23-q25 FAH hum.
277900 Wilsonova choroba (WD) 13q14-q21 ATP7B hum.
278300 Xanthinurie 2p23-p22 XDH hum.
300068 Sy. androgenové insesitivity(AIS) Xq11-q12 AR hum.
300079 Gen BIRC4 odující protein Xq25 BIRC4 hum.
300100 Adrenoleukodystrofie X-vázaná Xq28 ABCD1 hum.
300257 Danonova choroba Xq24 LAMP2 hum.
300259 Náchylnost k infekci mycobacterium tuberculosis Xq MTBSX hum.
300289 X-antigen Family, Member 1D X XAGE 1D, XAGE1 hum.
300299 Těžká kongenitální neutropénie vázaná na chromozom X Xp11.23-p11.22 XLN hum.
300300 Brutonova agamaglobulinemie Xq21.3-q22 BTK hum.
300322 Def. hypoxanthin-guanin-fosforibosyltransferázy, Lesch Nyhanův syndrom Xq26-q27.2 HPRT hum.
300356 Mohr-Tranebjaergův syndrom Xq22 MTS hum.
300376 Muskulární dystrofie, typ Becker Xp21.2 BMD hum.
300391 Pohlaví Xp22, Yp11 AMELX, AMELY hum.
300400 Těžká kombinovaná imunodeficience, XSCID Xq13 IL2RG hum.
300419 Přenašečství Spinální muskulární atrofie metodou MLPA Xp22.13 MRXARX hum.
300502 Deficit pyruvádehydrogenázy, X-vázané Xp22.2-p22.1 PDHA1 hum.
300538 Nefrogení diabetes isipidus Xq28 AVPR2 hum.
300635 Diagnostika X-lymfoproliferativního syndromu 2 Xq25 XLP2 hum.
300672 Časná infantilní epileptická encefalopatie typ 2 Sy. Rett (varianta s časnými záchvaty) Xp22 CDKL5 hum.
301000 Sy. Wiskott-Aldrich Xp11.23-p11.22 WAS hum.
301050 Alportův syndrom Xq22.3 COL4A5 hum.
301200 Pohlaví Xp22, Yp11 AMELX, AMELY hum.
301500 Fabryho choroba, dif.angiokeratom Xq22 GLA hum.
302060 Sy. Barth Xq28 TAZ hum.
302800 Charcot-Marie-Tooth ch. X dominantní Xq13.1 GJB1 (Connexin 32) hum.
302960 Chondrodysplasia punctata, X-dominantní, CDPX2 Xp11.23-p11.22 EBP hum.
303350 L1 syndrom Xq28 L1CAM hum.
306700 Hemofilie A Xq28 F8C hum.
306900 Hemofilie B Xq27.1-q27.2 F9 hum.
308100 X-vázaná recesivní ichtyóza Xp22.31 STS hum.
308240 Duncanova nemoc Xq25 SH2D1A hum.
308300 Incontinentia pigmenti Xq28 IKBKG, NEMO hum.
309000 Sy. Lowe - gen OCRL Xq26.1 OCRL hum.
309400 Menkesova choroba Xq21 ATP7A hum.
309550 Sy. fragilního X,( FRAXA) Xq27.3 FMR1 hum.
309900 Mukopolysacharidóza typ II Xq28 IDS hum.
310200 Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker Xp21.2 DMD hum.
310300 Svalová dystrofie, typ Emery-Dreifuss (EDMD) Xq28 EMD hum.
311250 Def. ornithintranskarbamylázy Xp21.1 OTC hum.
312080 Pelizaeus Merzbacherova ch. Xq22 PLP1 hum.
312170 Deficit pyruvátdekarboxylázy, X-vázané xp22.2-p22.1 PDHA1 hum.
312700 X-vázaná juvenilní retinoschisa, XLRS1 Xp22.2-22.1 RS1 hum.
312750 Sy. Rett Xq28 MECP2 hum.
312863 Kombinovaná imunodeficience, XCID Xq13 IL2RG hum.
313200 Spinální a bulbární muskulární atrofie - Kennedyho choroba, SMAX1 Xq11-q12 AR hum.
313700 Klonalita pomocí lokusu HUMARA Xq11-q12 AR hum.
313900 Trombocytopénie vázaná na chromozom X Xp11.23-p11.22 THC1 hum.
314310 Renální karcinomy asociované s translokací Xp11.2 Xp11.22 TFE3 hum.
400003 Mikrodelece chromozomu Y (DAZ) Yq11 DAZ1 hum.
415000 Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) Yq11.2 AZFa,b,c hum.
480000 Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) Yp11.3 SRY hum.
480100 Protein specifický pro testes Yp11.2 TSPY1 hum.
530000 Sy. Kearns-Sayre mtDNA KSS hum.
535000 Leberova hereditární optická neuropatie mtDNA LHON hum.
540000 Mitochondriopatie MELAS mtDNA MELAS hum.
545000 Mitochondriopatie MERRF mtDNA MERRF hum.
551500 Mitochondriopatie NARP mtDNA NARP hum.
557000 Sy. Pearson (marrow-pancreas) mtDNA hum.
561000 Maternálně děděná ztráta sluchu(nesyndromová) mtDNA MRRNRl, MTTS1 hum.
600143 Neuronální ceroid lipofuscinóza 8 (NCL8) 8pter-p22 CLN8 hum.
600160 Familiární maligní melanom 9p21 CDKN2A hum.
600185 Onkogenéza BRCA2 13q12.3 BRCA2 hum.
600192 Synoviální sarkom 18q11.2/Xp11.2 SYT/SSX1,2 hum.
600431 Methylace promotoru p15 (INK 4B) 9p21 hum.
600436 Glutathion-S-transferáza T1 22q11.2 GSTT1 hum.
600496 Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 3 12q24.2 TCF1,HNF-1ALPHA hum.
600618 Onkogenéza (ALL)-TEL/AML1 12p13, t(12;21) TEL/AML1 hum.
600636 Caspase 3, Apoptosis 4q35 CASP3 hum.
600646 Protein C receptor 20q11.2 EPCR hum.
600678 Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) 2p16 MSH6 hum.
600725 Holoprosencefalie,HPE3 7q36 SHH hum.
600791 Nesyndromová hluchota - DFNB4 7q31 SLC26A4 hum.
600835 Chemokine, CXC MOTF, LIGAND 12(Stromal Cell-Derived Factor 1) 10q11.1 CXCL12 hum.
600857 Familiární paragangliom, deficit sukcinát dehydrogenázy 5p15.33 SDHA hum.
600882 Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2B; CMT2B 3q21 RAB7 hum.
600890 Def. LCHAD: porucha mitochondriální beta-oxidace 2p23 HADHA hum.
600937 Potassium channel 11p15.1 KCNJ11 hum.
600968 Gitelmanův syndrom 16q13 SLC12A3 hum.
601051 Mesothelin, MSLN X MSLN hum.
601097 Periferální Myelin Protein 22, (CMT1A) 17p11.2 PMP22 hum.
601130 Cytochrom P450, polypeptid 2C9 10q24 CYP2C9 hum.
601172 Chondroitín sulfát proteoglycan 4 15 CSPG 4 hum.
601267 Chemokine, CC MOTIF, RECEPTOR 2 3p21 CCR2 hum.
601309 Sy. Gorlin 9q22.3 PTCH hum.
601313 AD polycystóza ledvin 16p13 PKD1 hum.
601373 Chemokine, CC MOTIF, RECEPTOR 5 3p21 CCR5 hum.
601419 Myofbrilární myopathie z dysfunkce desmínu 2q35 DRM hum.
601455 Charchot-Marie Tooth choroba, typ 4D, CMT4D, HMSN 8q24.3 CMT4D hum.
601487 Receptor aktivovaný peroxizómovými proliferátory - gamma 2 3p25 PPARG hum.
601596 Charchot-Marie Tooth choroba, typ CMT4C, HMSN s 5q32 CMT4C, HMSN hum.
601607 Rhabdoid predispoziční syndrom 22q11.23 INI1 hum.
601622 Sy. Seathre-Chotzen 7p21 TWIST1 hum.
601665 Obezita FTO 16q12.2 hum.
601780 Neuronální ceroid lipofuscinóza 6 (NCL6) 15q21-q23 CLN6 hum.
601785 CDG-Ia - mutace genu PMM2 16p13.3 CDG-Ia hum.
601982 8-Oxoguanin DNA glycosylase, OGG1 3p26.2 OGG1 hum.
602023 Barterův syndrom 1p36 CLCNKB hum.
602125 Deficit cytochrom c-oxidázy 17p12-p11.2 COX10 hum.
602195 Dominatní hereditární motorická neuropatie, HSPB1 7q11.23 HSP27 hum.
602228 Transcription factor 7-like 2 10q25.3 TCF7L2 hum.
602273 Sy. Birt-Hogg-Dube 17p11.2 FLCN hum.
602298 RAS-ASSOCIATED PROTEIN RAB7 3q21 RAB7 hum.
602337 Sy. Robinow, AR 9q22 ROR2 hum.
602413 Familiární paragangliom 1q23.3 SDHC hum.
602568 Homocystinurie způsobená defektem v metabolismu kot hum.
602579 CDG syndrom typ Ib 15q22-qter MPI hum.
602630 Holoprosencefalie, HPE4 18p11.3 TGIF hum.
602668 Myotonická dystrofie typ II, (DM2, PROMM) 3q13.3-q24 ZNF9 hum.
602690 Familiární paragangliom 11q23.1 SDHD hum.
602768 Sy. Jarcho-Levin 19q13 DLL3 hum.
602849 Sy. Muenke 4p16.3 FGFR3 hum.
603041 Sy. MNGIE 22q13.32 ECGF1 hum.
603073 Holoprosencefalie, HPE5 13q32 ZIC2 hum.
603147 CDG syndrom typ Ic 1p22.3 ALG6 hum.
603202 Laktózová intolerance 2q21 LCT hum.
603273 Ektrodaktylie, ektodermální dysplázie, rozštěp rtu/patra 3q27 TP63 hum.
603284 Cerebrální kavernosni malformace, (CCM2) 7p13 CCM2(MGC4067) hum.
603285 Cerebrální kavernosni malformace, (CCM3) 3q26.1 PDCD10 hum.
603644 Deficit cytochrom c- oxidázy 17p13-p12 SCO1 hum.
603646 Deficit cytochrom c- oxidázy 10q24 COX15 hum.
603714 Holoprosencefalie, HPE2 2p21 SIX3 hum.
604061 Metylace septinu 9 17 SEPTIN9 hum.
604134 TTP, Metalloproteáza s trombospondinom typ 1 MOTIF 9q34 ADAMTS13 hum.
604168 Kongenitální katarakta s faciální dysmorfií a neuropatií - CCFDN 18q23 CTDP1 hum.
604272 Mutace SCO2 genu 22q13 SCO2 hum.
604273 Deficit ATP syntázy - mitochondriální neonatální encefalokardiomyo 8q21.11 TMEM70 hum.
604290 Aceruloplasminemia 3q23-q24 CP hum.
604292 Ektodermální dyslázie , sy Cleft /Palate 3q27 EEC3 hum.
604305 Histokompabilita DQ BETA-1 6p21.3 DQ BETA-1; HLA-DQB1 hum.
604373 Hereditární nádor prsu 22q12.1 CHEK2 hum.
604377 Deficit cytochrom c-oxidázy - fatální kardioencefalomyopatie 22y13 SCO2 hum.
604776 Histokombapilita DR BETA-5 6p21.3 HLA-DRB5 hum.
604860 MALT lymfom 11q21/18q21 AP12/MALT1 hum.
604882 Neurogenin 3 10q21.3 NGN3 hum.
604936 KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 1; KIR2DL1 19q13.4 KIR2DL1 hum.
604937 KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 2; KIR2DL2 Chr.19 KIR2DL2 hum.
604938 KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 3; KIR2DL3,NK-ASSOCIATED TRANSCRIPT 2A 19q13.4 3; KIR2DL3 hum.
604946 KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, THREE DOMAINS, 1; KIR3DL1 19q13.4 KIR3DL1 hum.
605305 KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 5; KIR2DL5 Chr.19 KIR2DL5 hum.
605573 poruchy vývoje pohlaví - beta hydroxysteroidní dehydrogenasa III 9q22 HSD17B3 hum.
605597 Blefarofimosa, ptosa 3q23 FOXL2 hum.
605712 Hereditární senzitívní neuropatie 9q22.1-22.3 SPTLC1-exon5 hum.
605839 Hereditární leiomyomatóza a karcinom ledviny, HLRCC 1q42.1 FH hum.
606021 Preferenční antigen v melanomu, PRAME 22q11.22 PRAME hum.
606157 Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, NBIA1 20p13-p12.3 PANK2 hum.
606158 Dominantní hereditární motorická neuropatie, BSCL2 11q13 BSCL2 hum.
606176 Permanent Diabetes Mellitus of Infancy, PDMI 11p15.1 KCNJ11 hum.
606246 Endometriální stromální tumor 7p15/17q11 JAZF1/JJAZ1 hum.
606392 Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 4 13q12.1 IPF1 hum.
606394 Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 6 2q32 NeuroD1 hum.
606598 Ganglioside-induced differentation-associated protein 1, GDAP1 8q13-q21.1 GDAP1 hum.
606636 NLR Family, Pyrin Domain-containing 1, NLRP1 17p13 A4600G, C4678C hum.
606785 Sy. Crigler-Najjar II 2q37 UGT1A1 hum.
606812 Deficit fumaráthydratázy 1q42.1 FH hum.
606989 MYELOPEROXIDASE 17q23.1 MPO hum.
607008 Deficit acyl-CoA dehydrogenázy o středně dlouhém řetězci(MCAD) 1p31 MCAD hum.
607086 Thorakální AORTICKE aneurysma 11p23.3-q24 TGFBR1 hum.
607093 Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy 1p36.3 MTHFR hum.
607096 Renální hypourikémie 11q13 SLC22A12 hum.
607102 WT1 GEN EWS/WT1/ 11p13, 22q12 hum.
607155 Svalová dystrofie pletencová, typ 2I (LGMD2I, MDDGC5) 19q13.3 FKRP hum.
607273 Birt-Hogg-Dubé syndrom 17p11.2 BHD hum.
607402 Hepatitis C virus interferon, odpověď na léčbu 19q13.2 IL28B hum.
607485 Frontotemporální lobární degenerace 17q21.31 GRN hum.
607537 Mukoepidermální karcinóm 11q21/19p13 MAML2/MECT1 hum.
607625 Niemann-Pickova ch., typ C2 14q24.3 NPC2 hum.
607685 Onkogenéza (CEL) -FIP1L1-PDGFRA 4q12 PDGFRA hum.
607686 Onkogenéza FIP1L1/PDGFRA (hypereosinofilní sy, HES) 4q 12 hum.
607736 Charcot-Marie-Tooth choroba, typ1B, CMT1B, CMT2J 1q22 MPZ hum.
607907 Dermatofibrosarcoma protuberans 17q22/22q13 COLIA1/PDGFB hum.
608014 Dominantní hereditární motorická neuropatie 12q24 HSP22 hum.
608099 Svalová dystrofie pletencová, typ 2D (LGMD2D) 17q12-q21.33 SGCA hum.
608104 CDG syndrom typ Ih 11pter-p15.5 ALG8 hum.
608160 Kampomelická dysplázie 17y24.3-q25.1 SOX9 hum.
608232 Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL 22q11.21, t(9;22) BCR/ABL hum.
608400 Usherův syndrom 1q41 USH2A hum.
608456 Autozomálně recesivně dědičná střevní polypóza 1p34.3-p32.1 MYH hum.
608547 Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 16p11.2 VKORC1 hum.
608769 Deficit pyruvátdehydrogenázy 11p13 PDHX hum.
608931 Kongenitální myastenie s def.acetylcholinového receptoru 17p13-p12 CHRNE hum.
609113 Délka telomér hum.
609260 Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2A2, CMT2A2 1p36.2 Mitofusin 2, MFN2 hum.
609283 Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, autozomálně dominantní typ 2 4q35 ANT1 hum.
609286 Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, autozomálně dominantní typ 3 10q24 C10ORF2 hum.
609310 Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva 3p21.3 MLH1 hum.
609532 Susceptibilita k hepatitidě C (HCV) 12q14, 3p21, 19q13.13, 1q31-q32 HCV hum.
609708 Deficit lipoprotein, lipázy (HindIII, PvuII, N2291S) 8p22 HindIII, PvuII, N291S hum.
610090 Pyridoxal fosfát-dependetní epilepsie NEE PNPO 17q21.32 hum.
610380 Loeys-Dietz syndrome 3p22 TGRBR1 hum.
610460 Tiopurinová S-Metyltransferáza 6p22.3 TPMT hum.
610619 Koagulační faktor XII 5q33-qter F12 hum.
610771 CHROMODOMAIN HELICASE DNA-BINDING PROTEIN 5; 1p36 CHD5 hum.
610951 Neuronální ceroid lipofuscinóza 7 (NCL7) 4q28.1-q28.2 MFSD8 hum.
610966 Fat mass-and- obesity associated gene 16q12.2 FTO hum.
611731 Onkogenéza APC (kolorektální karcinom) 5q21-q22 APC hum.
611938 Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic 2 1p13.3-p11 CPVT2 hum.
612076 Renální hypourikémie 4p16-p15.3 SLC2A9 hum.
612309 Koagulační faktor V 1q23 F5 hum.
612570 Beals syndrom 5q23.3 FBN2 hum.
612724 Fruktozová intolerance 9q22.3 ALDOB hum.
612735 Histokombapilita DR BETA-3 6p21.3 HLA-DRB3 hum.
612779 Dihydropyrimidinová dehydrogenáze - DPYD 1p22 DPYD hum.
613454 Sy. Rett (kongenitální varianta) 14q13 FOXG1 hum.
900001 Mycobacterium tuberculosis complex nehum.
900002 BK virus BKV nehum.
900003 lidský herpes virus-6 HHV-6 nehum.
900004 herpes simplex virus-1, 2 HSV-1,2 nehum.
900005 Pneumocystis carinii (jiroveci) nehum.
900006 Tropheryma whipplei None 16S rRNA nehum.
900007 Treponema pallidum None gen tmpA nehum.
900008 Leishmania spp. None None nehum.
900009 Francisella tularensis None None nehum.
900010 cytomegalovirus CMV nehum.
900011 hepatitis C virus HCV nehum.
900012 hepatitis B virus HBV nehum.
900013 Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR 13, 18, 21, X a Y QF PCR hum.
900014 Aspergillus nehum.
900015 Neisseria gonorrhoeae nehum.
900016 Lidské papillomaviry HPV nehum.
900017 Borrelia burgdorferi nehum.
900018 Chlamydia trachomatis CHT nehum.
900019 adenoviry A-F nehum.
900020 respirační viry nehum.
900021 Toxoplasma gondii nehum.
900022 parvovirus B19 PVB19 nehum.
900023 Epstein-Barr virus EBV nehum.
900024 Brucella abortus None None nehum.
900025 Bartonella henselae None None nehum.
900026 Kaposi sarcoma herpes virus HHV-8 ORFK-9 nehum.
900027 JC vírus Xg, 26 nehum.
900028 Varicella zoster virus VZV nehum.
900029 Mikrosatelitová instabilita - nádory GIT : kolorektální karcinom, ca žaludku atd. D2S123., D5S346, D17S250, BAT 25, BAT 26, BAT 40 nehum.
900030 Mycoplasma genitalium nehum.
900031 Enterovíry EV nehum.
900032 Yersinia enterocolitica ne ail. ystA nehum.
900033 Yersinia pseudotuberculosis none inv nehum.
900034 Průkaz hepatitidy B & C nehum.
900035 Virus hepatitidy A nehum.
900036 Virus hepatitidy E nehum.
900037 Preimplantační genetické vyšetření monogenních chorob metodou nepřímé vazební analýzy xxx xxx nehum.
900038 Onkogenéza ST18 8q11 ST18 nehum.
900039 Histokombapilita DR BETA-4 6p21.3 DRB4 nehum.
900040 Juvenilní diabetes způsobený mutací inzulínového genu 11p15.5 INS nehum.
900041 Průkaz HIV nehum.
900042 Ureaplasma nehum.
900043 Mycoplasma hominis nehum.
900044 Lidský papilomavirus ( +typizace) nehum.
900045 Atypická mycobacteria - typizace nehum.
900046 Neisseria meningitidis nehum.
900047 Haemophillus influenzae nehum.
900048 Streptoccocus pneumoniae nehum.
900049 Streptococcus agalactiae nehum.
900050 Listeria monocytogenes nehum.
900051 Legionella pneumophila nehum.
900052 Bordetella pertussis nehum.
900053 Chlamydia pneumoniae nehum.
900054 Mycoplasma pneumoniae nehum.
900055 Borrelia sp. nehum.
900056 Bakteriální 16S rib. podj. + typizace nehum.
900057 Virus H1N1 nehum.
900058 HHV-8 lidský herpes virus 8 hum.
900059 Zygomety nehum.
900060 CMV rezistence k antivirotikům nehum.
900061 Clostridum difficile nehum.
900062 Virus chřipky A H1N1 nehum.
900063 Preimplantační genetická diagnostika monogenních chorob přímou a nepřímou metodou 1-22, X, Y hum.
900064 Preimplantační genetická diagnostika chromozomových abnormit pomocí arrayCGH 1-22, X, Y hum.
900065 Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH hum.

Powered by Django. Entry to administration.