doporučení

Doporučení Eurogentestu pro diagnostické NGS v češtině

Štítky:

Kolegové z Nového Jičína pod vedením Mgr. Spirose Tavandzise připravili zkrácený překlad doporučení Eurogentestu pro využití NGS v diagnostice. Více viz příloha. Původní verze pak vyšla jako článek v European Journal of Human Genetics:

  • Matthijs G, Souche E, Alders M, et al. Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics. 2016;24(1):2-5. doi:10.1038/ejhg.2015.226.

Doporučení k "liquid biopsy"

Štítky:

V příloze naleznete společné stanovisko Společnosti českých patologů ČLS JEP, České společnosti klinické biochemie ČLS JEP a Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP k otázce provádění tzv. tekutých biopsií (liquid biopsy) u nemocných s nádorovými onemocněními.

Toto doporučení má omezenou časovou platnost, bude aktualizováno nejpozději do konce roku 2017.

Zpřístupnění supplementa 1/2016 Klinické onkologie

Rádi bychom Vás upozornili, že byly zpřístupněny plné texty supplementa č. 1 ročníku 29 časopisu Klinická onkologie, které se věnuje především rozšíření indikací k testování dědičného syndromu nádorů prsu a vaječníků, panelovému testování pomocí NGS, syndromům predisponujícím k nádorům v dětském věku, PGD, prevenci i dalším tématům.

Články si můžete volně stáhnout na této adrese:

Doporučení k diagnostickému využití NGS

Štítky:

European Society of Human Genetics (ESHG) a EuroGentest jsou autory doporučení o hodnocení a validaci sekvenování nové generace (NGS) pro diagnostické využití. Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP na svém posledním zasedání 11. listopadu 2015 plně podpořila toto doporučení.

Doporučení SLG pro testování genů BRCA1 a BRCA2

Štítky:

Na svém zasedání 21. října 2015 schválil výbor SLG ČLS JEP doporučení pro testování genů BRCA1 a BRCA2. Doporučení naleznete v příloze.

Validace doporučení ESHG ke genetickému laboratornímu vyšetření u asymptomatických nezletilých osob

Štítky:

Společnost lékařské genetiky ČLS JEP se tímto přihlašuje k dále uvedeným principům European Society of Human Genetics (European Journal of Human Genetics 2009; 17, 720 – 721) a doplnila je o konkrétní opatření relevantní pro diagnostickou praxi v České republice.

Níže uvedená ustanovení jsou obecné povahy, přičemž v konkrétní diagnostické praxi je nezbytné postupovat v souladu s ustanoveními zákona 372/2011 Sb. a 373/2011 Sb., v aktuálním znění.

Celý text naleznete v první příloze.

Doporučení o laboratorním screeningu VVV v I. a II. trimestru

Česká společnost klinické biochemie ČLS JEP, Česká společnost nukleární medicíny ČLS JEP (sekce imunoanalytických metod), Společnost lékařské genetiky ČLS JEP a Referenční laboratoř MZ ČR pro klinickou biochemii vydali společné Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství.

Toto doporučení vyšlo v časopise Klinická biochemie a metabolismus:
Klin. Biochem. Metab., 23 (44), 2015, No. 1, p. 27-30

Doporučení k preimplantačnímu genetickému laboratornímu vyšetření

Štítky:

V příloze naleznete doporučený postup SLG ČLS JEP číslo 4: Doporučení k preimplantačnímu genetickému laboratornímu vyšetření

Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Štítky:

V příloze naleznete doporučený postup SLG ČLS JEP číslo 3: Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice.

Testování polymorfismů MTHFR

Věc: Validace mezinárodních doporučení American College of Medical Genetics ze strany naší odborné společnosti ohledně vyšetření variant v genu MTHFR u trombofilních stavů:

Polymorfismy genu MTHFR by neměly být rutinně vyšetřovány u trombofilních stavů.

© 2007-2017, Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z. s., všechna práva vyhrazena
Systém pro správu obsahu Drupal. Vzhled odvozen z tématu Danland.