doporučení

Indikace genetických vyšetření

Štítky:

V příloze naleznete doporučený postup Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP pro indikaci genetických vyšetření.

Tento doporučený postup vyšel také v časopise Aktuální gynekologie a porodnictví: Šantavý J, Stejskal D, Loucký J, Šubrt I, Všetička J, Gregor V, Macek M jr. Indikace genetických laboratorních vyšetření lidského zárodečného genomu. Actual Gyn. 2014;6:23-25

Nepodkročitelné meze odbornosti 816

Štítky:

Výborem SLG ČLS JEP byly 15. prosince 2013 po revizi schváleny nové nepodkročitelné meze pro laboratoř lékařské genetiky (odbornost 816).

Provádění všeobecného prenatálního screeningu vrozených vývojových vad

Štítky:

Přiložený dokument obsahuje doporučený postup k Provádění všeobecného prenatálního screeningu vrozených vývojových vad.

Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu k zajištění a provádění všeobecného těhotenského screeningu vrozených vývojových vad v ČR, který byl projednáván v minulých letech za účasti zástupců odborných společností genetických, gynekologických i biochemických.

Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření

Společnost lékařské genetiky ČLS JEP vydává v souvislosti s přijetím zákonů 373/2011Sb. o specifických zdravotních službách a 372/2011 Sb. o zdravotních službách aktualizaci Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření.

Aktualizovaná verze doporučení byla schválena výborem SLG dne 22. 5. 2013

Doporučení výboru SLG k nepodkročitelným minimům cytogenetických vyšetření

Výbor SLG zastává názor, že pro cytogenetické laboratoře akreditující podle evropských norem jsou závazná evropská guidelines, což jsou standardy schválené Evropskou cytogenetickou společností (ECA – European Cytogenetics Association) a Evropskou genetickou společností (ESHG - European Society of Human Genetics). V těchto standardech jsou definovány minimální počty metafází, které je nutné analyzovat, pro správné určení karyotypu vyšetřovaných buněk z různých typů tkání.

Nepodkročitelná minima

Štítky:

V rámci spolupráce Koordinačního centra genetických laboratoří a Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP byla vypracována doporučení pro nepodkročitelné meze personálního obsazení laboratoře odbornými pracovníky, minimální počty výkonů a minimálního přístrojového vybavení. Tato doporučení byla naposledy revidována výborem SLG ČLS JEP 21. března 2012.

Pozor, jde o starší a nyní již neplatnou verzi tohoto dokumentu, aktuálně platnou verzi naleznete zde.

Riziko nádoru prsu

Štítky:

Clausův model k odhadu celoživotního kumulativního rizika vzniku nádorů prsu u
žen s positivní rodinnou anamnézou naleznete na webu České onkologické společnosti ČLS JEP.

http://www.linkos.cz/geneticka-rizika-vzniku-nadoru/odhad-rizika-nadoru/

Molekulární analýza BRCA1 a BRCA2

Štítky:

Toto doporučení vychází z překladu doporučení EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) s úpravou podle konsensu z roku 2003 (Bartoňková et al. Klinická onkologie 1/2003, s. 28-34).

Národní strategie pro vzácná onemocnění

V přílohách naleznete Prohlášení vlády ČR a Národní strategii pro vzácná onemocnění.

© 2007-2017, Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z. s., všechna práva vyhrazena
Systém pro správu obsahu Drupal. Vzhled odvozen z tématu Danland.