slideshow 1 slideshow 2 slideshow 3 slideshow 4

Den vzácných onemocnění

Poslední únorový den připadá každý rok na Den vzácných onemocnění. Více informací naleznete na www.rarediseaseday.org. Podívat se můžete například na nejnovější videa k tomuto dni. Tento den je v rámci Evropy organizován pacientskou organizací EURORDIS, v rámci České republiky pak Českou asociací pro vzácná onemocnění.

Informace o akcích, které se u příležitosti Dne vzácných onemocnění konají v Brně, naleznete v příloze.

Young Geneticists Network

Rádi bychom upozornili mladé kolegyně a kolegy na existenci zatím spíše neformální skupiny Young Geneticists Network, která má za cíl sdružovat především mladé lékaře (do 35 let, nebo ty, kteří se stále cítí duchem mladí), kteří jsou v přípravě na atestaci z klinické genetiky, pro výměnu zkušeností jak ohledně vlastního postgraduálního vzdělávání v různých zemích, tak i pro sdílení informací o konferencích, kurzech a také možnostech různých výzkumných projektů a stipendií.

Skupina momentálně funguje jako uzavřená skupina na Facebooku, kde si můžete zažádat o členství, které je následně schváleno některým ze správců. Případně si o pozvánku do skupiny můžete napsat e-mailem na adresu young.geneticist@gmail.com.

Vzdělávací akce a termíny atestací v roce 2019

12.–13. března 2019Specializační kurz Pokroky lékařské genetiky (ÚBLG 2. LF UK a FNM, Praha)
19.–20. března 2019Specializační kurz Pokroky lékařské genetiky a SK v Klinické genetice (IPVZ)
17. dubna 2019Specializační kurz Psychologie genetického poradenství (IPVZ)
8.–12. dubna 2019Specializační odborná stáž v klinické laboratorní genetice (IPVZ)
30. května 2019Atestace lékaři (ÚBLG 2. LF UK a FNM, Praha)
3. června 2019Atestace nelékaři (IPVZ, Katedra genetiky při ÚBLG 2. LF UK a FNM, Praha)
9. října 2019Specializační kurz Psychologie genetického poradenství (LF MU Brno)
Říjen 2019, bude upřesněnoSpecializační kurz Pokroky lékařské genetiky a SK v Klinické genetice (IPVZ, Hotel ILF, Praha)
Listopad 2019, bude upřesněnoSpecializační odborná stáž v klinické laboratorní genetice (IPVZ)
3. prosince 2019Atestace nelékaři (IPVZ, Katedra genetiky při ÚBLG 2. LF UK a FNM, Praha)
5. prosince 2019Atestace lékaři (LF MU Brno)

Soutěž o cenu za nejlepší publikaci roku 2017

Štítky:

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

výbor Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP vyhlašuje Cenu o nejlepší publikaci Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP za rok 2017.

Podmínky soutěže:

  • členství prvního autora ve SLG ČLS JEP
  • práce musí být původní, provedena na domácím pracovišti a publikována v peer-review časopisu s impact factorem (IF)
  • publikace vyšla v roce 2017 (práce, které byly v daném roce přijaté k publikaci, ale vyšly až v roce 2018, bude možné přihlásit do dalšího ročníku soutěže)

Přihlášky do soutěže spolu se samotným článkem (např. ve formátu PDF) zasílejte e-mailem na adresu vědeckého sekretáře SLG ČLS JEP MUDr. Antonína Šípka jr. (antonin.sipek@lf1.cuni.cz) a to nejpozději do 21. ledna 2019. O vítězi bude rozhodovat výbor SLG ČLS JEP. Autorka či autor vítězné publikace bude odměněna/odměněn částkou 10 000 Kč.

Vítězná práce bude prezentována a cena předána na Kaprasově dni 2019.

19. celostátní konference fetální medicíny

Vážené kolegyně a kolegové,

srdečně Vás zvu na tradiční 19. celostátní konferenci fetální medicíny s mezinárodní účastí 18. ledna 2019 v Praze.

Tradice této úzce zaměřené konference je velmi zavazující a proto jsme opět připraveni vytvořit zajímavý a poučný program. Děkuji všem, kteří budou vážit dalekou cestu ze všech koutů naší vlasti a děkuji také přátelům ze Slovenska, kteří jsou již standardní součástí našich vzájemných setkání.

Testování mutací genů BRCA1 a BRCA2 pro účely léčby karcinomu ovarií

V příloze naleznete informace ve věci testování somatických a germinálních mutací genů BRCA1/2 pro účely léčby karcinomu ovarií PARP inhibitorem - Lynparzou.

Nástroj pro vyhledávání ORPHA number

Katalogizací vzácných onemocnění se již nějakou dobu zabývá portál Orphanet (www.orpha.net). Každému takovému onemocnění je zároveň přiděleno jedinečné číslo, tzv. ORPHA number (Orpha code).

Dosud používaná Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN) ve své současné revizi spoustu vzácných onemocnění ani nepokrývá, proto pro problematiku vzácných onemocnění je možné využívat právě klasifikaci (a kódování) dle Orphanetu. Anglické názvy onemocnění byly již v minulosti přeloženy i do češtiny (viz předchozí zpráva).

Nyní Vám nabízíme nástroj, který můžete použít k vyhledání kódu pro specifické onemocnění. Tato webová aplikace vyhledává jak v českých, tak i anglických názvech a je k dispozici na adrese slg.cz/vzacna-onemocneni. V případě potřeby si můžete na stejném místě stáhnout seznam vzácných onemocnění v češtině a angličtině a odpovídajících kódů i ve formátu MS Excel 2007 (či vyšší).

Den DNA

Štítky:

Dne 25. dubna 1953 v časopise Nature Francis Crick a James Watson svůj článek A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid a proto se právě 25. duben již několik let připomíná jako den DNA. Evropská společnost pro lidskou genetiku (ESHG) již několik let sponzoruje studentskou soutěž o nejlepší esej na téma související právě s DNA či genetikou. Stejně tak je tomu i letos, kdy se navíc soutěží i o nejlepší video.

Aktualizace pravidel pro nasmlouvání a vykazování a stratifikace

Štítky:

Vážené kolegyně, vážení kolegové, rádi bychom Vás upozornili na změny v dokumentech Informace pro poskytovatele hrazených služeb – laboratoř lékařské genetiky a sdílené odbornosti – Pravidla pro nasmlouvání a vykazování a Stratifikace odb. 816 – s účinností od 1. 10. 2018, které jsou platné od 1. října 2018. Více informací naleznete zde.

Kaprasův den 2019

Štítky:

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP si vás dovoluje pozvat na 18. Kaprasův den na téma „Klinická genetika“, který se bude konat 13. února 2019 ve Velké posluchárně Purkyňova ústavu (Albertov 4, Praha 2). Konference se koná pod záštitou děkana 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

K aktivní i pasivní účasti je nutné se přihlásit – a to pomocí formuláře zde na stránkách SLG. Z kapacitních důvodů není registrace na místě možná.

Přihlašovací formulář

Účast bude zpoplatněna následovně:

Platba do 7. 2. 2019Platba po 7. 2. 2019
Přednášející00
Člen SLG200 Kč300 Kč
Nečlen SLG300 Kč400 Kč
Laboranti a středoškoláci100 Kč200 Kč
Přílohy: 

© 2007-2019, Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z. s., všechna práva vyhrazena
Systém pro správu obsahu Drupal. Vzhled odvozen z tématu Danland.