slideshow 1 slideshow 2 slideshow 3 slideshow 4

Genetické příčiny epilepsií a epileptických encefalopatií: současné možnosti vyšetření

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

srdečně Vás touto cestou zveme na seminář Genetické příčiny epilepsií a epileptických encefalopatií: současné možnosti vyšetření, který se bude konat v úterý 25. září 2018 od 9.30 v malé levé posluchárně 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy. Cílem semináře je prezentovat současné možnosti genetické diagnostiky u pacientů s epilepsií a zlepšit koordinaci péče o tyto pacienty.

Seminář spolupořádají Ústav biologie a lékařské genetiky, Klinika dětské neurologie a Neurologická Klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole. Záštitu laskavě převzal prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc., děkan 2. LF UK.

Podrobnosti naleznete v přiloženém programu. Účast na semináři je zdarma, ale je nutné se předem registrovat vyplněním online formuláře.

Registrační formulář

Počet účastníků je omezen kapacitou sálu, o přihlášení prosíme nejpozději do 23. září 2018 (případně do vyčerpání kapacity sálu).

Vzdělávací akce je pořádaná dle Stavovského předpisu ČLK č. 16 (ev. číslo 53470) a bude ohodnocena 5 kredity.

Na Vaši účast se velice těšíme.

Za organizační tým
MUDr. Markéta Vlčková, Ph.D., a MUDr. Katalin Štěrbová

Aktualizace 5. října 2018: Nyní si můžete stáhnout i většinu prezentací z tohoto semináře.

Doporučení o laboratorním screeningu VVV v I. a II. trimestru - aktualizace

V příloze Vám přinášíme aktualizované Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství.

Přílohy: 

Genetika kardiovaskulárních onemocnění pro praxi

Vážené kolegyně, vážení kolegové,
vývoj molekulárně-diagnostických metod přináší nový pohled na diagnostiku a léčbu geneticky podmíněných kardiovaskulárních onemocnění. Rádi bychom Vás proto pozvali na jednodenní kurz pro kardiology, internisty, klinické genetiky, praktické lékaře a lékaře v přípravě na atestaci z uvedených oborů. Kurz se koná 3. listopadu 2018 v hotelu ILF v Praze. Kurz je vhodný také pro studenty ošetřovatelství se zájmem o problematiku kardiovaskulárních onemocnění.

Společná schůzka pracovních skupin pro onkogenetiku

Štítky:

Dne 20. února 2018 proběhla společná schůzka pracovních skupin pro onkogenetiku České onkologické společnosti a Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. V příloze naleznete zápis z této schůzky.

Přílohy: 

Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice - aktualizace

V příloze naleznete aktualizovaný doporučený postup SLG ČLS JEP: Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice.

Vyjádření SLG k ke smlouvě pro odbornosti 603 a 604

V příloze naleznete vyjádření Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP k Dodatku ke Smlouvě o poskytování a úhradě hrazených služeb pro poskytovatelé v odbornostech 603 a 604 (gynekologie a porodnictví a dětská gynekologie). Společnost tímto dává najevo své nesouhlasné stanovisko s dodatkem smlouvy zdravotních pojišťoven s gynekology, který ve může významně ohrozit dostupnost a kvalitu prenatální diagnostiky. Více viz příloha.

Přílohy: 

Harmonizační schůzka odborných posuzovatelů ČIA

Štítky:

Dne 29. 3. 2018 proběhla v Českém institutu pro akreditaci, o. p. s. (ČIA), harmonizační schůzka odborných posuzovatelů ČIA pro oblast laboratoří lékařské genetiky. Zápis z této schůzky naleznete v příloze.

Přílohy: 

Indikace neinvazivního prenatálního testování (NIPT)

Štítky:

V příloze naleznete doporučený postup pro indikaci neinvazivního prenatálního testování (NIPT) u těhotných schválený výborem SLG na schůzi 7. března 2018.

Přílohy: 

Fellowship na European Human Genetics Conference 2018

Štítky:

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z. s., Vám nabízí možnost sponzorování účasti (registrace zdarma a příspěvek až ve výši 600 € na ubytování a cestovné) na letošní European Human Genetics Conference, která se koná 16.-19. června v Miláně na základě tzv. National Fellowships ze strany ESHG. Díky této nabídce může SLG navrhnout jednoho účastníka z České republiky v souladu s níže uvedenými výběrovými kritérii.

Podmínkou je zaslání žádosti do pátku 13. dubna 2018 a její následné schválení výborem SLG ČLS JEP, z. s.

Žadatel či žadatelka musí splnit tyto podmínky:

  • věk do 35 let
  • členství v SLG ČLS JEP, z. s.
  • stručný přehled publikací žadatele/žadatelky
  • dotyčný/dotyčná nebyl vybrán v rámci stejného programu v předchozím roce
  • není také možná kombinace s ESHG Conference Fellowship (spojené s přijatým abstraktem)
  • součástí žádosti musí být i abstrakt, který dotyčný či dotyčná posílá na tuto konferenci a kopie potvrzení o jeho přijetí

Žádosti posílejte v elektronické podobě na adresu vědeckého tajemníka SLG ČLS JEP, z. s., MUDr. Antonína Šípka (antonin.sipek@lf1.cuni.cz).

Doporučení pro genetické zprávy v rodinách s výskytem nádorů prsu

V Brně se konal 1. prosince 2017 „Datový audit mamografického screeningu“, kterého se účastnila i doc. Foretová.

Dr. Skovajsová kritizovala situaci genetického testování v Praze a nadměrné požadavky žen na hrazenou preventivní mamologickou péči na základě zvýšeného rizika. Doc. Foretová vysvětlila důležitost testování, přesný postup indikace vyšetření lékařským genetikem a doporučené postupy preventivní péče u zvýšeného rizika ca prsu publikované v suppl. KO 2009 (do 10 %, 10-20 % a nad 20 %). Dále upozornila na Věstník MZd 4/2010, kde sama komise pro mamární diagnostiku určila limitace úhrady.

Výbor SLG na návrh doc. Foretové doporučuje do genetické zprávy zařadit informaci pro pacientku se středním nebo nízkým empirickým rizikem nádorů prsu (do 20 %):
„Pojišťovny hradí pouze mamografické vyšetření od 45 let ve dvouletých intervalech. Další doporučená vyšetření hradí jen v případě, že je odhadované riziko nádoru prsu celoživotně vyšší než 20 %. Pokud je riziko nižší, hradí si žena vyšetření jako samoplátkyně.“

© 2007-2019, Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z. s., všechna práva vyhrazena
Systém pro správu obsahu Drupal. Vzhled odvozen z tématu Danland.