Společnost lékařské genetiky a genomiky

V Brně se konal 1. prosince 2017 „Datový audit mamografického screeningu“, kterého se účastnila i doc. Foretová.

Dr. Skovajsová kritizovala situaci genetického testování v Praze a nadměrné požadavky žen na hrazenou preventivní mamologickou péči na základě zvýšeného rizika. Doc. Foretová vysvětlila důležitost testování, přesný postup indikace vyšetření lékařským genetikem a doporučené postupy preventivní péče u zvýšeného rizika ca prsu publikované v suppl. KO 2009 (do 10 %, 10-20 % a nad 20 %). Dále upozornila na Věstník MZd 4/2010, kde sama komise pro mamární diagnostiku určila limitace úhrady.

Výbor SLG na návrh doc. Foretové doporučuje do genetické zprávy zařadit informaci pro pacientku se středním nebo nízkým empirickým rizikem nádorů prsu (do 20 %):
„Pojišťovny hradí pouze mamografické vyšetření od 45 let ve dvouletých intervalech. Další doporučená vyšetření hradí jen v případě, že je odhadované riziko nádoru prsu celoživotně vyšší než 20 %. Pokud je riziko nižší, hradí si žena vyšetření jako samoplátkyně.“

Podobně jako poslední únorový den je Mezinárodním dnem vzácných onemocnění, tak 3. března 2018 se již několik let připomíná Mezinárodní den vrozených vad. Více informací naleznete zde.

Vážení členové SLG,

Minulý týden byly kanceláří Centrální evidence členů ČLS JEP, z.s. rozeslány složenky pro platbu členských příspěvků za členství ve Společnosti lékařské genetiky a genomiky. V důsledku chyby na straně Centrální evidence členů ČLS JEP se bohužel stalo, že se na složenkách objevila částka za roční členství v SLG ve výši 500 Kč. Roční poplatek za členství v SLG je však jen 250 Kč.

Po našem upozornění o chybě dnes kancelář na vaše adresy odeslala email s informací, že částku můžete ponížit o 200 Kč. Tato informace je ale bohužel opět chybná.

Při platbě prosím tedy postupujte takto:

• Pokud členský příspěvek budete hradit převodem, můžete částku uvedenou na složence snížit o 250 Kč (připomínáme, že část celkové částky, 300 Kč, je za členství v ČLS jako takové, přičemž SLG je jen jednou z jejích organizačních složek - někteří z Vás tak mohou být i členy dalších organizačních složek, které mají vlastní členské poplatky).
• Pokud jste již částku ze členství v SLG uhradili ve dvojnásobné výši, bude přeplatek započten jako vaše záloha na další rok.
• V případě, že budete chtít přeplatek zaslat zpět na váš účet, kontaktujte prosím přímo kancelář Centrální evidence členů na adrese cle@cls.cz (v takovém případě nezapomeňte uvést číslo vašeho účtu).

Velmi se omlouváme se za vzniklé komplikace.

Za výbor SLG:
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA
předseda výboru SLG

Doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc.
pokladník SLG

Poslední den v únoru se již tradičně připomíná jako den vzácných onemocnění. Letos jde o středu 28. února 2018. Připomínkové akce se v tento den konají po celém světe, v České republice se mimo jiného koná setkání v Mendelově muzeu v Brně - viz přiložený program.

Další informace se dozvíte v tiskové zprávě, kterou k tomuto dni vydala Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).

Pokud chcete na svých vlastních webech či třeba profilech na sociálních sítích přispět k šíření povědomí o tomto dnu či o vzácných onemocněních obecně, můžete použít i bannery a letáky, které do češtiny přeložila ČAVO.

Sdílet můžete i odkaz na video, rovněž přeložené i do češtiny.

Přílohy: 

Program setkání v Mendelově muzeu

Ve spolupráci Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol a Ústavu zdravotnických informací a statistiky se podařilo přeložit názvy všech vzácných onemocnění z databáze portálu Orphanet.

Data je možné si stáhnout ve strojově zpracovatelných formátech XML a JSON ze stránky Orphadata.org. Tyto formáty je možné použít pro další zpracování a import do vlastních systémů, zároveň obsahují odkazy do dalších databází (např. OMIM) a klasifikačních systémů (MKN).

Ve dnech 6.-7. září 2018 se v Ostravě koná 51. výroční cytogenetická konference, viz přiložené první oznámení. Další informace naleznete přímo na webu konference na adrese konference.pathology.cz nebo www.konference.pathology.cz.

Přílohy: 

Pozvánka

Vážené kolegyně, vážení kolegové,
dovolujeme si Vás pozvat na XII. Hradecký genetický den, který se bude konat 10. května 2018 v Hradci Králové v kongresovém centru Nové Adalbertinum v atraktivní historické části města.

Tématy konference jsou klinická genetika, cytogenetika a molekulární genetika. Registrační poplatek je 200 Kč, přihlášení je možné do 30. dubna 2018.

Více informací naleznete v přiložené pozvánce. Přihlášení je možné online prostřednictvím formuláře, na který naleznete odkaz zde.

Přílohy: 

Pozvánka

Všeobecná zdravotní pojišťovna ČR, Svaz zdravotních pojišťoven a Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP se v rámci společných jednání dohodly na vytvoření nových výkonů či balíčků pro vybrané diagnózy molekulární genetiky, včetně podmínek a pravidel pro jejich provádění.

Více informací naleznete na webu VZP a tam umístěných přílohách.

Vážené kolegyně a kolegové,

srdečně Vás zveme na 18. ročník konference fetální medicíny v Praze na Homolce, pátek 19. ledna 2018.

Hlavní témata: Efektivní postupy prenatální ambulantní péče založené na evidenci (pro praxi) - Jak snižovat mrtvorozenost - Postavení neinvazivního prenatálního screeningu - Komplikace císařského řezu - Předčasný porod - Diagnostika u dvojčetné gravidity.

První významná konference roku 2018.