Katalogizací vzácných onemocnění se již nějakou dobu zabývá portál Orphanet (www.orpha.net). Každému takovému onemocnění je zároveň přiděleno jedinečné číslo, tzv. ORPHA number (Orpha code).
Dosud používaná Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN) ve své současné revizi spoustu vzácných onemocnění ani nepokrývá, proto pro problematiku vzácných onemocnění je možné využívat právě klasifikaci (a kódování) dle Orphanetu. Anglické názvy onemocnění byly již v minulosti přeloženy i do češtiny (viz předchozí zpráva).
Nyní Vám nabízíme nástroj, který můžete použít k vyhledání kódu pro specifické onemocnění. Tato webová aplikace vyhledává jak v českých, tak i anglických názvech a je k dispozici na adrese new.slg.cz/vzacna-onemocneni. V případě potřeby si můžete na stejném místě stáhnout seznam vzácných onemocnění v češtině a angličtině a odpovídajících kódů i ve formátu MS Excel 2007 (či vyšší).
Vážené kolegyně, vážení kolegové, rádi bychom Vás upozornili na změny v dokumentech Informace pro poskytovatele hrazených služeb – laboratoř lékařské genetiky a sdílené odbornosti – Pravidla pro nasmlouvání a vykazování a Stratifikace odb. 816 – s účinností od 1. 10. 2018, které jsou platné od 1. října 2018. Více informací naleznete zde.
V příloze naleznete aktualizovanou verzi doporučeného postupu "Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice". Dne 10. 10. 2018 byla doplněna formulace v prvním odstavci tak, aby bylo zřejmé, že se doporučení vztahuje na nové dárce až po 1. 7. 2018.
V rámci projektu Gen-Equip vznikl web www.primarycaregenetics.org, který se snaží o propojení vzdělávání, primární péče a genetiky. Cílem je, aby si pracovníci primární péče doplnili vzdělání a dovednosti o oblast genetiky a tím zlepšit péči o pacienty s genetickými poruchami či obavamy z nich.
Je zpracováno několik modulů a videí v češtině, které můžete shlédnout zdarma. Také proběhne několik online webinářů, první již v pondělí 19. června 2017.
Vážené kolegyně a kolegové,
srdečně Vás zvu na tradiční 19. celostátní konferenci fetální medicíny s mezinárodní účastí 18. ledna 2019 v Praze.
Tradice této úzce zaměřené konference je velmi zavazující a proto jsme opět připraveni vytvořit zajímavý a poučný program. Děkuji všem, kteří budou vážit dalekou cestu ze všech koutů naší vlasti a děkuji také přátelům ze Slovenska, kteří jsou již standardní součástí našich vzájemných setkání.
V příloze naleznete informace ve věci testování somatických a germinálních mutací genů BRCA1/2 pro účely léčby karcinomu ovarií PARP inhibitorem - Lynparzou.
Dne 25. dubna 1953 v časopise Nature Francis Crick a James Watson svůj článek A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid a proto se právě 25. duben již několik let připomíná jako den DNA. Evropská společnost pro lidskou genetiku (ESHG) již několik let sponzoruje studentskou soutěž o nejlepší esej na téma související právě s DNA či genetikou. Stejně tak je tomu i letos, kdy se navíc soutěží i o nejlepší video.
Výborem SLG ČLS JEP byly 21. října 2018 schváleny nové nepodkročitelné meze pro laboratoře lékařské genetiky (odbornost 816).
Vážené kolegyně, vážení kolegové,
další Kaprasův den se bude konat ve středu 13. února 2019 ve velké posluchárně Purkyňova ústavu (Albertov 4, Praha 2).
Podrobnější informace o registraci a aktivní i pasivní účasti budou zveřejněny ve druhé polovině listopadu.
V pondělí 4. března 2019 se od 17.00 v Lékařském domě (Sokolská 31, Praha 2) uskuteční další Seklův večer - tentokrát s přednáškami pracovnic Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol. Koordinátorkou večera je prim. MUDr. Markéta Havlovicová.
Tématem večera je NGS a jeho význam pro klinickou praxi.
NGS vyšetření, možnosti a výzvy
Mgr. Věra Románková, Mgr. Patricia Poustková, Ph.D., Mgr. Pavel Votýpka, Mgr. Jan Geryk, Ph.D., prim. MUDr. Markéta Havlovicová, prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA
Mentální retardace X vázaná - ATRX syndrom
MUDr. EmilieVyhnálková, Ph.D., MUDr. Miroslava Balaščaková, Ph.D., Mgr. Jana Drábová, Ph.D., Mgr. Jana Paděrová, Ph.D., MUDr. Šárka Vejvalková, MUDr. Martina Simandlová, prim. MUDr. Markéta Havlovicová
Diagnostika artrogrypóz
MUDr. Marcela Malíková, MUDr. Michaela Zelinová, MUDr. Veronika Zoubková, MUDr. Marek Turnovec, RNDr. Drahuše Novotná, Mgr. Jana Paděrová, Ph.D., doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., prim. MUDr. Markéta Havlovicová
Masivně paralelní sekvenování v diagnostice závažných časných epilepsií
MUDr. Markéta Vlčková, Ph.D., MUDr. Katalin Štěrbová, MUDr. Jana Zárubová, MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D., Ing. Lucie Sedláčková, Ph.D., MUDr. Hana Krijtová, MUDr. RNDr. Petra Hedvičáková, prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D., prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D., prim. MUDr. Markéta Havlovicová
Pro každou přednášku je vyhrazeno 15 minut, na závěr je počítáno s 45 minutami pro diskuzi. Účast je zdarma, registrace není nutná.
