I v roce 2018 pořádá společnost GENNET odbornou akci Prague Spring Symposium 2018, zaměřenou na aktuální témata v lékařské a reprodukční genetice. Sympózium je opět rozděleno do dvou půldenních částí, první se koná v pátek 27. dubna odpoledne, následující pak v sobotu 28. dubna dopoledne.
Místem konání je Národní zemědělské muzeum (Kostelní 1300/44, Praha 7 - Letná).
Registrace na akci je možná pouze elektronicky. Další informace a předběžný program naleznete v přiložené pozvánce a v případě potřeby budou průběžně doplňovány na tomto místě.
Dne 29. 3. 2018 proběhla v Českém institutu pro akreditaci, o. p. s. (ČIA), harmonizační schůzka odborných posuzovatelů ČIA pro oblast laboratoří lékařské genetiky. Zápis z této schůzky naleznete v příloze.
V příloze naleznete doporučený postup pro indikaci neinvazivního prenatálního testování (NIPT) u těhotných schválený výborem SLG na schůzi 7. března 2018.
Vážené kolegyně, vážení kolegové,
Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z. s., Vám nabízí možnost sponzorování účasti (registrace zdarma a příspěvek až ve výši 600 € na ubytování a cestovné) na letošní European Human Genetics Conference, která se koná 16.-19. června v Miláně na základě tzv. National Fellowships ze strany ESHG. Díky této nabídce může SLG navrhnout jednoho účastníka z České republiky v souladu s níže uvedenými výběrovými kritérii.
Podmínkou je zaslání žádosti do pátku 13. dubna 2018 a její následné schválení výborem SLG ČLS JEP, z. s.
Žadatel či žadatelka musí splnit tyto podmínky:
Žádosti posílejte v elektronické podobě na adresu vědeckého tajemníka SLG ČLS JEP, z. s., MUDr. Antonína Šípka (antonin.sipek@lf1.cuni.cz).
V Brně se konal 1. prosince 2017 „Datový audit mamografického screeningu“, kterého se účastnila i doc. Foretová.
Dr. Skovajsová kritizovala situaci genetického testování v Praze a nadměrné požadavky žen na hrazenou preventivní mamologickou péči na základě zvýšeného rizika. Doc. Foretová vysvětlila důležitost testování, přesný postup indikace vyšetření lékařským genetikem a doporučené postupy preventivní péče u zvýšeného rizika ca prsu publikované v suppl. KO 2009 (do 10 %, 10-20 % a nad 20 %). Dále upozornila na Věstník MZd 4/2010, kde sama komise pro mamární diagnostiku určila limitace úhrady.
Výbor SLG na návrh doc. Foretové doporučuje do genetické zprávy zařadit informaci
pro pacientku se středním nebo nízkým empirickým rizikem nádorů prsu (do 20 %):
„Pojišťovny hradí pouze mamografické vyšetření od 45 let ve dvouletých
intervalech. Další doporučená vyšetření hradí jen v případě, že je odhadované riziko nádoru prsu celoživotně vyšší než 20 %. Pokud je riziko nižší, hradí si žena vyšetření jako samoplátkyně.“
Podobně jako poslední únorový den je Mezinárodním dnem vzácných onemocnění, tak 3. března 2018 se již několik let připomíná Mezinárodní den vrozených vad. Více informací naleznete zde.
Vážení členové SLG,
Minulý týden byly kanceláří Centrální evidence členů ČLS JEP, z.s. rozeslány složenky pro platbu členských příspěvků za členství ve Společnosti lékařské genetiky a genomiky. V důsledku chyby na straně Centrální evidence členů ČLS JEP se bohužel stalo, že se na složenkách objevila částka za roční členství v SLG ve výši 500 Kč. Roční poplatek za členství v SLG je však jen 250 Kč.
Po našem upozornění o chybě dnes kancelář na vaše adresy odeslala email s informací, že částku můžete ponížit o 200 Kč. Tato informace je ale bohužel opět chybná.
Při platbě prosím tedy postupujte takto:
Velmi se omlouváme se za vzniklé komplikace.
Za výbor SLG:
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA
předseda výboru SLG
Doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc.
pokladník SLG
Poslední den v únoru se již tradičně připomíná jako den vzácných onemocnění. Letos jde o středu 28. února 2018. Připomínkové akce se v tento den konají po celém světe, v České republice se mimo jiného koná setkání v Mendelově muzeu v Brně - viz přiložený program.
Další informace se dozvíte v tiskové zprávě, kterou k tomuto dni vydala Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).
Pokud chcete na svých vlastních webech či třeba profilech na sociálních sítích přispět k šíření povědomí o tomto dnu či o vzácných onemocněních obecně, můžete použít i bannery a letáky, které do češtiny přeložila ČAVO.
Sdílet můžete i odkaz na video, rovněž přeložené i do češtiny.
Ve spolupráci Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol a Ústavu zdravotnických informací a statistiky se podařilo přeložit názvy všech vzácných onemocnění z databáze portálu Orphanet.
Data je možné si stáhnout ve strojově zpracovatelných formátech XML a JSON ze stránky Orphadata.org. Tyto formáty je možné použít pro další zpracování a import do vlastních systémů, zároveň obsahují odkazy do dalších databází (např. OMIM) a klasifikačních systémů (MKN).
Ve dnech 6.-7. září 2018 se v Ostravě koná 51. výroční cytogenetická konference, viz přiložená pozvánka. Další informace se budou objevovat od března zde na www.slg.cz a www.pathology.cz.
