Název | Centrální laboratoře FNKV |
---|---|
Oddělení | Laboratoř genomické medicíny |
IČO | 00064173 |
Adresa | Šrobárova 1150/50 Praha 10 100 34 |
Telefon | 267163141 |
Web | |
marketa.kalinova@fnkv.cz | |
Kontaktní osoba | Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. |
Akreditace ČIA | 8321 |
Poznámky | |
Poslední aktualizace: | 9. srpna 2023 |
ID pro editaci: | MG109 |
Název | Gen | MIM | OrphaCode | EQA | REF |
---|---|---|---|---|---|
Faktor 5 Leiden | G1691A | 188055 | |||
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus | F2 | 176930 | |||
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) | PAI1 | 173360 | |||
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
Klonalita IgH | IGHV | 147070 | |||
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
Klonalita IgL | IGLV | 147240 | |||
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
Onkogenéza (B-cell leukemie) | IGKV | 146980 | |||
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
B-lymfoproliferace (IGH) | IGH | 147100 | |||
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
Mutace NPM 1 genu | NPM 1 | 164040 | |||
ing. Kateřina Mužíková | NPM1 A, B, D | ||||
Onkogenéza FLT3 | FLT3 | 136351 | |||
ing. Kateřina Mužíková | |||||
Synoviální sarkom | SYT/SSX1,2 | 600192 | |||
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
Dermatofibrosarcoma protuberans | COLIA1/PDGFB | 607907 | |||
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
T-buněční antigenový receptor delta | TCRD | 186810 | |||
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
T-buněční antigenový receptor beta | TCRB | 186930 | |||
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
Onkogenéza Klonalita TCR-gama | TCRG | 186970 | |||
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | |||||
Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) | BRAF | 164757 | |||
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | exon 15 genu BRAF | ||||
Onkogenéza BCL2/IgH | BCL2 | 151430 | |||
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | Vyšetření translokace t(14;18) v hl. zlom obl. MBR | ||||
Onkogenéza BCL1/IgH | BCL1 | 151400 | |||
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | translokace t(11;14) v oblasti MTC | ||||
Onkogenéza (T-cell leukemie/lymfomy) | TCRA | 186880 | |||
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | Biomed 2 | ||||
Kolorektální karcinom (Beta-catenin ) | CTNNB1 | 116806 | |||
Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. | mutace v exonu 3 v genu CTNNB1 | vyšetření u různých typů nádorů metodou Sangerova sekvenování |
Fusion Plex Pan Solid Tumor v2 (137) (Cílený panel) ACVR2A, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARHGAP26, ARHGAP6, AXL, BCOR, BRAF, BRD3, BRD4, CAMTA1, CCNB3, CCND1, CD274, CIC, CRTC1, CSF1, CSF1R, CTNNB1, DNAJB1, EGF, EGFR, EPC1, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, ESRRA, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGF1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR, FOS, FOSB, FOXO1, FOXO4, FOXR2, FUS, GLI1, GRB7, HMGA2, HRAS, IDH1, IDH2, IGF1R, INSR, JAK2, JAK3, JAZF1, KIT, KRAS, MAML2, MAP2K1, MAST1, MAST2, MBTD1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, MN1, MSMB, MUSK, MYB, MYBL1, MYC, MYOD1, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NFATC2, NFE2L2, NFIB, NOTCH1, NOTCH2, NR4A3, NRAS, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMBL, NUTM1, PAX3, PAX8, PDGFB, PDGFD, PDGFRA, PDGFRB, PHF1, PHKB, PIK3CA, PKN1, PLAG1, PPARG, PRDM10, PRKACA, PRKACB, PRKCA, PRKCB, PRKCD, PRKD1, PRKD2, PRKD3, RAD51B, RAF1, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, SS18, SS18L1, STAT6, TAF15, TCF12, TERT, TFE3, TFEB, TFG, THADA, TMPRSS2, USP6, VGLL2, WWTR1, YAP1, YWHAE Kontaktní osoba: Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. Poznámka: Detekce fúzních genů |
Myeloidní Panel (74) (Cílený panel) ABL1, ANKRD26, ASXL1, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, BTK, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CCND2, CDC25C, CDKN2A, CEBPA, CSF3R, CUX1, CXCR4, DCK, DDX41, DHX15, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KRAS, LUC7L2, MAP2K1, MLL/KMT2A, MPL, MYD88, NF1, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PPM1D, PTEN, PTPN11, RAD21, RPS14, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SLC29A1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STAT3, TET2, TP53, U2AF1, U2AF2, UBA1, WT1, XPO1, ZRSR2 Kontaktní osoba: Doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. |
Onco Panel (73) (Cílený panel) AKT1, ALK, APC, ARAF, ARID1A, ARID1B, ATM, ATR, BRAF, BRCA1, BRCA2, CCND1, CDK12, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CIC, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ESR1, FAT1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, H3-3A, H3C2, HDAC2, IDH1, IDH2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MDM2, MDM4, MET, MTOR, MYB, MYC, MYCN, NF1, NOTCH1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, POKE, PTCH1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, ROS1, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SRC, STK11, TP53 Kontaktní osoba: doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D. Poznámka: Custom panel pro solidní nádory z FFPE |
VariantPlex Myeloid (75) (Cílený panel) ABL1, ANKRD26, ASXL1, ATRX, BCOR, BCORL1, BKT, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CCND2, CDC25C, CEBPA, CNKD2A, CSF3R, CUX1, CXCR4, DCK, DDX41, DHX15, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KRAS, LUC7L2, MAP2K1, MPL, MYC, MYD88, NF1, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PPM1D, PTEN, PTPN11, RAD21, RBBP6, RPS14, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SLC29A1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STAT3, TET2, TP53, U2AF1, U2AF2, WT1, XPO1, ZRSR2 Kontaktní osoba: Mgr. Martina Dluhošová, Ph.D. |
Upozornění: Za správnost údajů odpovídá pracoviště, které je do databáze nahlásilo.