Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Katalogizací vzácných onemocnění se zabývá portál Orphanet. Ke každému onemocnění je přiřazen tzv. ORPHAkód (anglicky ORPHAcode, v některých zdrojích občas také ORPHA number), který toto onemocnění jednoznačně identifikuje. Orphanet na webu www.orphadata.com nabízí některá data ze své databáze k volnému stažení ve strojově čitelných formátech (XML, JSON), mimo jiného i seznam všech vzácných onemocnění a k nim náležejícími ORPHAkódy, v některých případech i s odkazy do dalších databází (např. OMIM) a klasifikačních systémů (MKN-10 a MKN-11).
Další informace o klasifikaci a kódování vzácných onemocnění naleznete také v tomto článku.
Implementací Orphakódů do zdravotnických informačních systémů se zabýval projekt RD-CODE, kterého se účastnila i Česká republika. V rámci tohoto projektu proběhlo i několik školení a byly připraveny výukové materiály. Na tento projekt navázal projekt OD4RD (Orphanet Data For Rare Diseases) a nyní probíhá navazující projekt OD4RD2.
Na tomto místě máte možnost vyhledávat v seznamu těchto onemocnění. Případně se můžete podívat i na kompletní tabulku se všemi onemocněními. Ale pozor, tabulka se vzhledem ke své velikosti do prohlížeče načítá docela dlouho. Také si jí můžete stáhnout ve formátu pro Microsoft Excel 2007 nebo vyšší.
Rádi bychom také na tomto místě upozornili, že pro databáze Orphanet obsahuje i neaktivní kódy, které by se při kódování vzácných onemocnění neměly používat. Jde o tyto případy:
- DEPRECATED (zneplatněný) - fenotyp byl původně považován za samostatnou diagnózu, ale nyní je v rámci novějších poznatků brán jako část jiné diagnózy, orphakód je vyřazen s nomenklatury Orphanetu, ale v datových souborech zůstává obvykle s orphakódem diagnózy, která tu původní nahradila
- OBSOLETE (neaktuální) - v rámci údržby došlo například ke sloučení dvou duplicitních diagnóz, byla odstraněna nejasná klinická jednotka, která není přesně charakterizovaná, jde o pouze jeden v literatuře popsaný případ, nebo jde o kategorii, která již není používána
- NON RARE IN EUROPE (onemocnění v Evropě není vzácné) - jde o případy, kdy onemocnění se v Evropě nepovažuje vzácné (prevalence je větší než 1 : 2000)
| ORPHA number | Název | OMIM | MKN-10 | MKN-11 |
| 918 | ABCD syndrom (ABCD syndrome)
Syndrom zahrnující albinismus, černé vlasy, poruchu migrace neuronů střeva a senzorickou hluchotu (Albinism-black lock-cell migration disorder of the neurocytes of the gut-sensorineural deafness syndrome, Albinism-black lock-cell migration disorder of the neurocytes of the gut-sensorineural hearing loss syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
600501 | ||
| 956 | Akropektororenální dysplázie (Acropectororenal dysplasia) Zneplatněný Orphakód! | Q87.8 | ||
| 98837 | Akutní bifenotypická leukémie (Acute biphenotypic leukemia) Zneplatněný Orphakód! | C95.0 | ||
| 98836 | Akutní bilineární leukémie (Bilineal acute leukemia) Zneplatněný Orphakód! | C95.0 | ||
| 665 | Albrightova hereditární osteodystrofie (Albright hereditary osteodystrophy) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 139477 | Al-Gazaliové-Dattaniho syndrom (Al-Gazali-Dattani syndrome)
Al-Gazali-Dattaniho syndrom Zneplatněný Orphakód! |
612379 | E77.8 | |
| 1219 | Aurocefalosyndaktylie (Aurocephalosyndactyly)
Kurczynského-Caspersonové syndrom, Kurczynski-Caspersonové syndrom (Auralcephalosyndactyly, Kurczynski-Casperson syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
109050 | ||
| 3212 | Autozomálně dominantní atrofie optického nervu a vrozená hluchota (Autosomal dominant optic atrophy and congenital deafness)
Konigsmarkův-Knoxův-Husselsové syndrom, Konigsmark-Knox-Husselsové syndrom (Autosomal dominant optic atrophy and congenital hearing loss, Konigsmark-Knox-Hussels syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
125250 | H47.2 | |
| 79407 | Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayneho-Touraineho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraine type)
DDEB, Cockayneho-Touraineho typ, Autozomálně dominantní dystrofická epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraineho typ, DDEB, Cockayne-Touraineho typ (DDEB, Cockayne-Touraine type) Zneplatněný Orphakód! |
Q81.2 | ||
| 216989 | Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa, Pasiniho typ (Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Pasini type)
DDEB, Pasiniho typ (DDEB, Pasini type) Zneplatněný Orphakód! |
Q81.8 | ||
| 264 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1B (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B)
LGMD1B, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem laminu A/C (LGMD1B, Limb-girdle muscular dystrophy due to lamin A/C deficiency) Zneplatněný Orphakód! |
159001 | G71.0 | |
| 265 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1C (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C)
LGMD1C, Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kaveolinu 3 (LGMD1C, Limb-girdle muscular dystrophy due to caveolin-3 deficiency) Zneplatněný Orphakód! |
606072 | G71.0 | |
| 34517 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1E (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E)
LGMD1E (LGMD1E) Zneplatněný Orphakód! |
G71.8 | ||
| 93609 | Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez hluchoty (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness)
AR dRTA bez hluchoty, AR dRTA bez ztráty sluchu, Distální renální tubulární acidóza, typ 1c, dRTA typ 1c, Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza bez ztráty sluchu (AR dRTA without deafness, AR dRTA without hearing loss, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1c, dRTA type 1c) Zneplatněný Orphakód! |
N25.8 | ||
| 93611 | Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza s hluchotou (Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness)
AR dRTA s hluchotou, AR dRTA se ztrátou sluchu, Distální renální tubulární acidóza, typ 1b, dRTA typ 1b, Autozomálně recesivní distální RTA s hluchotou, Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza se ztrátou sluchu (AR dRTA with deafness, AR dRTA with hearing loss, Autosomal recessive distal RTA with deafness, Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with hearing loss, Distal renal tubular acidosis type 1b, dRTA type 1b) Zneplatněný Orphakód! |
N25.8 | ||
| 2775 | Autozomálně recesivní karpotarzální osteolýza (Autosomal recessive carpotarsal osteolysis)
Dědičná multicentrická osteolýza (Hereditary multicentric osteolysis) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 363543 | Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2R (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R)
LGMD2R, Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem desminu (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to desmin deficiency, LGMD2R) Zneplatněný Orphakód! |
601419 | G71.0 | |
| 401825 | Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 68 (Autosomal recessive spastic paraplegia type 68)
SPG68 (SPG68) Zneplatněný Orphakód! |
G82.1 | ||
| 263417 | Bartterův syndrom s hypokalcémií (Bartter syndrome with hypocalcemia)
Bartterův syndrom, typ 5, Bartterův syndrom, typ V Zneplatněný Orphakód! |
E26.8 | ||
| 98864 | Běžná hereditární eliptocytóza (Common hereditary elliptocytosis) Zneplatněný Orphakód! | D58.1 | ||
| 1245 | BIDS syndrom (BIDS syndrome)
Trichothiodystrofie, typ D, Amišský syndrom lámavých vlasů (Amish brittle hair syndrome, Trichothiodystrophy type D) Zneplatněný Orphakód! |
234050 | ||
| 1251 | Blefarofacioskeletální syndrom (Blepharofacioskeletal syndrome)
Richieri Costův-Guion Almeidaové-Rodiniové syndrom, Richieri Costa-Guion Almeida-Rodiniové syndrom (Richieri Costa-Guion Almeida-Rodini syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 1271 | Bowenův syndrom (Bowen syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 211200 | ||
| 93389 | Brachydaktylie, typ A5 (Brachydactyly type A5) Zneplatněný Orphakód! | Q73.8 | ||
| 93301 | Brachyolmie typ 1, Hobaekův typ (Brachyolmia type 1, Hobaek type) Zneplatněný Orphakód! | 271530 | Q76.3 | |
| 93303 | Brachyolmie typ 1, Toledův typ (Brachyolmia type 1, Toledo type) Zneplatněný Orphakód! | 271630 | Q76.3 | |
| 1317 | CAMFAK syndrom (CAMFAK syndrome)
CAMAK syndrom, Syndrom zahrnující kataraktu, mikrocefalii, artrogrypózu a kyfózu, Syndrom zahrnující kataraktu, mikrocefalii, neprospívání a kyfoskoliózu (CAMAK syndrome, Cataract-microcephaly-arthrogryposis-kyphosis syndrome, Cataract-microcephaly-failure to thrive-kyphoscoliosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
212540 | ||
| 325004 | CANDLE syndrom (CANDLE syndrome)
Syndrom zahrnující chronickou atypickou neutrofilní dermatózu, lipodystrofii a zvýšenou teplotu (Chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
D89.8 | ||
| 2998 | Carnevaleův syndrom (Carnevale syndrome)
3MC2 syndrom, Mingarelliové syndrom, OSA syndrom, Okuloskeletoabdominální syndrom, Carnevaleův-Krajewské-Fischettův syndrom, Syndrom zahrnující ptózu, strabismus a diastázu břišních svalů, Carnevale-Krajewska-Fischettův syndrom (3MC2 syndrome, Carnevale-Krajewska-Fischetto syndrome, Mingarelli syndrome, OSA syndrome, Oculo-skeletal-abdominal syndrome, Ptosis-strabismus-rectus abdominis diastasis syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
265050 | ||
| 93973 | Carpenterové-Waziriové syndrom (Carpenter-Waziri syndrome)
Carpenter-Waziriové syndrom Zneplatněný Orphakód! |
D56.0 | ||
| 2431 | Centrální bilaterální makrogyrie (Central bilateral macrogyria) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 98968 | Centrální diskoidní dystrofie rohovky (Central discoid corneal dystrophy) Zneplatněný Orphakód! | H18.5 | ||
| 3421 | Cerebroretinální vaskulopatie (Cerebroretinal vasculopathy)
CRV, Grandův-Kaineho-Fullingův syndrom, Grand-Kaine-Fullingův syndrom (CRV, Grand-Kaine-Fulling syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 93971 | Chudleyho-Lowryho-Hoarův syndrom (Chudley-Lowry-Hoar syndrome)
Chudleyho-Lowryho syndrom, Chudley-Lowry-Hoarův syndrom, Chudley-Lowryho syndrom (Chudley-Lowry syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
D56.0 | ||
| 97231 | Conjunctivitis lignosa (Ligneous conjunctivitis)
(Conjunctivitis lignosa) Zneplatněný Orphakód! |
L90.5 | ||
| 90290 | CREST syndrom (CREST syndrome)
Syndrom zahrnující kalcinózu, Raynaudův fenomén, postižení jícnu, sklerodaktylii a teleangiektázii (Calcinosis-Raynaud phenomenon-esophageal involvement-sclerodactyly-telangiectasia syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
M34.1 | 4A42.2 | |
| 79486 | Cystický hygrom (Cystic hygroma) Zneplatněný Orphakód! | 257350 | D18.1 | |
| 1564 | Dandyho-Walkerova malformace s faciálními hemangiomy (Dandy-Walker malformation-facial hemangioma syndrome)
Dandy-Walkerova s faciálními hemangiomy Zneplatněný Orphakód! |
Q28.8 | ||
| 213524 | Dědičný syndrom rakoviny vaječníků s určenou lokalizací (Hereditary site-specific ovarian cancer syndrome) Zneplatněný Orphakód! | C56 | 2C73.Y | |
| 99900 | Deficit dehydrogenázy acyl-CoA s dlouhým řetězcem (Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
LCAD (LCAD) Zneplatněný Orphakód! |
E71.3 | ||
| 1831 | De Hauwerův syndrom (De Hauwere syndrome)
Syndrom zahrnující dysplázii duhovky, hypertelorismus a hluchotu, De Hauwerův-Chittyův syndrom, De Hauwere-Chittyův syndrom (De Hauwere-Chitty syndrome, Iris dysplasia-hypertelorism-deafness syndrome, Iris dysplasia-hypertelorism-hearing loss syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
109120 | ||
| 1266 | Dermatokardioskeletální syndrom, Borroneův typ (Dermato-cardio-skeletal syndrome, Borrone type) Zneplatněný Orphakód! | 249420 | Q87.8 | |
| 1569 | De Sanctisův-Cacchioneho syndrom (De Sanctis-Cacchione syndrome)
Xeroderma pigmentosum s neurologickou manifestací, De Sanctis-Cacchioneho syndrom (Xeroderma pigmentosum with neurologic manifestation) Zneplatněný Orphakód! |
278800 | ||
| 1674 | Digitorenocerebrální syndrom (Digitorenocerebral syndrome)
DRC syndrom, Eronenův-Somerův-Gustafssonův syndrom, Eronen-Somer-Gustafssonův syndrom (DRC syndrome, Eronen-Somer-Gustafsson syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
220500 | ||
| 1678 | Dincsoyův-Salihův-Patelův syndrom (Dincsoy-Salih-Patel syndrome)
Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, obojetný genitál, hypopituitarismus a krátké končetiny, Dincsoy-Salih-Patelův syndrom (Facial dysmorphism-ambiguous genitalia-hypopituitarism-short limbs syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
601016 | ||
| 34521 | Distální myopatie s časným postižením dýchacích svalů (Distal myopathy with early respiratory muscle involvement) Zneplatněný Orphakód! | 603689 | G71.0 | |
| 457252 | Dlaždicobuněčný karcinom těla jazyka (Squamous cell carcinoma of the oral tongue)
OTSCC, Skvamocelulární karcinom orální části jazyka (OTSCC, Oral tongue squamous cell carcinoma) Zneplatněný Orphakód! |
C06.9 | ||
| 178503 | Dursunův syndrom (Dursun syndrome)
Syndrom zahrnující plicní arteriální hypertenzi, leukopenii a defekt síňového septa (Pulmonary arterial hypertension-leukopenia-atrial septal defect syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
612541 | D70 | |
| 99047 | Dvojvýtoková pravá komora s dvojitě umístěným defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect) Zneplatněný Orphakód! | Q20.1 | ||
| 99044 | Dvojvýtoková pravá komora se subaortálním defektem komorového septa (Double outlet right ventricle with subaortic ventricular septal defect) Zneplatněný Orphakód! | Q20.1 | ||
| 101151 | Dystonie 14 (Dystonia 14)
DYT14 (DYT14) Zneplatněný Orphakód! |
G24.1 | ||
| 82004 | Ehlersův-Danlosův syndrom s periventrikulární heterotopií (Ehlers-Danlos syndrome with periventricular heterotopia)
EDS s periventrikulární heterotopií, Ehlers-Danlosův syndrom s periventrikulární heterotopií (EDS with periventricular heterotopia, Filamin A-related EDS with periventricular nodular heterotopia) Zneplatněný Orphakód! |
Q04.8 | ||
| 230845 | Ehlersův-Danlosův syndrom, typ podobný vaskulárnímu (Vascular-like classical Ehlers-Danlos syndrome)
EDS, typ podobný vaskulárnímu, Ehlers-Danlosův syndrom, typ podobný vaskulárnímu (COL1A1-cEDS, Classic EDS-like with a propensity for arterial rupture, Classical EDS due to COL1A1 p.(Arg312Cys), Classical Ehlers-Danlos syndrome due to COL1A1 p.(Arg312Cys), Vascular-like classical EDS) Zneplatněný Orphakód! |
Q79.6 | ||
| 90338 | Ektodermální dysplázie ostrova Margarita (Margarita island ectodermal dysplasia) Zneplatněný Orphakód! | Q82.4 | ||
| 1019 | Epsteinův syndrom (Epstein syndrome)
Alportův syndrom provázený makrotrombocytopenií (Alport syndrome with macrothrombocytopenia) Zneplatněný Orphakód! |
155100 | D69.4 | |
| 254707 | Faisalabadská histiocytóza (Faisalabad histiocytosis)
FHC (FHC) Zneplatněný Orphakód! |
D76.3 | ||
| 338 | Familiární mnohočetný fibrofolikulom (Familial multiple fibrofolliculoma) Zneplatněný Orphakód! | C23.9 | ||
| 494348 | Familiární necirhotická portální hypertenze s časným nástupem (Early-onset familial noncirrhotic portal hypertension) Zneplatněný Orphakód! | 617068 | K76.8 | |
| 1767 | Familiární progresivní vestibulokochleární dysfunkce (Familial progressive vestibulocochlear dysfunction) Zneplatněný Orphakód! | 193005 | ||
| 100039 | Familiární pseudohyperkalémie, typ 1 (Familial pseudohyperkalemia type 1) Zneplatněný Orphakód! | 177720 | D58.8 | |
| 254712 | Familiární sinus hystiocytosis s masivní lymfadenopatií (Familial sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy)
Familiární Rosaïova-Dorfmanova choroba, Familiární SHML, Familiární Rosaï-Dorfmanova choroba (Familial Rosaï-Dorfman disease, Familial SHML) Zneplatněný Orphakód! |
D76.3 | ||
| 1984 | Fechtnerův syndrom (Fechtner syndrome)
Alportův syndrom provázený makrotrombocytopenií a inkluzemi v leukocytech (Alport syndrome with leukocyte inclusions and macrothrombocytopenia) Zneplatněný Orphakód! |
155100 | D69.4 | |
| 293848 | Frontotemporální demence, varianta s temporální atrofií vpravo (Frontotemporal dementia, right temporal atrophy variant)
RTLA, rvFTD (RTLA, rvFTD) Zneplatněný Orphakód! |
G31.0 | ||
| 2060 | Fukudaův-Miyanomaeův-Nakataův syndrom (Fukuda-Miyanomae-Nakata syndrome)
Fukuda-Miyanomae-Nakataův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 3221 | Generalizovaná rezistence vůči thyreoidálním hormonům (Generalized resistance to thyroid hormone)
Syndrom zahrnující hluchotu a rezistenci vůči thyreoidálním hormonům, Refetoffův syndrom (Deafness-thyroid hormone resistance syndrome, Hearing loss-thyroid hormone resistance syndrome, Refetoff syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
188570 274300 | ||
| 93559 | Glomerulonefritida s C3 depozity bez proliferace (C3 deposition glomerulonephritis without proliferation) Zneplatněný Orphakód! | NO3.5 | ||
| 79260 | Glykogenóza, typ 1C (Glycogen storage disease type 1c)
(Type 1C glycogenosis) Zneplatněný Orphakód! |
E74.0 | ||
| 79261 | Glykogenóza, typ 1D (Glycogen storage disease type 1d)
(Type 1D glycogenosis) Zneplatněný Orphakód! |
E74.0 | ||
| 711 | Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglukomutázy (Glycogen storage disease due to phosphoglucomutase deficiency)
GDS typ 14, GSDXIV, Glykogenóza, typ 14, Glykogenóza, typ XIV, Deficit fosfoglukomutázy 1, GDS způsobená deficitem fosfoglukomutázy (GSD due to phosphoglucomutase deficiency, GSD type 14, GSDXIV, Glycogen storage disease type 14, Glycogen storage disease type XIV, Glycogenosis due to phosphoglucomutase deficiency, Glycogenosis type 14, Glycogenosis type XIV, Phosphoglucomutase 1 deficiency) Zneplatněný Orphakód! |
614921 | E77.8 | |
| 374 | Goldenharův syndrom (Goldenhar syndrome)
Facioaurikulovertebrální sekvence, OAV, OAVS, Okuloaurikulovertebrální dysplázie, Okuloaurikulovertebrální syndrom (Facioauriculovertebral sequence) Zneplatněný Orphakód! |
164210 | Q87.0 | |
| 3274 | Granulomatózní artritida dětského věku (Granulomatous arthritis of childhood)
Syndrom zahrnující granulomatózní synovitidu a uveitidu, PGA, Zánětlivá granulomatóza dětského věku, Granulomatózní zánětlivá artritida, dermatitida a uveitida, Dětská granulomatózní artritida (Autoinflammatory granulomatosis of childhood, Granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis, and uveitis, Granulomatous synovitis-uveitis syndrome, PGA, Pediatric granulomatous arthritis) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 157855 | HARP syndrom (HARP syndrome)
Syndrom zahrnující hypoprebetalipoproteinémii, akantocytózu, retinitis pigmentosa a palidální degeneraci (Hypoprebetalipoproteinemia-acanthocytosis-retinitis pigmentosa-pallidal degeneration syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
607236 | G23.0 | |
| 141136 | Hemifaciální mikrosomie (Otomandibular syndrome)
Syndrom prvního branchiálního oblouku, Laterální mikrosomie, Otomandibulární dysostóza, Otomandibulární syndrom (First branchial arch syndrome, Hemifacial microsomia, Laterofacial microsomia, Otomandibular dysostosis) Zneplatněný Orphakód! |
Q87.0 | ||
| 98867 | Hereditární pyropoikilocytóza (Hereditary pyropoikilocytosis) Zneplatněný Orphakód! | 266140 | D58.1 | |
| 71291 | Hereditární vaskulární retinopatie (Hereditary vascular retinopathy)
HVR, Syndrom zahrnující hereditární vaskulární retinopatii, Raynaudův fenomén a migrénu (HVR, Hereditary vascular retinopathy-Raynaud phenomenon-migraine syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
H35.0 | ||
| 231537 | Heřmanského-Pudlákův syndrom, typ 8 (Hermansky-Pudlak syndrome type 8)
HPS8, Heřmansky-Pudlákův syndrom, typ 8 (HPS8) Zneplatněný Orphakód! |
614077 | E70.3 | |
| 280663 | Heřmanského-Pudlákův syndrom, typ 9 (Hermansky-Pudlak syndrome type 9)
HPS9, Heřmansky-Pudlákův syndrom, typ 9 (HPS9) Zneplatněný Orphakód! |
614171 | E70.3 | |
| 63261 | HERNS syndrom (HERNS syndrome)
Syndrom zahrnující hereditární endoteliopatii, retinopatii, nefropatii a mozkovou příhodu (Hereditary endotheliopathy-retinopathy-nephropathy-stroke syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
I67.3 | ||
| 93970 | Holmesův-Gangův syndrom (Holmes-Gang syndrome)
Holmes-Gangův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
D56.0 | ||
| 2168 | Homokarnosinóza (Homocarnosinosis)
Deficit homokarnosinózy (Homocarnosinase deficiency) Zneplatněný Orphakód! |
236130 | ||
| 98865 | Homozygotní hereditární eliptocytóza (Homozygous hereditary elliptocytosis) Zneplatněný Orphakód! | D58.1 | ||
| 1792 | Humerospinální dysostóza (Humerospinal dysostosis) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 2174 | Hunterův-Carpenterův-McDonaldův syndrom (Hunter-Carpenter-McDonald syndrome)
Hunter-Carpenter-McDonaldův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 411 | Hyperlipoproteinémie, typ 1 (Hyperlipoproteinemia type 1)
(HLP type 1) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 453 | IBIDS syndrom (IBIDS syndrome)
Trichothiodystrofie, typ E, Trichothiodystrofie s vrozenou ichtyózou, Tayův syndrom (Tay syndrome, Trichothiodystrophy type E, Trichothiodystrophy with congenital ichthyosis) Zneplatněný Orphakód! |
601675 | ||
| 79504 | Ichthyosis hystrix gravior
Ichtyóza, typ Lambertových (Ichthyosis, Lambert type) Zneplatněný Orphakód! |
146600 | Q80.0 | |
| 171714 | Infantilní epileptický syndrom Amišů (Amish infantile epilepsy syndrome)
Syndrom zahrnující infantilní symptomatickou epilepsii, stagnaci vývoje a slepotu (Infantile-onset symptomatic epilepsy syndrome-developmental stagnation-blindness syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
E77.8 | ||
| 2689 | Intermitentní neutropenie (Intermittent neutropenia) Zneplatněný Orphakód! | D70 | ||
| 324999 | JMP syndrom (JMP syndrome)
Syndrom zahrnující kloubní kontraktury, svalovou atrofii, mikrocytární anémii a lipodystrofii indukovanou panikulitidou (Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
D89.8 | ||
| 93972 | Jubergův-Marsidiové syndrom (Juberg-Marsidi syndrome)
Juberg-Marsidiové syndrom Zneplatněný Orphakód! |
F84.8 | ||
| 168972 | Kahriziové syndrom (Kahrizi syndrome)
Mentální retardace, Kahriziové typ, Syndrom zahrnující mentální retardaci, kataraktu, kolobom a kyfózu (Intellectual disability, Kahrizi type, Intellectual disability-cataract-coloboma-kyphosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
612713 | E77.8 | |
| 370114 | Kombinovaná cervikální dystonie (Combined cervical dystonia) Zneplatněný Orphakód! | G11.3 | ||
| 2352 | Kozlowského-Brownův-Hardwickův syndrom (Kozlowski-Brown-Hardwick syndrome)
Kozlowski-Brown-Hardwickův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 2355 | Kumarův-Levickův syndrom (Kumar-Levick syndrome)
Syndrom zahrnující dysplázii nehtů, kamptodaktylii a brachydaktylii typu B, Kumar-Levickův syndrom (Nail dysplasia-camptodactyly-brachydactyly type B syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
106990 | ||
| 306507 | LAMB2-vázaný nefrotický syndrom s nástupem v dětském věku (LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 614199 | ||
| 294049 | Larsenův syndrom z ostrova Reunion (Reunion Island Larsen-like syndrome)
RLS, Syndrom zahrnující mnohočetné dislokace kloubů, hyperlaxitu a kraniofaciální dysmorfismus (Multiple joint dislocations-short stature-hyperlaxity-craniofacial dysmorphism syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
Q79.6 | ||
| 70474 | Leighův syndrom s kardiomyopatií (Leigh syndrome with cardiomyopathy)
Leighova choroba s myopatií, Kardiomyopatie s hypotonií na podkladě deficitu cytochrom C oxidázy, Kardiomyopatie s myopatií na podkladě deficitu COX (Cardiomyopathy with hypotonia due to cytochrome C oxidase deficiency, Cardiomyopathy with myopathy due to COX deficiency, Leigh disease with myopathy) Zneplatněný Orphakód! |
618252 618228 256000 | G31.8 | 5C53.24 |
| 255241 | Leighův syndrom s leukodystrofií (Leigh syndrome with leukodystrophy)
Leighova choroba s leukodystrofií, Dětská subakutní nekrotizující encefalopatie s leukodystrofií (Infantile subacute necrotizing encephalopathy with leukodystrophy, Leigh disease with leukodystrophy) Zneplatněný Orphakód! |
618230 618248 618241 618222 618229 618249 618225 618244 618233 618240 618239 618235 618224 618243 618226 618228 252010 256000 616277 | G31.8 | 5C53.24 |
| 255249 | Leighův syndrom s nefrotickým syndromem (Leigh syndrome with nephrotic syndrome)
Leighova choroba s nefrotickým syndromem, Dětská subakutní nekrotizující encefalopatie s nefrotickým syndromem (Infantile subacute necrotizing encephalopathy with nephrotic syndrome, Leigh disease with nephrotic syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
607426 614652 | G31.8 | 5C53.24 |
| 2640 | Letální trpaslictví s krátkými končetinami, McAlisterův-Craneův typ (Lethal short-limb dwarfism, McAlister-Crane type)
McAlisterův-Craneův syndrom, Letální trpaslictví s krátkými končetinami, McAlister-Craneův typ, McAlister-Craneův syndrom (McAlister-Crane syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 2389 | Lewisův-Pashayanův syndrom (Lewis-Pashayan syndrome)
Syndrom zahrnující ektrodaktylii a rozštěp rtu/patra, Lewis-Pashayanův syndrom (Cleft lip/palate-ectrodactyly syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 156156 | Lipoatrofie s diabetem, leukomelanodermickými papulami, steatózou jater a hypertrofickou kardiomyopatií (Lipoatrophy with diabetes, leukomelanodermic papules, liver steatosis, and hypertrophic cardiomyopathy) Zneplatněný Orphakód! | E34.8 | ||
| 268835 | Lipomyelomeningokéla (Lipomyelomeningocele) Zneplatněný Orphakód! | Q05.9 | ||
| 2453 | Malpuechův syndrom (Malpuech syndrome)
3MC3 syndrom, Syndrom Malpuechova rozštěpu obličeje (3MC3 syndrome, Malpuech facial clefting syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
248340 | ||
| 736 | Mantouxova palmoplantární porokeratóza (Palmoplantar porokeratosis of Mantoux) Zneplatněný Orphakód! | Q82.8 | ||
| 850 | Mayova-Hegglinova trombocytopenie (May-Hegglin thrombocytopenia)
MHA, Mayova-Hegglinova anomálie, Mayův-Hegglinův syndrom, May-Hegglinova trombocytopenie, May-Hegglinova anomálie, May-Hegglinův syndrom (MHA, May-Hegglin anomaly, May-Hegglin syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
155100 | D72.0 | 3B64.01 |
| 93968 | Meningokéla (Meningocele) Zneplatněný Orphakód! | Q05 | ||
| 1838 | Metafyzární dysplázie bez hypotrichózy (Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis)
Syndrom zahrnující hypoplastické chrupavky a vlasy a skeletální dysplázii bez hypotrichózy (Cartilage-hair hypoplasia-like-skeletal dysplasia without hypotrichosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
250460 | ||
| 2506 | Michelsové syndrom (Michels syndrome)
3MC1 syndrom, Okulopalatoskeletální syndrom (3MC1 syndrome, Oculopalatoskeletal syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
257920 | ||
| 79450 | Milroy-like disease (Non-hereditary congenital primary lymphedema)
Nonhereditární vrozený primární lymfedém, Onemocnění podobné Milroyově nemoci Zneplatněný Orphakód! |
Q82.0 | ||
| 3084 | Mirhosseiniho-Holmesův-Waltonův syndrom (Mirhosseini-Holmes-Walton syndrome)
Syndrom zahrnující pigmentovou retinopatii a mentální retardaci, Mirhosseini-Holmes-Waltonův syndrom (Pigmentary retinopathy-intellectual disability syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
268050 | Q87.8 | |
| 168609 | Mitochondriální nesyndromická sensorineurální hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům (Mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure)
Mitochondriální izolovaná neurosenzorická hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům, Mitochondriální izolovaná neurosenzorická ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům, Mitochondriální izolovaná sensorineurální hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům, Mitochondriální izolovaná sensorineurální ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům, Mitochondriální nesyndromická neurosenzorická hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům, Mitochondriální nesyndromická neurosenzorická ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům, Mitochondriální nesyndromická sensorineurální ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům (Mitochondrial isolated neurosensory deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure, Mitochondrial isolated neurosensory hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure, Mitochondrial isolated sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure, Mitochondrial isolated sensorineural hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure, Mitochondrial non-syndromic neurosensory deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure, Mitochondrial non-syndromic neurosensory hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure, Mitochondrial non-syndromic sensorineural hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure) Zneplatněný Orphakód! |
H90.3 | ||
| 2029 | Mnohočetná neosifikující fibromatóza (Multiple non-ossifying fibromatosis)
Jaffeho-Campanacciho syndrom, Jaffe-Campanacciho syndrom (Jaffe-Campanacci syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
M89.2 | ||
| 2569 | Mooreův-Federmanův syndrom (Moore-Federman syndrome)
Syndrom zahrnující trpaslictví, ztuhlé klouby a okulární abnormality, Moore-Federmanův syndrom (Dwarfism-stiff joint-ocular abnormalities syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
127200 | ||
| 217034 | Mužská neplodnost s normální virilizací, způsobená poruchou meiózy (Male infertility with normal virilization due to meiosis defect)
Azoospermie způsobená zastavením dozrávání, Azoospermie způsobená poruchou meiózy, Mužská neplodnost s normální virilizací, způsobená zastavením dozrávání (Azoospermia due to maturation arrest, Azoospermia due to meiosis defect, Male infertility with normal virilization due to maturation arrest) Zneplatněný Orphakód! |
N46 | ||
| 352613 | Mužská neplodnost způsobená mutacemi NANOS1 (Male infertility due to NANOS1 mutation) Zneplatněný Orphakód! | N46 | ||
| 210566 | Myoklonická dystonie 15 (Myoclonic dystonia 15)
DYT15, Myoklonická dystonie, typ 15 (DYT15, Myoclonus-dystonia type 15) Zneplatněný Orphakód! |
607488 | G24.1 | |
| 54238 | Myotonická dystrofie, typ 3 (Myotonic dystrophy type 3) Zneplatněný Orphakód! | G71.1 | ||
| 2615 | Nakajoův-Nishimurův syndrom (Nakajo-Nishimura syndrome)
NNS, Sekundární hypertrofní osteoperiostóza s oznobeninou, Syndrom zahrnující amyotrofii a anomálie tukové tkáně, Nakajo-Nishimurův syndrom (Amyotrophy-fat tissue anomaly syndrome, Secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 623 | NAME syndrom (NAME syndrome)
Syndrom zahrnující névy, atriální myxom, myxoidní neurofibromy a ephelides (Nevi-atrial myxoma-myxoid neurofibromata-ephelides syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
D44.8 | ||
| 90185 | Nedědičný primární lymfedém s pozdním nástupem (Non-hereditary late-onset primary lymphedema)
Nemoc podobná Meigeho nemoci (Meige-like disease) Zneplatněný Orphakód! |
Q82.8 | ||
| 97552 | Nefrotický syndrom citlivý na steroidy, bez provedení renální biopsie (Steroid-sensitive nephrotic syndrome without renal biopsy) Zneplatněný Orphakód! | N04.0 | ||
| 37629 | Neonatální neutropenie (Neonatal neutropenia) Zneplatněný Orphakód! | D70 | ||
| 99817 | Nepolypózní Turcotův syndrom (Non-polyposis Turcot syndrome) Zneplatněný Orphakód! | D48.9 | ||
| 2676 | Neuroektodermální-endokrinní syndrom (Neuroectodermal-endocrine syndrome)
Oerterové-Friedmanův-Andersonův syndrom, Oerter-Friedman-Andersonův syndrom (Oerter-Friedman-Anderson syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 2691 | Nevové syndrom (Nevo syndrome)
Cerebrální gigantismus, typ Nevové (Cerebral gigantism, Nevo type) Zneplatněný Orphakód! |
225400 | ||
| 79289 | Niemannova-Pickova choroba, typ D (Niemann-Pick disease type D)
Niemannova-Pickova choroba, typ Nové Skotsko, Niemann-Pickova choroba, typ D, Niemann-Pickova choroba, typ Nové Skotsko (Niemann-Pick disease, Nova Scotia type) Zneplatněný Orphakód! |
E75.2 | ||
| 680 | Normokalemická periodická paralýza (Normokalemic periodic paralysis)
NormoKPP, NormoPP, Normokalemická PP, Periodická paralýza, typ 3, Kalium-senzitivní normokalemická periodická paralýza (NormoKPP, NormoPP, Normokalemic PP, Periodic paralysis type 3, Potassium-sensitive normokalemic periodic paralysis) Zneplatněný Orphakód! |
170600 | ||
| 352740 | Okulární albinismus s vrozenou senzorineurální hluchotou (Ocular albinism with congenital sensorineural deafness)
Waardenburgův syndrom, typ 2 s okulárním albinismem (Ocular albinism with congenital sensorineural hearing loss, Waardenburg syndrome type 2 with ocular albinism) Zneplatněný Orphakód! |
E70.3 | ||
| 77302 | Okulootofaciální dysplázie (Oculo-oto-facial dysplasia)
Burnův-McKeownův syndrom, Burn-McKeownův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
608572 | Q87.8 | |
| 79458 | Oleyové syndrom (Oley syndrome)
Syndrom zahrnující vrozenou hypotrichózu a milia (Congenital hypotrichosis-milia syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
L98.8 | ||
| 90649 | Orofaciodigitální syndrom, typ 7 (Orofaciodigital syndrome type 7)
OFD7, Orální-faciální-digitální syndrom, typ 7, Whelanův syndrom (OFD7, Oral-facial-digital syndrome type 7, Whelan syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
608518 | Q87.0 | |
| 89833 | Palmoplantární keratoderma s tonotubulárním keratinem (Palmoplantar keratoderma with tonotubular keratin) Zneplatněný Orphakód! | Q82.8 | ||
| 98812 | Paroxysmální hypnogenní dyskineze (Paroxysmal hypnogenic dyskinesia)
Paroxysmální hypnagogická dyskineze, Paroxysmální hypnagogická dystonie, Paroxysmální noční dystonie, Paroxysmální noční dyskineze (Nocturnal paroxysmal dystonia, Paroxysmal hypnagogic dyskinesia, Paroxysmal hypnagogic dystonia, Paroxysmal nocturnal dyskinesia) Zneplatněný Orphakód! |
G40.0 | ||
| 2829 | Partingtonův-Andersonův syndrom (Partington-Anderson syndrome)
Partington-Andersonův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
260555 | Q87.8 | |
| 670 | PIBIDS syndrom (PIBIDS syndrome)
Trichothiodystrofie, typ F, Trichothiodystrofie s fotosenzitivitou (Trichothiodystrophy type F, Trichothiodystrophy-sun sensitivity syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
601675 | ||
| 156723 | Piepkornova dysplázie (Piepkorn dysplasia)
Syndrom zahrnující krátká žebra, kraniosynostózu a polysyndaktylii (Short ribs-craniosynostosis-polysyndactyly syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
Q87.1 | ||
| 2895 | Pinskyův-Di Georgeův-Harleyův syndrom (Pinsky-Di George-Harley syndrome)
Syndrom zahrnující mikroftalmii a mentální deficit, Pinsky-Di George-Harleyův syndrom (Microphthalmia-intellectual disability syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 34 | Pipekolová acidémie (Pipecolic acidemia)
Hyperpipekolatemie (Hyperpipecolatemia) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 98788 | Pittův-Rogersův-Danksův syndrom (Pitt-Rogers-Danks syndrome)
Syndrom zahrnující mentální retardaci, dysmorfismus a intrauterinní růstovou retardaci, Pitt-Rogers-Danksův syndrom (Intellectual disability-dysmorphism-intrauterine growth retardation syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
194190 | Q93.3 | |
| 3333 | Pojivová dysplázie, Spellacyové typ (Connective tissue dysplasia, Spellacy type)
Spellacyové-Gibbsové-Wattsův syndrom, Spellacy-Gibbs-Wattsův syndrom (Spellacy-Gibbs-Watts syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 75790 | Pollittův syndrom (Pollitt syndrome)
Syndrom trichorrhexis nodosa, Trichothiodystrofie, typ C, Syndrom zahrnující trichothiodystrofii a neurokutánní syndrom (Trichorrhexis nodosa syndrome, Trichothiodystrophy type C, Trichothiodystrophy-neurocutaneous syndrome syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
234050 | L67.8 | |
| 166068 | Pontocerebelární hypoplázie, typ 5 (Pontocerebellar hypoplasia type 5)
Olivopontocerebelární hypoplázie s prenatálním nástupem, PCH5 (Fetal-onset olivopontocerebellar hypoplasia, PCH5) Zneplatněný Orphakód! |
610204 | Q04.3 | |
| 216452 | Postlingvální nesyndromová genetická hluchota (Postlingual non-syndromic genetic deafness)
Izolovaná postlingvální genetická hluchota (Isolated postlingual genetic deafness, Isolated postlingual genetic hearing loss, Postlingual non-syndromic genetic hearing loss) Zneplatněný Orphakód! |
H90.5 | ||
| 52183 | Předčasná kondenzace chromozomů provázená mikrocefalií a mentální retardací (Premature chromosome condensation with microcephaly and intellectual disability) Zneplatněný Orphakód! | Q02 | ||
| 216445 | Prelingvální nesyndromická geneticky podmíněná hluchota (Prelingual non-syndromic genetic deafness)
Izolovaná prelingvální geneticky podmíněná hluchota (Isolated prelingual genetic deafness, Isolated prelingual genetic hearing loss, Prelingual non-syndromic genetic hearing loss) Zneplatněný Orphakód! |
H90.5 | ||
| 98861 | Primární ciliární dyskineze, Kartagenerův typ (Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type)
Syndrom zahrnující dextrokardii, bronchiektázii a sinusitidu, Syndrom nepohyblivých řasinek, Kartagenerův typ, Kartagenerův syndrom, Siewertův syndrom (Dextrocardia-bronchiectasis-sinusitis syndrome, Immotile cilia syndrome, Kartagener type, Kartagener syndrome, Siewert syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
244400 | Q34.8 | |
| 56965 | Progresivní bulbární paralýza v dětství (Progressive bulbar paralysis of childhood)
Fasiova-Londeho nemoc, Progresivní bulbární ochrnutí v dětství (Fazio-Londe disease, Progressive bulbar palsy of childhood) Zneplatněný Orphakód! |
211500 | G12.2 | |
| 2981 | Pseudo-Zellwegerův syndrom (Pseudo-Zellweger syndrome)
Deficit thiolázy (Thiolase deficiency) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 3013 | Radikulomegalie špičáků a vrozená katarakta (Radiculomegaly of canine teeth- congenital cataract)
Marashiho-Gorlinův syndrom, Marashi-Gorlinův syndrom (Marashi-Gorlin syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 3022 | Rappův-Hodgkinův syndrom (Rapp-Hodgkin syndrome)
RHS, Syndrom zahrnující anhidrotickou ektodermální dysplázii a rozštěp rtu/patra, Syndrom ektodermální dysplázie, Rappův-Hodgkinův typ, Ektodermální dysplázie, Rappův-Hodgkinův typ, Rapp-Hodgkinův syndrom, Syndrom ektodermální dysplázie, Rapp-Hodgkinův typ, Ektodermální dysplázie, Rapp-Hodgkinův typ (Anhidrotic ectodermic dysplasia-cleft lip/palate syndrome, Ectodermal dysplasia syndrome, Rapp-Hodgkin type, Ectodermal dysplasia, Rapp-Hodgkin type, RHS) Zneplatněný Orphakód! |
129400 | ||
| 1092 | Renální-genitální-středoušní anomálie (Renal-genital-middle ear anomalies) Zneplatněný Orphakód! | 267400 | ||
| 3087 | Retinohepatoendokrinologický syndrom (Retinohepatoendocrinologic syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 268040 | ||
| 3106 | Robinowův-Soraufův syndrom (Robinow-Sorauf syndrome)
Robinow-Soraufův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
180750 | ||
| 3118 | Rudigerův syndrom (Rudiger syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 268650 | Q87.8 | |
| 1773 | Sakrokokcygeální dysgeneze (Sacrococcygeal dysgenesis association) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 90341 | Sarkoidóza s časným nástupem (Early-onset sarcoidosis) Zneplatněný Orphakód! | 186580 | D89.8 | |
| 807 | Sebastianův syndrom (Sebastian syndrome)
Makrotrombocytopenie s leukocytárními inkluzemi (Macrothrombocytopenia with leukocyte inclusions) Zneplatněný Orphakód! |
155100 | D69.4 | |
| 165994 | Selektivní pituitární rezistence k tyroidnímu hormonu (Pituitary resistance to thyroid hormone)
(PRTH, Selective pituitary resistance to thyroid hormone) Zneplatněný Orphakód! |
145650 | E07.8 | |
| 75789 | SIBIDS syndrom (SIBIDS syndrome)
Syndrom zahrnující trichothiodystrofii a osteosklerózu (Trichothiodystrophy-osteosclerosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
L67.8 | ||
| 79022 | Simpsonův-Golabiho-Behmelův syndrom, typ 2 (Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2)
Letální varianta Simpsonova-Golabiho-Behmelova syndromu, SGBS2, Simpson-Golabi-Behmelův syndrom, typ 2, Letální varianta Simpson-Golabi-Behmelova syndromu (Lethal variant of Simpson-Golabi-Behmel syndrome, SGBS2) Zneplatněný Orphakód! |
Q87.8 | ||
| 99645 | Skvrnitá diafyzární dysplázie (Dappled diaphyseal dysplasia) Zneplatněný Orphakód! | Q77.3 | ||
| 93974 | Smithův-Finemanův-Myersův syndrom (Smith-Fineman-Myers syndrome)
Smith-Fineman-Myersův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
D56.0 | ||
| 98770 | Spinocerebelární ataxie, typ 16 (Spinocerebellar ataxia type 16)
SCA16 (SCA16) Zneplatněný Orphakód! |
606658 | G11.2 | |
| 101107 | Spinocerebelární ataxie, typ 22 (Spinocerebellar ataxia type 22)
SCA22 (SCA22) Zneplatněný Orphakód! |
607346 | G11.2 | |
| 163673 | Spondyloepifyzární dysplázie, Byersův typ (Spondyloepiphyseal dysplasia, Byers type)
Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii a dystrophia corneae punctata (Spondyloepiphyseal dysplasia-punctate corneal dystrophy syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
183850 | Q77.7 | |
| 93280 | Spondyloepifyzární dysplázie, ománský typ (Spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type)
Humerospinální dysostóza Zneplatněný Orphakód! |
Q74.8 | ||
| 168448 | Spondyloepimetafyzární dysplázie, Bieganskiho typ (Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type) Zneplatněný Orphakód! | G11.4 | ||
| 370019 | Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Czarny-Ratajczak (Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak type) Zneplatněný Orphakód! | Q77.8 | ||
| 50816 | Spondylometafyzární dysplázie s kombinovanou imunodeficiencí (Spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency)
SPENCDI, Spondyloenchondrodysplázie s dysregulací imunity, Roifmanův-Melamedův syndrom, Roifman-Melamedův syndrom (Roifman-Melamed syndrome, SPENCDI, Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation) Zneplatněný Orphakód! |
607944 | Q77.7 | |
| 84271 | Sporadický idiopatický steroid-rezistentní nefrotický syndrom (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome)
Sporadická idiopatická nefróza (Sporadic idiopathic nephrosis) Zneplatněný Orphakód! |
N04.8 N04.3 N04.1 | ||
| 101022 | Středomořská makrotrombocytopenie (Mediterranean macrothrombocytopenia) Zneplatněný Orphakód! | 210250 | D69.1 | |
| 936 | Sukcinátová acidurie (Succinic acidemia) Zneplatněný Orphakód! | 600335 | ||
| 2654 | Syndesmodysplastické trpaslictví (Syndesmodysplasic dwarfism)
Laplaneův-Fontaineův-Lagardereův syndrom, Laplane-Fontaine-Lagardereův syndrom (Laplane-Fontaine-Lagardere syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
272450 | ||
| 965 | Syndrom akromegaloidně vyhlížejícího obličeje (Acromegaloid facial appearance syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 102150 | ||
| 93395 | Syndrom Ballardových (Ballard syndrome)
Kombinovaná brachydaktylie, typy B a E, Pittové-Williamsova brachydaktylie, Pitt-Williamsova brachydaktylie (Brachydactyly, combined B and E types, Pitt-Williams brachydactyly) Zneplatněný Orphakód! |
112440 | Q73.8 | |
| 97295 | Syndrom Furlongové (Furlong syndrome)
Syndrom zahrnující marfanoidní habitus a kraniosynostózu (Marfanoid habitus-craniosynostosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
609192 | Q87.4 | |
| 3123 | Syndrom křehkých vlasů, sabinaský typ (Brittle hair syndrome, Sabinas type)
Trichothiodystrofie, typ B, Syndrom zahrnující křehké vlasy a mentální retardaci (Brittle hair-mental deficiency syndrome, Trichothiodystrophy type B) Zneplatněný Orphakód! |
211390 | ||
| 137862 | Syndrom Martínez-Fríasové (Martínez-Frías syndrome)
Syndrom zahrnující duodenální a extrahepatální biliární atrézii, hypoplastický pankreas a malrotaci střeva (Duodenal and extrahepatic biliary atresia-hypoplastic pancreas-intestinal malrotation syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
601346 | Q45.8 | |
| 79446 | Syndrom mnohočetných pterygií, Aslanův typ (Multiple pterygium syndrome, Aslan type) Zneplatněný Orphakód! | Q87.2 | ||
| 254723 | Syndrom pigmentové hypertrichózy s inzulin-dependentním diabetes mellitus (Pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome)
PHID (PHID) Zneplatněný Orphakód! |
D76.3 | ||
| 2051 | Syndrom podobný Fraserovu (Fraser-like syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 229230 | Q87.8 | |
| 3105 | Syndrom podobný Robinowovu syndromu (Robinow-like syndrome)
Saalův-Greensteinův syndrom, Saal-Greensteinův syndrom (Saal-Greenstein syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 370938 | Syndrom sůl a pepř (Salt-and-pepper syndrome) Zneplatněný Orphakód! | E77.8 | ||
| 99777 | Syndrom zahrnující achalazii a alakrimii (Achalasia-alacrimia syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 231550 | E27.4 | |
| 964 | Syndrom zahrnující akromegalii, cutis verticis gyrata a korneální leukom (Acromegaly-cutis verticis gyrata-corneal leukoma syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 102100 | ||
| 1011 | Syndrom zahrnující alopecii, hypogonadismus a extrapyramidální poruchu (Alopecia-hypogonadism-extrapyramidal syndrome)
Devriendtův-Legiusův-Frynsův syndrom, Devriendt-Legius-Frynsův syndrom (Devriendt-Legius-Fryns syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 171836 | Syndrom zahrnující amelogenesis imperfecta a hyperplázii dásní (Amelogenesis imperfecta-gingival hyperplasia syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 204690 | K00.5 | |
| 1102 | Syndrom zahrnující anoftalmii a hypotalamo-hypofyzární insuficienci (Anophthalmia-hypothalamo-pituitary insufficiency syndrome)
Monozomie 14q22, Mikrodeleční syndrom 14q22, Al Frayhův-Facharztův-Haqueho syndrom, Al Frayh-Facharzt-Haqueho syndrom (14q22 microdeletion syndrome, Al Frayh-Facharzt-Haque syndrome, Monosomy 14q22) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 91129 | Syndrom zahrnující anoftalmii, srdeční a plicní anomálie srdce a mentální retardaci (Anophthalmia-heart and pulmonary anomalies-intellectual disability syndrome) Zneplatněný Orphakód! | Q11.2 | ||
| 352487 | Syndrom zahrnující anomálie prstů, mentální retardaci a malý vzrůst (Digital anomalies-intellectual disability-short stature syndrome) Zneplatněný Orphakód! | Q87.8 | ||
| 3112 | Syndrom zahrnující aplázii čéšky, coxa vara a tarzální synostózu (Patella aplasia-coxa vara-tarsal synostosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 168850 | ||
| 137911 | Syndrom zahrnující autismus a faciální naevus flammeus (Autism-facial port-wine stain syndrome) Zneplatněný Orphakód! | F84.8 | ||
| 1432 | Syndrom zahrnující autozomálně dominantní chorioretinopatii a mikrocefalii (Autosomal dominant chorioretinopathy-microcephaly syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 156590 | ||
| 231256 | Syndrom zahrnující beta-talasémii a trichothiodystrofie (Beta-thalassemia-trichothiodystrophy syndrome) Zneplatněný Orphakód! | L67.8 | ||
| 329255 | Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální postižení, způsobený UBE3B deficitem (Blepharophimosis-intellectual disability syndrome due to UBE3B deficiency) Zneplatněný Orphakód! | 244450 | Q87.0 | |
| 1301 | Syndrom zahrnující bronchiektázie a oligospermii (Bronchiectasis-oligospermia syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 2081 | Syndrom zahrnující cerebrální gigantismus a cysty čelisti (Cerebral gigantism-jaw cysts syndrome)
Cramerův-Niederdellmannův syndrom, Cramer-Niederdellmannův syndrom (Cramer-Niederdellmann syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 1557 | Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata a mentální retardaci (Cutis verticis gyrata-intellectual disability syndrome)
McDowallův syndrom (McDowall syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
219300 | ||
| 217315 | Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a sensorineurální hluchotu (Cutis verticis gyrata-retinitis pigmentosa-sensorineural deafness syndrome)
Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a neurosenzorickou hluchotu, Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a neurosenzorickou ztrátu sluchu, Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a sensorineurální ztrátu sluchu (Cutis verticis gyrata-retinitis pigmentosa-neurosensory deafness syndrome, Cutis verticis gyrata-retinitis pigmentosa-neurosensory hearing loss syndrome, Cutis verticis gyrata-retinitis pigmentosa-sensorineural hearing loss syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
216550 | Q82.8 | |
| 79482 | Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, tyreoidní aplázii a mentální retardaci (Cutis verticis gyrata-thyroid aplasia-intellectual disability syndrome)
Akessonův syndrom (Akesson syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
304200 | Q82.8 | |
| 2725 | Syndrom zahrnující defekty očí, arachnodaktylii a kardiopatii (Eye defects-arachnodactyly-cardiopathy syndrome)
Al Gazaliové-Al Talabaniové syndrom, Al Gazaliové-Lytleův syndrom, Al Gazali-Al Talabaniové syndrom, Al Gazali-Lytleův syndrom (Al Gazali-Al Talabani syndrome, Al Gazali-Lytle syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
609465 | ||
| 1940 | Syndrom zahrnující deformity ramene a hrudníku a vrozenou srdeční vadu (Shoulder and thorax deformity-congenital heart disease syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 88636 | Syndrom zahrnující dilataci aorty, kloubní hypermobilitu a arteriální tortuositu (Aortic dilatation-joint hypermobility-arterial tortuosity syndrome) Zneplatněný Orphakód! | I71.2 | ||
| 1683 | Syndrom zahrnující distichiázu, vrozené srdeční vady a periferní vaskulární anomálie (Distichiasis-congenital heart defects-peripheral vascular anomalies syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 126320 | Q87.8 | |
| 93943 | Syndrom zahrnující dysgenezi corpus callosum a hypopituitarismus (Corpus callosum dysgenesis-hypopituitarism syndrome) Zneplatněný Orphakód! | Q04.4 | ||
| 1804 | Syndrom zahrnující dyssegmentální dysplázii a glaukom (Dyssegmental dysplasia-glaucoma syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 601561 | ||
| 1888 | Syndrom zahrnující ektrodaktylii a ektodermální dysplázii bez rozštěpu (Ectrodactyly-ectodermal dysplasia without clefting syndrome)
EEC syndrom bez rozštěpu rtu/patra (EEC syndrome without cleft lip/palate) Zneplatněný Orphakód! |
129810 | ||
| 1889 | Syndrom zahrnující ektrodaktylii a rozštěp patra (Ectrodactyly-cleft palate syndrome)
ECP syndrom (ECP syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
129830 | ||
| 1894 | Syndrom zahrnující ektrodaktylii, spina bifida a kardiomyopatii (Ectrodactyly-spina bifida-cardiopathy syndrome)
Kasznicaův-Carlsonův-Coppedgeův syndrom, Kasznica-Carlson-Coppedgeův syndrom (Kasznica-Carlson-Coppedge syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 1981 | Syndrom zahrnující Fanconiho syndrom, ichtyózu a dysmorfismus (Fanconi syndrome-ichthyosis-dysmorphism syndrome)
Dealův-Barratův-Dillonův syndrom, Deal-Barrat-Dillonův syndrom (Deal-Barrat-Dillon syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 293838 | Syndrom zahrnující fatální kojeneckou encefalopatii a plicní hypertenzi (Fatal infantile encephalopathy-pulmonary hypertension syndrome) Zneplatněný Orphakód! | G11.3 | ||
| 2853 | Syndrom zahrnující fibulu tvaru písmene S a polycystické ledviny (Serpentine fibula-polycystic kidneys syndrome)
Exnerův syndrom (Exner syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 2087 | Syndrom zahrnující glomerulonefritidu, řídké vlasy a teleangiektázii (Glomerulonephritis-sparse hair-telangiectasis syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 3213 | Syndrom zahrnující hluchotu, atrofii optického a akustického nervu a demenci (Deafness-opticoacoustic nerve atrophy-dementia syndrome)
Jensenův syndrom (Jensen syndrome, hearing loss-opticoacoustic nerve atrophy-dementia syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
304700 | ||
| 966 | Syndrom zahrnující hypertrichózu a akromegaloidně vyhlížející obličej (Hypertrichosis-acromegaloid facial appearance syndrome)
HAFF, Syndrom zahrnující hypertrichózu a hrubé faciální rysy, Syndrom zahrnující hypertrichózu a akromegaloidní obličejové rysy (HAFF, Hypertrichosis-acromegaloid facial features syndrome, Hypertrichosis-coarse face syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 2244 | Syndrom zahrnující hypopituitarismus a mikroftalmii (Hypopituitarism-microphthalmia syndrome)
Kaplowitzův-Bodurthův syndrom, Kaplowitz-Bodurthův syndrom (Kaplowitz-Bodurtha syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 2243 | Syndrom zahrnující hypopituitarismus, mikropenis a rozštěp rtu a patra (Hypopituitarism-micropenis-cleft lip/palate syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 3332 | Syndrom zahrnující hypoplastické tibie a postaxiální polydaktylii (Hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome)
Wernerův mezomelický syndrom (Hypoplastic tibia-polydactyly syndrome, Werner mesomelic syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
188740 | Q74.8 | |
| 157788 | Syndrom zahrnující hypospadii, hypertelorismus, kolobom a hluchotu (Hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome)
(Hypospadias-hypertelorism-coloboma and hearing loss syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
211380 | Q87.0 | |
| 370006 | Syndrom zahrnující hypotalamickou nedostatečnost, sekundární mikrocefalii, postižení zraku a anomálie močového traktu (Hypothalamic insufficiency-secondary microcephaly-visual impairment-urinary anomalies syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 615926 | Q87.8 | |
| 431 | Syndrom zahrnující ichtyózu a mužský hypogonadismus (Ichthyosis-male hypogonadism syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 308200 | ||
| 2124 | Syndrom zahrnující kavernózní hemangiom obličeje a supraumbilikální rozštěp (Cavernous hemangiomas of face-supraumbilical midline raphe syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 140850 | ||
| 1474 | Syndrom zahrnující kolobom, mikroftalmii, srdeční vadu a ztrátu sluchu (Colobomatous-microphthalmia-heart disease-hearing loss syndrome)
Hittnerův-Hirschův-Krehův syndrom, Hittner-Hirsch-Krehův syndrom (Hittner-Hirsch-Kreh syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 2837 | Syndrom zahrnující kožní vyrážku podobnou pelagře a neurologické projevy (Pellagra-like skin rash-neurological manifestations syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 260650 | E72.8 | |
| 228407 | Syndrom zahrnující kraniofaciální dysmorfismus, anomálie skeletu a mentální retardaci (Craniofacial dysmorphism-skeletal anomalies-intellectual disability syndrome)
Syndrom poruchy TMCO1 (TMCO1 defect syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
213980 | Q87.8 | |
| 1535 | Syndrom zahrnující kraniosynostózu, dysmorfismus a brachydaktylii (Craniosynostosis-dysmorphism-brachydactyly syndrome)
Glassův-Chapmanův-Hockleyův syndrom, Glass-Chapman-Hockleyův syndrom (Glass-Chapman-Hockley syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
Q87.0 | ||
| 2419 | Syndrom zahrnující lymfedém a ptózu (Lymphedema-ptosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 3195 | Syndrom zahrnující malformace sterna a vaskulární dysplázii (Sternal malformation-vascular dysplasia syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 3438 | Syndrom zahrnující malformace žlučových cest a renální selhání (Biliary tract malformation-renal failure syndrome)
Syndrom zahrnující cholestatický ikterus a renální tubulární insuficienci, Lutzův-Richnerův-Landoltův syndrom, Lutz-Richner-Landoltův syndrom (Cholestatic jaundice-renal tubular insufficiency syndrome, Lutz-Richner-Landolt syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 2649 | Syndrom zahrnující malý vzrůst, mentální retardaci, oční anomálie a rozštěp rtu/patra (Short stature-intellectual disability-eye anomalies-cleft lip/palate syndrome)
Richieri Costův-Guion Almeidaové syndrom, Richieri Costa-Guion Almeidaové syndrom (Richieri Costa-Guion Almeida syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
243310 | Q87.8 | |
| 137653 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, anomálie prstů a mentální retardaci (Microcephaly-digital anomalies-intellectual disability syndrome)
Kellyho-Kirsonův-Wyattův syndrom, Kelly-Kirson-Wyattův syndrom (Kelly-Kirson-Wyatt syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
Q87.8 | ||
| 99142 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, cutis verticis gyrata a lymfedém (Microcephaly-cutis verticis gyrata-lymphedema syndrome) Zneplatněný Orphakód! | Q87.8 | ||
| 137658 | Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci, anomálie falangů a neurologické anomálie (Microcephaly-intellectual disability-phalangeal and neurological anomalies syndrome)
Woodsův-Crouchmanův-Husonův syndrom, Woods-Crouchman-Husonův syndrom (Woods-Crouchman-Huson syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
615236 | Q87.8 | |
| 2687 | Syndrom zahrnující neutropenii a hyperlymfocytózu s velkými granulárními lymfocyty (Neutropenia-hyperlymphocytosis with large granular lymphocytes syndrome) Zneplatněný Orphakód! | C91.7 | ||
| 85196 | Syndrom zahrnující nodulózu, artropatii a osteolýzu (Nodulosis-arthropathy-osteolysis syndrome)
Syndrom zahrnující multicentrickou osteolýzu, nodulózu a artropatii, NAO syndrom (NAO syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
M89.5 | ||
| 3391 | Syndrom zahrnující odontoonychohypohidrotickou dysplázii a defekty skalpu ve střední čáře (Odonto-onycho-hypohidrotic dysplasia-midline scalp defects syndrome)
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a cystu nadledvin, Tuffliho-Laxové syndrom, Tuffli-Laxové syndrom (Ectodermal dysplasia-adrenal cyst syndrome, Tuffli-Laxova syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
129550 | ||
| 2739 | Syndrom zahrnující onychotrichodysplázii a neutropenii (Onycho-tricho-dysplasia-neutropenia syndrome)
ONMR syndrom, Trichothiodystrofie, typ G, Itinův syndrom (Itin syndrome, ONMR syndrome, Trichothiodystrophy type G) Zneplatněný Orphakód! |
258360 | ||
| 94084 | Syndrom zahrnující pachygyrii, epilepsii, mentální retardaci a dysmorfismus (Cerebro-oculo-facial-lymphatic syndrome)
Cerebrookulofaciální-lymfatický syndrom, Frynsův-Aftimosův syndrom, Fryns-Aftimosův syndrom (Fryns-Aftimos syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
243310 | Q04.3 | |
| 99715 | Syndrom zahrnující postižení mitrální chlopně, aorty, kostry a kůže (MASS syndrome)
MASS syndrom (Mitral valve-aorta-skeleton-skin syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
604308 | Q87.4 | |
| 46658 | Syndrom zahrnující primordiální malý vzrůst, mikrodoncii, opalescentní zuby a zuby bez kořenů (Primordial short stature-microdontia-opalescent and rootless teeth syndrome) Zneplatněný Orphakód! | Q87.1 | ||
| 3390 | Syndrom zahrnující proximální tubulopatii, diabetes mellitus a cerebelární ataxii (Proximal tubulopathy-diabetes mellitus-cerebellar ataxia syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 560000 | ||
| 238766 | Syndrom zahrnující ptózu, syndaktylii a potíže s učením (Ptosis-syndactyly-learning difficulties syndrome) Zneplatněný Orphakód! | Q93.5 | ||
| 3271 | Syndrom zahrnující radioulnární synostózu a abnormality sítnicového pigmentu (Radio-ulnar synostosis-retinal pigment abnormalities syndrome)
Buntinxův-Lormansův-Martinův syndrom, Buntinx-Lormans-Martinův syndrom (Buntinx-Lormans-Martin syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 1850 | Syndrom zahrnující renální dysplázii, megalocytózu a sirenomelii (Renal dysplasia-megalocystis-sirenomelia syndrome)
Seligův-Benacerrafův-Greeneho syndrom, Selig-Benacerraf-Greeneho syndrom (Selig-Benacerraf-Greene syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 2055 | Syndrom zahrnující růstový deficit, brachydaktylii a dysmorfismus (Growth deficiency-brachydactyly-dysmorphism syndrome)
Friasův syndrom (Frias syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
609640 | Q87.0 | |
| 2125 | Syndrom zahrnující sakrální hemangiomy a mnohočetné vrozené abnormality (Sacral hemangiomas-multiple congenital abnormalities syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 2816 | Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, epilepsii a mentální retardaci (Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome)
SPERM (SPEMR) Zneplatněný Orphakód! |
182610 | ||
| 1877 | Syndrom zahrnující svalovou dystrofii a spongiózu bílé hmoty (Muscular dystrophy-white matter spongiosis syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 99694 | Syndrom zahrnující synechii alveolů, ankyloblefaron a ektodermální dysplázii (Alveolar synechia-ankyloblepharon-ectodermal dysplasia syndrome) Zneplatněný Orphakód! | Q82.4 | ||
| 2731 | Syndrom zahrnující taurodoncii, chybění zubů a řídké vlasy (Taurodontia-absent teeth-sparse hair syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 272980 | ||
| 2486 | Syndrom zahrnující transverzální končetinový deficit a hemangiom (Transverse limb deficiency-hemangioma syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 2950 | Syndrom zahrnující tříčlánkový palec na ruce a polysyndaktylii (Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome)
TPT-PS syndrom (TPT-PS syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
174500 | Q74.8 | |
| 3323 | Syndrom zahrnující trombocytopenii a Robinovu sekvenci (Braddock-Carey syndrome)
Braddockův-Careyův syndrom, Braddock-Careyův syndrom (Thrombocytopenia-Robin sequence syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 2661 | Syndrom zahrnující trpaslictví a dlouhé obratle (Dwarfism-tall vertebrae syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 126950 | ||
| 1408 | Syndrom zahrnující vlasový defekt, fotosenzitivitu a mentální retardaci (Hair defect-photosensitivity-intellectual disability syndrome)
Calderónův-Gonzálezův-Cantuův syndrom, Calderón-González-Cantuův syndrom (Calderón-González-Cantu syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
234030 | ||
| 1409 | Syndrom zahrnující vlněné vlasy, hypotrichózu, everzi spodního rtu a odstávající uši (Woolly hair-hypotrichosis-everted lower lip-outstanding ears syndrome)
Salamonův syndrom (Salamon syndrome, Wooly hair-hypotrichosis-everted lower lip-outstanding ears syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
278200 | ||
| 3065 | Syndrom zahrnující X-vázané mentální postižení a anomálii metabolismu monoaminoxidázy A (X-linked intellectual disability-monoamine oxidase A metabolism anomaly syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 73220 | Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a hypotonický obličej (X-linked intellectual disability-hypotonic face syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 309580 | D56.0 | |
| 163982 | Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a spastickou kvadruparézu (X-linked intellectual disability-spastic quadriparesis syndrome) Zneplatněný Orphakód! | 309640 | G31.8 | |
| 85333 | Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a spastickou paraplegii s depozity železa (X-linked intellectual disability-spastic paraplegia with iron deposits syndrome)
Arenův syndrom (Arena syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
G11.4 | ||
| 1060 | Systémová cystická angiomatóza a Seipův syndrom (Systemic cystic angiomatosis-Seip syndrome)
Brunzellův syndrom (Brunzell syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 83618 | Těžká dilatační kardiomyopatie způsobená mutací laminu A/C (Severe dilated cardiomyopathy due to lamin A/C mutation)
Těžká dilatační kardiomyopatie s nebo bez myopatie (Severe dilated cardiomyopathy with or without myopathy) Zneplatněný Orphakód! |
I42.0 | ||
| 93275 | Thanatoforická dysplázie, Glasgowská varianta (Thanatophoric dysplasia, Glasgow variant) Zneplatněný Orphakód! | 273680 | Q78.8 | |
| 496 | Thostova-Unnova palmoplantární keratoderma (Thost-Unna palmoplantar keratoderma)
Thost-Unnova palmoplantární keratoderma Zneplatněný Orphakód! |
600962 | Q82.8 | |
| 3336 | Tomého-Brunetův-Fardeauův syndrom (TomÚ-Brunet-Fardeau syndrome)
Tomé-Brunet-Fardeauův syndrom Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 3349 | Treftův-Sanbornův-Careyův syndrom (Treft-Sanborn-Carey syndrome)
Syndrom zahrnující atrofii optického nervu, oftalmoplegii, ptózu, hluchotu a myopatii, Treft-Sanborn-Careyův syndrom (Optic atrophy-ophthalmoplegia-ptosis-deafness-myopathy syndrome, Optic atrophy-ophthalmoplegia-ptosis-hearing loss-myopathy syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 3423 | Vasquezův-Hurstův-Sotosův syndrom (Vasquez-Hurst-Sotos syndrome)
Syndrom zahrnující hypogonadismus, gynekomastii a X-vázanou mentální retardaci, Vasquez-Hurst-Sotosův syndrom (Hypogonadism-gynecomastia-X-linked intellectual disability syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 228429 | Vrozená generalizovaná lipodystrofie s myopatiií (Generalized congenital lipodystrophy with myopathy)
GCL4, Generalizovaná vrozená lipodystrofie, typ 4 (GCL4, Generalized congenital lipodystrophy type 4) Zneplatněný Orphakód! |
613327 | E88.1 | |
| 52428 | Vrozená svalová dystrofie, typ 1C (Congenital muscular dystrophy type 1C)
CMD1C, MDC1C (CMD1C, MDC1C) Zneplatněný Orphakód! |
606612 | G71.0 | |
| 98894 | Vrozená svalová dystrofie, typ 1D (Congenital muscular dystrophy type 1D)
MDC1D (MDC1D) Zneplatněný Orphakód! |
608840 | G71.2 | |
| 2113 | Vrozené hamartomy hypotalamu (Congenital hypothalamic hamartoma syndrome)
CHHS (CHHS) Zneplatněný Orphakód! |
241800 | ||
| 97556 | Vrozený a kojenecký nefrotický syndrom (Congenital and infantile nephrotic syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 3444 | Watsonův syndrom (Watson syndrome)
Pulmonální stenóza se skvrnami "café-au-lait (Pulmonic stenosis with 'café-au-lait' spots) Zneplatněný Orphakód! |
193520 | Q85.0 | |
| 3446 | Weaver-like syndrom (Weaver-like syndrome) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 3450 | Weissenbacherův-Zweymullerův syndrom (Weissenbacher-Zweymuller syndrome)
Heterozygotní OSMED, Heterozygotní otospondylomegaepifyzeální dysplázie, Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci a fetální chondrodysplázii, Syndrom zahrnující Pierre Robinův syndrom a fetální chondrodysplázii, Weissenbacher-Zweymullerův syndrom (Pierre Robin sequence-fetal chondrodysplasia syndrome, Pierre Robin syndrome-fetal chondrodysplasia syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
184840 | ||
| 3460 | Winchesterův-Torgův syndrom (Torg-Winchester syndrome)
Winchesterův syndrom, Winchester-Torgův syndrom (Winchester syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 995 | X-vázaná fetální akineze (X-linked fetal akinesia syndrome)
Holmesův-Benacerrafové syndrom, Holmes-Benacerrafové syndrom (Holmes-Benacerraf syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
|||
| 3056 | X-vázaná mentální retardace, Brooksův typ (X-linked intellectual disability, Brooks type) Zneplatněný Orphakód! | |||
| 93944 | X-vázaná mentální retardace, Ficherův typ (X-linked intellectual disability, Fichera type) Zneplatněný Orphakód! | Q87.8 | ||
| 3059 | X-vázaná mentální retardace, Guův typ (X-linked intellectual disability, Gu type)
MRX35 (MRX35) Zneplatněný Orphakód! |
Q87.8 | ||
| 163953 | X-vázaná mentální retardace, Raymondové typ (X-linked intellectual disability, Raymond type) Zneplatněný Orphakód! | 300799 | Q87.8 | |
| 85328 | X-vázaná mentální retardace, Turnerův typ (X-linked intellectual disability, Turner type) Zneplatněný Orphakód! | 309590 | F84.8 | |
| 85289 | X-vázaná mentální retardace, Vitaleové typ (X-linked intellectual disability, Vitale type) Zneplatněný Orphakód! | 300354 | Q87.8 | |
| 85291 | X-vázaná mentální retardace, Wittwerův typ (X-linked intellectual disability, Wittwer type)
Wittwerův syndrom (Wittwer syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
194190 | Q93.3 | |
| 85337 | X-vázaná mentální retardace, Zorickův typ (X-linked intellectual disability, Zorick type) Zneplatněný Orphakód! | G31.8 | ||
| 383 | X-vázaná smíšená převodní a senzorineurální hluchota (X-linked mixed deafness with perilymphatic gusher)
DFNX2, Nancova hluchota, X-vázaná hluchota, typ 2, X-vázaná nesyndromová ztráta sluchu, Převodní hluchota s fixací třmínku, X-vázaná smíšená převodní a neurosenzorická hluchota, X-vázaná smíšená převodní a neurosenzorická ztráta sluchu, X-vázaná smíšená převodní a senzorineurální ztráta sluchu (Conductive deafness with stapes fixation, DFNX2, Nance deafness, X-linked deafness type 2, X-linked mixed conductive and neurosensory deafness, X-linked mixed conductive and neurosensory hearing loss, X-linked mixed conductive and sensorineural deafness, X-linked mixed conductive and sensorineural hearing loss, X-linked stapes gusher syndrome) Zneplatněný Orphakód! |
304400 | H90.3 | |
| 85330 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, agenezi corpus callosum a spastickou kvadruparézu (X-linked intellectual disability-corpus callosum agenesis-spastic quadriparesis syndrome) Zneplatněný Orphakód! | G11.4 |