Katalogizací vzácných onemocnění se zabývá portál Orphanet. Ke každému onemocnění je přiřazen tzv. ORPHAkód (anglicky ORPHAcode, v některých zdrojích občas také ORPHA number), který toto onemocnění jednoznačně identifikuje. Orphanet na webu www.orphadata.com nabízí některá data ze své databáze k volnému stažení ve strojově čitelných formátech (XML, JSON), mimo jiného i seznam všech vzácných onemocnění a k nim náležejícími ORPHAkódy, v některých případech i s odkazy do dalších databází (např. OMIM) a klasifikačních systémů (MKN-10 a MKN-11).
Další informace o klasifikaci a kódování vzácných onemocnění naleznete také v tomto článku.
Implementací Orphakódů do zdravotnických informačních systémů se zabýval projekt RD-CODE, kterého se účastnila i Česká republika. V rámci tohoto projektu proběhlo i několik školení a byly připraveny výukové materiály. Na tento projekt navázal projekt OD4RD (Orphanet Data For Rare Diseases) a nyní probíhá navazující projekt OD4RD2.
Na tomto místě máte možnost vyhledávat v seznamu těchto onemocnění. Případně se můžete podívat i na kompletní tabulku se všemi onemocněními. Ale pozor, tabulka se vzhledem ke své velikosti do prohlížeče načítá docela dlouho. Také si jí můžete stáhnout ve formátu pro Microsoft Excel 2007 nebo vyšší.
Rádi bychom také na tomto místě upozornili, že pro databáze Orphanet obsahuje i neaktivní kódy, které by se při kódování vzácných onemocnění neměly používat. Jde o tyto případy:
ORPHA number | Název | OMIM | MKN-10 | MKN-11 |
95493 | Abnormální počátek nebo aberantní průběh koronárních tepen (Abnormal origin or aberrant course of coronary artery) Neaktuální Orphakód! | |||
98691 | Abnormální pohyby očí (Abnormal eye movements) Neaktuální Orphakód! | |||
435808 | ACAN-vázaná skeletální dysplázie (ACAN-related skeletal dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
99893 | ACTH independentní Cushingův syndrom (ACTH-independent Cushing syndrome)
Adrenální Cushingův syndrom, Adrenokortikotropní hormon-independentní Cushingův syndrom, Kortikotropin-independentní Cushingův syndrom (Adrenal Cushing syndrome, Adrenocorticotropic hormone-independent Cushing syndrome, Corticotropin-independent Cushing syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
443287 | ACTH-independentní Cushingův syndrom způsobený vzácným kortizol produkujícím nádorem (ACTH-independent Cushing syndrome due to rare cortisol-producing adrenal tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
435623 | Adaktylie nohy (Adactyly of foot)
Vrozené chybění prstů nohy (Congenital absence of toes) Neaktuální Orphakód! |
|||
294931 | Adaktylie ruky (Adactyly of hand)
Chybění prstů ruky (Fingers absent) Neaktuální Orphakód! |
|||
213741 | Adenoidně cystický karcinom těla děložního (Adenoid cystic carcinoma of the corpus uteri)
Endometriální adenoidně cystický karcinom (Endometrial adenoid cystic carcinoma) Neaktuální Orphakód! |
|||
642013 | Adrenal Cushing syndrome due to isolated adrenocortical benign tumor
(Adrenal CS due to isolated adrenocortical benign tumor) Neaktuální Orphakód! |
|||
28455 | Ageneze beta buněk pankreatu s novorozeneckým diabetes mellitus (Pancreatic beta cell agenesis with neonatal diabetes mellitus) Neaktuální Orphakód! | |||
946 | Akrocefalosyndaktylie (Acrocephalosyndactyly)
ACS (Acrocephalosyndactylia) Neaktuální Orphakód! |
|||
280651 | Akrodysostóza s mnohočetnou hormonální rezistencí (Acrodysostosis with multiple hormone resistance) Neaktuální Orphakód! | |||
953 | Akromesomelická dysplázie, typ Brahimi-Bacha (Acromesomelic dysplasia, Brahimi-Bacha type) Neaktuální Orphakód! | |||
163528 | Akutní kožní lupus erythematodes (Acute cutaneous lupus erythematosus) Neaktuální Orphakód! | |||
158799 | Aleukemická leukémie ze žírných buněk (Aleukemic mast cell leukemia) Neaktuální Orphakód! | |||
1034 | Amniální pruhy (Amniotic bands)
ADAM syndrom, Syndrom zahrnující amniotické deformity, adhezi a mutilaci (ADAM syndrome, Amniotic deformity-adhesion-mutilation syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
178330 | Anémie s Heinzovými tělísky (Heinz body anemia) Neaktuální Orphakód! | |||
1044 | Anémie z deficitu adenosintrifosfatázy (Anemia due to adenosine triphosphatase deficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
95484 | Aneuryzma nebo dilatace vzestupné aorty (Aneurysm or dilatation of ascending aorta) Neaktuální Orphakód! | |||
537891 | ANGPT1-vázaný hereditární angioedém s normální funkcí C1Inh (ANGPT1-related hereditary angioedema with normal C1Inh)
NEAKTUÁLNÍ: ANGPT1-vázaný HAE s normální funkcí inhibitoru C1 (ANGPT1-related HAE with normal C1 inhibitor) Neaktuální Orphakód! |
|||
77 | Aniridie (Aniridia) Neaktuální Orphakód! | |||
261697 | Anomálie chromozomu 1 (Anomaly of chromosome 1) Neaktuální Orphakód! | |||
261724 | Anomálie chromozomu 10 (Anomaly of chromosome 10) Neaktuální Orphakód! | |||
261730 | Anomálie chromozomu 11 (Anomaly of chromosome 11) Neaktuální Orphakód! | |||
261733 | Anomálie chromozomu 12 (Anomaly of chromosome 12) Neaktuální Orphakód! | |||
261736 | Anomálie chromozomu 13 (Anomaly of chromosome 13) Neaktuální Orphakód! | |||
261739 | Anomálie chromozomu 14 (Anomaly of chromosome 14) Neaktuální Orphakód! | |||
261742 | Anomálie chromozomu 15 (Anomaly of chromosome 15) Neaktuální Orphakód! | |||
261745 | Anomálie chromozomu 16 (Anomaly of chromosome 16) Neaktuální Orphakód! | |||
261748 | Anomálie chromozomu 17 (Anomaly of chromosome 17) Neaktuální Orphakód! | |||
261751 | Anomálie chromozomu 18 (Anomaly of chromosome 18) Neaktuální Orphakód! | |||
261754 | Anomálie chromozomu 19 (Anomaly of chromosome 19) Neaktuální Orphakód! | |||
261700 | Anomálie chromozomu 2 (Anomaly of chromosome 2) Neaktuální Orphakód! | |||
261757 | Anomálie chromozomu 20 (Anomaly of chromosome 20) Neaktuální Orphakód! | |||
261760 | Anomálie chromozomu 21 (Anomaly of chromosome 21) Neaktuální Orphakód! | |||
261763 | Anomálie chromozomu 22 (Anomaly of chromosome 22) Neaktuální Orphakód! | |||
261703 | Anomálie chromozomu 3 (Anomaly of chromosome 3) Neaktuální Orphakód! | |||
261706 | Anomálie chromozomu 4 (Anomaly of chromosome 4) Neaktuální Orphakód! | |||
261709 | Anomálie chromozomu 5 (Anomaly of chromosome 5) Neaktuální Orphakód! | |||
261712 | Anomálie chromozomu 6 (Anomaly of chromosome 6) Neaktuální Orphakód! | |||
261715 | Anomálie chromozomu 7 (Anomaly of chromosome 7) Neaktuální Orphakód! | |||
261718 | Anomálie chromozomu 8 (Anomaly of chromosome 8) Neaktuální Orphakód! | |||
261721 | Anomálie chromozomu 9 (Anomaly of chromosome 9) Neaktuální Orphakód! | |||
263711 | Anomálie chromozomu X (X chromosome anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98435 | Anomálie inhibitoru proteázy (Protease inhibitor anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98692 | Anomálie nervového systému s postižením očí (Nervous system anomaly with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
98572 | Anomálie očních koutků (Canthal anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98601 | Anomálie pigmentace obočí/řas (Eyebrow/eyelashes pigmentation anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
93466 | Anomálie pletenců končetin (Limb-girdle bone anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98726 | Anomálie plicní tepny/plicní větve (Pulmonary artery/pulmonary branch anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98608 | Anomálie sekrečního a exkrečního aparátu lakrimálního systému (Anomaly of the secretory and excretory apparatus of the lacrimal system) Neaktuální Orphakód! | |||
98603 | Anomálie sekrečního aparátu lakrimálního systému (Secretory apparatus of the lacrimal system anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
99086 | Aortopulmonární průběh koronární arterie (Aortopulmonary coronary arterial course) Neaktuální Orphakód! | |||
97342 | Argyrofilní onemocnění zrn (Argyrophilic grain disease)
(Braak disease) Neaktuální Orphakód! |
|||
1136 | Arnoldova-Chiariho malformace, typ II (Arnold-Chiari malformation type II)
Arnoldova-Chiariho malformace, typ 2, Chiariho malformace, typ 2, Chiariho malformace II, Arnold-Chiariho malformace, typ 2 (Arnold-Chiari malformation type 2, Chiari malformation type 2, Chiari malformation type II) Neaktuální Orphakód! |
|||
97599 | Arteriální hypertenze způsobená stenózou renální tepny sekundární vaskulitidy (Arterial hypertension due to renal artery stenosis secondary to vasculitis) Neaktuální Orphakód! | |||
1139 | Artrogrypóza-epileptické záchvaty-migrační syndrom poruchy mozku (Arthrogryposis-epileptic seizures-migrational brain disorder syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
1155 | Artrogrypóza způsobená svalovou dystrofií (Arthrogryposis due to muscular dystrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
99706 | Artropatie s progerií (Progeria-associated arthropathy) Neaktuální Orphakód! | |||
57194 | Aseptická osteitida (Aseptic osteitis) Neaktuální Orphakód! | |||
99666 | Atlantoaxiální subluxace (Atlantoaxial subluxation) Neaktuální Orphakód! | |||
98730 | Atrioventrikulární diskordance (Atrioventricular discordance) Neaktuální Orphakód! | |||
263355 | ATR-X-vázaný syndrom (ATR-X-related syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
93575 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií C3 (Atypical hemolytic uremic syndrome with C3 anomaly)
Atypický HUS s anomálií C3, D- HUS s anomálií C3, aHUS s anomálií C3, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií C3 (Atypical HUS with C3 anomaly, D- HUS with C3 anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with C3 anomaly, aHUS with C3 anomaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
93578 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru B (Atypical hemolytic uremic syndrome with B factor anomaly)
Atypický HUS s anomálií faktoru B, D- HUS s anomálií faktoru B, aHUS s anomálií faktoru B, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií faktoru B (Atypical HUS with B factor anomaly, D- HUS with B factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with B factor anomaly, aHUS with B factor anomaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
93579 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru H (Atypical hemolytic uremic syndrome with H factor anomaly)
Atypický HUS s anomálií faktoru H, D- HUS s anomálií faktoru H, aHUS s anomálií faktoru H, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií faktoru H (Atypical HUS with H factor anomaly, D- HUS with H factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with H factor anomaly, aHUS with H factor anomaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
93580 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií faktoru I (Atypical hemolytic uremic syndrome with I factor anomaly)
Atypický HUS s anomálií faktoru I, D- HUS s anomálií faktoru I, aHUS s anomálií faktoru I, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií faktoru I (Atypical HUS with I factor anomaly, D- HUS with I factor anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with I factor anomaly, Partial factor I deficiency, aHUS with I factor anomaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
93576 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií MCP/CD46 (Atypical hemolytic uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly)
Atypický HUS s anomálií MCP/CD46, D- HUS s anomálií MCP/CD46, aHUS s anomálií MCP/CD46, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií MCP/CD46 (Atypical HUS with MCP/CD46 anomaly, D- HUS with MCP/CD46 anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with MCP/CD46 anomaly, aHUS with MCP/CD46 anomaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
217023 | Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií trombomodulinu (Atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly)
Atypický HUS s anomálií trombomodulinu, D- HUS s anomálií trombomodulinu, aHUS s anomálií trombomodulinu, Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií trombomodulinu (Atypical HUS with thrombomodulin anomaly, D- HUS with thrombomodulin anomaly, Hemolytic uremic syndrome without diarrhea with thrombomodulin anomaly, aHUS with thrombomodulin anomaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
251891 | Atypický teratoidní/rhabdoidní nádor (Atypical teratoid/rhabdoid tumor)
(AT/RT) Neaktuální Orphakód! |
|||
103916 | Autoimunitní enteropatie, typ 2 (Autoimmune enteropathy type 2) Neaktuální Orphakód! | |||
103917 | Autoimunitní enteropatie, typ 3 (Autoimmune enteropathy type 3) Neaktuální Orphakód! | |||
98752 | Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou draslíkového kanálu (Autoimmune neurological channelopathy due to a potassium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98753 | Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou podjednotek receptoru pro acetylcholin (Autoimmune neurological channelopathy due to an acetylcholine receptor subunits defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98751 | Autoimunitní kanálopatie způsobené poruchou p/q-typu napěťově řízeného kanálu pro vápník (Autoimmune neurological channelopathy due to a p/q-type voltage gated calcium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
255117 | Autozomálně dominantní atrofie optiku a pozdní hluchota (Autosomal dominant optic atrophy and late-onset deafness) Neaktuální Orphakód! | |||
79344 | Autozomálně dominantní chondrodysplasia punctata (Chondrodysplasia punctata, Sheffield type)
Chondrodysplasia punctata, Sheffieldův typ Neaktuální Orphakód! |
|||
93963 | Autozomálně dominantní fokální dystonie, typ DYT7 (Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type)
(Adult-onset focal torsion dystonia, Adult-onset idiopathic torsion dystonia, DYT7) Neaktuální Orphakód! |
|||
306561 | Autozomálně dominantní kortikální katarakta v dětství (Autosomal dominant childhood-onset cortical cataract)
(Autosomal dominant childhood-onset progressive cortical cataract) Neaktuální Orphakód! |
|||
306588 | Autozomálně dominantní Opitzův G/BBB syndrom (Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome)
NEAKTUÁLNÍ: ADOS, NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní Opitzův BBB/G syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní Opitzův syndrom (ADOS, Autosomal dominant Opitz BBB/G syndrome, Autosomal dominant Opitz syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
238755 | Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1H (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H)
LGMD1H (LGMD1H) Neaktuální Orphakód! |
|||
100990 | Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9 (Autosomal dominant spastic paraplegia type 9)
Syndrom zahrnující katarakta, motorickou neuropatii, nízký vzrůst a anomálie skeletu, SPG9, Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, amyopatii, katarakta a gastroezofageální reflux (SPG9) Neaktuální Orphakód! |
|||
98068 | Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená anomálií polyglutaminu (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a polyglutamine anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98071 | Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená bodovými mutacemi (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a point mutation) Neaktuální Orphakód! | |||
98070 | Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená expanzí repetitivních sekvencí nekódujících polyglutamin (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to repeat expansions that do not encode polyglutamine) Neaktuální Orphakód! | |||
98069 | Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie způsobená kanálopatií (Autosomal dominant spinocerebellar ataxia due to a channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
3357 | Autozomálně dominantní trichoodontoonychodysplázie a syndaktylie (Autosomal dominant trichoodontoonychodysplasia-syndactyly)
Truebův-Burgův-Bottaniho syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Trueb-Burg-Bottaniho syndrom (Trueb-Burg-Bottani syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
99012 | Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA6 (Autosomal recessive optic atrophy, OPA6 type) Neaktuální Orphakód! | |||
98675 | Autozomálně recesivní atrofie zrakového nervu (Autosomal recessive optic atrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
352482 | Autozomálně recesivní končetinová svalová dystrofie s postižením mozečku (Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with cerebellar involvement)
(Autosomal recessive LGMD with cerebellar involvement) Neaktuální Orphakód! |
|||
217046 | Autozomálně recesivní kortikální katarakta v dětství (Autosomal recessive childhood-onset cortical cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
441344 | Autozomálně recesivní optická atrofie, OPA8 typ (Autosomal recessive optic atrophy, OPA9 type) Neaktuální Orphakód! | |||
169446 | Autozomálně recesivní syndrom hyper-IgE (Autosomal recessive hyper-IgE syndrome)
(AR-HIES, Autosomal recessive HIES, Hyperimmunoglobulin E syndrome type 2, Non-skeletal hyper-IgE syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
98677 | Autozomálně recesivní syndromická atrofie zrakového nervu (Autosomal recessive syndromic optic atrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
477668 | Aymé-Grippové syndrom (AymÚ-Gripp syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
158665 | Bazální epidermolysis bullosa simplex (Basal epidermolysis bullosa simplex) Neaktuální Orphakód! | |||
1239 | Behrův syndrom (Behr syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
98582 | Benigní epidermální nádory víček (Benign tumor of palpebral epidermis) Neaktuální Orphakód! | |||
93955 | Benigní esenciální blefarospasmus (Benign essential blepharospasm)
(Primary blepharospasm) Neaktuální Orphakód! |
|||
231205 | Běžná variabilní imunodeficience bez známé genetické vady (Common variable immunodeficiency without known genetic defect) Neaktuální Orphakód! | |||
183672 | Běžná variabilní imunodeficience způsobená deficitem TNFR (Common variable immunodeficiency due to TNFR deficiency)
(CVID due to TNFR deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
295103 | Bilaterální acheirie (Acheiria, bilateral)
Bilaterální vrozená absence rukou (Congenital absence of hand, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295118 | Bilaterální adaktylie chodidel (Adactyly of foot, bilateral)
Bilaterální vrozená absence prstů u nohou (Congenital absence of toes, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295107 | Bilaterální apodie (Apodia, bilateral)
Bilaterální vrozená absence chodidel (Congenital absence of foot, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295130 | Bilaterální brachydaktylie prstů ruky (Brachydactyly of fingers, bilateral)
Bilaterální krátké prsty (Short fingers, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295134 | Bilaterální brachydaktylie prstů u nohy (Brachydactyly of toes, bilateral)
Bilaterální krátké prsty u nohou (Short toes, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295173 | Bilaterální centrální polydaktylie prstů (Central polydactyly of fingers, bilateral)
Bilaterální zrcadlová ruka, Bilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů (Mesoaxial polydactyly of fingers, bilateral, Mirror hand, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295185 | Bilaterální centrální polydaktylie prstů u nohou (Central polydactyly of toes, bilateral)
Bilaterální zrcadlová noha, Bilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů u nohou (Mesoaxial polydactyly of toes, bilateral, Mirror foot, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295211 | Bilaterální humero-radiální synostóza (Humero-radial synostosis, bilateral)
Bilaterální humero-radiální fúze (Humero-radial fusion, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295207 | Bilaterální humero-radio-ulnární synostóza (Humero-radio-ulnar synostosis, bilateral)
Bilaterální humero-radio-ulnární fúze (Humero-radio-ulnar fusion, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295142 | Bilaterální hyperfalangie (Hyperphalangy, bilateral)
Bilaterální nadpočetné falangy, Bilaterální nadpočetné falanx (Supernumerary phalanges, bilateral, Supernumerary phalanx, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295114 | Bilaterální oligodaktylie prstů 2-5 (Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, bilateral)
Bilaterální adaktylie rukou, Bilaterální hypodaktylie prstů 2-5, Bilaterální vrozená absence/hypoplázie prstů kromě palců (Adactyly of hand, bilateral, Digits 2-5 hypodactyly, bilateral, Digits 2-5 oligodactyly, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295146 | Bilaterální polydaktylie bifalangeálního palce (Polydactyly of a biphalangeal thumb, bilateral)
Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 1 (Preaxial polydactyly type 1, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295150 | Bilaterální polydaktylie trifalangeálního palce (Polydactyly of a triphalangeal thumb, bilateral)
Bilaterální PPD2, Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 2 (Bilateral PPD2, Preaxial polydactyly type 2, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295154 | Bilaterální polydaktylie ukazováčku (Polydactyly of an index finger, bilateral)
Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 3 (Preaxial polydactyly type 3, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295161 | Bilaterální polysyndaktylie (Polysyndactyly, bilateral)
Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 4 (Preaxial polydactyly type 4, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295181 | Bilaterální postaxiální polydaktylie prstů u nohou (Postaxial polydactyly of toes, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295165 | Bilaterální postaxiální polydaktylie, typ A (Postaxial polydactyly type A, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295169 | Bilaterální postaxiální polydaktylie, typ B (Postaxial polydactyly type B, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295177 | Bilaterální preaxiální polydaktylie prstů u nohou (Preaxial polydactyly of toes, bilateral)
Bilaterální bifidní halluxy, Bilaterální bifidní hallux, Oboustranný rozštěp palce u nohou (Bifid great toes, bilateral, Bifid halluces, bilateral, Bifid hallux, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295126 | Bilaterální rozštěp nohou (Split foot, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295122 | Bilaterální rozštěp rukou (Split hand, bilateral)
(Ectrodactyly of hand, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295138 | Bilaterální symbrachydaktylie prstů rukou a nohou (Symbrachydactyly of hand and foot, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295112 | Bilaterální vrozená absence/hypoplázie palců (Congenital absence/hypoplasia of thumb, bilateral)
Bilaterální hypodaktylie palců, Bilaterální oligodaktylie palců (Thumb hypodactyly, bilateral, Thumb oligodactyly, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295099 | Bilaterální vrozená absence lýtek a chodidel (Congenital absence of both lower leg and foot, bilateral)
Bilaterální tibiofibulární terminální transverzální meromelie (Tibiofibular terminal transverse meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295095 | Bilaterální vrozená absence předloktí a rukou (Congenital absence of both forearm and hand, bilateral)
Bilaterální radio-ulnární terminální transverzální meromelie (Radio-ulnar terminal transverse meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295091 | Bilaterální vrozená absence stehen a lýtek s přítomností chodidla (Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, bilateral)
Bilaterální femorotibiofibulární interkalární transverzální meromelie (Femorotibiofibular intercalary transverse meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295237 | Bilaterální vrozená dislokace čéšky (Congenital patella dislocation, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
1249 | Binswangerova nemoc (Binswanger disease)
Subkortikální vaskulární demence, Subkortikální ischemická leukoencefalopatie Neaktuální Orphakód! |
|||
1250 | Blaichmanův syndrom (Blaichman syndrome)
(Tracheo-esophageal fistula-symphalangism syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
261579 | Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené změnou počtu kopií (Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to copy number variations)
Blefarofimóza, typy 1 a 2, způsobené variabilitou počtu kopií, Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené CNV (Blepharophimosis types 1 and 2 due to copy number variations, Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to a CNV) Neaktuální Orphakód! |
|||
206473 | Borderline epiteliální nádor ovaria (Borderline epithelial tumor of ovary)
Borderline ovariální epiteliální nádor, Nádor ovaria nízkého maligního potenciálu (Borderline ovarian epithelial tumor, Ovarian tumor of low malignant potential) Neaktuální Orphakód! |
|||
93456 | Brachydaktylická skupina (Brachydactyly group)
(Brachydactyly with or without extraskeletal manifestations) Neaktuální Orphakód! |
|||
294937 | Brachydaktylie (Brachydactyly) Neaktuální Orphakód! | |||
294998 | Brachydaktylie prstů nohy (Brachydactyly of toes)
Krátké prsty nohy (Short toes) Neaktuální Orphakód! |
|||
294996 | Brachydaktylie prstů ruky (Brachydactyly of fingers)
Krátké prsty ruky (Short fingers) Neaktuální Orphakód! |
|||
46489 | Bulózní systémový lupus erythematodes (Bullous systemic lupus erythematosus)
BSLE (BSLE) Neaktuální Orphakód! |
|||
369894 | Časná kojenecká epileptická encefalopatie bez suppression-burst vzorce (Early infantile epileptic encephalopathy without suppression burst) Neaktuální Orphakód! | |||
93178 | Částečný prune belly syndrom (Partial prune belly syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
93682 | Castelmanova choroba dětského věku (Pediatric Castleman disease) Neaktuální Orphakód! | |||
93942 | Celosomie (Superior celosomia) Neaktuální Orphakód! | |||
295010 | Centrální polydaktylie prstů nohy (Central polydactyly of toes)
Centrální polydaktylie nohy, Zrcadlová noha, Mesoaxiální polydaktylie prstů na noze (Central polydactyly of foot, Mesoaxial polydactyly of toes, Mirror foot) Neaktuální Orphakód! |
|||
89841 | Centripetální recesivní dystrofická epidermolysis bullosa (Centripetalis recessive dystrophic epidermolysis bullosa)
NEAKTUÁLNÍ: Centripetální dystrofická epidermolysis bullosa, NEAKTUÁLNÍ: RDEB, centripetální, NEAKTUÁLNÍ: RDEB-Ce (Centripetal dystrophic epidermolysis bullosa, Centripetal recessive dystrophic epidermolysis bullosa, RDEB, centripetalis) Neaktuální Orphakód! |
|||
1396 | Cerebrorenodigitální syndrom (Cerebrorenodigital syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
93962 | Cervikální dystonie (Cervical dystonia) Neaktuální Orphakód! | |||
268392 | Cervikální spina bifida aperta (Cervical spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód! | |||
268762 | Cervikální spina bifida cystica (Cervical spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód! | |||
137923 | Cervikofaciální lymfatická malformace (Cervicofacial lymphatic malformation) Neaktuální Orphakód! | |||
268397 | Cervikothorakální spina bifida aperta (Cervicothoracic spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód! | |||
268766 | Cervikotorakální spina bifida cystica (Cervicothoracic spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód! | |||
91353 | Choristoma Neaktuální Orphakód! | |||
95426 | Chronická bolest vyžadující intraspinální analgezii (Chronic pain requiring intraspinal analgesia) Neaktuální Orphakód! | |||
93668 | Chronická recidivující multifokální osteomyelitida u dospělých (Adult chronic recurrent multifocal osteomyelitis)
(Adult CRMO) Neaktuální Orphakód! |
|||
206610 | Chronická svalová únava a/nebo chronická bolest svalů (Chronic muscular fatigue and/or chronic muscle pain) Neaktuální Orphakód! | |||
77303 | Common variable immunodeficiency due to an intrinsic B cell defect
(CVID due to an intrinsic B cell defect) Neaktuální Orphakód! |
|||
99831 | Common variable immunodeficiency due to an intrinsic T cell defect
(CVID due to an intrinsic T cell defect) Neaktuální Orphakód! |
|||
235835 | Congenital vascular bone syndrome with limb overgrowth Neaktuální Orphakód! | |||
235838 | Congenital vascular bone syndrome with limb shortening Neaktuální Orphakód! | |||
98986 | Coppock-like katarakta (Coppock-like cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
1499 | Cortada-Koussef-Matsumoto syndrom (Cortada-Koussef-Matsumoto syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
553 | Cushingův syndrom (Cushing syndrome)
Hyperadrenokorticismus, Hyperkortizolismus (Hyperadrenocorticism, Hypercortisolism) Neaktuální Orphakód! |
|||
189424 | Cushingův syndrom nezávislý na ACTH způsobený bilaterální hyperplázií kůry nadledvinek (ACTH-independent Cushing syndrome due to bilateral adrenocortical hyperplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
98520 | Cystické malformace fossa posterior (Cystic malformation of the posterior fossa)
Cystické malformace zadní jámy Neaktuální Orphakód! |
|||
166457 | Další formy neparaneoplastické limbické encefalitidy (Other forms of non-paraneoplastic limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód! | |||
183716 | Další komplexní syndromy primární imunodeficience (Other complex syndrome of primary immunodeficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
369902 | DDX59-vázaný orofaciodigitální syndrom (DDX59-related orofaciodigital syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
306539 | Dědičná akrokeratotická poikiloderma Kindlerové-Wearyho (Hereditary acrokeratotic poikiloderma of Kindler-Weary) Neaktuální Orphakód! | |||
263676 | Dědičná epidermolysis bullosa s očními příznaky (Hereditary epidermolysis bullosa associated with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
98204 | Dědičně-degenerativní onemocnění s dystonií jako hlavním rysem (Heredodegenerative disease with dystonia as a major feature) Neaktuální Orphakód! | |||
422519 | Deficit 3-fosfogycerátdehydrogeázy (3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency)
(PHGDH deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
35123 | Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem (Short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency)
(17b-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 10, 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, HSD deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
93594 | Deficit alfa-1-antichymotrypsinu (Alpha-1-antichymotrypsin deficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
459353 | Deficit C1 inhibitoru (C1 inhibitor deficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
79316 | Deficit fosfoenolpyruvátkarboxykinázy 1 (Phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 deficiency)
(PEPCK1 deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
79317 | Deficit fosfoenolpyruvátkarboxykinázy 2 (Phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 deficiency)
(PEPCK2 deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
284408 | Deficit glycerolkinázy, infantilní forma (Glycerol kinase deficiency, infantile form) Neaktuální Orphakód! | |||
95615 | Deficit hypofýzy sekundární k aneuryzmatu (Pituitary deficiency secondary to an anevrysm) Neaktuální Orphakód! | |||
95614 | Deficit hypofýzy sekundární při meningeálním krvácení (Pituitary deficiency secondary to meningeal hemorrhage) Neaktuální Orphakód! | |||
99972 | Deficit imunoglobulinu A1 (Immunoglobulin A1 deficiency)
(IgA1 deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
99973 | Deficit imunoglobulinu A2 (Immunoglobulin A2 deficiency)
(IgA2 deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
1625 | Delece 4q (Deletion 4q)
(Monosomy 4q) Neaktuální Orphakód! |
|||
1611 | Deletion 20p
(Monosomy 20p) Neaktuální Orphakód! |
|||
1651 | Dennis-Cohenův syndrom (Dennis-Cohen syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
98617 | Dermoidy bulbární spojivky a dermolipomy spojivky (Bulbar conjunctival dermoid or conjunctival dermolipoma) Neaktuální Orphakód! | |||
2679 | Dětská axonální neuropatie (Infantile axonal neuropathy) Neaktuální Orphakód! | |||
217052 | Dětská nesyndromická katarakta (Infantile non-syndromic cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
98167 | Diabetes spojený s neoplazií exokrinního pankreatu (Diabetes associated to exocrine pancreas neoplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
96152 | Distální monozomie 20q (Distal monosomy 20q)
Distální delece 20q, Monozomie 20qter, Telomerická delece 20q (Distal deletion 20q, Monosomy 20qter, Telomeric deletion 20q) Neaktuální Orphakód! |
|||
206713 | Distální spinální svalová atrofie (Distal spinal muscular atrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
98600 | Distichiázy obočí/řas (Eyebrow/eyelashes distichiasis) Neaktuální Orphakód! | |||
352694 | Dlážděná lissencefalie typu A (Cobblestone lissencephaly type A)
(Lissencephaly type 2A) Neaktuální Orphakód! |
|||
352704 | Dlážděná lissencefalie typu B (Cobblestone lissencephaly type B)
(Lissencephaly type 2B) Neaktuální Orphakód! |
|||
352699 | Dlážděná lissencefalie typu C (Cobblestone lissencephaly type C)
(Lissencephaly type 2C) Neaktuální Orphakód! |
|||
67037 | Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku (Squamous cell carcinoma of head and neck)
HNSCC (HNSCC, Head and neck squamous cell carcinoma) Neaktuální Orphakód! |
|||
1739 | Duplikace 4q (Duplication 4q)
(Trisomy 4q) Neaktuální Orphakód! |
|||
98636 | Dysgeneze rohovky, komorového úhlu a duhovky (Corneoiridogoniodysgenesis)
Dysgeneze předního segmentu Neaktuální Orphakód! |
|||
93470 | Dysharmonická mikromelie (Dysharmonic micromelia) Neaktuální Orphakód! | |||
93961 | Dyskineze hrtanu (Laryngeal dyskinesia)
(Laryngeal dystonia, Spasmodic dysphonia) Neaktuální Orphakód! |
|||
93472 | Dysmorfický syndrom spojený s anomálií kostí (Dysmorphic syndrome associated with bone anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
93957 | Dystonie končetin (Limb dystonia) Neaktuální Orphakód! | |||
75501 | Ehlersův-Danlosův syndrom, fibronektinemický typ (Ehlers-Danlos syndrome, fibronectinemic type)
EDS X, Ehlersuv-Danlosuv syndrom, fibronektin deficientní, Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 10, Ehlersův-Danlosův syndrom s dysfunkcí destiček způsobenou abnormalitami fibronektinu, Ehlersův-Danlosův syndrom, fibronektin deficientní, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, fibronektinemický typ, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 10, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom s dysfunkcí destiček způsobenou abnormalitami fibronektinu, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, fibronektin deficientní (EDS X, Ehlers-Danlos syndrome type 10, Ehlers-Danlos syndrome with platelet dysfunction from fibronectin abnormality, Ehlers-Danlos syndrome, fibronectin-deficient) Neaktuální Orphakód! |
|||
90309 | Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 1 (Ehlers-Danlos syndrome type 1)
EDS I, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 1 (EDS I) Neaktuální Orphakód! |
|||
90318 | Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 2 (Ehlers-Danlos syndrome type 2)
EDS II, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 2 (EDS II) Neaktuální Orphakód! |
|||
99875 | Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7A (Ehlers-Danlos syndrome type 7A)
EDS VIIA, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 7A (EDS VIIA) Neaktuální Orphakód! |
|||
99876 | Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7B (Ehlers-Danlos syndrome type 7B)
EDS VIIB, NEAKTUÁLNÍ: Ehlers-Danlosův syndrom, typ 7B (EDS VIIB) Neaktuální Orphakód! |
|||
1664 | Embryonální disorganizační syndrom (Embryonary disorganization syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
207003 | Endokrinní myopatie (Endocrine myopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
1939 | Envenomizace plazem Bothrops lanceolatus (Envenomization by Bothrops lanceolatus)
(Envenomization by the Martinique lancehead viper) Neaktuální Orphakód! |
|||
99871 | Eozinofilní granulom (Eosinophilic granuloma)
Chronická a lokalizovaná histiocytóza z Langerhansových buněk (Chronic and localized Langerhans cell histiocytosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
98581 | Epidermální nádory víček (Palpebral epidermal tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
89839 | Epidermolysis bullosa simplex superficialis
NEAKTUÁLNÍ: EBSS (EBSS) Neaktuální Orphakód! |
|||
98573 | Epikantální záhyb (Epicanthal fold) Neaktuální Orphakód! | |||
1819 | Epimetafyzární skeletální dysplázie (Epimetaphyseal skeletal dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
1956 | Erytromelalgie (Erythromelalgia) Neaktuální Orphakód! | |||
90079 | Extravazace u léčby antracykliny (Anthracycline extravasation) Neaktuální Orphakód! | |||
98701 | Fakomatózy s postižením očí (Phakomatosis with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
227786 | Familární tečkovaná retinopatie (Familial flecked retinopathy)
Hereditární tečkovaná retinopatie (Hereditary flecked retinopathy) Neaktuální Orphakód! |
|||
99723 | Familiární achalázie jícnu (Familial esophageal achalasia) Neaktuální Orphakód! | |||
1428 | Familiární chondromalácie pately (Familial chondromalacia patellae)
Familiární chondromalácie čéšky Neaktuální Orphakód! |
|||
99763 | Familiární hyperreninemický hypoaldosteronismus, typ 1 (Familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 1)
Deficit 18-hydroxylázy, Deficit 18-oxidázy, Deficit aldosteron syntázy, CMO I, CMO II, Deficit kortikosteron methyloxidázy, typ I, FHHA1 (18-hydroxylase deficiency, 18-oxidase deficiency, Aldosterone synthase deficiency, CMO I, CMO II, Corticosterone methyloxidase deficiency type I, FHHA1) Neaktuální Orphakód! |
|||
99764 | Familiární hyperreninemický hypoaldosteronismus, typ 2 (Familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2)
Deficit aldosteron syntázy nesouvisející s CYP11B2, Deficit aldosteron syntázy nesouvisející s genem aldosteron syntázy, FHHA2 (Aldosterone synthase deficiency unrelated to CYP11B2, Aldosterone synthase deficiency unrelated to the aldosterone synthase gene, FHHA2) Neaktuální Orphakód! |
|||
440 | Familiární hypospadie (Familial hypospadias) Neaktuální Orphakód! | |||
93213 | Familiární idiopatický nefrotický na steroidy rezistentní syndrom s fokálně segmentální hyalinózou (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis)
Familiární idiopatický nefrotický na steroidy rezistentní syndrom s fokálně segmentální glomerulosklerózou (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental glomerulosclerosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
93214 | Familiární idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní proliferací mesangia (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation) Neaktuální Orphakód! | |||
93217 | Familiární idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní sklerózou mesangia (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis) Neaktuální Orphakód! | |||
93216 | Familiární idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s minimálními změnami (Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes) Neaktuální Orphakód! | |||
209886 | Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie, typ 1 (Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1)
FJHN typ 1, Familiární juvenilní dnavá nefropatie, Familiární nefropatie s dnou, FJHN asociovaná s UMOD, Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie asociovaná s UMOD (FJHN type 1, Familial juvenile gouty nephropathy, Familial nephropathy with gout, UMOD-associated FJHN, UMOD-associated familial juvenile hyperuricemic nephropathy) Neaktuální Orphakód! |
|||
91415 | Familiární kapilární hemangiom (Familial capillary hemangioma) Neaktuální Orphakód! | |||
99781 | Familiární kloubní chondrokalcinóza typu 1 (Familial articular chondrocalcinosis type 1)
(CCAL1) Neaktuální Orphakód! |
|||
99782 | Familiární kloubní chondrokalcinóza typu 2 (Familial articular chondrocalcinosis type 2)
(CCAL2) Neaktuální Orphakód! |
|||
3267 | Familiární lambdoidní synostóza (Familial lambdoid synostosis) Neaktuální Orphakód! | |||
99877 | Familiární parathyreoidální adenom (Familial parathyroid adenoma) Neaktuální Orphakód! | |||
34526 | Familiární primární hypomagnesémie (Genetic primary hypomagnesemia) Neaktuální Orphakód! | |||
34527 | Familiární primární hypomagnesémie s normokalciurií a normokalcémií (Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia) Neaktuální Orphakód! | |||
306519 | Familiární primární hypomagnezémie s hypokalciurií (Genetic primary hypomagnesemia with hypocalciuria) Neaktuální Orphakód! | |||
306522 | Familiární primární hypomagnezémie s normokalciurií (Genetic primary hypomagnesemia with normocalciuria) Neaktuální Orphakód! | |||
100041 | Familiární pseudohyperkalémie, Cardiffský typ (Familial pseudohyperkalemia, Cardiff type) Neaktuální Orphakód! | |||
100040 | Familiární pseudohyperkalémie typu 2 (Familial pseudohyperkalemia type 2) Neaktuální Orphakód! | |||
213517 | Familiární rakovina vaječníků (Familial ovarian cancer)
Familiární maligní nádor vaječníků (Familial ovarian malignant tumor) Neaktuální Orphakód! |
|||
151 | Familiární renální karcinom (Familial renal cell carcinoma) Neaktuální Orphakód! | |||
99985 | Familiární restriktivní kardiomyopatie, typ 1 (Familial restrictive cardiomyopathy type 1) Neaktuální Orphakód! | |||
99986 | Familiární restriktivní kardiomyopatie, typ 2 (Familial restrictive cardiomyopathy type 2) Neaktuální Orphakód! | |||
218432 | Familiární restriktivní kardiomyopatie typu 3 (Familial restrictive cardiomyopathy type 3)
(RCM3) Neaktuální Orphakód! |
|||
79428 | Familiární segmentální neurofibromatóza (Familial segmental neurofibromatosis) Neaktuální Orphakód! | |||
79429 | Familiární spinální neurofibromatóza (Familial spinal neurofibromatosis) Neaktuální Orphakód! | |||
289527 | Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem mitochondriálního komplexu I (Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial complex I deficiency)
Fatální infantilní HCM způsobená deficitem mitochondriálního komplexu I, Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem NADH-CoQ reduktázy, Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem NADH-koenzym Q reduktázy (Fatal infantile HCM due to mitochondrial complex I deficiency, Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to NADH-CoQ reductase deficiency, Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to NADH-coenzyme Q reductase deficiency) Neaktuální Orphakód! |
|||
99654 | Fibrokalkulózní pankreatopatie (Fibrocalculous pancreatopathy)
FCPD, Fibrokalkulózní pankreatický diabetes, Tropický pankreatický diabetes (FCPD, Fibrocalculous pancreatic diabetes, Tropical pancreatic diabetes) Neaktuální Orphakód! |
|||
79459 | Folikulární atrofoderma a bazaliom (Follicular atrophoderma-basal cell carcinoma) Neaktuální Orphakód! | |||
481469 | Gastrický neuroendokrinní tumor typ 1 (Gastric neuroendocrine tumor type 1)
(GNET type 1) Neaktuální Orphakód! |
|||
481475 | Gastrický neuroendokrinní tumor typ 2 (Gastric neuroendocrine tumor type 2)
(GNET type 2) Neaktuální Orphakód! |
|||
481478 | Gastrický neuroendokrinní tumor typ 3 (Gastric neuroendocrine tumor type 3)
(GNET type 3) Neaktuální Orphakód! |
|||
481481 | Gastrický neuroendokrinní tumor typ 4 (Gastric neuroendocrine tumor type 4)
(GNET type 4) Neaktuální Orphakód! |
|||
99649 | Generalizovaná epilepsie a činností vyvolané křeče (Generalized epilepsy and praxis-induced seizures) Neaktuální Orphakód! | |||
263558 | Generalizovaný syndrom loupající se kůže, typ C (Peeling skin syndrome type C)
Generalizovaná opadavá kůže, typ C (Generalized deciduous skin type C, Generalized peeling skin syndrome type C) Neaktuální Orphakód! |
|||
103 | Genetická optická atrofie (Genetic optic atrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
98736 | Genetické neurologické kanálopatie (Genetic neurological channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
371439 | Geneticky podmíněné cerebrovaskulární demence (Genetic cerebrovascular dementia) Neaktuální Orphakód! | |||
98664 | Geneticky podmíněné makulární dystrofie (Genetic macular dystrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
98697 | Geneticky podmíněné poruchy keratinizace s očními příznaky (Genetic keratinization disorder associated with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
459530 | Geneticky podmíněné primární lymfedémy (Genetic primary lymphedema)
Tronkulární lymfatická malformace Neaktuální Orphakód! |
|||
352298 | Geneticky podmíněné svalové kanálopatie (Genetic muscular channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
98657 | Geneticky podmíněné vitreoretinální choroby (Genetic vitreous-retinal disease) Neaktuální Orphakód! | |||
98696 | Genodermatózy s očními příznaky (Genodermatosis with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
98632 | Glaukom asociovaný s anomáliemi migrace buněk neurální lišty (Glaucoma associated with neural crest cell migration anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
363629 | GMPPB-vázaná vrozená svalová dystrofie (GMPPB-related congenital muscular dystrophy)
(GMPPB-related CMD) Neaktuální Orphakód! |
|||
98633 | Goniodysgeneze (Goniodysgenesis) Neaktuální Orphakód! | |||
206979 | Granulomatózní myozitida (Granulomatous myositis) Neaktuální Orphakód! | |||
2099 | Grixův-Blankenshipův-Petersonův syndrom (Grix-Blankenship-Peterson syndrome)
Syndrom zahrnující kraniofaciální a kostní defekty a mentální retardaci (Craniofacial and osseous defects-intellectual disability syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
99873 | Handova-Schüllerova-Christianova nemoc (Hand-Schüller-Christian disease)
Multifokální eosinofilní granulom, Chronická a multifokální histiocytóza z Langerhansových buněk, NEAKTUÁLNÍ: Hand-Schüller-Christianova nemoc (Chronic multifocal Langerhans cell histiocytosis, Multifocal eosinophilic granuloma) Neaktuální Orphakód! |
|||
93469 | Harmonická mikromelie (Harmonic micromelia) Neaktuální Orphakód! | |||
99872 | Hashimotova-Pritzkerova choroba (Hashimoto-Pritzker syndrome)
Vrozená Langerhansova histiocytóza X, NEAKTUÁLNÍ: Hashimoto-Pritzkerova choroba (Congenital Langerhans cell histiocytosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
2120 | Heckenlivelyho syndrom (Heckenlively syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
139491 | Hemochromatóza, typ 4 (Hemochromatosis type 4)
Autozomálně dominantní dědičná hemochromatóza, Onemocnění ferroportinu, Hemochromatóza způsobená poruchou ve ferroportinu (Autosomal dominant hereditary hemochromatosis, Ferroportin disease, Hemochromatosis due to defect in ferroportin) Neaktuální Orphakód! |
|||
447792 | Hemochromatóza, typ 5 (Hemochromatosis type 5) Neaktuální Orphakód! | |||
248305 | Hemolytická anémie způsobená deficitem glyceraldehyd-3-fosfát dehydrogenázy (Hemolytic anemia due to glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase deficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
443310 | Hepatocelulární karcinom související s HIV (HIV-related hepatocellular carcinoma) Neaktuální Orphakód! | |||
140450 | Hereditární motorická a senzorická neuropatie (Hereditary motor and sensory neuropathy)
(HMSN) Neaktuální Orphakód! |
|||
140432 | Hereditární nadměrné ukládání železa s anémií (Hereditary iron overload with anemia) Neaktuální Orphakód! | |||
140428 | Hereditární nadměrné ukládání železa s neurologickou manifestací (Hereditary iron overload with neurologic manifestation) Neaktuální Orphakód! | |||
137586 | Herpetická keratitida (Herpes simplex virus keratitis)
HSV keratitida, Keratitida způsobená infekcí Herpes simplex virem (HSV keratitis, Herpetic keratitis) Neaktuální Orphakód! |
|||
264724 | Histiocytóza z Langerhansových buněk specifická pro dětství (Langerhans cell histiocytosis specific to childhood)
Histiocytóza X specifická pro dětství, Granulomatóza z Langerhansových buněk specifická pro dětství (Histiocytosis X specific to childhood, Langerhans cell granulomatosis specific to childhood) Neaktuální Orphakód! |
|||
264750 | Histiocytóza z Langerhansových buněk specifická pro dospělé (Langerhans cell histiocytosis specific to adulthood)
Histiocytóza X specifická pro dospělé, Granulomatóza z Langerhansových buněk specifická pro dospělé (Histiocytosis X specific to adulthood, Langerhans cell granulomatosis specific to adulthood) Neaktuální Orphakód! |
|||
264955 | Histiocytóza z Langerhansových buněk v dětství a dospělosti (Langerhans cell histiocytosis in childhood and adulthood)
Histiocytóza X v dětství a dospělosti, Granulomatóza z Langerhansových buněk v dětství a dospělosti (Histiocytosis X in childhood and adulthood, Langerhans cell granulomatosis in childhood and adulthood) Neaktuální Orphakód! |
|||
98554 | Hlavní spouštěcí procesy očních anomálií (Major induction processes eye anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
443316 | Hodgkinův lymfom související s HIV (HIV-related Hodgkin lymphoma) Neaktuální Orphakód! | |||
2161 | Holoacardius amorphus Neaktuální Orphakód! | |||
268740 | Horní hrudní spina bifida aperta (Upper thoracic spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód! | |||
268770 | Horní hrudní spina bifida cystica (Upper thoracic spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód! | |||
1032 | Hyperdibazická aminoacidurie, typ 1 (Hyperdibasic aminoaciduria type 1) Neaktuální Orphakód! | |||
70470 | Hyperlipoproteinémie, typ 5 (Hyperlipoproteinemia type 5)
Hlavní hyperlipidémie (HLP type 5, Major hyperlipidemia) Neaktuální Orphakód! |
|||
2765 | Hypertrichotická osteochondrodysplázie (Hypertrichotic osteochondrodysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
98595 | Hypertrichóza obočí/řas (Eyebrow/eyelashes hypertrichosis) Neaktuální Orphakód! | |||
181425 | Hypertriglyceridemia major (Rare major hypertriglyceridemia) Neaktuální Orphakód! | |||
217601 | Hypertrofická kardiomyopatie způsobená intenzivním tréninkem (Hypertrophic cardiomyopathy due to intensive athletic training) Neaktuální Orphakód! | |||
98596 | Hypertrofie obočí (Eyebrow hypertrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
98597 | Hypertrofie očních řas (Eyelashes hypertrophy)
Polytrichie očních řas, Trichomegalie očních řas (Eyelashes polytrichia, Eyelashes trichomegalia) Neaktuální Orphakód! |
|||
430 | Hypodermyiáza (Hypodermyiasis) Neaktuální Orphakód! | |||
95622 | Hypopituitarismus vyvolaný radiací (Radiation-induced hypopituitarism) Neaktuální Orphakód! | |||
98296 | Ichtyóza související s anomálií zrohovatělého buněčného obalu a epidermálního lipidového metabolismu (Ichthyosis associated with a cornified cell envelope and epidermal lipid metabolism anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98698 | Ichtyózy s očními příznaky (Ichthyosis associated with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
98297 | Ichtyózy související s anomálií katabolismu proteinů (Ichthyosis associated with a protein catabolism anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98299 | Ichtyózy související s anomálií reparace nukleotidových excizí (Ichthyosis associated with a nucleotide excision repair anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98298 | Ichtyózy související s onemocněním peroxizómů (Ichthyosis associated with a peroxisomal disease) Neaktuální Orphakód! | |||
228318 | Idiopatická hypersomnie bez dlouhého spánku (Idiopathic hypersomnia without long sleep time) Neaktuální Orphakód! | |||
228315 | Idiopatická hypersomnie s dlouhým spánkem (Idiopathic hypersomnia with long sleep time) Neaktuální Orphakód! | |||
35065 | Idiopatická těžká pneumokokcémie (Idiopathic severe pneumococcemia) Neaktuální Orphakód! | |||
89845 | Idiopatický hydrops fetalis (Idiopathic hydrops fetalis) Neaktuální Orphakód! | |||
93209 | Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s difuzní proliferací mesangia (Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation) Neaktuální Orphakód! | |||
93206 | Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s fokálně segmentální hyalinózou (Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis)
Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s fokálně segmentální glomerulosklerózou (Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with focal segmental glomerulosclerosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
93207 | Idiopatický nefrotický na steroidy citlivý syndrom s minimálními změnami (Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with minimal change)
MCNS citlivý na steroidy (Steroid-sensitive MCNS) Neaktuální Orphakód! |
|||
35061 | Idiopatický rekurentní a oslabující kožní herpes (Idiopathic recurrent and disabling cutaneous herpes) Neaktuální Orphakód! | |||
103915 | Imunoproliferativní onemocnění tenkého střeva (Immunoproliferative small intestinal disease)
(IPSID, Mediterranean lymphoma) Neaktuální Orphakód! |
|||
101335 | Indický klíšťový tyfus (Indian tick typhus) Neaktuální Orphakód! | |||
1577 | Infantilní degenerace thalamu (Infantile thalamic degeneration) Neaktuální Orphakód! | |||
1575 | Infantilní striatothalamická degenerace (Infantile striatothalamic degeneration) Neaktuální Orphakód! | |||
3311 | Infantilní symetrická degenerace thalamu (Infantile symmetrical thalamic degeneration) Neaktuální Orphakód! | |||
391658 | Infekce kravskými neštovicemi (Cowpox infection) Neaktuální Orphakód! | |||
314946 | Infekce Mycobacterium xenopi (Mycobacterium xenopi infection) Neaktuální Orphakód! | |||
454872 | Interferonopatie, typ 1, s imunodeficitem (Type 1 interferonopathy with immunodeficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
99088 | Intramurální průběh koronární arterie (Intramural coronary arterial course) Neaktuální Orphakód! | |||
99085 | Intramyokardiální průběh koronární arterie (Coronary artery intramyocardial course) Neaktuální Orphakód! | |||
435 | Ito hypomelanosis
HI syndrom, Incontinentia pigmenti, typ 1, Pigmentový mosaicismus, Itův typ (HI syndrome, Hypomelanosis of Ito, Pigmentary mosaicism, Ito type) Neaktuální Orphakód! |
|||
221106 | Izolovaná faciální myokymie (Isolated facial myokymia) Neaktuální Orphakód! | |||
137902 | Izolovaná hypoplázie optického nervu (Isolated optic nerve hypoplasia/aplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
519394 | Izolovaná mikrofakie (Isolated microphakia) Neaktuální Orphakód! | |||
63440 | Izolovaná oxycefalie (Isolated oxycephaly)
Akrocefalie, Hypsicefalie, Hypsocefalie, Pyrgocefalie, Turicefalie (Acrocephaly, Hypsicephaly, Hypsocephaly, Pyrgocephaly, Turricephaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
35098 | Izolovaná plagiocefalie (Isolated plagiocephaly)
Nesyndromická unikoronární synostóza, Synostotická plagiocefalie (Non-syndromic unicoronal synostosis, Synostotic plagiocephaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
2343 | Izolovaný syndrom lebky tvaru jetelového listu (Isolated cloverleaf skull syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
102025 | Jaderná envelopatie (Nuclear cell envelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
102069 | Jaterní amyloidóza s intrahepatální cholestázou (Hepatic amyloidosis with intrahepatic cholestasis)
(Cholestatic hepatic amyloidosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
99097 | Jednoduchý defekt komorového septa (Single ventricular septal defect) Neaktuální Orphakód! | |||
295065 | Jednostranná ageneze/hypoplázie femuru (Femoral agenesis/hypoplasia, unilateral)
Jednostranná interkalární meromelie femuru (Femoral intercalary meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295061 | Jednostranná ageneze/hypoplázie humeru (Humeral agenesis/hypoplasia, unilateral)
Jednostranná interkalární meromelie humeru (Humeral intercalary meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295057 | Jednostranná amelie dolní končetiny (Amelia of lower limb, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295053 | Jednostranná amelie horní končetiny (Amelia of upper limb, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295038 | Jednostranná aplázie/hypoplázie čéšky (Patella aplasia/hypoplasia, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295081 | Jednostranná fibulární hemimelie (Fibular hemimelia, unilateral)
Longitudinální jednostranná fibulární meromelie (Fibular longitudinal meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295069 | Jednostranná radiální hemimelie (Radial hemimelia, unilateral)
Jednostranná longitudinální meromelie radia (Radial longitidinal meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295077 | Jednostranná tibiální hemimelie (Tibial hemimelia, unilateral)
Longitudinální jednostranná tibiální meromelie (Tibial longitudinal meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295075 | Jednostranná ulnární hemimelie (Ulnar hemimelia, unilateral)
Longitudinální jednostranná ulnární meromelie (Ulnar longitudinal meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
208994 | Jiná ganglionopatie související s autoimunitními chorobami (Other ganglionopathy related to autoimmune diseases)
(Other neuronopathy related to autoimmune diseases) Neaktuální Orphakód! |
|||
206606 | Jiná svalová slabost a/nebo chronická svalová bolest (Other muscle weakness and/or chronic muscle pain) Neaktuální Orphakód! | |||
89840 | Junkční epidermolysis bullosa, non-Herlitzův typ (Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type)
NEAKTUÁLNÍ: JEN-nH (JEN-nH) Neaktuální Orphakód! |
|||
2778 | Juvenilní chronická recidivující multifokální osteomyelitida (Juvenile chronic recurrent multifocal osteomyelitis)
(Juvenile CRMO) Neaktuální Orphakód! |
|||
247854 | Juvenilní idiopatická polyartritida s negativním revmatoidním faktorem s antinukleárními protilátkami (Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies)
Polyartritida s negativním revmatoidním faktorem s antinukleárními protilátkami (Juvenile rheumatoid factor-negative polyarthritis with anti-nuclear antibodies, Polyarthritis without rheumatoid factor with anti-nuclear antibodies, Rheumatoid factor-negative JIA with anti-nuclear antibodies) Neaktuální Orphakód! |
|||
352504 | Juvenilní parkinsonismus nereagující na levodopu (Levodopa-unresponsive juvenile parkinsonism)
(L-DOPA-unresponsive juvenile parkinsonism) Neaktuální Orphakód! |
|||
352497 | Juvenilní parkinsonismus s mentálním postižením způsobený deficitem DNAJC6 (Juvenile parkinsonism with intellectual disability due to DNAJC6 deficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
247861 | Juvenilní revmatoidní faktor-negativní polyartritida bez antinukleárních protilátek (Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies)
Polyartritida s negativním revmatoidním faktorem bez antinukleárních protilátek (Juvenile rheumatoid factor-negative polyarthritis without anti-nuclear antibodies, Polyarthritis without rheumatoid factor without anti-nuclear antibodies, Rheumatoid factor-negative JIA without anti-nuclear antibodies) Neaktuální Orphakód! |
|||
140503 | Kanálopatie (Channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
98121 | Kanalopatie Cys-loop receptorů (Cys-loop receptor channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
98105 | Kanalopatie způsobená iontovými kanály řízenými cyklickými nukleotidy (Channelopathy due to cyclic nucleotide-gated ion channels) Neaktuální Orphakód! | |||
98124 | Kanalopatie způsobená poruchou acetylcholinových receptorů kosterních svalů (Channelopathy due to a skeletal muscle acetylcholine receptor defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98106 | Kanalopatie způsobená poruchou draslíkových kanálů aktivovaných kalciem (Channelopathy due to a calcium-activated potassium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98110 | Kanalopatie způsobená poruchou epiteliálních sodíkových kanálů (Channelopathy due to an epithelial sodium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98111 | Kanalopatie způsobená poruchou kalcium-vypouštějících kanálů sarkoplazmatického retikula příčně pruhovaných svalů (Channelopathy due to a skeletal muscle sarcoplasmic reticulum calcium release channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98112 | Kanalopatie způsobená poruchou kalcium-vypouštějících kanálů sarkoplazmatického retikula srdečního svalu (Channelopathy due to a cardiac muscle sarcoplasmic reticulum calcium release channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98104 | Kanalopatie způsobená poruchou kanálů s tranzientním receptorovým potenciálem (Channelopathy due to a transient receptor potential channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98103 | Kanalopatie způsobená poruchou napěťově řízeného draslíkového kanálu (Channelopathy due to a voltage-gated potassium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98108 | Kanalopatie způsobená poruchou napěťově řízených kalciových kanálů (Channelopathy due to a voltage-gated calcium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98107 | Kanalopatie způsobená poruchou napěťově řízených sodíkových kanálů (Channelopathy due to a voltage-gated sodium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98125 | Kanalopatie způsobená poruchou neuronálních acetylcholinových receptorů (Channelopathy due to a neuronal acetylcholine receptor defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98123 | Kanalopatie způsobená poruchou neuronálních a ledvinných GABA receptorů (Channelopathy due to a neuronal kidney GABA receptor defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98122 | Kanalopatie způsobená poruchou neuronálních glycinových receptorů (Channelopathy due to a neuronal glycine receptor defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98102 | Kanalopatie způsobená poruchou vnitřně usměrněného draslíkového kanálu (Channelopathy due to an inwardly rectifying potassium channel defect) Neaktuální Orphakód! | |||
443328 | Kaposiho sarkom související s HIV (HIV-related Kaposi sarcoma) Neaktuální Orphakód! | |||
423781 | Karcinom žaludku, typ slinné žlázy (Carcinoma of stomach, salivary gland type)
Žaludeční karcinom, typ slinné žlázy (Gastric carcinoma, salivary gland type) Neaktuální Orphakód! |
|||
98734 | Kardioskeletální syndrom (Cardioskeletal syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
98987 | Katarakta, hutteritský typ (Cataract, Hutterite type) Neaktuální Orphakód! | |||
101336 | Keňský klíšťový tyfus (Kenya tick typhus)
(Kenya tick-bite fever) Neaktuální Orphakód! |
|||
156071 | Ketatokonus (Keratoconus) Neaktuální Orphakód! | |||
98577 | Kinetické anomálie očního víčka (Kinetic eyelid anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
158796 | Klasická mastocytární leukémie (Classic mast cell leukemia) Neaktuální Orphakód! | |||
163898 | Klasická paraneoplastická limbická encefalitida (Classic paraneoplastic limbic encephalitis)
Klasická paraneoplastická limbická encefalitida s nebo bez protilátek proti intracelulárním antigenům (Classic paraneoplastic limbic encephalitis, with or without intracellular antigens) Neaktuální Orphakód! |
|||
99864 | Klasický seminom (Classic seminoma) Neaktuální Orphakód! | |||
36205 | Kolagenní kolitida (Collagenous colitis) Neaktuální Orphakód! | |||
98665 | Kolobomatózní a areolární dystrofie (Colobomatous and areolar dystrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
79211 | Kombinovaná hyperlipidémie (Combined hyperlipidemia)
Kombinovaná hyperlipoproteinémie, Smíšená hyperlipidémie, Smíšená hyperlipoproteinémie (Combined hyperlipoproteinemia, Mixed hyperlipidemia, Mixed hyperlipoproteinemia) Neaktuální Orphakód! |
|||
98612 | Konjunktivální hemangiom nebo hemangiolymfom (Conjunctival hemangioma or hemolymphangioma) Neaktuální Orphakód! | |||
98614 | Konjunktivální lymfangiektázie (Conjunctival lymphangiectasia) Neaktuální Orphakód! | |||
98613 | Konjunktivální teleangiektázie (Conjunctival telangiectasia) Neaktuální Orphakód! | |||
98611 | Konjunktivální vaskulární anomálie (Conjunctival vascular anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
278 | Kortikobazální degenerace (Corticobasal degeneration) Neaktuální Orphakód! | |||
1844 | Kostní dysplázie, Azouzův typ (Bone dysplasia, Azouz type) Neaktuální Orphakód! | |||
93445 | Kostní onemocnění se zvýšenou hustotou kostí a postižením metafýzy nebo diafýzy (Bone disease with increased bone density and metaphyseal or diaphyseal involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
1339 | Kranioakrofaciální syndrom (Cranioacrofacial syndrome)
(Grosse syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
1800 | Kraniofaciocervikální osteoglyfická dysplázie (Craniofaciocervical osteoglyphic dysplasia)
(Bazopoulou-Kyrkanidou syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
1534 | Kraniosynostóza-radiální aplázie, typ Imaizumi (Craniosynostosis-radial aplasia, Imaizumi type)
(Imaizumi-Kuroki syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
137871 | Laminopatie, typ Decaudainové-Vigourouxové (Laminopathy type Decaudain-Vigouroux)
Laminopatie s těžkým metabolickým syndromem a myopatií, NEAKTUÁLNÍ: Laminopatie, typ Decaudain-Vigourouxové (Laminopathy with severe metabolic syndrome and myopathy) Neaktuální Orphakód! |
|||
2005 | Laryngotracheoezofageální píštěl s plicní hypoplázií (Laryngo-tracheo-esophageal cleft-pulmonary hypoplasia syndrome)
Novakův syndrom (Novak syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
98587 | Lentiginózy víček (Palpebral lentiginosis) Neaktuální Orphakód! | |||
268838 | Leptomyelolipom (Leptomyelolipoma) Neaktuální Orphakód! | |||
1420 | Letální chondrodysplázie, Moermanův typ (Lethal chondrodysplasia, Moerman type)
Moermanův-Vandenbergheův-Frynsův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Moerman-Vandenbergh-Frynsův syndrom (Moerman-Vandenberghe-Fryns syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
1421 | Letální chondrodysplázie, Sellerův typ (Lethal chondrodysplasia, Seller type) Neaktuální Orphakód! | |||
35064 | Letální idiopatická virová infekce (Lethal idiopathic viral infection) Neaktuální Orphakód! | |||
99870 | Lettererova-Siweho choroba (Letterer-Siwe disease)
Akutní a diseminovaná histiocytóza z Langerhansových buněk, NEAKTUÁLNÍ: Letterer-Siweho choroba (Acute and disseminated Langerhans cell histiocytosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
163903 | Limbická encefalitida asociovaná s protilátkami proti membránovým antigenům (Limbic encephalitis associated with antibodies to cell membrane antigens)
Limbická encefalitida s přítomností antineuronálních protilátek proti membránovým antigenům Neaktuální Orphakód! |
|||
276402 | Limbická encefalitida s caspr2 protilátkami (Limbic encephalitis with caspr2 antibodies) Neaktuální Orphakód! | |||
329341 | Limbická encefalitida s DPP6 protilátkami (Limbic encephalitis with DPP6 antibodies)
Limbická encefalitida s DPPX protilátkami, Limbická encefalitida s protilátkami dipeptidyl-peptidáza 6 (Limbic encephalitis with DPPX antibodies, Limbic encephalitis with dipeptidyl-peptidase 6 antibodies) Neaktuální Orphakód! |
|||
163914 | Limbická encefalitida s nCMA protilátkami (Limbic encephalitis with nCMAgs antibodies)
(Limbic encephalitis with novel cell membrane antigen antibodies) Neaktuální Orphakód! |
|||
163908 | Limbická encefalitida s pozitivitou anti-LGI1 protilátek (Limbic encephalitis with LGI1 antibodies)
(Limbic encephalitis with leucine-rich glioma-inactivated 1 antibodies) Neaktuální Orphakód! |
|||
498700 | Limbická encefalitida s protilátkami proti neurexinu 3 (Limbic encephalitis with neurexin-3 antibodies) Neaktuální Orphakód! | |||
163892 | Limbická encefalopatie (Limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód! | |||
466801 | LIMS2-asociovaná svalová dystrofie pletencového typu (LIMS2-related myopathy)
LGMD2W Neaktuální Orphakód! |
|||
268832 | Lipom asociovaný s neurospinálním dysrafismem (Lipoma associated with neurospinal dysraphism) Neaktuální Orphakód! | |||
1823 | Lokalizovaná epifyzární dysplázie (Localized epiphyseal dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
251633 | Low-grade ependymom (Low-grade ependymoma) Neaktuální Orphakód! | |||
268388 | Lumbosakrální spina bifida aperta (Lumbosacral spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód! | |||
268758 | Lumbosakrální spina bifida cystica (Lumbosacral spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód! | |||
158793 | Lymfadenopatická mastocytóza s eosinofilií (Lymphoadenopathic mastocytosis with eosinophilia) Neaktuální Orphakód! | |||
79383 | Lymfedém (Lymphedema) Neaktuální Orphakód! | |||
65279 | Lymfocytární kolitida (Lymphocytic colitis) Neaktuální Orphakód! | |||
329998 | Lymfomatózní meningitida (Lymphomatous meningitis) Neaktuální Orphakód! | |||
35688 | Madelungova deformita (Madelung deformity) Neaktuální Orphakód! | |||
295223 | Madelungova deformita, bilaterální (Madelung deformity, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295221 | Madelungova deformita, unilaterální (Madelung deformity, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
90287 | Makulopapulární lupusová vyrážka (Maculopapular lupus rash) Neaktuální Orphakód! | |||
98584 | Maligní nádory epidermis víček (Malignant tumor of palpebral epidermis) Neaktuální Orphakód! | |||
101337 | Marseillská horečka (Marseilles fever) Neaktuální Orphakód! | |||
255225 | Maternálně dědičná mitochondriální hypertrofická kardiomyopatie (Maternally-inherited mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
2474 | McLain-Dekabanův syndrom (McLain-Dekaban syndrome)
(Intellectual disability-coloboma-slimness syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
3046 | Mentální retardaci a neobvyklá tvář, typ Davis-Lafer (Intellectual disability-unusual facies, Davis-Lafer type)
(Davis-Lafer syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
98710 | Metabolická onemocnění asociovaná s očními příznaky (Metabolic disease associated with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
98712 | Metabolická onemocnění s kataraktou (Metabolic disease with cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
98711 | Metabolická onemocnění s korneální opacitou (Metabolic disease with corneal opacity) Neaktuální Orphakód! | |||
98714 | Metabolická onemocnění s makulární třešňovou skvrnou (Metabolic disease with macular cherry-red spot) Neaktuální Orphakód! | |||
98713 | Metabolická onemocnění s pigmentovou retinitidou (Metabolic disease with pigmentary retinitis) Neaktuální Orphakód! | |||
95504 | Metastatický deficit hormonů hypofýzy (Metastatic pituitary hormone deficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
99866 | Metastatický spermatocytární seminom (Metastatic spermatocytic seminoma) Neaktuální Orphakód! | |||
93427 | Metatropické dysplázie (Metatropic dysplasias) Neaktuální Orphakód! | |||
98591 | Mezenchymové nádory víček (Mesenchymatous palpebral tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
2507 | Micklesonův syndrome (Mickleson syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
101052 | Mikrolissencefalie typu B (Microlissencephaly type B) Neaktuální Orphakód! | |||
2641 | Mikromelické trpaslictví, Frynsův typ (Micromelic dwarfism, Fryns type) Neaktuální Orphakód! | |||
58220 | Mikroskopická kolitida (Microscopic colitis) Neaktuální Orphakód! | |||
98695 | Mitochondriální onemocnění s postižením očí (Mitochondrial disease with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
309139 | Mitochondriální porucha způsobená poruchou transkripce nebo translace mitochondriální DNA (Mitochondrial disorder due to a transcription or a translation defect of mitochondrial DNA)
Mitochondriální porucha způsobená poruchou transkripce nebo translace mtDNA (Mitochondrial disorder due to a transcription or a translation defect of mtDNA) Neaktuální Orphakód! |
|||
93313 | Mnohočetná epifyzární dysplázie, neklasifikovaný typ (Multiple epiphyseal dysplasia, unclassified type) Neaktuální Orphakód! | |||
50920 | Mnohočetné fibroadenomy prsu (Multiple fibroadenoma of the breast)
Mammární polyadenomatóza (Mammary polyadenomatosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
102284 | Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom - syndrom variabilní mentální retardace (Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome)
NEAKTUÁLNÍ: MCA/variabilní MR, NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetné vrozené anomálie-syndrom variabilní mentální retardace s nebo bez dysmorfickým syndromem (MCA/variable MR, Multiple congenital anomalies-variable intellectual disability with or without dysmorphism syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
99096 | Mnohočetný defekt komorového septa (Multiple ventricular septal defects) Neaktuální Orphakód! | |||
93686 | Multicentrická Castlemanova choroba (Multicentric Castleman disease)
MCD, Multicentrická hyperplázie mízních uzlin (MCD, Multicentric giant lymph node hyperplasia) Neaktuální Orphakód! |
|||
98328 | Mužská neplodnost s normální virilizací (Male infertility with normal virilization) Neaktuální Orphakód! | |||
98329 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená defektem hypotalamu nebo hypofýzy (Male infertility with normal virilization due to a hypothalamic or pituitary defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98331 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená defektem varlat (Male infertility with normal virilization due to a testicular defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98342 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená defektem varlat spojeným s poraněním míchy (Male infertility with normal virilization due to testicular defect associated with spinal cord injury) Neaktuální Orphakód! | |||
98330 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená podávání androgenů (Male infertility with normal virilization due to androgen administration) Neaktuální Orphakód! | |||
98341 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená systémovým onemocněním (Male infertility with normal virilization due to a systemic disease) Neaktuální Orphakód! | |||
98332 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená vývojovou nebo strukturální vadou varlat (Male infertility with normal virilization due to a developmental or structural testicular defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98333 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená vývojovou nebo strukturální vadou varlat spojenou s kryptorchismem (Male infertility with normal virilization due to a developmental or structural testicular defect associated with cryptorchidism) Neaktuální Orphakód! | |||
98334 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená vývojovou nebo strukturální vadou varlat spojenou s varikokélou (Male infertility with normal virilization due to a developmental or structural testicular defect associated with varicocele) Neaktuální Orphakód! | |||
98335 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat (Male infertility with normal virilization due to an acquired testicular defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98340 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s autoimunitou (Male infertility with normal virilization due to acquired testicular defect associated with autoimmunity) Neaktuální Orphakód! | |||
98338 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s léčivy (Male infertility with normal virilization due to an acquired testicular defect associated with drug) Neaktuální Orphakód! | |||
98336 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s mykoplazmovou infekcí (Male infertility with normal virilization due to an acquired testicular defect associated with mycoplasma infection) Neaktuální Orphakód! | |||
98337 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s radiací (Male infertility with normal virilization due to an acquired testicular defect associated with radiation) Neaktuální Orphakód! | |||
98339 | Mužská neplodnost s normální virilizací způsobená získaným defektem varlat spojeným s toxinem z vnějšího prostředí (Male infertility with normal virilization due to an acquired testicular defect associated with environmental toxin) Neaktuální Orphakód! | |||
98309 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace (Male infertility with impaired virilization) Neaktuální Orphakód! | |||
98311 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou hypotalamu a hypofýzy spojená s hyperprolaktinémií (Male infertility with impaired virilization due to a hypothalamic and pituitary disorder associated with hyperprolactinemia) Neaktuální Orphakód! | |||
98310 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou hypotalamu nebo hypofýzy (Male infertility with impaired virilization due to an hypothalamic or pituitary disorder) Neaktuální Orphakód! | |||
98312 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder) Neaktuální Orphakód! | |||
98324 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s chronickým onemocněním (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with a chronic illness) Neaktuální Orphakód! | |||
98322 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená se selháním ledvin (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with renal failure) Neaktuální Orphakód! | |||
98321 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená se systémovým onemocněním (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with a systemic disease) Neaktuální Orphakód! | |||
98323 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s jaterním onemocněním (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with a hepatic disease) Neaktuální Orphakód! | |||
98327 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s neurologickým onemocněním (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with a neurologic disease) Neaktuální Orphakód! | |||
98326 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s poruchou imunity (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with an immune disorder) Neaktuální Orphakód! | |||
98325 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená poruchou varlat spojená s tyreotoxikózou (Male infertility with impaired virilization due to a testicular disorder associated with thyrotoxicosis) Neaktuální Orphakód! | |||
98315 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená virovou orchitidou (Male infertility with impaired virilization due to a viral orchitis) Neaktuální Orphakód! | |||
98317 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získanou vadou varlat související s drogami (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect drug-related) Neaktuální Orphakód! | |||
98314 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect) Neaktuální Orphakód! | |||
98319 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat spojeným s autoimunitou (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect associated with autoimmunity) Neaktuální Orphakód! | |||
98318 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat spojeným s environmentálním toxinem (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect associated with an environmental toxin) Neaktuální Orphakód! | |||
98320 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat spojeným s granulomatózním onemocněním (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect associated with a granulomatous disease) Neaktuální Orphakód! | |||
98316 | Mužská neplodnost s poruchou virilizace způsobená získaným defektem varlat v souvislosti s úrazem (Male infertility with impaired virilization due to an acquired testicular defect associated with trauma) Neaktuální Orphakód! | |||
98690 | Myastenické syndromy s postižením očí (Myasthenic syndrome with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
437572 | MYH7-vázaná skapulo-peroneální svalová dystrofie s pozdním nástupem (MYH7-related late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy)
MYH7-vázaná SPMD s pozdním nástupem, MYH7-vázaný skapulo-peroneální syndrom s pozdním nástupem (MYH7-related late-onset SPMD, MYH7-related late-onset scapuloperoneal syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
98689 | Myopatie s postižením očí (Myopathy with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
172982 | Myopatie s variabilitou velikosti svalových vláken (Congenital myopathy with fiber size variation) Neaktuální Orphakód! | |||
717 | Nádor produkující katecholaminy (Catecholamine-producing tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
98592 | Nádor víček s vaskulární malformací (Palpebral tumor with a vascular malformation) Neaktuální Orphakód! | |||
98585 | Nádory mazových žláz víček (Palpebral sebaceous gland tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
98616 | Nádory spojivky (Conjunctival tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
98580 | Nádory víček (Palpebral tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
206659 | Nedystrofická myopatie s anomálií kolagenu 6 (Non-dystrophic myopathy with collagen 6 anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
163924 | Neherpetická akutní limbická encefalitida (Non-herpetic acute limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód! | |||
93688 | Neidiopatická juvenilní artritida (Non-idiopathic juvenile arthritis) Neaktuální Orphakód! | |||
97569 | Neklasifikovaná glomerulonefritida (Unclassified glomerulonephritis) Neaktuální Orphakód! | |||
90345 | Neklasifikovaná metafyzární chondrodysplázie (Unclassified metaphyseal chondrodysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
251316 | Neklasifikovaná překryvná nemoc pojivové tkáně (Unclassified overlapping connective tissue disease) Neaktuální Orphakód! | |||
163678 | Neklasifikovaná spondylometafyzální dysplázie (Unclassified spondylometaphyseal dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
98073 | Neklasifikované autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie (Unclassified autosomal dominant spinocerebellar ataxia) Neaktuální Orphakód! | |||
98662 | Neklasifikované familiární retinální dystrofie (Unclassified familial retinal dystrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
98666 | Neklasifikované primitivní nebo sekundární makulopatie (Unclassified primitive or secondary maculopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
308573 | Nemoc z ukládání glykogenu způsobená nedostatkem kyselé maltázy, juvenilní průběh (Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, juvenile onset)
(Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, juvenile onset, GSD due to acid maltase deficiency, juvenile onset, GSD type 2, juvenile onset, Glycogen storage disease type 2, juvenile onset, Glycogenosis due to acid maltase deficiency, juvenile onset, Glycogenosis type 2, juvenile onset, Pompe disease, juvenile onset) Neaktuální Orphakód! |
|||
97668 | Neonatální membranózní glomerulopatie při deficitu NEP u matky (Neonatal membranous glomerulopathy with maternal NEP deficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
163918 | Neparaneoplastická limbická encefalitida (Non-paraneoplastic limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód! | |||
99648 | Neprogresivní vrozená srdeční blokáda (Non-progressive congenital heart block) Neaktuální Orphakód! | |||
101106 | Nesekretující chemodektom (Non-secreting chemodectoma) Neaktuální Orphakód! | |||
108985 | Nesyndromické vývojové defekty oka (Non-syndromic developmental defect of the eye) Neaktuální Orphakód! | |||
506124 | Neuroendokrinní tumor tenkého střeva (Neuroendocrine tumor of small intestine)
NET tenkého střeva (NET of small intestine) Neaktuální Orphakód! |
|||
2677 | Neuroepiteliom (Neuroepithelioma) Neaktuální Orphakód! | |||
68388 | Neurofibromatóza (Neurofibromatosis) Neaktuální Orphakód! | |||
98593 | Neurogenní nádor víček (Neurogenic palpebral tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
140500 | Neurologická kanálopatie (Neurological channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
182076 | Neurometabolická syndromická onemocnění s X-vázanou mentální retardací (Syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability) Neaktuální Orphakód! | |||
98588 | Névy víček (Palpebral nevus) Neaktuální Orphakód! | |||
84096 | Neznámá leukodystrofie (Unknown leukodystrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
99022 | Niemannova-Pickova choroba, typ E (Niemann-Pick disease type E)
NEAKTUÁLNÍ: Niemann-Pickova choroba, typ E Neaktuální Orphakód! |
|||
171215 | Nízká anorektální malformace (Low isolated anorectal malformation) Neaktuální Orphakód! | |||
96164 | Non-distální monozomie 20q (Non-distal monosomy 20q)
NEAKTUÁLNÍ: Non-distální delece 20q, NEAKTUÁLNÍ: Non-telomerická monozomie 20q (Non-distal deletion 20q, Non-telomeric monosomy 20q) Neaktuální Orphakód! |
|||
96136 | Non-distální monozomie 7q (Non-distal monosomy 7p)
Non-distální delece 7q, Non-telomerická monozomie 7q (Non-distal deletion 7p, Non-telomeric monosomy 7p) Neaktuální Orphakód! |
|||
443325 | Non-Hodgkinův lymfom související s HIV (HIV-related Non-Hodgkin lymphoma) Neaktuální Orphakód! | |||
98109 | Non-pore-loop kanalopatie (Non-pore-loop channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
99651 | Non-pore-loop kanalopatie při jiné renální tubulární poruše (Non-pore-loop channelopathy involved in other renal tubular disorder) Neaktuální Orphakód! | |||
99650 | Non-pore-loop kanalopatie u několika typů epilepsie (Non-pore-loop channelopathy involved in several types of epilepsy) Neaktuální Orphakód! | |||
98120 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená barttin anomálií Cl- kanálu (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- channel barttin anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98114 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená bestrofinovou anomálií Cl- epiteliálních kanálů (Non-pore-loop channelopathy due to epithelial Cl- channel bestrophin anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98113 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená CFTR anomálií epiteliálních Cl- kanálů (Non-pore-loop channelopathy due to epithelial Cl- channel CFTR anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98115 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc1 anomálií Cl- kanálů příčně pruhovaných svalů (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- channel skeletal muscle Clc1 anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98116 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc2 anomálií Cl- kanálu (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- channel Clc2 anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98117 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc5 anomálií Cl- renálního transportéru (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- transporter kidney Clc5 anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98118 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená Clc7 anomálií Cl- transportéru (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- transporter Clc7anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98119 | Non-pore-loop kanalopatie způsobená CLCKA a CLCKB anomálií renálních Cl- kanálů (Non-pore-loop channelopathy due to Cl- channels kidney CLCKA and CLCKB anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
100932 | Nukleární okulomotorická paralýza (Nuclear oculomotor paralysis) Neaktuální Orphakód! | |||
295067 | Oboustranná ageneze/hypoplázie femuru (Femoral agenesis/hypoplasia, bilateral)
Oboustranná interkalární meromelie femuru (Femoral intercalary meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295063 | Oboustranná ageneze/hypoplázie humeru (Humeral agenesis/hypoplasia, bilateral)
Oboustranná interkalární meromelie humeru (Humeral intercalary meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295059 | Oboustranná amelie dolní končetiny (Amelia of lower limb, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295055 | Oboustranná amelie horní končetiny (Amelia of upper limb, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295041 | Oboustranná aplázie/hypoplázie čéšky (Patella aplasia/hypoplasia, bilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295083 | Oboustranná fibulární hemimelie (Fibular hemimelia, bilateral)
Longitudinální oboustranná fibulární meromelie (Fibular longitudinal meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295071 | Oboustranná radiální hemimelie (Radial hemimelia, bilateral)
Oboustranná longitudinální meromelie radia (Radial longitidinal meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295079 | Oboustranná tibiální hemimelie (Tibial hemimelia, bilateral)
Longitudinální oboustranná tibiální meromelie (Tibial longitudinal meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295073 | Oboustranná ulnární hemimelie (Ulnar hemimelia, bilateral)
Longitudinální oboustranná ulnární meromelie (Ulnar longitudinal meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
210592 | Obrovský infantilní hemangiom (Giant infantile hemangioma) Neaktuální Orphakód! | |||
1137 | Obstrukční uropatie při stenóze plicní aorty (Pulmonary aortic stenosis obstructive uropathy)
(Kashani-Strom-Utley syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
217410 | Obvodová lymfatická malformace (Circumscribed lymphatic malformation)
(Circumscribed lymphangioma) Neaktuální Orphakód! |
|||
99664 | Ochrnutí trochleárního nervu (Trochlear nerve palsy) Neaktuální Orphakód! | |||
194 | Oční kolobom (Ocular coloboma) Neaktuální Orphakód! | |||
90055 | Odmítnutí po transplantaci rohovky (Rejection after corneal transplantation) Neaktuální Orphakód! | |||
91128 | Odmítnutí štěpu po transplantaci plic (Graft rejection after lung transplantation) Neaktuální Orphakód! | |||
2705 | Okulocerebrální dysplázie (Oculocerebral dysplasia)
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mikrooftalmii a aplázii optického nervu, NEAKTUÁLNÍ: Behrens-Baumannův-Vogelův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Behrens-Baumann-Vogelův syndrom (Behrens-Baumann-Vogel syndrome, Microphthalmia-optic nerve aplasia syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
2706 | Okulocerebroakrální syndrom (Oculocerebroacral syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
2708 | Okulocerebrooseální syndrom (Oculocerebroosseous syndrome)
(Plum syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
2716 | Okuloskeletorenální syndrom (Oculo-skeletal-renal syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
247846 | Oligoartikulární juvenilní artritida bez antinukleárních protilátek (Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies)
Pauciartikulární chronická artritida bez antinukleárních protilátek (Oligoarticular JIA without anti-nuclear antibodies, Pauciarticular chronic arthritis without anti-nuclear antibodies) Neaktuální Orphakód! |
|||
247839 | Oligoartikulární juvenilní idiopatická artritida s pozitivitou antinukleráních protilátek (Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies)
Oligoarticular JIA with anti-nuclear antibodies, Pauciarticular chronic arthritis with anti-nuclear antibodies, NEAKTUÁLNÍ: Oligoartikulární JIA s antijadernými protilátkami, NEAKTUÁLNÍ: Pauciartikulární chronická artritida s antijadernými protilátkami (Oligoarticular JIA with anti-nuclear antibodies, Pauciarticular chronic arthritis with anti-nuclear antibodies) Neaktuální Orphakód! |
|||
93550 | Onemocnění bazální membrány (Basement membrane disease) Neaktuální Orphakód! | |||
99146 | Onemocnění funkce krevních destiček spojené s renální insuficiencí (Platelet function disease associated with renal insufficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
77304 | Onemocnění malých cév mozku neasociované s NOTCH3 (Not NOTCH3-related small vessel disease of the brain) Neaktuální Orphakód! | |||
98645 | Onemocnění mozku s kataraktou (Cerebral disease with cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
98702 | Onemocnění pojivové tkáně s postižením očí (Connective tissue disease with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
98667 | Onemocnění predisponující k věkem podmíněné makulární degeneraci (Disease predisposing to age-related macular degeneration) Neaktuální Orphakód! | |||
101982 | Onemocnění se závažným snížením sérových IgA a IgG s normálním/zvýšeným IgM a normálním počtem B-buněk (Disease with severe reduction in serum IgA and IgG with normal/elevated IgM and normal numbers of B cells) Neaktuální Orphakód! | |||
101978 | Onemocnění se závažným snížením všech izotypů sérových imunoglobulinů s hluboce sníženými nebo chybějícími B-buňkami (Disease with severe reduction in all serum immunoglobulin isotypes with profoundly decreased or absent B cells) Neaktuální Orphakód! | |||
101980 | Onemocnění s nedostatkem izotypu nebo lehkých řetězců s normálním počtem B buněk (Disease with isotype or light chain deficiencies with normal numbers of B cells) Neaktuální Orphakód! | |||
98703 | Onemocnění s potenciální neoplastickou degenerací asociovanou s očními příznaky (Disease with potential neoplastic degeneration associated with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
98647 | Onemocnění srdce s kataraktou (Cardiac disease with cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
308604 | Onemocnění z ukládání glykogenu způsobené nedostatkem kyselé maltasy, nástup v dospělosti (Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, adult onset)
(Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, adult onset, GSD due to acid maltase deficiency, adult onset, GSD type 2, adulte onset, Glycogen storage disease type 2, adult onset, Glycogenosis due to acid maltase deficiency, adult onset, Glycogenosis type 2, adult onset, Pompe disease, adult onset) Neaktuální Orphakód! |
|||
98704 | Onychopatelární syndrom s postižením očí (Onycho-patellar syndrome with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
2054 | Osteochondritida tarzálních/metatarzálních kostí (Osteochondritis of tarsal/metatarsal bone)
Aseptická nekróza tarzálních kostí, Osteochondróza tarzálních kostí Neaktuální Orphakód! |
|||
669 | Otopalatodigitální syndrom (Otopalatodigital syndrome)
Taybiho syndrom Neaktuální Orphakód! |
|||
90070 | Otrava methotrexátem (Methotrexate poisoning)
(Methotrexate intoxication) Neaktuální Orphakód! |
|||
98589 | Palpebrální maligní melanom (Palpebral malignant melanoma) Neaktuální Orphakód! | |||
98590 | Palpebrální piliární nádor (Palpebral piliary tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
208600 | Papilární fibroelastom srdce (Papillary fibroelastoma of the heart)
Kardiální papilární fibroelastom (Cardiac papillary fibroelastoma) Neaktuální Orphakód! |
|||
213817 | Papilární karcinom děložního hrdla (Papillary carcinoma of the cervix uteri)
Cervikální papilární karcinom (Cervical papillary carcinoma) Neaktuální Orphakód! |
|||
163895 | Paraneoplastická limbická encefalitida (Paraneoplastic limbic encephalitis) Neaktuální Orphakód! | |||
93564 | Pediatrická polyarteritis nodosa (Pediatric polyarteritis nodosa)
(PAN, pediatric onset) Neaktuální Orphakód! |
|||
93567 | Pediatrická systémová skleróza (Pediatric systemic sclerosis)
(Pediatric systemic scleroderma) Neaktuální Orphakód! |
|||
93566 | Pediatrický Sjögrenův syndrom (Pediatric Sjögren syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
226310 | Periferní hypotyreóza (Peripheral hypothyroidism) Neaktuální Orphakód! | |||
97927 | Periferní rezistence k tyreoidálním hormonům (Peripheral resistance to thyroid hormones) Neaktuální Orphakód! | |||
138066 | Pierre Robinův syndrom spojený s různými anomáliemi (Pierre Robin syndrome associated with miscellaneous anomalies)
(Pierre Robin sequence associated with miscellaneous anomalies) Neaktuální Orphakód! |
|||
98615 | Pigmentové léze spojivky (Pigmented conjunctival lesion) Neaktuální Orphakód! | |||
98586 | Pigmentové nádory víček (Pigmented palpebral tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
719 | Pili canulati Neaktuální Orphakód! | |||
2894 | Pilottoův syndrom (Pilotto syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
221150 | Pitt-Hopkins-like syndrom (Pitt-Hopkins-like syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
415675 | Plané neštovice (Small pox)
(Variola) Neaktuální Orphakód! |
|||
1417 | Platyspondylická letální chondrodysplázie (Platyspondylic lethal chondrodysplasia)
(Akaba-Hayasaka syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
293190 | Pleomorfní nediferencovaný sarkom (Pleomorphic undifferentiated sarcoma) Neaktuální Orphakód! | |||
99874 | Plicní histiocytóza z Langerhansových buněk u dospělých (Adult pulmonary Langerhans cell histiocytosis)
Plicní histiocytóza X (Pulmonary histiocytosis X) Neaktuální Orphakód! |
|||
206985 | Poléková a/nebo toxická myopatie (Drug and/or toxic myopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
330009 | Poliomyelitida u pacientů s imunodeficiencemi považovanými za rizikové (Poliomyelitis in patients with immunodeficiencies deemed at risk) Neaktuální Orphakód! | |||
208981 | Polyradikuloneuropatie asociovaná s IgG/IgA/IgM monoklonální gamapatií bez známých protilátek (Polyradiculoneuropathy associated with IgG/IgA/IgM monoclonal gammopathy without known antibodies) Neaktuální Orphakód! | |||
95621 | Pooperační hypopituitarismus (Postsurgical hypopituitarism) Neaktuální Orphakód! | |||
98101 | Pore-loop kanálopatie (Pore-loop channelopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
872 | Porucha hormonální syntézy s nebo beze strumy (Disorder in the hormonal synthesis with or without goiter) Neaktuální Orphakód! | |||
254793 | Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená duplikací mitochondriální DNA (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a duplication of mitochondrial DNA)
Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená duplikací mtDNA, Porucha OXPHOS způsobená duplikací mitochondriální DNA, OXPHOS porucha způsobená duplikací mtDNA (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a duplication of mtDNA, OXPHOS disease due to a duplication of mitochondrial DNA, OXPHOS disease due to a duplication of mtDNA) Neaktuální Orphakód! |
|||
464682 | Porucha s akutním dětským selháním jater (Disorder with acute infantile liver failure) Neaktuální Orphakód! | |||
138069 | Porucha sání/polykání nesouvisející s Pierre Robinovým syndromem (Sucking/swallowing disorder not related with Pierre Robin syndrome)
NEAKTUÁLNÍ: Porucha sání/polykání nesouvisející s Pierre Robinovou sekvencí (Sucking/swallowing disorder not related with Pierre Robin sequence) Neaktuální Orphakód! |
|||
98700 | Poruchy pigmentace s postižením očí (Pigmentation disorder with eye involvement) Neaktuální Orphakód! | |||
98708 | Poruchy pigmentace s postižením očí, vyjma albinismu (Pigmentation disorder with eye involvement, excluding albinism) Neaktuální Orphakód! | |||
138221 | Poruchy sání/polykání (Rare sucking/swallowing disorder) Neaktuální Orphakód! | |||
138115 | Poruchy sání/polykání asociovaná s neuromuskulárním onemocněním (Sucking/swallowing disorder associated with a neuromuscular disease) Neaktuální Orphakód! | |||
138104 | Poruchy sání/polykání asociované s anomáliemi bazálních ganglií (Sucking/swallowing disorder associated with basal ganglia anomalies) Neaktuální Orphakód! | |||
138109 | Poruchy sání/polykání asociované s anomáliemi fossa posterior (Sucking/swallowing disorder associated with posterior fossa anomalies) Neaktuální Orphakód! | |||
138112 | Poruchy sání/polykání asociované s cerebelárními anomáliemi (Sucking/swallowing disorder associated with cerebellar anomalies) Neaktuální Orphakód! | |||
138084 | Poruchy sání/polykání asociované s cervikofaciální nebo ezofageální malformací (Sucking/swallowing disorder associated to cervicofacial or esophageal malformation) Neaktuální Orphakód! | |||
138076 | Poruchy sání/polykání asociované s chromozomální anomálií (Sucking/swallowing disorder associated to a chromosomal anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
138101 | Poruchy sání/polykání asociované se suprabulbárními anomáliemi (Sucking/swallowing disorder associated with suprabulbar anomalies) Neaktuální Orphakód! | |||
138072 | Poruchy sání/polykání asociované s identifikovaným syndromem (Sucking/swallowing disorder associated with an identified syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
138095 | Poruchy sání/polykání asociované s neurologickými anomáliemi (Sucking/swallowing disorder associated with neurologic anomalies) Neaktuální Orphakód! | |||
295008 | Postaxiální polydaktylie prstů nohy (Postaxial polydactyly of toes)
Postaxiální polydaktylie nohy (Postaxial polydactyly of foot) Neaktuální Orphakód! |
|||
294942 | Postaxiální polydaktylie prstů ruky (Postaxial polydactyly of fingers)
Postaxiální polydaktylie rukou (Postaxial polydactyly of hand) Neaktuální Orphakód! |
|||
98253 | Postinfekční encefalitidy (Postinfectious encephalitis) Neaktuální Orphakód! | |||
99859 | Posttraumatická syringomyelie (Posttraumatic syringomyelia) Neaktuální Orphakód! | |||
95625 | Posttraumatický diabetes insipidus (Posttraumatic diabetes insipidus) Neaktuální Orphakód! | |||
95623 | Posttraumatický hypopituitarismus (Posttraumatic hypopituitarism) Neaktuální Orphakód! | |||
77242 | Pozdní lymfedém (Lymphedema tarda) Neaktuální Orphakód! | |||
100072 | Pravý vaskulární syndrom hrudního vývodu (True vascular thoracic outlet syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
295006 | Preaxiální polydaktylie prstů nohy (Preaxial polydactyly of toes)
Bifidní palce na nohou, Bifidní hallux, Preaxiální polydaktylie nohy (Bifid great toes, Bifid halluces, Bifid hallux, Preaxial polydactyly of foot) Neaktuální Orphakód! |
|||
294939 | Preaxiální polydaktylie prstů ruky (Preaxial polydactyly of fingers)
Preaxiální polydaktylie rukou (Preaxial polydactyly of hand) Neaktuální Orphakód! |
|||
1153 | Přechodná novorozenecká artrogrypóza (Transient neonatal arthrogryposis) Neaktuální Orphakód! | |||
77241 | Předčasný lymfedém (Lymphedema praecox) Neaktuální Orphakód! | |||
2860 | Preeyasombat-Varavithya syndrom (Preeyasombat-Varavithya syndrome)
(Short stature-hyperkaliemia-acidosis syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
98583 | Prekancerózní léze epidermis víček (Precancerous lesion of palpebral epidermis) Neaktuální Orphakód! | |||
93604 | Prenatální forma Bartterova syndromu (Antenatal Bartter syndrome)
Hyperprostaglandin E syndrom, Bartterův syndrom, typ furosemid, Bartterův syndrom, typ furosemid-amilorid (Bartter syndrome, furosemide type, Bartter syndrome, furosemide-amiloride type, Hyperprostaglandin E syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
99878 | Primární hyperplázie přístítných tělísek (Primary parathyroid hyperplasia)
NEAKTUÁLNÍ: Familiární hyperplázie příštítných tělísek, NEAKTUÁLNÍ: Dědičná hyperplázie příštítných tělísek (Familial parathyroid hyperplasia, Hereditary parathyroid hyperplasia) Neaktuální Orphakód! |
|||
458841 | Primární lymfedém s asociovanými anomáliemi (Primary lymphedema with associated anomalies) Neaktuální Orphakód! | |||
102373 | Primární onemocnění glomerulů (Primary glomerular disease) Neaktuální Orphakód! | |||
189439 | Primární pigmentovaná nodulární adrenokortikální nemoc (Primary pigmented nodular adrenocortical disease)
PPNAD (PPNAD, Primary pigmented nodular adrenal dysplasia) Neaktuální Orphakód! |
|||
268871 | Primární syringomyelie/hydromyelie (Primary syringomyelia/hydromyelia) Neaktuální Orphakód! | |||
2284 | Primární T buněčná imunodeficience (Primary T cell immunodeficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
306762 | Progresivní epilepsie a/nebo ataxie s myoklonem jako hlavním příznakem (Progressive epilepsy and/or ataxia with myoclonus as a major feature) Neaktuální Orphakód! | |||
95458 | Prolaps trikuspidální chlopně (Tricuspid valve prolapse) Neaktuální Orphakód! | |||
95721 | Pyramidální lalok štítné žlázy (Thyroid pyramidal lobe) Neaktuální Orphakód! | |||
443322 | Rakovina děložního čípku související s HIV (HIV-related cervical cancer) Neaktuální Orphakód! | |||
443307 | Rakovina konečníku související s HIV (HIV-related anal cancer) Neaktuální Orphakód! | |||
443304 | Rakovina orofaryngu související s HIV (HIV-related oropharyngeal cancer) Neaktuální Orphakód! | |||
443313 | Rakovina penisu související s HIV (HIV-related penile cancer) Neaktuální Orphakód! | |||
443301 | Rakovina plic související s HIV (HIV-related lung cancer) Neaktuální Orphakód! | |||
443319 | Rakovina vulvy a pochvy související s HIV (HIV-related vulvovaginal cancer) Neaktuální Orphakód! | |||
412220 | Ramsay Huntův syndrom typ II (Ramsay Hunt syndrome type II) Neaktuální Orphakód! | |||
1115 | Recesivní aplasia cutis congenita končetin (Recessive aplasia cutis congenita of limbs) Neaktuální Orphakód! | |||
139373 | Recesivní dědičná methemoglobinémie, typ I (Recessive hereditary methemoglobinemia type 1)
Deficit NADH-cytochrom b5 reduktázy, typ I, Deficit NADH-diaforázy, typ I (NADH-cytochrome b5reductase deficiency type 1, NADH-diaphorase deficiency type 1, Recessive congenital methemoglobinemia type 1) Neaktuální Orphakód! |
|||
139380 | Recesivní dědičná methemoglobinémie, typ II (Recessive hereditary methemoglobinemia type 2)
Deficit NADH-cytochrom b5 reduktázy, typ II, Deficit NADH-diaforázy, typ II (NADH-cytochrome b5reductase deficiency type 2, NADH-diaphorase deficiency type 2, Recessive congenital methemoglobinemia type 2) Neaktuální Orphakód! |
|||
319314 | Renální karcinom spojený s výskytem neuroblastomu (Renal cell carcinoma associated with neuroblastoma)
Renální karcinom po neuroblastomu (Renal cell carcinoma after neuroblastoma) Neaktuální Orphakód! |
|||
93975 | Renierův-Gabreelsův-Jasperův syndrom (Renier-Gabreels-Jasper syndrome)
NEAKTUÁLNÍ: Renier-Gabreels-Jasperův syndrom Neaktuální Orphakód! |
|||
261512 | Retinitis pigmentosa a mentální postižení způsobené monozomií Xp11.3 (Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to monosomy Xp11.3)
(Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to Xp11.3 microdeletion, Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to del(X)(p11.3)) Neaktuální Orphakód! |
|||
269200 | Retrocerebelární cysta (Retrocerebellar cyst) Neaktuální Orphakód! | |||
90339 | Rosselli-Gulienetti syndrom (Rosselli-Gulienetti syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
294994 | Rozštěp nohy (Split foot) Neaktuální Orphakód! | |||
294935 | Rozštěpové vady ruky a/nebo nohy (Split hand or/and split foot malformation) Neaktuální Orphakód! | |||
294992 | Rozštěp ruky (Split hand)
Račí klepeto (Ectrodactyly of hand) Neaktuální Orphakód! |
|||
93471 | Různá metabolická onemocnění spojená s anomálií kostí (Miscellaneous metabolic disease associated with bone anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
280569 | Rychle progredující glomerulonefritida (Rapidly progressive glomerulonephritis)
Srpkovitá glomerulonefritida, RPGN (Crescentic glomerulonephritis, RPGN) Neaktuální Orphakód! |
|||
3128 | Sakatiové-Nyhanův syndrom (Sakati-Nyhan syndrome)
ACPS III, Akrocefalopolysyndaktylie, typ 3, Sakatiové syndrom, ACPS s hypoplázií dolních končetin, Sakatiové-Nyhanův-Tisdaleův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Sakati-Nyhanův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Sakati-Nyhan-Tisdaleův syndrom (ACPS III, ACPS with leg hypoplasia, Acrocephalopolysyndactyly type 3, Sakati syndrome, Sakati-Nyhan-Tisdale syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
3133 | Sayův-Fieldův-Coldwellův syndrom (Say-Field-Coldwell syndrome)
Syndrom zahrnující tříčlánkové palce ruky a dislokaci čéšky, Say-Field-Coldwellův syndrom (Triphalangeal thumbs-dislocation of patella syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
96369 | Schizofrenie s časným nástupem (Early-onset schizophrenia) Neaktuální Orphakód! | |||
139420 | Sekundární akutní transverzální myelitida (Secondary acute transverse myelitis)
NEAKTUÁLNÍ: Sekundární transverzální myelitida (Disease-associated transverse myelitis) Neaktuální Orphakód! |
|||
91365 | Sekundární ciliární dyskineze (Secondary ciliary dyskinesia)
Získaná ciliární dyskineze, SCD (Acquired ciliary dyskinesia) Neaktuální Orphakód! |
|||
98569 | Sekundární entropia (Secondary entropion) Neaktuální Orphakód! | |||
98637 | Sekundární glaukomy způsobené poruchami proliferace a diferenciace (Secondary glaucoma due to a proliferation and differentiation anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
93551 | Sekundární glomerulární onemocnění (Secondary glomerular disease) Neaktuální Orphakód! | |||
139006 | Sekvence nebo asociace (Sequence or association) Neaktuální Orphakód! | |||
3160 | Sekvence přerušení cév (Vascular disruption sequence) Neaktuální Orphakód! | |||
99974 | Selektivní deficit IgA související s TACI (TACI-related selective deficiency of IgA) Neaktuální Orphakód! | |||
98866 | Sférocytární eliptocytóza (Spherocytic elliptocytosis) Neaktuální Orphakód! | |||
98932 | Shy-Dragerův syndrom (Shy-Drager syndrome)
(MSA-urinary dysfunction syndrome, Multiple system atrophy-urinary dysfunction syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
1260 | Sinoaurikulární blok (Sino-auricular heart block) Neaktuální Orphakód! | |||
521268 | SLC5A6-CDG
Vrozená porucha glykosylace související s SLC5A6 (SLC5A6-related congenital disorder of glycosylation) Neaktuální Orphakód! |
|||
71516 | Smíšená dystonie (Mixed dystonia) Neaktuální Orphakód! | |||
1680 | Spastická diplegie, infantilní typ (Spastic diplegia, infantile type)
Littleův syndrom (Little syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
98693 | Spinocerebelární ataxie s okohybnou anomálií (Spinocerebellar ataxia with oculomotor anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98694 | Spinocerebelární degenerace a spastické paraparézy s okohybnou anomálií (Spinocerebellar degenerescence and spastic paraparesis with an oculomotor anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
252 | Spondyloepimetafyzární dysplázie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
93359 | Spondyloepimetafyzární dysplázie se zvýšenou volností kloubů (Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity)
SEMD-JL, SEMDJL1, Spondyloepimetafyzární dysplázie se zvýšenou volností kloubů, typ 1 Neaktuální Orphakód! |
|||
642737 | Spondyloepimetaphyseal dysplasia with severe short stature Neaktuální Orphakód! | |||
99722 | Sporadická achalázie (Sporadic achalasia) Neaktuální Orphakód! | |||
276624 | Sporadický feochromocytom (Sporadic pheochromocytoma) Neaktuální Orphakód! | |||
93222 | Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní mesangiální proliferací (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation) Neaktuální Orphakód! | |||
93220 | Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s difuzní sklerózou mesangia (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis) Neaktuální Orphakód! | |||
93218 | Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s fokálně segmentální hyalinózou (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis)
Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s fokálně segmentální glomerulosklerózou (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental glomerulosclerosis) Neaktuální Orphakód! |
|||
97555 | Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s kolabující glomerulopatií (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with collapsing glomerulopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
93221 | Sporadický idiopatický nefrotický syndrom rezistentní na steroidy s minimálními změnami (Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes) Neaktuální Orphakód! | |||
255199 | Sporadický Leighův syndrom (Sporadic Leigh syndrome)
(Sporadic Leigh disease, Sporadic infantile subacute necrotizing encephalopathy) Neaktuální Orphakód! |
|||
276627 | Sporadický sekretující paragangliom (Sporadic secreting paraganglioma) Neaktuální Orphakód! | |||
99069 | Srdce se společnou komorou a jedinou AV chlopní (Univentricular heart with single atrio-ventricular valve) Neaktuální Orphakód! | |||
93435 | Středně těžká spondylodysplastická dysplázie (Moderate spondylodysplastic dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
171208 | Střední anorektální malformace (Intermediate isolated anorectal malformation) Neaktuální Orphakód! | |||
101338 | Středozemní skvrnitá horečka (Mediterranean spotted fever) Neaktuální Orphakód! | |||
98599 | Strukturní anomálie obočí/řas (Eyebrow/eyelashes structural anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
165961 | Subkutánní myiáza (Subcutaneous myiasis) Neaktuální Orphakód! | |||
158661 | Suprabazální epidermolysis bullosa simplex (Suprabasal epidermolysis bullosa simplex) Neaktuální Orphakód! | |||
275534 | Svalová hypertrofie související s myostatinem (Myostatin-related muscle hypertrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
71269 | Syndrom benigního exoftalmu (Benign exophthalmos syndrome)
BES (BES) Neaktuální Orphakód! |
|||
139015 | Syndrom chondrodysplastické malformace (Chondrodysplastic malformation syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
93367 | Syndrom CINCA bez mutací NLRP3 (CINCA syndrome without NLRP3 mutations) Neaktuální Orphakód! | |||
93365 | Syndrom CINCA s mutacemi NLRP3 (CINCA syndrome with NLRP3 mutations) Neaktuální Orphakód! | |||
2129 | Syndrom hemihypertrofie, atrézie střeva a katarakty (Hemihypertrophy-intestinal web-corneal opacity syndrome)
(HIPO syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
2267 | Syndrom ichtyóza-tváře-obočí (Ichthyosis-cheek-eyebrow syndrome)
Sidranského-Feinsteinův-Goodmanův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Sidranski-Feinstein-Goodmanův syndrom (Sidransky-Feinstein-Goodman syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
391479 | Syndromická frontonazální dysplázie (Syndromic frontonasal dysplasia)
(Syndromic median cleft syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
519357 | Syndromická malformace terče zrakového nervu (Syndromic malformation of the optic disc) Neaktuální Orphakód! | |||
138080 | Syndromická porucha sání/polykání s neidentifikovaným syndromem (Syndromic sucking/swallowing disorder with unidentifyed syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
182073 | Syndromické neurometabolické onemocnění s non-X-vázaným mentálním postižením (Syndromic neurometabolic disease with non-X-linked intellectual disability) Neaktuální Orphakód! | |||
108987 | Syndromické vývojové defekty oka (Syndromic developmental defect of the eye) Neaktuální Orphakód! | |||
89832 | Syndromický lymfedém (Syndromic lymphedema) Neaktuální Orphakód! | |||
99134 | Syndrom intermediární stomatocytózy (Intermediate stomatocytosis syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
99066 | Syndrom kompletního AV kanálu s obstrukcí levého srdce (Complete atrioventricular canal-left heart obstruction syndrome)
CAVC type A, Syndrom zahrnující CAVC a obstrukci levého srdce, Kompletní atrioventrikulární kanál, typ A (CAVC-left heart obstruction syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
93452 | Syndrom kraniosynostózy nebo onemocnění osifikace lebky (Craniosynostosis syndrome or cranial ossification disease) Neaktuální Orphakód! | |||
101356 | Syndrom lissencefalie a demyelinizační axonální neuropatie (Lissencephaly-demyelinating axonal neuropathy syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
86917 | Syndrom lymfedému a rozštěpu patra (Lymphedema-cleft palate syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
99143 | Syndrom mandibulofaciální dysostózy a lymfedému (Mandibulofacial dysostosis-lymphedema syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
228418 | Syndrom mikrocefalie, záchvatů a opožděného vývoje (Microcephaly-seizures-developmental delay syndrome)
(MCSZ) Neaktuální Orphakód! |
|||
2543 | Syndrom mikroftalmie a katarakty (Microphthalmia-cataract syndrome)
(Congenital cataract-microphthalmia syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
139018 | Syndrom nechondrodysplastické malformace postihující kosti (Non-chondrodysplastic malformation syndrome affecting bones) Neaktuální Orphakód! | |||
3228 | Syndrom neurosenzorické hluchoty a hypofyzárního trpaslictví (Neurosensory deafness-pituitary dwarfism syndrome)
(Neurosensory hearing loss-pituitary dwarfism syndrome, Winkelmann-Bethge-Pfeiffer syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
2286 | Syndrom samostatného centrálního řezáku maxilly (Solitary median maxillary central incisor syndrome)
SMMCI, Jediný horní přední řezák (SMMCI, Single upper central incisor) Neaktuální Orphakód! |
|||
324982 | Syndrom SAPHO u dospělých (Adult-onset SAPHO syndrome)
(Adult-onset synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
324989 | Syndrom SAPHO u mladistvých (Juvenile-onset SAPHO syndrome)
(Juvenile-onset synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
3122 | Syndrom sinusového uzlu a myopie (Sinus node disease-myopia syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
138063 | Syndrom spojený s Pierre Robinovým syndromem (Syndrome associated with Pierre Robin syndrome)
(Syndrome associated with Pierre Robin sequence) Neaktuální Orphakód! |
|||
329206 | Syndrom vrozené svalové dystrofie a svalové hypertrofie s těžkým mentálním postižením (Congenital muscular dystrophy-muscle hypertrophy-severe intellectual disability syndrome)
(Congenital muscular dystrophy-muscle hypertrophy-intellectual disability due to POMT1 syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
98709 | Syndromy s ektodermální malformací asociované s očními příznaky (Ectodermal malformation syndrome associated with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
294961 | Syndromy se synostózami končetin (Syndromes with synostoses of limbs) Neaktuální Orphakód! | |||
98699 | Syndromy s ichtyózou a očními příznaky (Syndromic ichthyosis associated with ocular features) Neaktuální Orphakód! | |||
98620 | Syndromy s myopií (Syndromic myopia) Neaktuální Orphakód! | |||
98732 | Syndromy spojené s vrozenou kardiopatií (Syndrome associated with a congenital cardiopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
330197 | Syndromy zahrnující geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfické syndromy a proměnlivou mentální retardaci (Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome)
NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné MCA/proměnlivá MR, NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady a proměnlivou mentální retardaci, s nebo bez dysmorfismu (Genetic MCA/variable MR, Genetic multiple congenital anomalies-variable intellectual disability with or without dysmorphism syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
1492 | Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum a zdvojení sběrného močového systému (Corpus callosum agenesis-double urinary collecting system-trigonocephaly syndrome)
(Ben Ari-Shuper-Mimouni syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
99987 | Syndrom zahrnující anoftalmii, ezofageální a genitální syndrom (Anophthalmia-esophageal-genital syndrome syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
1167 | Syndrom zahrnující asymetrii obličeje a temporální záchvaty (Facial asymmetry-temporal seizures syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
1211 | Syndrom zahrnující atrichii a mentální a růstové opoždění (Atrichia-mental and growth delay syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
71270 | Syndrom zahrnující aurikulookulární anomálie a rozštěp rtu (Auriculoocular anomalies-cleft lip syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
1256 | Syndrom zahrnující blefarofimózu a radioulnární synostózu (Blepharophimosis-radioulnar synostosis syndrome)
Jorgensonův-Lenzův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Jorgenson-Lenzův syndrom (Jorgenson-Lenz syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
261572 | Syndrom zahrnující blefarofimózu, epikantus inversus a ptózu, způsobený bodovou mutací (Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to a point mutation syndrome)
Blefarofimóza, typy 1 a 2, způsobené bodovou mutací (Blepharophimosis types 1 and 2 due to a point mutation) Neaktuální Orphakód! |
|||
261559 | Syndrom zahrnující blefarofimózu, epikantus inversus a ptózu, způsobený přestavbou 3q23 (Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to 3q23 rearrangement syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
1258 | Syndrom zahrnující blefaroptózu, rozštěp patra, ektrokatylii a dentální anomálie (Blepharoptosis-cleft palate-ectrodactyly-dental anomalies syndrome)
Rodiniho-Richieri Costův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Rodini-Richieri Costův syndrom (Rodini-Richieri Costa syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
1434 | Syndrom zahrnující choroiderémii a hypopituitarismus (Choroideremia-hypopituitarism syndrome)
(CHM-hypopituitarism syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
2621 | Syndrom zahrnujícíc nízkou porodní hmotnost, zakrslost a dysgamaglobulinemii (Low birth weight-dwarfism-dysgammaglobulinemia syndrome)
(Christian-Rosenberg syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
2580 | Syndrom zahrnující defekty ramene a kloubního pletence a familiární mentální retardaci (Shoulder and girdle defects-familial intellectual disability syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
1235 | Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a absenci dermatoglyfů (Ectodermal dysplasia-absent dermatoglyphs syndrome)
Basanův syndrom (Basan syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
2694 | Syndrom zahrnující epidermální névus a křivici rezistentní na vitamin D (Epidermal nevus-vitamin D-resistant rickets syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
103912 | Syndrom zahrnující epitelio-exfoliativní kolitidu a hluchotu (Epithelio-exfoliative colitis-deafness syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
2454 | Syndrom zahrnující familiární intestinální malrotaci a obličejové anomálie (Familial intestinal malrotation-facial anomalies syndrome)
Stalkerův-Chitayatův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Stalker-Chitayatův syndrom (Stalker-Chitayat syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
480773 | Syndrom zahrnující fibulární aplázii, tibiální kampomelii a oligosyndaktylii (Fibular aplasia-tibial campomelia-oligosyndactyly syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
2112 | Syndrom zahrnující folikulární hamartom, alopecii a cystickou fibrózu (Follicular hamartoma-alopecia-cystic fibrosis syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
477697 | Syndrom zahrnující hereditární trombocytopenii a predispozici k nádorovým onemocněním (Hereditary thrombocytopenia-hematological cancer predisposition syndrome)
(Familial platelet disorder with predisposition to hematological cancer) Neaktuální Orphakód! |
|||
2156 | Syndrom zahrnující hirsutismus, kosterní dysplázii a mentální retardaci (Hirsutism-skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome)
Wiedemannův-Oldigsův-Oppermannův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Wiedemann-Oldigs-Oppermannův syndrom (Wiedemann-Oldigs-Oppermann syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
3215 | Syndrom zahrnující hluchotu, bílé vlasy, kontrakce a papilomy (Deafness-white hair-contractures-papillomas syndrome)
(Davenport-Donlan syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
3229 | Syndrom zahrnující hluchotu, periferní neuropatii a arteriální onemocnění (Deafness-peripheral neuropathy-arterial disease syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
2245 | Syndrom zahrnující hypopituitarismus a postaxiální polydaktylii (Hypopituitarism-postaxial polydactyly syndrome)
Cullerův-Jonesův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Culler-Jonesův syndrom Neaktuální Orphakód! |
|||
2626 | Syndrom zahrnující hypopituitarismus, malý vzrůst a kosterní anomálie (Hypopituitarism-short stature-skeletal anomalies syndrome)
(Blethen-Wenick-Hawkins syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
1849 | Syndrom zahrnující infundibulopelvickou stenózu a multicystickou dysplázii ledviny (Infundibulopelvic stenosis-multicystic kidney syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
1057 | Syndrom zahrnující intrakraniální aneuryzmata a vícečetné vrozené vady (Intracranial aneurysms-multiple congenital anomalies syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
90022 | Syndrom zahrnující kardiomyopatii a renální anomálie (Cardiomyopathy-renal anomalies syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
1789 | Syndrom zahrnující kraniofaciální dysostózu, artrogrypózu a progeroidní vzhled (Craniofacial dysostosis-arthrogryposis-progeroid appearance syndrome)
(Van Biervliet-Hendrickx-van Ertbruggen syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
1533 | Syndrom zahrnující kraniosynostózu a aplázii fibuly (Craniosynostosis-fibular aplasia syndrome)
Lowryho syndrom (Lowry syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
1530 | Syndrom zahrnující kraniosynostózu a kataraktu (Craniosynostosis-cataract syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
1526 | Syndrom zahrnující kraniosynostózu-synostózy-hypertenzní nefropatii (Craniosynostosis-synostoses-hypertensive nephropathy syndrome)
(Acro-cephalo-synostosis, Allain-Babin-Demarquez syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
94061 | Syndrom zahrnující makrocefalii, imunitní deficit a anemii (Macrocephaly-immune deficiency-anemia syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
2864 | Syndrom zahrnující malý vzrůst, prognatismus a krátký krček stehenní kosti (Short stature-prognathism-short femoral necks syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
1088 | Syndrom zahrnující malý vzrůst, srdeční defekt a kraniofaciální anomálie (Short stature-heart defect-craniofacial anomalies syndrome)
Rommenův-Muellerův-Sybertův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Rommen-Mueller-Sybertův syndrom (Rommen-Mueller-Sybert syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
2458 | Syndrom zahrnující mandibulofaciální dysostózu-hluchotu-postaxiální polydaktylii (Mandibulofacial dysostosis-deafness-postaxial polydactyly syndrome)
(Opitz-Reynolds-FitzGerald syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
51013 | Syndrom zahrnující melanom a rakovinu slinivky břišní (Melanoma-pancreatic cancer syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
3043 | Syndrom zahrnující mentální retardaci a neobvyklou tvář (Intellectual disability-unusual facies syndrome)
(Morillo Cucci-Passarge syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
3050 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii a hyperpigmentaci kůže (Intellectual disability-hypotonia-skin hyperpigmentation syndrome)
Medranův-Roldanův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Medrano-Roldanův syndrom (Medrano-Roldan syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
171860 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, kataraktu a kyfózu (Intellectual disability-cataracts-kyphosis syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
3067 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, mikrocefalii a falangeální a faciální abnormality (Intellectual disability-microcephaly-phalangeal-facial abnormalities syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
3313 | Syndrom zahrnující mentální retardaci, mikrocefalii a neobvyklé facie (Intellectual disability-microcephaly-unusual facies syndrome)
(Thiele syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
2535 | Syndrom zahrnující mirkokorneu, korektopii a makulární hypoplázii (Microcornea-corectopia-macular hypoplasia syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
2033 | Syndrom zahrnující multifokální svalovou fibrózu a obstrukci cév (Multifocal muscular fibrosis-obstructed vessels syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
2601 | Syndrom zahrnující myopatii, opoždění růstu, mentální retardaci a hypospadii (Myopathy-growth delay-intellectual disability-hypospadias syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
1654 | Syndrom zahrnující natální zuby, střevní pseudoobstrukci a otevřenou Botallovu dučej (Natal teeth-intestinal pseudoobstruction-patent ductus syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
2675 | Syndrom zahrnující neuroaxiální dystrofii a renální tubulární acidózu (Neuroaxonal dystrophy-renal tubular acidosis syndrome)
(Maccario-Mena syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
2861 | Syndrom zahrnující nízký vzrůst, mikrocefalii a srdeční vady (Short stature-microcephaly-heart defect syndrome)
(D'Ercole syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
2742 | Syndrom zahrnující oftalmoplegii, myalgii a tubulární agregáty (Ophthalmoplegia-myalgia-tubular aggregates syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
163988 | Syndrom zahrnující opožděný vývoj a hluchotu, Hildebrandův typ (Developmental delay-deafness syndrome, Hildebrand type) Neaktuální Orphakód! | |||
91133 | Syndrom zahrnující osteopenii, myopii, ztrátu sluchu, mentální retardaci a faciální dysmorfismus (Osteopenia-myopia-hearing loss-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome)
(Osteopenia-myopia-deafness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
2823 | Syndrom zahrnující paraplegii, brachydaktylii a epifýzu kuželovitého tvaru (Paraplegia-brachydactyly-cone-shaped epiphysis syndrome)
Fitzsimmonsův-Guilbertové syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Fitzsimmons-Guilbertové syndrom (Fitzsimmons-Guilbert syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
101033 | Syndrom zahrnující Petersovu anomálii a kataraktu (Peters anomaly-cataract syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
2925 | Syndrom zahrnující polymikrogyrii, turicefalii a hypogenitalismus (Polymicrogyria-turricephaly-hypogenitalism syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
79132 | Syndrom zahrnující řídké vlasy, nízký vzrůst a anomálie kůže (Sparse hair-short stature-skin anomalies syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
320317 | Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra a ektodermální dysplázii (Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome)
CLEPD Neaktuální Orphakód! |
|||
3331 | Syndrom zahrnující šavlovité tibie, anomálie radia, osteopenii a fraktury (Bowed tibiae-radial anomalies-osteopenia-fractures syndrome)
Chittyho-Hallův-Webbův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Chitty-Hall-Webbův syndrom (Chitty-Hall-Webb syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
466732 | Syndrom zahrnující smrtelnou brachymelii, polycystickou chorobu ledvin a vrozenou srdeční vadu (Lethal brachymelia-polycystic kidney disease-congenital heart defect syndrome)
(Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
94095 | Syndrom zahrnující spondylokostální dysostózu a anální a urogenitální malformace (Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome)
Casamassimův-Mortonové-Nanceho syndrom, Casamassima-Morton-Nanceho syndrom (Casamassima-Morton-Nance syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
329252 | Syndrom zahrnující spondylokostální dysostózu, hypospadii a mentální retardaci (Spondylocostal dysostosis-hypospadias-intellectual disability syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
3284 | Syndrom zahrnující tachykardii, hypertenzi, mikroftalmus a hyperglycinurii (Tachycardia-hypertension-microphthalmos-hyperglycinuria syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
2042 | Syndrom zahrnující tracheoezofageální píštěl a hypospadii (Tracheo-esophageal fistula-hypospadias syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
3360 | Syndrom zahrnující trichodermální syndrom a mentální retardaci (Trichodermal syndrome-intellectual disability syndrome)
Katsantoniové-Papadakou Lagoyanniho syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Katsantoni-Papadakou Lagoyanniho syndrom (Katsantoni-Papadakou Lagoyanni syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
3362 | Syndrom zahrnující trichomegalii, kataraktu a dědičnou sférocytózu (Trichomegaly-cataract-hereditary spherocytosis syndrome)
(Goldstein-Hutt syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
2650 | Syndrom zahrnující trpaslictví, mentální postižení a abnormality očí (Dwarfism-intellectual disability-eye abnormality syndrome)
(Mollica-Pavone-Antener syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
2292 | Syndrom zahrnující vrozené ohnutí dlouhých kostí, malý vzrůst, dolichomakrocefalii a hypertelorismus očí (Congenital bowing of long bones-short stature-dolichomacrocephaly-ocular hypertelorism syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
1376 | Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu a ichtyózu (Congenital cataract-ichthyosis syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
93951 | Syndrom zahrnující X-vázanou dominantní mentální retardaci a epilepsii (X-linked dominant intellectual disability-epilepsy syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
240266 | Systémová histiocytóza z non-Langerhansových buněk (Systemic non-Langerhans cell histiocytosis) Neaktuální Orphakód! | |||
98643 | Systémová onemocnění s kataraktou (Systemic disease with cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
98527 | Tauopatie (Tauopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
98528 | Tauopatie s non-Alzheimerovskou a non-Pickovskou lobární degenerací (Tauopathy with non-Alzheimer non-Pick frontal lobe degeneration) Neaktuální Orphakód! | |||
98531 | Tauopatie s většinou tau dubletů na 60 a 64 kDa (Tauopathy with a major tau doublet at 60 and 64 kDa) Neaktuální Orphakód! | |||
98530 | Tauopatie s většinou tau dubletů na 64 a 69 kDa (Tauopathy with a major tau doublet at 64 and 69 kDa) Neaktuální Orphakód! | |||
98532 | Tauopatie s většinou tau na 60 kDa (Tauopathy with a major tau at 60 kDa) Neaktuální Orphakód! | |||
98529 | Tauopatie s většinou tau tripletů na 60, 64 a 69 kDa (Tauopathy with a major tau triplet at 60, 64 and 69 kDa) Neaktuální Orphakód! | |||
101042 | Taussig-Bingův syndrom (Taussig-Bing syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
294929 | Terminální defekty končetin (Terminal limb defects)
Terminální meromelie (Terminal meromelia) Neaktuální Orphakód! |
|||
93937 | Terminální transverzální defekty paže (Terminal transverse defects of arm)
Vrozená amputace končetiny (Congenital limb amputation) Neaktuální Orphakód! |
|||
268384 | Thorakolumbosakrální spina bifida aperta (Thoracolumbosacral spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód! | |||
268752 | Thorakolumbosakrální spina bifida cystica (Thoracolumbosacral spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód! | |||
3340 | Torres-Aybar syndrome Neaktuální Orphakód! | |||
268377 | Totální spina bifida aperta (Total spina bifida aperta) Neaktuální Orphakód! | |||
268748 | Totální spina bifida cystica (Total spina bifida cystica) Neaktuální Orphakód! | |||
206619 | Toxická a/nebo iatrogenní neuropatie (Toxic or/and iatrogenic neuropathy) Neaktuální Orphakód! | |||
3354 | Trichookulodermovertebrální syndrom (Tricho-oculo-dermo-vertebral syndrome)
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii, katarakta a kyfoskoliózu, Alvesův-dos Santosův-Castelův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Alves-dos Santos-Castelův syndrom (Alves-dos Santos-Castelo syndrome, Ectodermal dysplasia-cataracts-kyphoscoliosis syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
98454 | Trombocyty - deficit ukládacího poolu (Platelet storage pool disease)
SPD (SPD) Neaktuální Orphakód! |
|||
93956 | Trunkální dystonie (Truncal dystonia) Neaktuální Orphakód! | |||
499004 | Tuberkulózní meningitida (Tuberculous meningitis)
TBM, Tubercular meningitis, Tuberkulární meningitis Neaktuální Orphakód! |
|||
36414 | Tumor mozkového kmene (Brain stem tumor) Neaktuální Orphakód! | |||
99662 | Tumory fossa posterior (Posterior fossa tumors) Neaktuální Orphakód! | |||
295101 | Unilaterální acheirie (Acheiria, unilateral)
Unilaterální vrozená absence rukou (Congenital absence of hand, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295116 | Unilaterální adaktylie chodidel (Adactyly of foot, unilateral)
Unilaterální vrozená absence prstů u nohou (Congenital absence of toes, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295105 | Unilaterální apodie (Apodia, unilateral)
Unilaterální vrozená absence chodidel (Congenital absence of foot, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295128 | Unilaterální brachydaktylie prstů ruky (Brachydactyly of fingers, unilateral)
Unilaterální krátkoprstost (Short fingers, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295132 | Unilaterální brachydaktylie prstů u nohy (Brachydactyly of toes, unilateral)
Unilaterální krátké prsty u nohou (Short toes, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295171 | Unilaterální centrální polydaktylie prstů (Central polydactyly of fingers, unilateral)
Unilaterální zrcadlová ruka, Unilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů (Mesoaxial polydactyly of fingers, unilateral, Mirror hand, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295183 | Unilaterální centrální polydaktylie prstů u nohou (Central polydactyly of toes, unilateral)
Unilaterální zrcadlová noha, Unilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů u nohou (Mesoaxial polydactyly of toes, unilateral, Mirror foot, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295209 | Unilaterální humero-radiální synostóza (Humero-radial synostosis, unilateral)
Unilaterální humero-radiální fúze (Humero-radial fusion, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295205 | Unilaterální humero-radio-ulnární synostóza (Humero-radio-ulnar synostosis, unilateral)
Unilaterální humero-radio-ulnární fúze (Humero-radio-ulnar fusion, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295140 | Unilaterální hyperfalangie (Hyperphalangy, unilateral)
Hyperfalangie prstů 2-5, Unilaterální nadpočetné falangy, Unilaterální nadpočetné falanx (Hyperphalangy in digits 2-5, Supernumerary phalanges, unilateral, Supernumerary phalanx, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295144 | Unilaterální polydaktylie bifalangeálního palce (Polydactyly of a biphalangeal thumb, unilateral)
Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 1 (Preaxial polydactyly type 1, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295148 | Unilaterální polydaktylie trifalangeálního palce (Polydactyly of a triphalangeal thumb, unilateral)
Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 2, Unilaterální PPD2 (Preaxial polydactyly type 2, unilateral, Unilateral PPD2) Neaktuální Orphakód! |
|||
295152 | Unilaterální polydaktylie ukazováčku (Polydactyly of an index finger, unilateral)
Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 3 (Preaxial polydactyly type 3, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295159 | Unilaterální polysyndaktylie (Polysyndactyly, unilateral)
Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 4 (Preaxial polydactyly type 4, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295179 | Unilaterální postaxiální polydaktylie prstů u nohou (Postaxial polydactyly of toes, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295163 | Unilaterální postaxiální polydaktylie, typ A (Postaxial polydactyly type A, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295167 | Unilaterální postaxiální polydaktylie, typ B (Postaxial polydactyly type B, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295175 | Unilaterální preaxiální polydaktylie prstů u nohou (Preaxial polydactyly of toes, unilateral)
Unilaterální bifidní halluxy, Unilaterální bifidní hallux, Jednostranný rozštěp palce u nohou (Bifid great toes, unilateral, Bifid halluces, unilateral, Bifid hallux, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295124 | Unilaterální rozštěp nohy (Split foot, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295120 | Unilaterální rozštěp ruky (Split hand, unilateral)
(Ectrodactyly of hand, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295136 | Unilaterální symbrachydaktylie prstů ruky a nohy (Symbrachydactyly of hand and foot, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
295110 | Unilaterální vrozená absence/hypoplázie palců (Congenital absence/hypoplasia of thumb, unilateral)
Unilaterální hypodaktylie palců, Unilaterální oligodaktylie palců (Thumb hypodactyly, unilateral, Thumb oligodactyly, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295097 | Unilaterální vrozená absence lýtek a chodidel (Congenital absence of both lower leg and foot, unilateral)
Unilaterální tibiofibulární terminální transverzální meromelie (Tibiofibular terminal transverse meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295093 | Unilaterální vrozená absence předloktí a rukou (Congenital absence of both forearm and hand, unilateral)
Unilaterální radio-ulnární terminální transverzální meromelie (Radio-ulnar terminal transverse meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295089 | Unilaterální vrozená absence stehen a lýtek s přítomností chodidla (Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, unilateral)
Unilaterální femorotibiofibulární interkalární transverzální meromelie (Femorotibiofibular intercalary transverse meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
295234 | Unilaterální vrozená dislokace čéšky (Congenital patella dislocation, unilateral) Neaktuální Orphakód! | |||
263019 | Uniparentální dizomie chromozomu 1 (Uniparental disomy of chromosome 1)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(1) (UPD(1)) Neaktuální Orphakód! |
|||
263034 | Uniparentální dizomie chromozomu 11 (Uniparental disomy of chromosome 11)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(11) (UPD(11)) Neaktuální Orphakód! |
|||
263044 | Uniparentální dizomie chromozomu 13 (Uniparental disomy of chromosome 13)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(13) (UPD(13)) Neaktuální Orphakód! |
|||
263049 | Uniparentální dizomie chromozomu 14 (Uniparental disomy of chromosome 14)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(14) (UPD(14)) Neaktuální Orphakód! |
|||
263054 | Uniparentální dizomie chromozomu 15 (Uniparental disomy of chromosome 15)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(15) (UPD(15)) Neaktuální Orphakód! |
|||
263059 | Uniparentální dizomie chromozomu 20 (Uniparental disomy of chromosome 20)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(20) (UPD(20)) Neaktuální Orphakód! |
|||
263064 | Uniparentální dizomie chromozomu 21 (Uniparental disomy of chromosome 21)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(21) (UPD(21)) Neaktuální Orphakód! |
|||
263024 | Uniparentální dizomie chromozomu 6 (Uniparental disomy of chromosome 6)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(6) (UPD(6)) Neaktuální Orphakód! |
|||
263029 | Uniparentální dizomie chromozomu 7 (Uniparental disomy of chromosome 7)
NEAKTUÁLNÍ: UPD(7) (UPD(7)) Neaktuální Orphakód! |
|||
3419 | Van Regemorterův-Pierquinův-Vamosův syndrom (Van Regemorter-Pierquin-Vamos syndrome)
NEAKTUÁLNÍ: Van Regemorter-Pierquin-Vamosův syndrom Neaktuální Orphakód! |
|||
2452 | Vaskulární malpozice (Vascular malposition) Neaktuální Orphakód! | |||
99663 | Vestibulární torticollis (Vestibular torticollis) Neaktuální Orphakód! | |||
493348 | Vibrační angioedém (Vibratory angioedema) Neaktuální Orphakód! | |||
247871 | Vitiligo-asociované autoimunitní onemocnění (Vitiligo-associated autoimmune disease) Neaktuální Orphakód! | |||
98670 | Vitreoretinální degenerace (Vitreoretinal degeneration) Neaktuální Orphakód! | |||
98941 | Von Hippelova anomálie (Von Hippel anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
294990 | Vrozená absence/hypoplázie prstů ruky kromě palce (Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb)
Hypodaktylie 2-5 prstu, Oligodaktylie 2-5 prstu (Digits 2-5 hypodactyly, Digits 2-5 oligodactyly) Neaktuální Orphakód! |
|||
95701 | Vrozená adrenální hypoplázie z maternálních příčin (Congenital adrenal hypoplasia of maternal cause) Neaktuální Orphakód! | |||
172979 | Vrozená centronukleární myopatie (Congenital myopathy with central nuclei) Neaktuální Orphakód! | |||
1864 | Vrozená chlopenní dysplázie (Congenital valvular dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
98568 | Vrozená entropia (Congenital entropion) Neaktuální Orphakód! | |||
268874 | Vrozená hydromyelie (Congenital hydromyelia) Neaktuální Orphakód! | |||
2190 | Vrozená hydronefróza (Congenital hydronephrosis) Neaktuální Orphakód! | |||
281234 | Vrozená ichtyóza s trichothiodystrofií (Congenital ichthyosis with trichothiodystrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
98983 | Vrozená katarakta, typ Volkmann (Congenital cataract, Volkmann type) Neaktuální Orphakód! | |||
172985 | Vrozená myopatie s vakuolami (Congenital myopathy with vacuoles) Neaktuální Orphakód! | |||
95449 | Vrozená nedostatečnost aortální chlopně (Congenital aortic valve insufficiency) Neaktuální Orphakód! | |||
300337 | Vrozená slepota způsobená odchlípením sítnice (Congenital blindness due to retinal non-attachment)
Vrozené odchlípení sítnice, Nesyndromické vrozené odchlípení sítnice, NCRNA onemocnění Neaktuální Orphakód! |
|||
162521 | Vrozená stenóza pyriformní apertury s holoprosencefalií (Congenital nasal pyriform aperture stenosis with holoprosencephaly)
(Apertura pyriformis with holoprosencephaly) Neaktuální Orphakód! |
|||
98469 | Vrozená svalová dystrofie způsobená anomálií glykosyltransferázy (Congenital muscular dystrophy due to glycosyltransferase anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98470 | Vrozená svalová dystrofie způsobená anomálií proteinů endoplazmatického retikula (Congenital muscular dystrophy due to proteins of the endoplasmic reticulum anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98468 | Vrozená svalová dystrofie způsobená anomálií proteinů extracelulární matrix (Congenital muscular dystrophy due to extracellular matrix protein anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
2258 | Vrozená unilaterální hypoplázie plic (Congenital unilateral pulmonary hypoplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
98598 | Vrozené chybění obočí/řas (Congenital absence of the eyebrow/eyelashes) Neaktuální Orphakód! | |||
295085 | Vrozené jednostranné chybění paže a předloktí s přítomností ruky (Congenital absence of upper arm and forearm with hand present, unilateral)
Humero-radio-ulnární interkalární transverzální meromelie, jednostranná (Humero-radio-ulnar intercalary transverse meromelia, unilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
172973 | Vrozené myopatie s akumulací proteinů (Congenital myopathy with protein accumulation) Neaktuální Orphakód! | |||
295087 | Vrozené oboustranné chybění paže a předloktí s přítomností ruky (Congenital absence of upper arm and forearm with hand present, bilateral)
Humero-radio-ulnární interkalární transverzální meromelie, oboustranná, Kompletní fokomelie horní končetiny (Humero-radio-ulnar intercalary transverse meromelia, bilateral) Neaktuální Orphakód! |
|||
98579 | Vrozené retrakce horního víčka (Congenital upper palpebral retraction) Neaktuální Orphakód! | |||
98669 | Vrozené vitreoretinální dysplázie (Congenital vitreoretinal dysplasia) Neaktuální Orphakód! | |||
95501 | Vrozený centrální diabetes insipidus (Congenital central diabetes insipidus) Neaktuální Orphakód! | |||
306486 | Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy bez intolerance sacharózy (Congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance)
CSID bez intolerance sacharózy, Vrozená malabsorpce sacharózy-izomaltózy bez intolerance sacharózy, Disacharidová intolerance bez intolerance sacharózy (CSID without sucrose intolerance, Congenital sucrose-isomaltose malabsorption without sucrose intolerance, Disaccharide intolerance without sucrose intolerance) Neaktuální Orphakód! |
|||
306462 | Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy bez intolerance škrobu (Congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance)
CSID bez intolerance škrobu, Vrozená malabsorpce sacharázy-izomaltázy bez intolerance škrobu, Vrozená sacharózová intolerance bez intolerance škrobu, Disacharidová intolerance bez intolerance škrobu (CSID without starch intolerance, Congenital sucrase-isomaltose malabsorption without starch intolerance, Congenital sucrose intolerance without starch intolerance, Disaccharide intolerance without starch intolerance) Neaktuální Orphakód! |
|||
306436 | Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy s intolerancí škrobu (Congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance)
CSID s intolerancí škrobu, Vrozená malabsorpce sacharázy-izomaltázy s intolerancí škrobu, Vrozená sacharózová intolerance s intolerancí škrobu, Disacharidová intolerance s intolerancí škrobu (CSID with starch intolerance, Congenital sucrase-isomaltose malabsorption with starch intolerance, Congenital sucrose intolerance with starch intolerance, Disaccharide intolerance with starch intolerance) Neaktuální Orphakód! |
|||
306474 | Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy s intolerancí škrobu a laktózy (Congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance)
CSID s intolerancí škrobu a laktózy, Vrozená malabsorpce sacharózy-izomaltózy s intolerancí škrobu a laktózy, Vrozená intolerance sacharózy s intolerancí škrobu a laktózy, Disacharidová intolerance s intolerancí škrobu a laktózy (CSID with starch and lactose intolerance, Congenital sucrase-isomaltose malabsorption with starch and lactose intolerance, Congenital sucrose intolerance with starch and lactose intolerance, Disaccharide intolerance with starch and lactose intolerance) Neaktuální Orphakód! |
|||
306446 | Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy s minimální tolerancí škrobu (Congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance)
CSID s minimální tolerancí škrobu, Vrozená malabsorpce sacharázy-izomaltázy s minimální tolerancí škrobu, Vrozená sacharózová intolerance s minimální tolerancí škrobu, Disacharidová intolerance s minimální tolerancí škrobu (CSID with minimal starch tolerance, Congenital sucrase-isomaltose malabsorption with minimal starch tolerance, Congenital sucrose intolerance with minimal starch tolerance, Disaccharide intolerance with minimal starch tolerance) Neaktuální Orphakód! |
|||
238691 | Vrozený hemangiom jater (Congenital liver hemangioma)
Vrozený jaterní hemangiom (Congenital hepatic hemangioma) Neaktuální Orphakód! |
|||
171201 | Vysoká anorektální malformace (High isolated anorectal malformation) Neaktuální Orphakód! | |||
363266 | Vzácná dědičná nemoc z přetížení železem (Rare hereditary iron overload disease) Neaktuální Orphakód! | |||
522544 | Vzácná genetická konjunktivitida (Rare genetic conjunctivitis) Neaktuální Orphakód! | |||
183598 | Vzácná geneticky podmíněná onemocnění víček, spojivky a slzných kanálků (Rare genetic palpebral, lacrimal system and conjunctival disease) Neaktuální Orphakód! | |||
98345 | Vzácná idiopatická mužská neplodnost (Rare idiopathic male infertility) Neaktuální Orphakód! | |||
217049 | Vzácná nesyndromická katarakta (Rare non-syndromic cataract) Neaktuální Orphakód! | |||
98558 | Vzácná onemocnění oka způsobená poruchou diferenciace (Rare eye disease due to a differentiation anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
98559 | Vzácná onemocnění přídatných struktur oka (Rare palpebral, lacrimal system and conjunctival disease) Neaktuální Orphakód! | |||
207031 | Vzácná onemocnění s agenezí corpus callosum asociovaná s periferní neuropatií (Rare disease with corpus callosum agenesis associated with peripheral neuropathy) Neaktuální Orphakód! | |||
98064 | Vzácná onemocnění ve fyzikální medicíně a rehabilitaci (Rare disease in physical medicine and rehabilitation) Neaktuální Orphakód! | |||
182214 | Vzácná zánětlivá onemocnění oka (Rare inflammatory eye disease) Neaktuální Orphakód! | |||
183601 | Vzácné dědičné refrakční anomálie (Rare genetic refraction anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
328269 | Vzácné onemocnění kostí s defektem redukce končetiny (Rare bone disease with limb reduction defect)
(Rare bone disease with limb hypoplasia) Neaktuální Orphakód! |
|||
213574 | Vzácné varianty adenokarcinomu těla děložního (Rare variants of adenocarcinoma of the corpus uteri) Neaktuální Orphakód! | |||
101949 | Vzácné získané onemocnění oka (Rare acquired eye disease) Neaktuální Orphakód! | |||
183604 | Vzácný genetický glaukom (Rare genetic glaucoma) Neaktuální Orphakód! | |||
98629 | Vzácný glaukom (Rare glaucoma) Neaktuální Orphakód! | |||
276249 | Xeroderma pigmentosum, typ A (Xeroderma pigmentosum complementation group A)
XPA, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina A (XPA) Neaktuální Orphakód! |
|||
276252 | Xeroderma pigmentosum, typ B (Xeroderma pigmentosum complementation group B)
XPB, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina B (XPB) Neaktuální Orphakód! |
|||
276255 | Xeroderma pigmentosum, typ C (Xeroderma pigmentosum complementation group C)
XPC, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina C (XPC) Neaktuální Orphakód! |
|||
276258 | Xeroderma pigmentosum, typ D (Xeroderma pigmentosum complementation group D)
XPD, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina D (XPD) Neaktuální Orphakód! |
|||
276261 | Xeroderma pigmentosum, typ E (Xeroderma pigmentosum complementation group E)
XPE, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina E (XPE) Neaktuální Orphakód! |
|||
276264 | Xeroderma pigmentosum, typ F (Xeroderma pigmentosum complementation group F)
XPF, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina F (XPF) Neaktuální Orphakód! |
|||
276267 | Xeroderma pigmentosum, typ G (Xeroderma pigmentosum complementation group G)
XPG, Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina G (XPG) Neaktuální Orphakód! |
|||
371064 | X-nevázaná vrozená porucha glykosylace s mentálním postižením jako hlavním příznakem (Non-X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature)
NEAKTUÁLNÍ: X-nevázaná CDG s mentálním postižením jako hlavním příznakem (Non-X-linked CDG with intellectual disability as a major feature) Neaktuální Orphakód! |
|||
448348 | X-vázaná akromegalie způsobená bodovými mutacemi (X-linked acrogigantism due to a point mutation)
Familiární infantilní gigantismus způsobený bodovou mutací, X-LAG (X-vázaný akrogigantismus) způsobený bodovou mutací (Familial infantile gigantism due to a point mutation, X-LAG (X-linked acrogigantism) due to a point mutation) Neaktuální Orphakód! |
|||
85281 | X-vázaná mentální retardace, Lubsův typ (MECP2 duplication syndrome)
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, hypotonii a rekurentní infekce, Lubsův-Arenův syndrom, NEAKTUÁLNÍ: Lubs-Arenův syndrom (Lubs-Arena syndrome, X-linked intellectual disability, Lubs type, X-linked intellectual disability-hypotonia-recurrent Infections syndrome) Neaktuální Orphakód! |
|||
775 | X-vázaná mentální retardace, Martinezův typ (X-linked intellectual disability, Martinez type) Neaktuální Orphakód! | |||
3062 | X-vázaná mentální retardace, Schutzův typ (X-linked intellectual disability, Schutz type) Neaktuální Orphakód! | |||
3061 | X-vázaná mentální retardace, typ Raynaudové (X-linked intellectual disability, Raynaud type) Neaktuální Orphakód! | |||
3064 | X-vázaná mentální retardace, Wittnerův typ (X-linked intellectual disability, Wittner type) Neaktuální Orphakód! | |||
98678 | X-vázaná recesivní atrofie zrakového nervu (X-linked recessive optic atrophy) Neaktuální Orphakód! | |||
140462 | X-vázaná recesivní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie (X-linked recessive hereditary axonal motor and sensory neuropathy) Neaktuální Orphakód! | |||
371054 | X-vázaná vrozená porucha glykosylace s mentálním postižením jako hlavním příznakem (X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature)
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná CDG s mentálním postižením jako hlavním příznakem (X-linked CDG with intellectual disability as a major feature) Neaktuální Orphakód! |
|||
98464 | X-vázané syndromické mentální retardace (X-linked syndromic intellectual disability) Neaktuální Orphakód! | |||
448372 | X-vázaný akrogigantismus způsobený mikroduplikací Xq26 (X-linked acrogigantism due to Xq26 microduplication)
Familiární infantilní gigantismus způsobený mikroduplikací Xq26, Familiární infantilní gigantismus způsobený dup(X)q(26), X-LAG (X-vázaný akrogigantismus) způsobený dup(X)q(26) (Familial infantile gigantism due to Xq26 microduplication, Familial infantile gigantism due to dup(X)q(26), X-LAG due to dup(X)q(26)) Neaktuální Orphakód! |
|||
306597 | X-vázaný Opitzův G/BBB syndrom (X-linked Opitz G/BBB syndrome)
NEAKTUÁLNÍ: XLOS, NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný Opitzův BBB/G syndrom, NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný Opitzův syndrom (X-linked Opitz BBB/G syndrome, X-linked Opitz syndrome, XLOS) Neaktuální Orphakód! |
|||
83648 | X-vázaný recesivní syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii a ciliární dysfunkci (X-linked recessive intellectual disability-macrocephaly-ciliary dysfunction syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
85331 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu a malý vzrůst (X-linked intellectual disability-obesity-short stature syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
85318 | X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, předčasnou pubertu a obezitu (X-linked intellectual disability-precocious puberty-obesity syndrome) Neaktuální Orphakód! | |||
263798 | Y chromozomální anomálie (Y chromosomal anomaly) Neaktuální Orphakód! | |||
519335 | Zánětlivá/autoimunitní neuropatie optiku (Inflammatory/autoimmune optic neuropathy) Neaktuální Orphakód! | |||
225968 | Zděděná predispozice k esenciální trombocytemii (Inherited predisposition to essential thrombocythemia)
Familiární esenciální trombocytémie (Familial essential thrombocythemia) Neaktuální Orphakód! |
|||
207006 | Získaná amyloidová myopatie (Acquired amyloid myopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
73274 | Získaná hemofilie (Acquired hemophilia) Neaktuální Orphakód! | |||
206616 | Získaná metabolická neuropatie (Acquired metabolic neuropathy) Neaktuální Orphakód! | |||
207009 | Získaná nemalinová myopatie (Acquired rod-body myopathy) Neaktuální Orphakód! | |||
138118 | Získané poruchy příjmu potravy dětí (Acquired alimentary behavior disorder of infancy) Neaktuální Orphakód! | |||
101036 | Zlotogura-Martinez syndrom (Zlotogura-Martinez syndrome) Neaktuální Orphakód! |